HERENCIA MENDELIANAHERENCIA MENDELIANA

José Luis Ramírez Castro, MD, José Luis Ramírez Castro, MD, MS.MS.

Unidad de Genética MédicaUnidad de Genética MédicaFacultad de MedicinaFacultad de MedicinaUniversidad de AntioquiaUniversidad de Antioquia

Mendel y su laboratorio Mendel y su laboratorio experimentalexperimental

Gregor Johann Mendel Gregor Johann Mendel 1822-18841822-1884

Padre de la genéticaPadre de la genética Heizendorf (Moravia)Heizendorf (Moravia) En la infancia con su padre En la infancia con su padre

trasplantes de Híbridostrasplantes de Híbridos Monasterio de Santo Tomás: Monasterio de Santo Tomás:

sacerdote 1847sacerdote 1847 Maestro sustituto: falló licencia para Maestro sustituto: falló licencia para

enseñar. Estudios en física e historia enseñar. Estudios en física e historia natural.natural.

Austria Austria

Checoslovaquia Checoslovaquia

Universidad de Viena:Universidad de Viena: Física, Historia Física, Historia Natural y MatemáticasNatural y Matemáticas

1853:1853: regresó al Monasterio de Santo regresó al Monasterio de Santo Tomás. Enseñó Física e Historia Natural. Tomás. Enseñó Física e Historia Natural. Investigación por su cuentaInvestigación por su cuenta

1856:1856: estudios en plantas Arvejasestudios en plantas Arvejas 1866:1866: experimentos en plantas híbridasexperimentos en plantas híbridas 1900:1900: se redescubren los trabajos de se redescubren los trabajos de

Mendel: Carl Correns, Hugo de Vries, Mendel: Carl Correns, Hugo de Vries, Eric Von TschermakEric Von Tschermak

ExperimentaciónExperimentación

Cruces monohíbridos de Cruces monohíbridos de Mendel en arvejas 1866Mendel en arvejas 1866

CARACTERÍSTICAS Y VARIANTESCARACTERÍSTICAS Y VARIANTES

Color Flor Púrpura Blanco

Color Semilla Amarillo Verde

Forma Semilla Lisas Arrugadas

Posición Flor Axial Terminal

Vainas Forma Infladas Constricciones

Color Vainas Verde Amarillo

Longitud Tallos Alta Bajo

Observaciones en un Observaciones en un cruce Monohíbridocruce Monohíbrido

P X P X

F1 X F1 X

F2F2 ¾ ¼ ¾ ¼

Deducciones en un Deducciones en un cruce monohíbridocruce monohíbrido

P P A/A X aaA/A X aa

Gametos Gametos A aA a

F1 F1 A/aA/a

GametosGametos ½ A ½ a ½ A ½ a ½ A½ A ½ a½ a

¼ AA ¼ AA

¼ Aa¼ Aa

¼ Aa ¼ Aa ¼ aa¼ aa

Proporciones fenotípicas ¾ A/-amarillas ; ¼ a/a Proporciones fenotípicas ¾ A/-amarillas ; ¼ a/a verdesverdes

Principios de MendelPrincipios de Mendel

1. En los organismos las 1. En los organismos las características hereditarias características hereditarias están controladas por están controladas por pares de factores: pares de factores: parejas parejas de factoresde factores

Principios de MendelPrincipios de Mendel

2. En un individuo dos 2. En un individuo dos factores distintos factores distintos responsables de la responsables de la determinación de una determinación de una característica uno de ellos característica uno de ellos domina sobre el otro: domina sobre el otro: Dominancia/recesividadDominancia/recesividad

Terminología Terminología

Cruce monohíbrido: Cruce monohíbrido: un par de rasgos un par de rasgos contrastantes o alternos para una característica contrastantes o alternos para una característica

Alelos: Alelos: formas contrastantes de un gen formas contrastantes de un gen

Fenotipo: Fenotipo: apariencia física o rasgos detectables apariencia física o rasgos detectables

Genotipo:Genotipo: constitución genética o tipos de genes constitución genética o tipos de genes que contiene un individuoque contiene un individuo

Homocigoto:Homocigoto: una sola forma de un gen una sola forma de un gen

Heterocigoto:Heterocigoto: posee ambas formas (formas posee ambas formas (formas contrastantes) del mismo gencontrastantes) del mismo gen

Observaciones en un Observaciones en un Cruce Dihíbrido Cruce Dihíbrido

Línea amarilla Línea Línea amarilla Línea Verde Verde

Lisa pura rugosa Lisa pura rugosa purapura

Todas amarillas Todas amarillas

lisaslisas

Autocruzamiento Autocruzamiento

9/16

amarilla lisa

3/16

amarilla rugosa

3/16

Verde lisa

1/16

Verde rugosa

P

F1

F2

Deducciones en cruce Deducciones en cruce DihíbridoDihíbridoP AALL X aallP AALL X aall

gametos AL algametos AL al

F1 AaLl F1 AaLl

F2 9/16 3/16 3/16 1/16F2 9/16 3/16 3/16 1/16

Gametos AL Al aL alGametos AL Al aL al

AALL AALL AALlAALl AaLLAaLL AaLlAaLl

AALlAALl AAllAAll AaLlAaLl AallAall

AaLLAaLL AaLl AaLl aaLL aaLL aaLlaaLl

AaLlAaLl AallAall aaLlaaLl aallaall

AL

Al

aL

al

3. En los individuos durante la 3. En los individuos durante la formación de los gametos los formación de los gametos los miembros de un par de factores miembros de un par de factores se separan independientemente se separan independientemente (segregan) al azar, y cada factor (segregan) al azar, y cada factor va a un gameto diferente: va a un gameto diferente: Segregación independienteSegregación independiente

Principios de MendelPrincipios de Mendel

Principios de MendelPrincipios de Mendel

4.Durante la formación de los 4.Durante la formación de los gametos los miembros de un gametos los miembros de un par de factores se separan par de factores se separan independientemente independientemente (segregan) de los miembros (segregan) de los miembros de otros pares: de otros pares: Distribución Distribución independienteindependiente