NEVOS Y GENODERMATOSI

S(II Parte)

Dr. Jorge Alberto López G.Prof. Titular III

Dermatólogo VenereólogoUNAH.VS

GENODERMATOSIS

Se denominan asi a aquellas dermatosis de causa genetica en las que no influyen factores

ambientales

EPILOIA

Esclerosis

Tuberosa

Enfermedad de

Bourneville Pringle

Enfermedad de Bourneville Pringle• Esclerosis tuberosa de

Bourneville-Pringle

• Síndrome neurocutáneo autosómico dominante de origen mesoectodérmico, caracterizado por angiofibromas cutáneos faciales, manchas hipocromicas, fibromas subungueales, epilepsia y retraso mental.

• Se manifiesta en la niñez.

• Triada: Epilepsia, Retraso Mental Adenomas sebaceos

• Angiofibromas cutáneos

Tumores semiesféricos de 1-10mm, de superficie lisa, aislados o confluentes en la parte central de la cara.

Son duros, de color piel o rojo violaceo

Caracteristicas clinicas y radiograficas

• Manchas acromicas lanceoladas:

Frecuentes en troncos y extremidades

Forma de hoja de fresno

• Piel de zapa– Neoformación elevada

en region lumbosacra, de color café o piel, bien delimitada, de 1cm o mas de diámetro, que tiene el aspecto de cáscara de naranja

• Tumores de Koenen

Fibromas rosados en bordes ungueales de manos y pies, que deforman la uña.

• Síntomas neurológicos

Crisis convulsivasRetraso mental

Criterios Diagnosticos

PRIMARIOS

Angiofibromasfaciales

Fibromas ungueales multiples

Tuberes corticales

Nodulas subependimarioas

Nodulos subpendimarios

calcificados multiples

Atrocitomas retinianos multoples

Secundarios

Familiar de primer grado

afecto

Rabdomioma cardiaco

Tumores cerebrales

Placa Frontal

Placa de Chagin

Nodulos subependimari

os no calcificados

Linfangiomatosis ocular

Angiomiolipoma Renal

TerciariosManchas

hipomelanocitas

Manchas en Confeti

Quistes Renales

Fibromas gingiviales

Quistes oseos

Polipos rectales hamartromoso

s

Convulsiones Infantiles

Tractos migratorios en la sustancia blanca

cerebral

Linfangiomatosis

pulmonar

Pits Dentales

Otros Hemartroma

s

• Diagnostico diferencial

Acne vulgarTricoepiteliomaSiringomaCisticercosis

cerebral

• TratamientoDermoabrasión

física o químicaLaser CO2Extirpación

quirúrgica

Atención neurológica

Enfermedad de Ehlers Danlos

• Trastorno del tejido conectivo caracterizado por: Hiperlaxitud articular,

Hiperelasticidad Fragilidad Cutánea.

Alteración en el procesamiento y

biosíntesis del colágeno III.

Epidemiologia

• Es rara• se observa en ambos sexos• Hasta 25% de los casos ocurren

antes• de los 20 años de edad.• La edad media de supervivencia• es de 48 años.• La causa principal de mortalidad• es ruptura arterial.

Cuadro Clinico

Hiperelasticidad

•Piel brillante, suave, aterciopelada sin panículo adiposo•Es muy extensible•Mas en codos, rodillas, cuello, mejillas y abdomen

Fragilidad cutánea

•Soluciones de continuidad con cicatrización lenta•Zonas atróficas (papel de cigarrillo)•Seudotumores moluscoides•Acrocianosis, equimosis

Hiperlaxitud articular

•Subluxación espontanea o provocada•Dificultad para correr•Marcha de pato•Xifoescoliosis

Cuadro Clinico

Clasificacion

Diagnostico Diferencial

Epidermólisis ampollar distrofica

NeurofibromatosisAnetodermiaDermatocalasia

NO HAY TRATAMIENTO

PREVENCION DE TRAUMAS

Pseudoxantoma Elastico

Desorden del tejido fino conectivo en el

cual las fibras elásticos presentes en la piel, ojos, y el

sistema cardiovascular

llegan a ser gradualmente calcificadas e inelásticas.

