Los Cromosomas, sus partes, clasificación y determinación

República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular Para la

Educación

Universidad Yambú

Facultad de Humanidades

Escuela de Psicología

Barquisimeto

Profesora: Xiomara Rodríguez Alumno: Carlos Francisco Martin Porta

Exp: HPS-133-00200V

CROMOSOMAS

cromosoma es el nombre que recibe una

diminuta y compleja estructura filiforme

ubicada en el núcleo de las células, formada

por ácidos nucleicos y proteínas presente en

todas las células vegetales y animales. El

cromosoma esta compuesto por cromatina.

La cromatina es el conjunto de ADN (35 %),

histonas (35 %), otras proteínas no

histónicas (20 %) y ARN (10 %).

el ácido nucleico (ADN), que se divide en

pequeñas unidades llamadas genes.

PARTES DE UN CROMOSOMA

•Cromátida: es una de las unidades

longitudinales que forma el cromosoma, y

que está unida a su cromátida hermana por

el centrómero. Las cromátidas hermanas

son idénticas en morfología e información ya

que provienen de una molécula de ADN que

se duplicó.

•Centrómero: es la región estrecha de un

cromosoma, que divide a cada cromátida en

dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto

a una estructura proteica denominada

cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo

y controlar los movimientos cromosómicos

durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se

lo denomina también constricción primaria ó

centromérica.

•Brazo corto: el brazo corto resulta de la

división, por el centrómero, de la

cromátida. Se lo denomina brazo q y por

convención, en los diagramas, se lo

coloca en la parte superior.

•Brazo largo: el brazo largo también

resulta de la división, por el centrómero,

de la cromátida. Se lo denomina brazo p

y por convención, en los diagramas, se

lo coloca en la parte inferior.

•Telómero: corresponde a la porción

terminal de los cromosomas, que si bien

morfológicamente no se distingue,

cumpliría con la función específica de

impedir que los extremos cromosómicos

se fusionen.

•Constricción secundaria: es la

región del cromosoma, ubicada en

los extremos de los brazos, que en

algunos cromosomas corresponde

a la región organizadora del

nucleolo, donde se sitúan los

genes que se transcriben como

ARN.

•Satélite: es el segmento esférico

del cromosoma, separado del resto

por la constricción secundaria.

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la

posición del centrómero en:

Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o

menos en el centro, es decir los brazos p y q son

aproximadamente de la misma longitud.

Submetacéntricos: El centrómero se encuentra

desplazado claramente del centro. (Los brazos

difieren en longitud).

Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a

un extremo. (Un brazo considerablemente grande

comparado con el otro)

Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo,

este cromosoma solo tiene el brazo largo.(En el

hombre no se presentan cromosomas telocéntricos)

GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN

A 1, 2, 3 METACENTRICOS

B 4, 5 SUBMETACENTRI

COS

C 6, 7, 8, 9,10, 11,

12

SUBMETACENTRI

COS

D 13, 14, 15 ACROCENTRICO

S

E 16, 17, 18 SUBMETACENTRI

COS

F 19, 20 SUBMETACENTRI

COS

G 21, 22 ACROCENTRICO

S

CLASIFICACIÓN

Determinación cromosómica del sexo

Se distinguen, generalmente, cuatro tipos de sistemas de determinación

del sexo:

Determinación genética del sexo (GSD): aquella que está

determinada por factores contenidos en los cromosomas.

Determinación cromosómica: cuando existen cromosomas

heteromórficos

Determinación génica: cuando los cromosomas son homomórficos

Determinación por haplodiploidía: cuando uno de los sexos posee

la mitad de la dotación cromosómica del otro sexo

Determinación ambiental del sexo (ESD): aquella que está

determinada por factores ambientales

Determinación por temperatura (TSD): establecido por la

temperatura de incubación

Un sistema de determinación del sexo es un

sistema biológico que determina el desarrollo de

las características sexuales de un organismo.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente,

cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares

de cromosomas (46 cromosomas en total),

proveniente de los progenitores, de los cuales la

mitad proviene de la madre y la otra mitad del

padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan

el sexo y se denominan cromosomas sexuales.

•Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

•Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo,

mientras que el padre puede contribuir ya sea

con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es

el cromosoma del padre el que determina el sexo

de la futura generación.

Determinación del sexo XX o XY

Homocigoto y Heterocigoto

HOMOCIGOTO: individuo que presenta dos

alelos iguales en las dos copias de los

cromosomas homólogos.

HETEROCIGOTO: individuo (o célula) que

tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en

los cromosomas homólogos (en las especies

diploides).

Thomas Hunt Morgan (25 de

septiembre 1866 - 4 de diciembre

1945), genetista estadounidense,

quien concluyó que algunos

caracteres se heredan ligados al sexo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%. Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado

a través de un código, establecido por convenio, que describe las

características de sus cromosomas. (su número, tamaño y forma

de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas

de sus regiones).

Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que

abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces

involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las

poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de

ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen.

Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones,

fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos

cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y

reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados

fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento

entre los genes.

El cariotipo y sus alteraciones

EL CARIOTIPO HUMANO

El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula

diploide): 2 pares de autosomas o cromosomas

homólogos, los cuales son iguales en

el hombre y la mujer (del par 1 al 22)

•1 par (el último, nº 23) de

cromosomas sexuales, que es XX en

la mujer y XY en el varón.

Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso las personas cuentan con 3 cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan por la presencia de un grado variable de retraso

mental y unos rasgos físicos peculiares

Patologías y alteraciones genéticas debido al numero normal de

cromosomas:

Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma

sexual X):

Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales

secundarios por deficiencia hormonal, si bien

pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal

son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del

cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades

cardiovasculares y renales.

Síndrome de Klinefelter: son XXY

Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y.

No es perceptible, salvo en la pubertad en la que

algunos manifiestan caracteres sexuales

secundarios mixtos (desarrollo parcial de las

glándulas mamarias, ensanchamiento de las

caderas, testículos pequeños) Generalmente

estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo

del lenguaje.

Alteraciones genéticas debido al numero de

cromosomas sexuales.

Trisonía X, tienen 3 cromosomas X:

XXX

Mujeres, no presentan síndromes

perceptibles Altas, inteligencia por debajo

de lo normal. Fértiles y por lo general con

hijos normales.

Varones XYY:

Niveles altos de testosterona. Suelen

padecer acné importante, altos, inteligencia

debajo de lo normal. Aún se debate si los

varones XYY están geneticamente

predispuestos a la violencia, pues una

estimación señala que un individuo XYY

tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar

problemas de conducta o actividad criminal

Alteraciones genéticas debido al numero de

cromosomas sexuales.