accidentes vasculares Información relacionada

Episodios agudos que afectan la circulación sanguínea.

acetil CoA carboxilasa Información relacionada

Enzima dependiente de biotina que interviene en la síntesis de ácidos grasos. Abreviatura: ACC.

acetil coenzima A Información relacionada

Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo energético, que resulta de la unión de un

grupo acetilo al coenzima A. Abreviatura: acetil-CoA

acetil-CoA Información relacionada

Abreviatura de acetil-coenzima A. Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo

energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A.

Acetoacético Información relacionada

Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al

corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos

cetónicos.

acidemias orgánicas Información relacionada

Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.

Acidosis Información relacionada

Término clínico que indica un trastorno hidroelectrolítico que viene definido por un pH sanguíneo

inferior a 7.35. El origen de la acidosis puede ser diversa: aumento de producción de ácidos, exceso

de pérdida de sustancias básicas (alcalinas), retención de dióxido de carbono en procesos

respiratorios...

acidosis láctica Información relacionada

Situación de acidosis en la que la causa es un acúmulo de ácido láctico. Es frecuente encontrarla

como complicación en muchos errores congénitos de metabolismo.

aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica Información relacionada

Error congénito del metabolismo de la leucina, causado por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutáril-

CoA liasa. Se acumula el ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados en tejidos y líquidos

biológicos.

aciduria 4-hidroxi-butírica Información relacionada

Error congénito del metabolismo del neurotransmisor ácido γ-aminobutírico (GABA), que causa la

acumulación en orina de ácido 4-hidroxibutírico, debido a la deficiencia de la enzima succínico

semialdehido deshidrogenasa.

aciduria glutárica Información relacionada

Error congénito del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, causado por la

deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. En esta enfermedad se puede producir una

acumulación de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en plasma, orina y tejidos.

aciduria metilmalónica Información relacionada

1

Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, en general causado por la deficiencia de

metilmalonil-CoA mutasa. Se acumula el ácido metilmalónico en tejidos y líquidos biológicos.

aciduria mevalónica Información relacionada

Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia de la enzima mevalonato quinasa. Se

acumula ácido mevalónico en tejidos y líquidos biológicos.

aciduria propiónica Información relacionada

Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, causado por la deficiencia de propionil-CoA

carboxilasa. Se acumula el ácido propiónico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.

acidurias orgánicas Información relacionada

Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.

acil-carnitina Información relacionada

Compuesto formado por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y el coenzima A.

acil-CoA Información relacionada

Abreviación de acil-coenzima A. Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el

coenzima A.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Información relacionada

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: SCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Información relacionada

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena larga. Abreviatura: LCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Información relacionada

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media. Abreviatura: MCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Información relacionada

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: VLCAD.

acil-coenzima A Información relacionada

Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzima A.

Acilcarnitinas Información relacionada

Compuestos formados por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y el coenzima A.

adenilosuccinato liasa Información relacionada

Enzima del metabolismo de las purinas, cuya deficiencia causa una enfermedad metabólica

hereditaria. Abreviatura: ADSL.

Adenosilcobalamina Información relacionada

Derivado de la vitamina B12 o cobalamina, que sirve de coenzima en el metabolismo del ácido

metilmalónico. Abreviatura: Ado-Cbl

Adrenoleucodistrofia Información relacionada

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Error congénito del metabolismo peroxisomal que afecta al metabolismo de los ácidos grasos de

cadena muy larga, causando su acumulación.

afectación multiorgánica Información relacionada

Síntomas que afectan a diversos órganos.

afectación multisistémica Información relacionada

Síntomas que afectan a diversos sistemas o órganos.

alaninaInformación relacionada

Aminoácido proteinógeno (que forma parte de las proteínas), no esencial, que puede ser sintetizado

por el hombre.

aldehido oxidasa Información relacionada

Enzima que oxida los aldehídos y que requiere el cofactor de molibdeno para su función.

aldolasa B Información relacionada

Enzima que transforma la fructosa 1-fosfato en D-gliceraldehido y cuya deficiencia causa la

intolerancia hereditaria a la fructosa.

Alelo Información relacionada

Cada copia de un gen que proviene de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión

final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.

Alelos Información relacionada

Copias de un gen que provienen de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión

final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.

Alopurinol Información relacionada

Fármaco que inhibe a la xantino oxidasa, enzima encargada de la formación de ácido úrico en el

organismo, por lo que se usa en el tratamiento de la gota y otras enfermedades en las que se

acumula el ácido úrico (Enfermedad de Lesch-Nyhan). Se usa también para el diagnóstico diferencial

de los trastornos mitocondriales del ciclo de la urea (deficiencias de carbamil fosfato sintetasa y

ornitina transcarbamilasa).

alteraciones cognitivas Información relacionada

Dificultades en el aprendizaje y rendimiento académico.