Las lesiones se distribuyen en las

áreas intertriginosas del cuerpo,

(pliegues de las extremidades, lados

del cuello, axila, ingle y área periumbilical)

• Pápulas pequeñas, circunscritas, de coloración amarillento a parduzcas que al confluir forman placas de mayor tamaño.

• Piel en empedrado• Piel laxa

redundante (bilateral)

• Afeccion ocular (ceguera por degeneracion macular)

• Signos de arteropatia

• Diagnostico diferencial

– Anetodermia– Elastolisis solar– Sd. Ehlers Danlos– Elastolisis

perifolicular– Papulosis fibrosa

del cuello

• No hay tratamiento

dermatologico

Xeroderma Pigmentoso

• Genodermatosis autosómica recesiva que se manifiesta por hipersensibilidad a las radiaciones solares, cambios pigmentarios, neoplasias y envejecimiento temprano de la piel.

• El defecto celular se debe a incapacidad de reparar el daño del DNA causado por la luz ultravioleta.

• Predomina en partes expuestas a la luz solar, como cara, pabellones auriculares, nuca, región esternal, caras externas de brazos, antebrazos, piernas y dorso de manos y pies.

Etapas

Eritema, edema,

vesículas o ampollas

seguidas de manchas

lenticulares café

Adelgazamiento de nariz,

mutilación de pabellón auricular,

microstomia

Epiteliomas basocelulares,

espinocelulares, sarcomas,

melanomas.

Diagnostico diferencial

Efelides Epidermodisplasia

verruciforme Protoporfiria

eritropoyetica Radiodermitis

cronica xerodermoide

Tratamiento Proteccion solar Retinoides

aromaticos Cloroquina 100-

200mg/dia por 2 meses

5 fluoracilo al 5% para epiteliomas

Excision quirurgica de neoplasias.

DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA

Genodermatosis recesiva ligada a X, que se caracteriza por hipodesarrollo o falta de estructuras derivadas del ectodermo

Es muy rara Es un defecto del desarrollo que con lleva

a formación incompleta de folículos pilosos y glándulas sudoríparas con trastorno de la diferenciación de la queratinización folicular

TRIADA: Anhidrosis, hipotricosis y anodoncia

Cuadro clínico• 1er año de vida: piel seca, lisa, sedosa o

áspera. Signo de lienzo húmedo, aspecto de piel de lija (hipertrofia de gl. sebáceas con tapón de queratina) Hiperpigmentacion periorbitaria

• Sequedad de mucosa nasal, bucal y conjuntiva

• Pelo escaso, fino y frágil• Odontodisplasia• Uñas distroficas (50%) • Hay intolerancia al calor.

Datos histopatologicos Epidermis

atrofica Falta de

conductos sudoriparos en epidermis

Colagena irregular

Diagnostico diferencial Lepra difusa Desnutricion Deshidratacion Sd Sjorgen Displasia

ectodermica hidrotica

Neurofibromatosis

Genodermatosis autosómica dominante de origen mesoectodérmico, caracterizada por manchas pigmentadas y tumores neurofibromatosos.

Acompañada de trastornos neurológicos, viscerales, endocrinos, óseos y psiquiátricos.Frecuente en raza negra.

Enfermedad de von Recklinghausen

Clasificacion

• I. Clásica o enfermedad de Von Recklinshausen

• II. Central o acústica• III. Mixta• IV. Variantes• V. Segmentaria• VI. Con manchas café con leche y sin

neurofibromas• VII. De inicio tardío

Tipo I

Es la mas frecuente

Alteración cromosoma 17

Manchas Aparecen en 90%

de los pacientes Manchas café con

leche (mas de 6, diámetro de 1.5cm)

Manchas lenticulares o efelides

Melanodermias

Neurofibromas Dérmicos

Predominan en tronco, cuello y cabeza

Son sesiles o pediculados, del color de la piel, de consistencia blanda.

