LAS ENZIMAS Y LAS ENFERMEDADES

ENZIMÁTICAS

LAS ENZIMAS

DEFINICION:

Las enzimas son moléculas de naturaleza proteica y estructural que catalizan reacciones químicas siempre que sean termodinamicamente posibles Casi todos los procesos en las células necesitan enzimas para que ocurran a unas tasas significativas. Las enzimas son proteínas complejas que producen un cambio químico específico en otras sustancias, sin que exista un cambio en ellas mismas.

CONTINUAMOS…

Al igual que ocurre con otros catalizadores, las enzimas no son consumidas por las reacciones que catalizan, ni alteran su equilibrio químico. Sin embargo, las enzimas difieren de otros catalizadores por ser más específicas. Las enzimas catalizan alrededor de 4.000 reacciones bioquímicas distintas

EXPERIMENTO ENZIMÁTICO

Materiales:

1. Tubos de ensayo

2. H2o2

3. Alcohol

4. Sangre 3ml

5. Jeringa

6. Aguja Hipodérmica número 21

7. Guantes

8. Algodón

Tubos de ensayo

Caja de fósforos

Ligador

Un par de guantes de látex

Alcohol

Agua Oxigenada

Jeringa

Aguja hipodérmica número 21

Sangre Algodón

PROCEDIMIENTO

I. Desinfectar el brazo de la persona a la cual se le sacará 3ml de sangre.

II. Sacar 3 ml de sangre y colocarlos en un tubo de ensayo.

III. Poner 10 ml de H2O2 dentro de tubo que contiene sangre.

IV. Poner dentro del tubo que contiene la sangre mas el agua oxigenada un palito de fósforo prendido.

V. OBSERVA LA REACCION DE LA ENZIMA CATALASA !!

H2O2 + SANGRE

Fósforo

encendido

REACCIÓN

LA ENZIMA CATALASA

QUEZIMA….

¿QUÉ NECESITAMOS?I. 4 panes molde

II. 2 tipos de queso uno cremoso y uno fresco

III. Una waflera

IV. Un cuchillo

¿CÓMO FUNCIONA?

La Quezima es un experimento casero que nos ayudara a entender de manera sencilla el funcionamiento de una enzima… VEAMOS !

A. Primero cortaremos el queso cremoso …

B. Lo colocaremos en la waflera

C. Veremos que ocurre

D. LUEGO HAREMOS LO MISMO CON EL QUESO FRESCO

ENFERMEDADDEFINICION:

Se denomina enfermedad al proceso y a la fase que atraviesan los seres vivos cuando padecen una afección que atenta contra su bienestar al modificar su condición ontológica de salud. Esta situación puede desencadenarse por múltiples razones, ya sean de carácter intrínseco o extrínseco al organismo con evidencias de enfermedad. Estos desencadenantes se conocen bajo el nombre de noxas (del griego nósos).

POR QUE SON IMPORTANTES LAS ENZIMAS Son importantes porque son esenciales para todas las funciones corporales y se encuentran en la boca (saliva), el estómago (jugo gástrico), los intestinos (jugo pancreático, jugo y mucosa intestinal), la sangre y en cada órgano y célula del cuerpo.

Fenilcetonuria Porfiria Porfiria Eritropoyética Congénita Albinismo Histidinemia Gota Talasemia Hemofilia

Hemofilia A Hemofilia B Hemofilia C

Mucopolidosis Enfermedad De Gaucher Citrulinemia Deficiencia De G6pd Enfermedad De Almacenamiento

De Glucosa Tipo I Enfermedad De Tay-Sachs Enfermedad De Fabry

Fucosidosis Aciduria Arginosuccinica Galactosemia Hiperglicerolemia Xeroderma Pigmentosum Enfermedad De Pompe Aciduria Metilmalónica Alcaptonuria /Enfermedad de Batten /Síndrome de Lesch-Nyhan /Enfermedad de Niemann-Pick Enzimopatías Eritrocitarias Homocistinuria Hiperplasia Suprarrenal

Congenita Hipercolesterolemia familiar Síndrome de Bloom

Enfermedades Enzimáticas

ENFERMEDADES ENZIMÁTICAS

ENFERMEDAD DE GAUCHER

Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

Causas

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la población general. La población más propensa de resultar afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:

La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí.

La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.

La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.

Tratamiento

Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.

FENILCETONURIA

La Fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina . Por lo tanto se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

La herencia es autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben tener este gen defectuoso para que el niño resulte afectado.

 

OTRAS ENFERMEDADES. PORFIRIA:

PORFIRIA------ proviene del griego------ PORPHYRA---------------- y significa……… MORADO O PÚRPURA.

Tiene causas “GENÉTICAS O ADQUIRIDAS”

Es un conjunto de trastornos

provocados por anormalidades en

el metabolismo del grupo “HEMO”

Ocurre porque faltan enzimas

para el metabolismo del

grupo HEMO

PORPHYRA

PORFIRIA

SÍNTOMAS

Estos síntomas afectan generalmente al S. nervioso y a la piel.

1. Dolor de pecho u abdominal

2. Dolor en las extremidades

3. Calambres musculares y entumecimiento

4. Cambios en la piel como sensibilidad al sol, comezón, ampollas.

5. Crecimiento excesivo de cabello

6. Cambio de color de la orina (rojo)

ALGO PARA RECORDAR

1. No existe cura para esta enfermedad

2. Hay algunos pacientes asintomáticos

3. Los síntomas pueden ser aliviados con el tratamiento

SINDROME DE HURLER

Mucopolisacaridosis tipo I

La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida también por las siglas MPS I, es una enfermedad congénita que esta causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis. Se presenta un caso por cada 100.000 nacimientos por lo que esta incluida dentro del grupo de las enfermedades raras.

Los síntomas principales consisten en retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestación frecuente.

Existen diferentes formas de la enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA). La forma severa presente desde la infancia se conoce como síndrome de Hurler, mientras en el síndrome de Scheie que es la forma del adulto, no existe retraso mental y la estatura puede estar dentro de los límites considerados normales. A veces se presentan manifestaciones intermedias entre ambos síndromes

SINDROME DE HURLER