Hemocromatosis hereditaria con compromiso visceral múltiple Caso clínico Dra. M. Consuelo Espinosa...
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Dra. M. Consuelo Espinosa O.Becada Endocrinología HCUCHBeca SOCHED - MERCK SERONO
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Mujer de 31 años Diabetes Mellitus diagnosticada en 2007 por examen
de rutina (TTG) En relación al diagnóstico, se evidencia daño hepático
crónico (Child A)◦ GPT: 216 U/L GOT: 196 U/L GGT: 63U/L ◦ Protrombina: 82,1%
Se solicita ferritina y cinética del fierro◦ Ferritina: 10.907,3 ng/ml (VN: 6.9-
282) ◦ Saturación de transferrina: 102,1% (VN:22-55)◦ Ferremia: 347 ug/dl (VN: 37-145)◦ TIBC: 340 mg/dl (VN: 291-430)
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Biopsia hepática ◦ Esteatohepatitis con cirrosis y hemosiderosis
grado 3-4 en hepatocitos y células de Küpffer
Estudio genético ◦ Negativo para las mutaciones C282Y y H63D
Se realizaron 4 flebotomías (última en 2009)
Abandono de tratamiento farmacológico y sin controles médicos desde entonces
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Nuligesta Menarquia a los 13 años, menstruaciones regulares y
luego amenorrea desde hace 3 años
No consume alcohol ni tabaco Reponedora supermercado
Padre diabético, catalogado como tipo 2, en terapia hipoglicemiante oral, sin daño hepático conocido
Quirúrgicos: hernia discal lumbar a los 10 años, artrodesis columna lumbar
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Rápida baja de peso de 10 kg, polidipsia y poliuria, asociado a hiperglicemia
Al ingreso destacaba◦ Hiperpigmentación parda en cara,
hemitórax superior y extremidades superiores
◦ IMC 23.5 ◦ Sin acrocordones, acantosis,
bocio, alteraciones en distribución pilosa ni galactorrea
◦ Hepatomegalia leve◦ Pulsos distales y sensibilidad
conservados
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Exámenes de laboratorio◦ Glicemia 385 mg/dl◦ Hb A1c 12.5%◦ pH 7.36, cetonemia +++◦ Creatinina 0.5 mg/dl◦ Triglicéridos 355 mg/dl◦ Urocultivo (+) E. Coli◦ Hematocrito 45, 4%, Hemoglobina 15.1 gr/dl ◦ VCM 91fl, CHCM 33 gr/dl
Fondo de ojo: sin retinopatía
Se manejó con hidratación, insulina cristalina y NPH y ciprofloxacino, con buena evolución
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Hipogonadismo hipogonadotropo
◦ sin compromiso de otros ejes
Ecografía ginecológica normal
Resultado
FSH 0.9 mUI/ml (VN 2.5-5)
LH <0.5 mUI/ml (VN 3-10)
Estradiol 31 pg./ml (VN 140-695)
Prolactina 9 ng/ml (VN 3-18.6)
Cortisol 14.8 ug/dL (VN 5-25)
TSH 1.72 mUI/ml (VN 0.4-5.6)
T4L 0.89 ng/dl (VN 0.5-2.9)
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T1 con contraste
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Hipointensa en T2
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Ecocardiograma◦ VI normal, con fracción de eyección (FE): 65%
Ecografía abdominal◦ Esteatosis hepática, hígado con contornos
nodulares
Alta ◦ Flebotomía semanal◦ Insulina NPH en triple dosis (40-20-20 U) +
Insulina cristalina preprandial
Evoluciona con disminución de hiperpigmentación y amenorrea mantenida
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Dos meses después, por disnea rápidamente progresiva
Ecocardiograma◦ Hipokinesia difusa con función sistólica
severamente deprimida (FE 15 %) y disfunción diastólica restrictiva
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RM miocardio
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Azul de Prusia
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Hepatitis aguda colestásica isquémica, con ferritina de 187.000 ng/ml
Recibe terapia con levosimendan, deferoxamina EV, deferasirox oral y bomba de insulina EV
Buena respuesta en lo cardiovascular y hepático, mejorando FE a 35% y ferritina a 11.000 ng/ml◦ Reinicio flebotomías periódicas
Al alta con capacidad funcional II, deferasirox, terapia de insuficiencia cardiaca e insulina NPH (36-10-10)+ cristalina en triple dosis
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Dos semanas posterior al alta presenta paro cardiorrespiratorio del que se recupera en forma completa, requiriendo instalación de desfibrilador implantable
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Asintomática
Autovalente
Capacidad funcional II
Amenorrea mantenida
Autocontrol glicemias aceptable con Insulina NPH en doble dosis (18 U-4 U) ◦ Hb A1c 6.54%
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Prof Alberto Piperno◦ Centro para el Diagnóstico y Terapia de la Hemocromatosis,
Monza, Italia
Hemojuvelina (HJV) y hepcidina (HAMP): negativos Receptor 2 de Transferrina (TFR2)
2 mutaciones no descritas en la literatura c.88delC (p.R30fx) en exon 2
cambio del marco de lectura y aparición un stop codon prematuro
IVS13+1 G>A que altera el sitio de splicing
Pendiente estudio familia