HERENCIA LI

GADA AL

SEXO

…RECORDERIS…

Mira el siguiente video:

http://www.youtube.com/watch?v=7dpqLbjJuRo

EXPERIMENTO DE THOMAS MORGAN

ENFERMEDADES LI

GADAS

AL SEXO

Experimento de Morgan

http://www.youtube.com/watch?v=YJ_9c8BYXsI

Pueden ser de dos tipos:

• Daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne

Recesivas

• Raquitismo hipofosfatémico

Dominantes

Enfermedad

Que es H.A

H.S

M.A

M.P M.S

HEMOFILIA Ligada al cromosoma X. Deficiencia de aglutinas. Ausente en el cromosoma Y

Xh

YXHY XhX

hXHXh

XHXH

DALTONISMO

Alteración de la visión que impide distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde.

Xd

YXDY XdX

dXDXd

XDXD

Distrofia muscular de Duchenne

Se caracteriza por debilitamiento y pérdida progresiva del tejido muscular. No produce distrfina

Xd

YXDY XdX

dXDXd

XDXD

Enfermedad

¿Que es? H.A

H.S

M.A

M.P M.S

Raquitismo hipofosfatémico

se caracteriza por mineralización ósea defectuosa, retraso del crecimiento

XrY XRY XrXr XRXr

XRXR

¿Cómo desarrollar ejeriios?

http://www.youtube.com/watch?v=EiivPuK_0_8

ALTERACIO

NES Y

ENFERMEDADES

GENETICAS

ALTERACION EN EL GENOMACONGENITAS: desde el

nacimientoHEREDITARIAS: padres a hijos Puede deberse a:AutosómicasAlteración cromosómicapoligénicas

Autosómicas

DOMINANTEAfecta por igual a hombres y

mujeresNo presencia: recesiva

ACONDROPLASTIA

1 de cada 25000Mutación en el gen del cromosoma 4

Crecimiento anormal de cartílago

enanismo

HUNTINGTON

Esta en el cromosoma 4

Degeneración de células nerviosas

cambios de comportamiento, movimientos anormales e inusuales, demencia  

una parte del ADN: CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad se repite de 36 a 120 veces.

NEUROFIBROMATOSIS

Forman tumores en tejidos nerviosos

Manchas de color café

Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia

Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres

Ceguera

RECESIVASe expresa en condición homocigota

Aumento en personas cosanguineas

MUCOPOLISACARIDOSIS

Grupo de enfermedades metabolicas

Mal funcionamiento de 11 enzimas: procesamiento de carbohidratos

Daño celular: Lisosomas

Afección física y mental

aspecto tosco, escafocefalia, prominencia frontal, pelo y cejas gruesos, puente nasal bajo, lengua protruyente y cara ancha por engrosamiento de los huesos faciales.

BATTENAfecta sistema

nerviosoInicia:

convulsiones y problemas de visión

Trastornos de personalidad

Poco aprendizaje torpeza al caminar

ENFERMEDADES POR ALTERACON CROMOSOMICA

O ANEUPLOIDIASReparto de cromosomas en la formación de

gametos es defectuosa

Pueden se por

MONOSOMIAS:

perdida de 1 cromosoma: anafase

Ausencia de un cromosoma homologo

Ej: 45 cromosomas

TRISOMIAS

Adición de un cromosoma en células diploides

Enfermedad presentada en mosaico: cuando no todas las células son portadoras de la trisomía

SÍNDROME DE DOWN

1 de cada 800

Retraso mental

Defectos cardiacos

cabeza y cara, redonda y pequeña

Nariz achatada

estatura menor y peso mayor al correspondiente a su edad.

SINDROME DE PATAU

1 de cada 12000

Hombres y mujeres +

Poco desarrollo del lóbulo frontal

• Malformación

• Problemas cardiacos, renales

• Retraso

• polidactilia

SINDROME DE EDWARDS O TRISONOMIA DEL CROMOSOMA18

Error en la meiosis II

Microcefalia

Frente estrecha

Orejas bajas

Dislocación de cadera

Anomalías cardiovasculares e intestinales

SINDROME DE TURNER O SINDROME DE MOSONOMIA X

1 de cada 2500

Ausencia de un cromosoma X

22 autosomas y 1 heterosona

Estatura baja, ovarios pocos desarrollados

SINDROME DE KLINEFELTER

1de cada 1000

Cromosoma X adicional: células masculinas

22 autosomas y trisomía XXY

Hombres: caracteres secundarios masculinos y femeninos

SINDROME DEL SUPERMACHO

Cromosoma Y adicional: XYY

22 autosomas y trisomía XYY

Altos, problemas de aprendizaje, agresión e impulsivo

POLIGENICAS

Mutación en varios alelos y diferentes cromosomas

Difíciles de estudiar

Combinación de trastornos genéticos que predispones a la susceptibilidad frente agentes ambientales

Hipertensión arterial, canceres, Alzheimer, diabetes mellitus

Evalúa tus conocimientos

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T410_GENETICA/TEST.htm

Realiza el siguiente crucigrama

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad7.htm

Evalúa tus conocimientos

Un poco de indagación

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/investigacion1.htm

Mira el siguiente documentalhttp://www.youtube.com/watch?v=Xy-QzlOCCBM