Alucinaciones Información relacionada

Percepciones que no corresponden a ningún estímulo físico externo, pero que son sentidas como

reales. Pueden ser auditivas, visuales, táctiles…

Aminoácido Información relacionada

Molécula que contienen un grupo amino, un grupo ácido carboxílico y una cadena lateral que es

diferente para cada uno de ellos, no sólo en tamaño sino en su composición. Una cadena larga de

aminoácidos forma una proteína.

3

aminoácido azufrado Información relacionada

Aminoácido que contiene azufre en su composición.

aminoácido esencial Información relacionada

Molécula simple / aminoácido que forma parte de las proteínas y que el ser humano no puede

sintetizar, por lo que debe ser ingerida en la dieta.

aminoácido no esencial Información relacionada

Molécula simple / aminoácido que puede formar parte de las proteínas y que el ser humano puede

sintetizar a partir de otro aminoácido o compuesto orgánico.

aminoácido proteinógeno Información relacionada

Aminoácido que forma parte de las proteínas naturales.

Aminoacidopatías Información relacionada

Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos.

aminoácidos dibásicos Información relacionada

Moléculas que contienen dos grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral diferente para

cada uno de ellos.

aminoácidos ramificados Información relacionada

Molécula que contienen un grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral ramificada.

Amonio Información relacionada

Molécula tóxica de desecho formada por nitrógeno e hidrógeno. En el hombre se convierte en urea,

menos tóxica, mediante el ciclo de la urea.

Anabolismo Información relacionada

Proceso de síntesis proteica.

anemia macrocítica Información relacionada

Enfermedad de la sangre, caracterizadas por un número bajo de eritrocitos con un volumen

corpuscular medio elevado.

anemia megaloblástica Información relacionada

Enfermedad de la sangre, caracterizadas por gran tamaño de las células precursoras en médula ósea.

Angioqueratomas Información relacionada

Enfermedad de la piel caracterizada por pequeños tumores verrugosos con engrosamiento de las

células de la epidermis y de los vasos sanguíneos, de localización más frecuente en las manos y los

pies.

anorexia Información relacionada

Trastorno alimentario caracterizado por falta anormal de apetito.

Antibióticos Información relacionada

Fármacos que combaten las infecciones bacterianas.

4

Anticonvulsivos Información relacionada

Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas.

Sinómimo: antiepilépticos, anticomiciales.

Antiepilépticos Información relacionada

Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas.

Sinómimo: anticonvulsivos, anticomiciales.

Antioxidante Información relacionada

Sustancia capaz de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de

radicales libres, capaces de dañarlas.

Antioxidantes Información relacionada

Sustancias capaces de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de

radicales libres, capaces de dañarlas.

Antivirales Información relacionada

Fármacos destinados a combatir las infecciones causadas por virus.

Antropométrico Información relacionada

Se refiere a la medida del cuerpo humano.

apéndice cecal Información relacionada

Parte tubular de tejido intestinal sin salida conectado al ciego (porción del intestino grueso).

Arginasa Información relacionada

Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza urea y ornitina a partir de arginina.

Arginina Información relacionada

Aminoácido proteinógeno, no esencial que se sintetiza en el ciclo de la urea.

arginina:glicina amidinotransferasaInformación relacionada

Enzima implicada en la síntesis de creatina cuyo defecto causa una deficiencia cerebral de creatina.

Abreviatura: AGAT.

argininsuccinato liasa Información relacionada

Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que hidroliza el argininsuccinato formando arginina y

fumarato. Abreviatura: ASL.

argininsuccinato sintetasa Información relacionada

Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza argininsuccinato a partir de citrulina y

aspartato. Abreviatura: ASS.

arilsulfatasa A Información relacionada

Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la leucodistrofia metacromática.

Arrítmia Información relacionada

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Alteración del ritmo cardíaco y que se debe a algún problema en la generación o conducción del

impulso eléctrico del corazón.

Artralgia Información relacionada

Dolor en una o más articulaciones.

Artritis Información relacionada

Inflamación de una articulación que causa dolor, limitación de movimiento y calor local.

Aspartamo Información relacionada

Edulcorante artificial (metil-N-aspartil-Phe) usado en muchos alimentos bajos en calorías (productos

light), así como medicamentos. Por hidrólisis a nivel intestinal libera fenilalanina, aumentando sus

concentraciones plasmáticas.

Aspartoacilasa Información relacionada

Enzima que metaboliza el ácido N-acetilaspártico y cuya deficiencia causa la enfermedad de Canavan.

Astrocitos Información relacionada

Células cerebrales gliales de importante misión en el mantenimiento de la función neuronal.

