Mendel
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GenéticaG. Mendel
Dra. Carolina Fuentes
Terminos genéticos destacados
• Gen: una región de ADN que ayuda a detrminar una característica.
• Alelo: Una de las dos formas alternativas de un gen.• Locus: lugar específico ocupado por un alelo en un
cromosoma.• Genotipo: conjunto de alelos que posee un
organismo individual.• Heterocigoto: un individuo que posee dos alelos
diferentes en un locus determinado.
• Homocigoto: un individuo que posee dos alelos iguales en un locus determinado.
• Fenotipo: Apariencia o manifestación de una característica
Principios de Mendel
• 3 primeros principios
• FACTORES EN PAREJA• Los caracteres genéticos están
controlados por factores que se encuentran a pares en cada organismo
Ej: AA Aa aa
• DOMINANCIA / RECESIVIDAD
• 2 factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro
DOMINANTE ----- RECESIVO
• SEGREGACIÓN
• En la formación de los gametos, los factores emparejados se segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad
Tablero de Punnett
Cruce monohíbrido
• Generación paterna P1• Descendientes F1 o
primera generación filial
• AA: amarillas• aa: verdes• F1: plantas amarillas
Cruce monohíbrido
• Fenotipo: 3 amarillas
1 verde
3:1• Genotipo: 1:2:1
F2: AA - Aa - aA - aa
Enfoque analítico de Mendel• ¿ Qué indujo a Mendel a deducir la existencia
de factores en pareja?• Por qué uno de los rasgos o fenotipos
desaparece en F1? La observación de F2 ayuda a responder.
El carácter recesivo y su factor no desaparecen realmente en F1, están escondidos y reaparecen en la cuarta parte en F2
• Concluyó que un factor para amarillo y el verde se transmitían a cada uno de los individuos F1, pero debido a que el factor o alelo amarillo es dominante todas las plantas de F1 son amarillas
El cruzamiento de prueba
• Cómo distinguir genotipos• Se realiza en monohíbrido y dihíbrido
EE x ee Ee x ee Ee (genotipo) Ee ---- eeAltos 1/2 altos 1/2 enanos demuestra la naturaleza
heterocigota
Cruce dihíbrido
• 2 caracteres simultáneos
• P1: AABB x aabbAmarillo dominante
Verde recesivo
Redondo dominante
Rugoso recesivo
• 9:3:3:1
Cuarto principio:
Transmisión independiente
• Grupos de caracteres se heredan en forma independiente uno del otro, es decir, el hecho que una planta se convierta en amarilla o verde no está en absoluto influenciado de que tenga semillas redondas o rugosas
Dominancia incompleta
• El heterocigoto tiene un fenotipo que es más o menos intermedio respecto a cualquier homocigoto
• Se basa en la observación de fenotipos intermedios de un cruce de padre con caracteres alternativos
• Ej: en humano anemia
hemolítica falciforme
Codominancia
• En el estado codominante los 2 alelos que tienen los heterocigotos se expresan completamente e igualmente en el fenotipo.
• Ej: polisacáridos complejos en la superficie externa de la memb. De g. rojos
• Gen L: controla la presencia de polisacáridos en la superficie de g. rojos
• 2 alelos: Lm Ln• Cada alelo da lugar a una forma ligeramente
diferente de esta molécula en la superficie de la célula
• Heterocigotos: LmLn---tienen ambos polisacáridos M y N
• Homocigotos: Lm L m o Ln Ln
NINGÚN ALELO ES DOMINANTE FRENTE AL OTRO
Alelos múltiples
• 3 o más alelos
• Concepto de alelo múltiple sólo se puede estudiar en poblaciones
• Ej: grupo sangíneo ABO
• Bernstein demostrón que ABO estaban formados por la combinación de 3 alelos diferentes de un mismo gen
• Gen I (isoglutinógeno)
• Descubrió que los alelos A y B eran CODOMINANTES y ambos dominantes respecto a O
• Los individuos pueden ser portadores y lo son realmente sólo de 2 alelos de un gen
• La POBLACIÓN y NO el individuo es el que actúa como reservorio de los alelos múltiples
Genotipo Antígeno Fenotipo
Iª Iª A A
Iª Iº A A
Ib Ib B B
Ib Iº B B
Iª Ib AB AB
Iº Iº Ninguno O
Antígenos Rh
• Implicado con la eritroblastosis fetal o enf. Metabólica de RN
• Es una forma de anemia
• Feto Rh+ mamá Rh-
papá Rh+
Genes múltiples y rasgos multifactoriales
• Plantas guisantes (Mendel), la “Altura”
• Está controlada por un solo Gen
• Humanos la Altura está determinada por varios pares de Genes---POLIGENICA