La evolución es benigna y progresiva; las lesiones aumentan de número con la edad y se agravan con el embarazo, la menopausia, traumatismos e infecciones

Nódulos de Lisch

Son pequeñas masas en el iris (la parte coloreada del ojo) que son signos característicos de la NF1.

no son visibles a simple vista y nunca causan síntomas,

Sólo pueden ser observados claramente usando un instrumento denominado lámpara de ranura.

Criterios DiagnósticosTipo I (NF-I) clásica

Por lo menos dos de las manifestaciones siguientes:

6 o más manchas café con leche,

2 o más neurofibromas o 1 plexiforme

Pecas en región axilar e inguinal

Glioma optico

Dos o más hamartomas del iris

Una alteración ósea, como displasia de esfenoides o adelgazamiento de la corteza de huesos largos, con seudoartrosis o sin ella

Un familiar de primer grado con los criterios anteriores

Tipo II (NF-II) centalCualquiera de las manifestaciones

siguientes• . Tumor bilateral del

VIII par (observado con estudios de imágenes apropiados, como tomografía computadorizada o resonancia magnética) o

• B. Un familiar de primer grado con NF-II y cualquiera de las dos siguientes:

• 1. Tumor unilateral del VIII par

• 2. Dos de los siguientes:

• Neurofibroma• Meningioma• Glioma• Schwannoma• Opacidadl enticulars

ubcapsulapr osterior• juvenil

Diagnostico diferencial

Lipomas Lepra Nevo lipomatoso Cisticercosis

cutanea Enf. De Pringle

Tratamiento

Laser CO2 Intervencion

quirurgica (estetica o compresion)

Psicoterapia Ortopedia

NEVOS

NEVOS MELANOCITICOS

Neoformaciones benignas únicas o múltiples que

contienen células melanociticas en la epidermis, dermis o unión

dermoepidermica.

Epidemiologia

• Frecuentes en personas de raza blanca

Etiopatogenia

• Se consideran hamartomas

• Herencia autosómica dominante

Anamnesis

• Aparecen en la primera infancia y alcanzan su máximo en el adulto joven

CLASIFICACIÓN

Nevos de unión

Nevos compuestos

Nevos intradérmico

s

NEVO DE UNION

• Localizado en cualquier parte del cuerpo, predominio en genitales, palmas y plantas de pies.

• Mancha café o negra, bien delimitada, de 1mm hasta 3cm. Superficie lisa y pigmentación uniforme.

• En palmas y plantas hay mas riesgo de malignidad

NEVO COMPUESTO

• Células melanociticos en unión dermoepidermica y dermis.

• Predomina en cabeza y cuello.

• Neoformaciones sésil de 2-4cm color rojizo, café o negro. Superficie verrugosa o queratosica sin pelos.

NEVO INTRADERMICO

• Células melanociticos solo en dermis localizadas en cabeza y cuello.

• Neoformaciones elevada, cupuliforme de 1mm a 1cm color negro, café, color piel, su superficie puede ser lisa, verrugosa sésil o pediculada.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Nevo de unión

• Lentigo solar• Nevo

displasico plano

• Lentigo maligno

Nevo compuesto

• Queratosis seborreica

• Nevo displasico• Melanoma de

extensión supercial

• Pequeño, melanoma nodular precoz

• Carcinoma basocelular pigmentado,

• Dermatofibroma• Nevo de Spitz• Nevo azul

Nevo intradérmico

• Carcinoma basocelular

• Neurofibroma• Tricoepitelioma• Dermatofibrom

a• Hiperplasia

sebácea

TRATAMIENTO

Usualmente no requiere tratamiento

Extirpación quirúrgica (estética o transformación maligna).

MANCHA MONGOLICA

Melanocitosis dérmica

Dermatositosis benigna y transitoria que predomina en razas mongoloides

Representa una falla en la vida fetal de la migración de los melanocitos desde la cresta neural hacia la epidermis

Las células quedan en la dermis

Presentes desde el nacimientos en región lumbosacra, nalgas o muslos.

Mancha mongólica Presenta una o

varias manchas azul o gris de tamaño variable, sin limites.

Desaparece entre los 3 o 4 años o antes de la pubertad.

Diagnostico diferencial Nevo de Ota Equimosis Nevo azul

Nevo de Ota e Ito

Hamartoma melanocitico congénito

que puede acentuarse en la pubertad.

