Universidad Autónoma de Nuevo León

Facultad de Salud Publica y Nutrición

Guadalupe del Rosario Ortega González 1653845

Edith Samanta Reyna Pequeño 1560127

Cynthia Janeth Rodrígez Cázares 1545057

Luis David Isaac Hernández Mariscal 1486522

Genética Humana

Mutaciones

Mutaciones

La mutación era de cualquier cambio

heredable en el material hereditario que

no se puede explicar mediante

segregación o recombinación.

La definición de mutación a partir del

conocimiento de que el material

hereditario es el ADN y de la propuesta de

la Doble Hélice para explicar la estructura

del material hereditario, seria que una

mutación es cualquier cambio en la

secuencia de nucleótidos del ADN.

Génicas

Las mutaciones génicas se caracterizan porque afectan

a unos pocos nucleótidos y pueden clasificarse:

Mutaciones por situación de bases: se producen por cambios

de una base por otra. A su vez pueden ser:

Transversiones: es cuando se sustituye una base pirimidinica por otra

pirimidinica ( por ejemplo: timina por citosina) o bien una púrica por otra púrica (

por ejemplo: adenina por guanina)

Transiciones: si la sustitución es una base púrica por otra pirimidinica o al

contrario ( pro ejemplo: timina por adenina).

En estos dos últimos casos se producen una alteración en el orden de lectura, lo que

puede afectar al proceso de síntesis de proteína.

Mutaciones Cromosómicas

Mutaciones Cromosómicas: Delección

Un individuo es portador de una delección

cuando le falta un segmento

cromosómico, si este segmento es un

extremo del cromosoma, la alteración se

denomina deficiencia. Si la delección es

muy grande es visible al microscopio

óptico ya que el cromosoma presenta

menor tamaño del normal.

Mutaciones Cromosómicas: Translocación

Las translocaciones se producen cuando

dos cromosomas no homólogos

intercambian segmentos cromosómicos

Mutaciones Cromosómicas: Inversión

Una inversión es cuando un segmento

cromosómico cambia de orientación

dentro del cromosoma. Para que se

produzca este suceso es necesario una

doble rotura y un doble giro de 180º del

segmento formado por las roturas.

A B C D E

A B E D C

Las duplicaciones surgen cuando un segmento

cromosómico se replica más de una vez por error en la

duplicación del ADN, como producto de una

reorganización cromosómica de tipo estructural, o

relacionado con un proceso de sobrecruzamiento

defectuoso.

1 2 3 4 5

1 2 3 2 3 4 5

Mutaciones Genómicas

• Las mutaciones genómicas afectan al

número de cromosomas debido a un

reparto desigual de cromosomas durante

la meiosis en la formación de gametos, de

forma que unos gametos quedan con

cromosomas de más y otros con

cromosomas de menos.

Tipos de Mutaciones Genómicas

Agentes Mutágenos

Un agente mutágeno es todo factor capaz de

aumentar la frecuencia de mutación natural.

Existen diversos factores, tanto físicos como

químicos, capaces de actuar como agentes

mutágenos. Actuarán como agentes

mutágenos todos aquellos agentes capaces

de alterar el material genético y en particular,

aquellos que alteren la secuencia del DNA.

Los principales agentes mutágenos son:

a) Agentes físicos:

-Las radiaciones electromagnéticas como los

rayos X y los rayos gamma.

-Las radiaciones corpusculares como los rayos

α, los rayos ß y los flujos de protones o

neutrones que generan los reactores nucleares

u otras fuentes de radiactividad natural o

artificial.

-Ciertos factores físicos como los ultrasonidos,

los choque térmicos, la centrifugación, etc.

b) Agentes químicos:

- Los análogos de las bases nitrogenadas.

- El ácido nitroso (HNO2), porque desamina

ciertas bases nitrogenadas.

- Los alcaloides como la cafeína, la nicotina,

etc.

- El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el

ciclamato, etc.

c) Agentes Biológicos

- Transposones. Son segmentos móviles de ADN

que pueden cambiar de posición, trasladándose

a otro lugar dentro del mismo u otro

cromosoma. Pueden originar mutaciones

cuando causan una activación o inactivación

génica no deseada al insertarse en los genes

estructurales o en los reguladores.

- Virus. Pueden producir cambios en la expresión

de algunos genes. Se cree que los virus

mutagénicos podrían realizar su acción al llevar

en su genoma fragmentos de ADN tomados de

una célula previamente infectada que

incorporarían a la nueva célula parasitada.