HERENCIA; ESTABILIDAD Y VARIACIÓN

República Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular

Para la Educación UniversitariaUniversidad Nacional Experimental Rómulo Gallegos

PREMÉDICO

Profesor: Dr. César Piñero

Integrantes:Gloriana Pérez

LA HERENCIA

Es la propiedad de los organismos que asegura la sucesión material y funcional entre las generaciones, es una tendencia de los individuos a parecerse a sus progenitores, pero al mismo tiempo diferenciarse de estos, e implica la transferencia de información genética de los padres a los hijos a través de la reproducción.

El fenómeno hereditario lleva implícito la variación pues pueden observarse en los descendientes diferencias con respecto a sus progenitores. La variación es una propiedad contraria a la estabilidad, puesto que implica cambios en los individuos. Si bien la mayor parte de las características de los descendientes son similares a los progenitores por la estabilidad, existen otras que son diferentes, pudiéndose observar tanto en los hijos con respecto a los padres, como entre los propios hermanos. De esta forma se observa un equilibrio entre la variación y la estabilidad.

EL GEN COMO UNIDAD DE ESTABILIDAD Y VARIACIÓN

Cada segmento de la molécula de ADN, que determina unacaracterística en el organismo, es denominado gen, los cuales, selocalizan linealmente en los cromosomas y se transmiten a ladescendencia durante la reproducción.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contienen la información genética (rasgos y funciones) que un organismo hereda de sus progenitores .

Fenotipo: Es el conjunto de caracteres del individuo, ya sean morfológicos, fisiológicos, metabólicos, conductuales, macroscópicos, microscópicos, etc., es decir, es el resultado de la expresión de su genotipo, en interacción con los factores del medio ambiente.

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VARIACIÓN; HEREDITARIA Y NO HEREDITARIA

Las variaciones genéticas del desarrollo pueden ser causadas por modificaciones en la información genética de los individuos o por la influencia del medio ambiente en la expresión de los genes dentro de los límites de su norma o amplitud de reacción del genotipo, al interactuar con los factores del medio ambiente y del medio interno del organismo. Ahora bien, la magnitud de la variación genética que existe en una especie viene determinada por su historia evolutiva, en donde la selección natural y la deriva genética son las fuerzas moduladoras de dicha variación.

La variación hereditaria son los cambios producidos como

resultado de modificaciones ocurridas en la información

genética y ocurren al azar.

Las Mutaciones, son cambios o modificaciones que se

producen en la información genética.

La variación no hereditaria son los cambios producidos

como resultado de la influencia del medio ambiente en la

expresión de la información genética. Dicha variación no

está dada por cambios en el genotipo de los organismos,

sino por las diferentes formas en que este puede expresarse

ante las diferentes condiciones ambientales existentes

(externas o internas).

De esta forma surgen nuevos caracteres fisiológicos o

morfológicos como por ejemplo, la resistencia a un

antibiótico en una bacteria.

HERENCIA AUTOSÓMICA

El gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas.

AUTOSÓMICAS

• Dominante

• Recesiva

El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad.

La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad.

Herencia Autosómica

Herencia Ligada al sexo

HERENCIA LIGADA AL SEXO

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

¿Qué es la herencia mitocondrial?La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a lapresencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gendefectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades aque de lugar se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genessituados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. Encambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otrocromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se diceque la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varonesexhiban dicho carácter es del 50%.

Por ejemplo, el daltonismo, que ocasiona dificultad paradistinguir los colores. Y la hemofilia que impide la buenacoagulación de la sangre, son enfermedades determinadas porlos genes en el cromosoma X por tanto se heredan ligadas alsexo. Ambas anomalías se producen por genes recesivoslocalizados en el cromosoma X.

LA GENÉTICA COMO CIENCIA MODERNA Y SU APORTE A LA MEDICINA

La Genética es una rama de la Biología que estudia: los fenómenos de la herencia y sus propiedades, y la aplicación de las leyes que rigen las diferencias y semejanzas entre los individuos.

El conocimiento en genética ha permitido la mejora extensa en productividad de plantas usadas para el alimento como por ejemplo el arroz, trigo, y el maíz. El conocimiento genético también ha sido un componente dominante de la revolución en salud y asistencia médica en este siglo.La genética tiene también una gran importancia en la bioingeniería, ya que ha permitido modificar el material genético de distintos organismos.Los avances en este campo han permitido también la alteración de diversos segmentos del ADN, resultando en la creación de nuevos genes y rasgos genéticos y logrando también evitar malformaciones genéticas.En el área de la salud ha permitido el tratamiento y prevención de la reaparición del síndrome de Down. La bioingeniería ofrece la esperanza de crear antibióticos más eficaces, además de descubrir una hormona del crecimiento para combatir el enanismo.

BIOTECNOLOGÍA Y PROYECTO GENOMA HUMANO

La biotecnología se refiere a toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos.

Agricultura Farmacia Ciencia de los alimentos Ciencias forestales Medicina

Las aplicaciones de la biotecnología son numerosas y se suelen clasificar como: Biotecnología roja Biotecnología blanca Biotecnología verde Biotecnología azul

EL PROYECTO GENOMA HUMANO: Tuvo sus comienzos en el año 1990.

Se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la

especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de

sabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos. Este proyecto

consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de

el código en el que está escrito el mapa del ácido

desoxirribonucleico(ADN) que contiene el material genético de las

Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos es por

ejemplo en Ingeniería Genética, ya que se pude "arreglar" genes

que provocan las enfermedades conociendo su función, también

se puede conocer el perfil biográfico de una persona a través del

análisis de los genotipos.

Sin duda este proyecto es muy beneficioso para la ciencia, pero

también cabe destacar el gran riesgo que hay en el mismo. Esto se

debe a la importancia y el valor de la información, ya que el uso

que se le podría dar no siempre sería positivo o beneficioso. Un

ejemplo cotidiano: Discriminar a quien dar un empleo o a quien no;

en síntesis, usarlas con fines de lucro, fines inmorales o

inescrupulosos.

MISIÓN JOSÉ GREGORIO HERNÁNDEZLa Misión José Gregorio Hernández se dedica al estudio exhaustivo de toda la población con algún tipo de discapacidad y enfermedades genéticas; lleva el nombre de un insigne médico venezolano dada su trayectoria a favor de la salud de los pobres. Fue anunciada por el Presidente de la República Bolivariana de Venezuela, Hugo Chávez Frías, en el marco del recibimiento de estudiantes de Medicina Integral Comunitaria el 11 de marzo de 2008.

La misma, se encuentra destinada a brindar atención integral y servicios de salud gratuito a todos y todas aquellas personas que por complicaciones congénitas o por alguna afección o accidente, han quedado discapacitadas, haciendo gran énfasis y principal intereses en las personas de mas bajos recursos económicos, y alejadas de las principales ciudades.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN