HERENCIA MENDELIANA

Los genes autosómicos dominantes se encuentran en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales.

1. Son aquellos en los que los heterocigotos, con la presencia de un solo gen producen el fenotipo.

2. La alteración sigue un patrón vertical en el árbol genealógico.

3. Todos los hijos de un progenitor afectado tienen un riesgo del 50% de heredar el trastorno.

4. Los miembros de la familia fenotípicamente normales no trasmiten la anomalía a sus descendientes.

5. El trastorno afecta = a hombres y mujeres.

Un porcentaje significativo de casos se debe a nuevas mutaciones.

Herencia Autosómica Dominante

Ej: osteogenesis imperfecta. acondroplasia braquidactilia.

Hombre

Mujer

A* a

A AA* Aa

a A*a aa

En los trastornos autosómicos recesivos , el fenotipo se expresa cuando están presentes alelos idénticos.

La consanguinidad aumenta el riesgo de expresión de un trastorno autosómico recesivo.1. Los padres son fenotípicamente sanos, pero portadores

2. El niño de uno padres heterocigotos tiene 25% de probabilidad de padecer la enferme- dad

3. Son afectados los miembros de uno y otro sexo por igual

4. Puede brincar generaciones

5.Puede haber consanguinidad entre los padres

Herencia autosómica Recesiva.

Hombre

Mujer

A a*

A AA Aa*

a Aa aa*

Hombre

Mujer

A a*

A AA Aa*

a* Aa* a*a*

Ejemplos:

Fibrosis quística Enfermedad de Tay – Sachs (judios Ashkenazi) Enfermedad de Tay – Sachs (judios no Ashkenazi) Anemia drepanocítica Fenilcetonuria Beta talasemia (gente del mediterráneo) Enfermedad de Hurler Anemia de Fanconi Albinismo Tirosinemia (fraceses, canadienses) Síndrome de Zellweger Enfermedad de Wilson Galactosemia Síndrome de Bloom (judios azhkenazi)

Herencia ligada al cromoso

ma Y

Herencia ligada al cromoso

ma X

Herencia

ligada al sexo:

Herencia ligada al sexo

1. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones

2. Se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.

3. El 100% de las hijas son sanas.

4. La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia holándrica..

Herencia ligada al cromosoma Y

Holándrico:

(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dícese de la transmisión hereditaria de una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas. Está ligada a genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma sexual Y constituyéndose en una variedad de herencia ligada al sexo.

Ej: Hipertricosis auricular

.

Hombre

Mujer

XN Y*

XN XNXN XNY*

XN XNXN XNY*

1. El gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X

2. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes.

3. su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.

4. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X).

5. En los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.

Herencia ligada al cromosoma X

Ej.

Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):   Todas las hijas portadoras (100 por ciento). Todos los hijos normales (100 por ciento).

Madre portadora (XdXN) y padre

normal (XNY):   El 50 por ciento de sus hijas serán portadoras. El 50 por ciento de sus hijos serán daltónicos.

Hombre

Mujer

Xd Y

XN XdXN XNY

XN XdXN XNY

Hombre

Mujer

XN Y

Xd XNXd XdY

XN XNXN XNY

Árboles genealógicos (pedigríes)

Representaciones del patrón hereditario de un carácter en particular.

Es el sistema más antiguo de la genética.

En el humano se hace la reconstrucciones de la historia familiar para conocer la transmisión de una característica.

El miembro por el que se hace un análisis de este tipo se conoce como propósitus (propósito del estudio).

Análisis del árbol genealógico

La simbología que se presenta es la que se utiliza para elaborar arboles genealógicos:

Ejemplo de Hemofilia…