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LVIII SEHH XXXII SETH Colaboración limitada a la impresión, gestión y acceso on-line de los posters, sin derivarse responsabilidad alguna sobre los contenidos u opiniones vertidas en ellos por sus autores ¿MIELODISPLASIA O SÍNDROME MIELODISPLÁSICO? A PROPÓSITO DE UN CASO CON CITOPENIAS, RASGOS DISPLÁSICOS Y ESTERILIDAD EN VARÓN DE MEDIANA EDAD A. Roldán, P. Massó, R. Herráez, E. Giménez, J.A. Vázquez, A. Mora Servicio de Hematología. Hospital Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid INTRODUCCIÓN Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de enfermedades clonales de la célula stem hematopoyética con una gran variabilidad clínico-pronóstica. Se caracterizan por la presencia de hematopoyesis ineficaz, citopenias y alteraciones morfológicas celulares. El diagnóstico de los SMD es un proceso integrado de aspectos clínicos, hallazgos morfológicos y citogenéticos, y al mismo tiempo de exclusión de otras causas secundarias de citopenias y alteraciones morfológicas reactivas. Presentamos el caso de un varón de mediana edad que debuta con citopenias y rasgos displásicos. CASO CLÍNICO Varón de 62 años acude a urgencias derivado de su centro de salud por anemia macrocítica (Hb:6). Sin antecedentes familiares ni personales de interés salvo esterilidad estudiada cuarenta años antes, sin datos concluyentes. No tratamiento habitual. Exploración física normal. Analíticas previas normales. Pruebas complementarias: Hb: 6.0 g/dl, VCM: 114.1 fl, CHCM: 32.6 g/dl, Plaquetas: 161.000 /mm 3 , VPM: 12,9 fl, Leucos: 2340 (n:1000) Reticulocitos: 29x10 9 /L Frotis SP: Anisopoiquilocitosis, tendencia macrocítica. Plaquetas grandes y frecuentes dismóficas. Impresiona de SMD. Bioquímica normal. Hierro: 197μg/dl, Ferritina: 490 ng/ml. B12 y fólico normal. Proteinograma normal. Hormonas tiroideas normales. Serologías: VHB, VHC y VIH negativas. CMV, VEB y Parvovirus negativos. Eritropoyetina: 685 mU/ml. Con la sospecha de SMD se realizó estudio medular: Citología de MO: Celularidad 1/5. Ratio M/E:3/1. Hipoplasia de la serie eritroide con marcado rasgos diseritropoyéticos (>65% de las céls). Hipogranulación e hiposegmentación en serie mieloide (50% de las céls). Megacariocitos aumentados en número, unilobulados y núcleo desnudo. Tinción de Perls: Sideroblastos en anillo <1%. Aumento de depósito del hierro. Inmunofenotipo MO: Claros signos de displasia en la serie granulocítica con leve incremento de los precursores mieloides. Biopsia MO: Médula hipoplásica con rasgos de displasia. FISH MO: Ausencia de delección en la región 20q12, 5q31,monosomía cr 7, trisomía cr 8 y deleción en la región 7q31. Genética medular: Cariotipo con 47 cr, fórmula sexual XXY en todas las metafases analizadas. Corresponde a un Síndrome de Klinefelter (SK). Con el nuevo diagnóstico de SK se valoró al paciente por Endocrino. En anamnesis dirigida se detectó afeitado nulo y líbido escasa. Analítica: FSH: 44.30 mUI/ml, LH: 14,80 mUI/ml, Testosterona < 0,20 ng/ml (indetectable). Con el diagnóstico de SK e hipogonadismo hipogonadotropo inicia tratamiento con Testosterona a dosis de 250 mg mensual. El paciente evoluciona francamente bien con desaparición de las citopenias, desaparición de la astenia y aumento de la líbido. 7 meses después del primer estudio de MO se repitió estudio medular. Citología en MO: persiste hipocelularidad con displasia más llamativa en la serie megacariocítica y eritroide. CONCLUSIONES El diagnóstico de los SMD requiere siempre excluir previamente todas las causas de citopenia y displasia secundarias. Es un diagnóstico de exclusión. Nuestro caso es una mielodisplasia secundaria al déficit de testosterona por el SK, no un SMD. Llama la atención porqué nuestro paciente no había presentado nunca previamente citopenias. La respuesta se debe que a partir de los 50-60 años los niveles de testosterona de forma fisiológica descienden, motivo por el que en pacientes con SK a partir de esa edad se pueden intensificar las citopenias. REFERENCIAS 1. Guías Españolas de Guías españolas de diagnóstico y tratamiento de los síndromes mielodisplásicos y la leucemia mielomonocítica crónica. Haematológica, Volumen 97, suplemento 5, abril 2012. 2. Néstor Pacenza, et al. Clinical Presentation of Klinefelter's Syndrome: Differences According to Age Int J Endocrinol. 2012; 2012: 324835..Jan 12. doi: 10.1155/2012/324835 3. Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, et al. Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter syndrome: a cohort study. J Natl Cancer Inst 2005; 97:1204. 25 Agosto 2014: Inicio de tratamiento con Testosterona Figura 2: Evolución Analítica Figura 1: Genética Medular, Síndrome de Klinefelter 113--P Alicia Roldán Pérez Pérez DOI: 10.3252/pso.es.58SEHH.2016 SEHH - SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS
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ellos por sus autores
¿MIELODISPLASIA O SÍNDROME MIELODISPLÁSICO?
