5/17/2018 Malformaciones cong nitas - slidepdf.com

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Malformaciones congénitasPor definición entendemos que las malformaciones congénitas son alteraciones de la anatomía

humana o del funcionamiento del organismo que pueden ser de causa genética, ambiental, nutricional otóxica. Estos factores actúan en el embrión durante su crecimiento en el vientre materno o incluso antes de laconcepción del mismo. El término congénito quiere decir que la malformación se manifiesta desde elnacimiento, independientemente de si la lesión se produjo durante el desarrollo del embrión, el parto, o por un

defecto genético.Sin embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas

complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y también las malformaciones. Es importante indicar quela gran mayoría de las malformaciones congénitas son de causa desconocida. Solo un 40-30% se puedenasociar a algún factor conocido. De éstos los más frecuentes son; trastornos genéticos y cromosómicos.Estas malformaciones vienen determinadas por la información genética del bebé. Podría suceder que no hayaningún caso en la familia y se trate de una alteración espontánea, como ocurre con las mutaciones. O puedeocurrir que la alteración sea aportada por la información genética los padres; en este caso se trataría de unaenfermedad hereditaria. La edad de la madre en el momento de la concepción. El ambiente, como por ejemplo las radiaciones ionizantes, los rayos X. El consumo de sustancias tóxicas como el alcohol. Si lamadre bebe en exceso, el niño corre riesgo de sufrir el llamado síndrome alcohólico fetal, que consiste enanormalidades en la cara, defectos del corazón, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones

intelectuales y problemas en el crecimiento del bebé. Algunos fármacos. Es importante que la embarazadatenga en cuenta que la mayoría de los medicamentos que consuma van a afectar también al bebé. Por eso,solo hay que tomar aquellos fármacos que el médico haya aprobado. Ciertas enfermedades o infeccionesmaternas que pueden afectar al feto. Cabe destacar de entre todos estos factores el de la alimentaciónmaterna al que luego se hará referencia y se explicará de manera más detallada.

Actualmente, la medicina ha realizado tales avances en los métodos de diagnóstico prenatal, quemás de la mitad de las malformaciones congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudiode rutina de la embarazada. Entre los métodos de diagnóstico prenatal, destaca con mucho la ecografía que,en manos expertas, es el medio ideal para la detección precoz de las malformaciones congénitas. Durante elprimer trimestre de embarazo está indicado en todas las gestantes hacer una prueba de detección decromosomopatías como el síndrome de Down. Esta prueba suele consistir en la realización de una ecografíapara medir el pliegue nucal y en la determinación de ciertas sustancias y hormonas que son normales en el

embarazo pero que si se encuentran por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar lapresencia de alteraciones en el niño. Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en sangre materna como en el líquido amniótico. Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren unriesgo incrementado de síndrome de Down fetal. Sin embargo, cuando los niveles de esta sustancia seencuentran aumentados lo más probable es que se deba a malformaciones, siendo la más frecuente en estecaso los defectos del cierre del tubo neural. La importancia de un diagnóstico prenatal de los defectoscongénitos radica en que este tipo de patologías, además de ser las responsables del 20% de las muertes enniños de hasta cuatro años, son causa de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguienterepercusión en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad. Uno de los aspectos másimportantes en el diagnóstico de estas enfermedades congénitas es la identificación de los factores de riesgo,no solo genéticos sino también ambientales, dietéticos, patológicos… Un buen diagnóstico prenatal, unido auna adecuada información dirigida a detectar los diversos factores de riesgo, constituye un tipo de prevención

que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manerainformada y responsable.Pruebas de diagnostico invasivasAmniocentesis: es la prueba prenatal más empleada en la actualidad para el diagnóstico de defectos

congénitos. Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Es posibledetectar la mayoría de alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down, trastornos genéticos como lafibrosis quística y defectos del tubo neural.

Biopsia corial: es la técnica de elección en el primer trimestre para la detección de anomalíascromosómicas. Consiste en la extracción de una muestra de vellosidades coriales de la placenta.

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Cordocentesis: técnica diagnóstica utilizada para detectar si el feto padece una infección o unaenfermedad genética. Consiste en la extracción de una muestra de sangre fetal dentro del útero.

Existen multitud de tipos de malformaciones congénitas que pueden afectar a cualquier parte de laanatomía humana. A continuación se citan las más importantes y características:

Pruebas de diagnostico no invasivasEcografía de la semana 12: Tiene como objetivo comprobar la viabilidad fetal (latido fetal), el número

de fetos, calcular la edad gestacional y la medición de la traslucencia fetal. La ecografía junto al análisis desangre, nos dan el riesgo de alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome de Turner o elSíndrome de Edwards.

Ecografía de la semana 20: También llamada ecografía morfológica. Es una ecografía de granimportancia, ya que en ella es posible detectar gran parte de los defectos y malformaciones fetales.

Screening bioquímico en el primer trimestre: Análisis de sangre para medir los niveles de PAPP-A yb-hCG. Acompañan a la ecografía del primer trimestre en la que se mide la traslucencia nucal informando delriesgo de alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.

Screening bioquímico en el segundo trimestre: Análisis de sangre para determinar los valores de b-hCG y alfafetoproteína. Una alteración en estos niveles significa un mayor riesgo de cromosomopatías.

Malformaciones congénitas del sistema nervioso

Anencefalia y encefaloceleEspina bífidaMicrocefalia

Malformaciones congénitas del ojo, del oído, de lacara y el cuello 

Entropión y entropión congénitosMicro y macroftalmiasCatarata congénitaColoboma de irisAusencia congénita de pabellón auditivoOrejas supernumerarias

Malformaciones congénitas del sistema circulatorio  Transposición de los grandes vasosTetralogía de FallotSíndrome de Eisenmenger Valvulopatías congénitas

Malformaciones congénitas del sistema respiratorio Atresia de coanasLaringomalacia congénitaQuiste pulmonar congénitoSecuestro de pulmónHipoplasia y displasia pulmonar 

Fisura del paladar y labio leporino Otras malformaciones congénitas del sistemadigestivo 

MacroglosiaAtresia de esófagoHernia de hiato congénitaDivertículo de MeckelAtresia de los conductos biliaresEnfermedad quística del hígadoPáncreas anular 

Malformaciones congénitas de los órganos

genitales Ausencia, quiste o torsión de ovarioÚtero unicorne y bicorneAusencia congénita de la vaginaHimen imperforadoTestículo no descendidoHermafroditismo y pseusohermafroditismo

Malformaciones congénitas del sistema urinario Agenesia renal y Síndrome de Potter Enfermedad quística del riñónHidronefrosis congénitaRiñón supernumerarioPersistencia del uraco

Divertículo congénito de la vejigaMalformaciones y deformidades congénitas delsistema Osteomuscular  

Luxación congénita de la caderaPie plano congénitoPie cavusDolicocefaliaPlagiocefaliaEscoliosis congénitaTórax excavadoPolidactiliaSindactiliaAusencia congénita completa del (de los)

miembro(s) superior(es) o inferior(es)FocomeliaCraneosinostosisHipertelorismoAcondroplasiaSíndrome de Ehlers –DanlosMalformaciones congénitas de la piel

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