Produce una mancha melánica, de color marrón o azul oscuro que afecta piel, esclerótica y conjuntiva de manera unilateral o bilateral (5%).

NEVOS DE OTA

Datos Epidemiológicos

• Afecta a todas las razas • Más frecuente en japoneses y

menos en negros o caucásicos• Su frecuencia varia de 0.2% a

0.8%• Predomina en mujeres (80%)

Cuadro Clínico

• Es congénito (50%)

• Puede aparecer tras la pubertad

• Afecta la cara y piel cabelluda en la trayectoria de las ramas oftálmicas o media del trigémino

CLASIFICACION I. Orbitopalbebral y

zigomaticoII. Afecta las regiones

orbitaria, cigomatica y nasal

III. Afecta las regiones la primera y segunda rama del nervio trigemino

IV. Es bilateral

tipo I es de color marrón brillantetipo II la pigmentación es moderada tipo III más intensa

Nevos de Ito

Diagnostico Diferencial

Nevo flameo Nevo azul Melasma Mancha mongólica Lentigo maligno y solar Tatuaje Variedad de Ito con nevó

despigmentoso

Tratamiento

Ninguno Puede cubrirse con cosméticos

comerciales También se ha usado hielo seco criocirugía, electrodesecacion,

exfoliación química, dermoabrasion e injertos que dejan cicatrices.

Hemangiomas

Neoplasias benignas de los

vasos sanguíneos, donde estos crecen hacia

afuera.

Mas frecuente en

niños

Causa desconocida.

Mediadores: factor de

crecimiento fibroblastico y proteinasas

Clasificacion

• Neoformaciones (hemangiomas inmaduros)– Hemangioma en fresa, Sd. Kassabach

Merritt, granuloma piogeno

• Malformaciones (maduros)– Hemangiomas cavernoso, planos, lago

venoso, telangiectasia, angiofibroma, angioqueratoma

• Mixtos– Hemangiomas capilares y cavernosos.

Hemangioma capilar

Hemangioma en fresaPredomina en cabeza

Mancha eritematosa que se convierte a un tumor firme rojo brillante de crecimiento

progresivo (semanas o meses) No >10cmPueden llegar a obstruir via respiratoria, ojos y

boca.Con el tiempo involucionan

Sd. Kassabach MerrittHemangiomas gigantes, con purpura y

trombocitopenia. (secuestro y coagulopatia por consumo)

Desaparecen antes de los 3 años

Hemangioma cavernoso• Son congénitos• Son subcutáneos, de color

azul violáceo.• Afectan vasos de gran calibre• No tienden a crecer o

desaparecer. • Variante: El angioqueratoma

es hemorragico, cubierto de superficie verrugosa o queratosica.

Hemangioma Plano

• Congénito• Predomina en frente,

parpados y nuca. • Mancha color rosado sin

relieve• Se hacen evidentes con

el esfuerzo físico o alteraciones emocionales.

Mancha Salmon

• Congento• Unilateral, afecta region

facial del N. trigemino • Mancha color rojo

oscuro, puede tener salientes hemorragicas o granuloma piogeno

Mancha en vino de oporto

Complicaciones

• Ulceración 8-13%• Obstrucción

visual• Obstruccion

aérea• Deformidad

• Diagnostico Diferencial– Flebectasias– Linfangiomas– Granuloma

piogeno– Sarcoma de

Kaposi

• Tratamiento– Formas inmaduras:

conducta expectante, aplicación de laser

– Formas destructivas o de secuestro: prednisona 1mg/kg

– Interferon alpha: 1-3millones u/m2/dia SC por 15 días luego tres veces por semana por 3 a 9 meses.

– Propanolol 2mg/kg– Intervencion quirurgica

Nevo Acromico

• Puede ser calificado como una “mancha del recién nacido” y es debido a la existencia en su seno de melanocitos hipofuncionantes

• Suele ser unilateral y adoptar una distribución cuasi-metamérica

• No existe un tratamiento eficaz• Los niños y sus cuidadores deben ser

educados en la prevención de la exposición al sol.