A PROPÓSITO DE UN CASO CON CITOPENIAS, RASGOS DISPLÁSICOS Y
ESTERILIDAD EN VARÓN DE MEDIANA EDAD
A. Roldán, P. Massó, R. Herráez, E. Giménez, J.A. Vázquez, A. Mora
Servicio de Hematología. Hospital Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid
INTRODUCCIÓN
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de enfermedades clonales de la célula stem hematopoyética con una gran variabilidad
clínico-pronóstica. Se caracterizan por la presencia de hematopoyesis ineficaz, citopenias y alteraciones morfológicas celulares. El diagnóstico de
los SMD es un proceso integrado de aspectos clínicos, hallazgos morfológicos y citogenéticos, y al mismo tiempo de exclusión de otras causas
secundarias de citopenias y alteraciones morfológicas reactivas. Presentamos el caso de un varón de mediana edad que debuta con citopenias y
rasgos displásicos.
CASO CLÍNICO
Varón de 62 años acude a urgencias derivado de su centro de salud por anemia macrocítica (Hb:6). Sin antecedentes familiares ni personales de
interés salvo esterilidad estudiada cuarenta años antes, sin datos concluyentes. No tratamiento habitual.
Exploración física normal. Analíticas previas normales.
Pruebas complementarias: Hb: 6.0 g/dl, VCM: 114.1 fl, CHCM: 32.6 g/dl, Plaquetas: 161.000 /mm3, VPM: 12,9 fl, Leucos: 2340 (n:1000)
Reticulocitos: 29x109/L Frotis SP: Anisopoiquilocitosis, tendencia macrocítica. Plaquetas grandes y frecuentes dismóficas. Impresiona de SMD.
Bioquímica normal. Hierro: 197μg/dl, Ferritina: 490 ng/ml. B12 y fólico normal. Proteinograma normal. Hormonas tiroideas normales. Serologías:
VHB, VHC y VIH negativas. CMV, VEB y Parvovirus negativos. Eritropoyetina: 685 mU/ml.
Con la sospecha de SMD se realizó estudio medular:
Citología de MO: Celularidad 1/5. Ratio M/E:3/1. Hipoplasia de la serie eritroide con marcado rasgos diseritropoyéticos (>65% de las céls).
Hipogranulación e hiposegmentación en serie mieloide (50% de las céls). Megacariocitos aumentados en número, unilobulados y núcleo
desnudo. Tinción de Perls: Sideroblastos en anillo <1%. Aumento de depósito del hierro.
Inmunofenotipo MO: Claros signos de displasia en la serie granulocítica con leve incremento de los precursores mieloides.
Biopsia MO: Médula hipoplásica con rasgos de displasia.
FISH MO: Ausencia de delección en la región 20q12, 5q31,monosomía cr 7, trisomía cr 8 y deleción en la región 7q31.
Genética medular: Cariotipo con 47 cr, fórmula sexual XXY en todas las metafases analizadas. Corresponde a un Síndrome de Klinefelter (SK).
Con el nuevo diagnóstico de SK se valoró al paciente por Endocrino. En
anamnesis dirigida se detectó afeitado nulo y líbido escasa.
Analítica: FSH: 44.30 mUI/ml, LH: 14,80 mUI/ml, Testosterona < 0,20
ng/ml (indetectable). Con el diagnóstico de SK e hipogonadismo
hipogonadotropo inicia tratamiento con Testosterona a dosis de 250 mg
mensual. El paciente evoluciona francamente bien con desaparición de
las citopenias, desaparición de la astenia y aumento de la líbido.
7 meses después del primer estudio de MO se repitió estudio medular.
Citología en MO: persiste hipocelularidad con displasia más llamativa en
la serie megacariocítica y eritroide.
CONCLUSIONES
El diagnóstico de los SMD requiere siempre excluir previamente todas las causas de citopenia y displasia secundarias. Es un diagnóstico de
exclusión. Nuestro caso es una mielodisplasia secundaria al déficit de testosterona por el SK, no un SMD. Llama la atención porqué nuestro
paciente no había presentado nunca previamente citopenias. La respuesta se debe que a partir de los 50-60 años los niveles de testosterona de
forma fisiológica descienden, motivo por el que en pacientes con SK a partir de esa edad se pueden intensificar las citopenias.
REFERENCIAS
1. Guías Españolas de Guías españolas de diagnóstico y tratamiento de los síndromes mielodisplásicos y la leucemia mielomonocítica crónica. Haematológica, Volumen 97, suplemento 5, abril 2012.
2. Néstor Pacenza, et al. Clinical Presentation of Klinefelter's Syndrome: Differences According to Age Int J Endocrinol. 2012; 2012: 324835..Jan 12. doi: 10.1155/2012/324835
3. Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, et al. Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter syndrome: a cohort study. J Natl Cancer Inst 2005; 97:1204.
25 Agosto 2014:Inicio de
tratamiento con Testosterona
Figura 2: Evolución Analítica
Figura 1: Genética Medular, Síndrome de Klinefelter
113--PAlicia Roldán Pérez Pérez DOI: 10.3252/pso.es.58SEHH.2016
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