Ataxia Información relacionada

Incoordinación, especialmente, disminución de la capacidad de coordinar los movimientos musculares

voluntarios.

Aterosclerosis Información relacionada

Depósito de sustancias lipídicas en las paredes de las arterias que causa una reacción inflamatoria y

la formación de placas de ateroma.Su acúmulo puede acabar obstruyendo las arterias y dando lugar a

infartos.

ATP Información relacionada

Forma abreviada común de adenosín trifosfato, nucleótido fundamental en el almacenamiento de

energía celular.

Atrofia Información relacionada

Disminución del tamaño de un órgano por pérdida de la masa del mismo.

Autismo Información relacionada

Trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad

emocional. Con frecuencia asocia retraso mental, aunque hay diferentes grados de funcionalidad.

Autista Información relacionada

Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación,

planificación y reciprocidad emocional.

Autoestima Información relacionada

Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación,

planificación y reciprocidad emocional.

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Autofluorescencia Información relacionada

Propiedad de una sustancia de emitir luz sin ser expuesta a una fuente energética de excitación.

Autolesión Información relacionada

Provocación a uno mismo de un daño físico como alivio de un daño psicológico. En muchas

enfermedades neurológicas se trata de una conducta no voluntaria y difícil de controlar por el

paciente.

Autosomas Información relacionada

Cromosomas no sexuales.

autosómica dominante Información relacionada

Tipo de herencia en la que un solo alelo de un gen (procedente del padre o de la madre o esporádico)

es suficiente para que el hijo exprese el carácter.

Axón Información relacionada

Prolongación de las neuronas que conduce el impulso nervioso entre ellas.

Azufre Información relacionada

Elemento químico esencial para todos los organismos, que forma parte de muchos compuestos

inorgánicos (sulfuros, sulfitos, sulfatos) y orgánicos (aminoácidos, vitaminas, lípidos, hidratos de

carbono, etc). Abreviatura: S

ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico Información relacionada

Compuesto orgánico del metabolismo del aminoácido leucina, que se acumula cuando existe una

aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.

ácido 3-hidroxibutírico Información relacionada

Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al

corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos

cetónicos.

ácido 3-hidroxiisovalérico Información relacionada

Metabolito del catabolismo de la leucina que se acumula en diversos defectos de esta vía metabólica

(por ejemplo: deficiencia múltiple de carboxilasas, metilcrotonilglicinuria, etc…

ácido acetoacético Información relacionada

Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al

corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos

cetónicos.

ácido desoxirribonucleico Información relacionada

Es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble

hélice. Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la

información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo

funciona nuestro organismo. Abreviatura: ADN o DNA (del inglés: desoxyribonucleic acid).

ácido docosahexaenoico Información relacionada

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Ácido graso poli-insaturado de la serie ω3. Abreviatura DHA.

ácido fitánico Información relacionada

Ácido orgánico derivado del fitol (cadena lateral de la clorofila), presente en algunos alimentos. Se

acumula en la enfermedad de Refsum.

ácido gamma-aminobutírico Información relacionada

Neurotransmisor muy abundante del sistema nervioso central. Su función es preferentemente

inhibitoria, pero puede tener una función excitatoria durante el desarrollo. Abreviatura: GABA

ácido glutárico Información relacionada

Compuesto orgánico del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, que se

acumula cuando existe una aciduria glutárica tipo I debida a un defecto de la enzima glutaril CoA

deshidrogenasa.

ácido graso poli-insaturado Información relacionada

Molécula orgánica lipídica (grasa) que posee más de un doble enlace entre sus carbonos. Abreviatura:

PUFA.

ácido hialurónico Información relacionada

Mucopolisacárido formado por ácido glucurónico y N-acetilglucosamina. Se halla en las articulaciones

ácido metilmalónico Información relacionada

Compuesto orgánico del metabolismo de los aminoácidos (treonina, metionina, valina e isoleucina),

que se acumula cuando existe un defecto del metabolismo de este ácido o, en algunos casos, de la

vitamina B12.

ácido mevalónico Información relacionada

Compuesto orgánico precursor del colesterol que se acumula en tejidos y líquidos biológicos en la

aciduria mevalónica.

ácido N-acetilaspártico Información relacionada

Compuesto orgánico presente normalmente en el cerebro que se acumula en la deficiencia de

aspartoacilasa (enfermedad de Canavan). Abreviatura: NAA

ácido orótico Información relacionada

Compuesto orgánico intermediario del metabolismo de las pirimidinas, que se encuentra también

elevado en algunos defectos primarios y secundarios del ciclo de la urea (deficiencia de ornitina

transcarbamilasa, citrulinemia, síndrome de HHH).

ácido quenodesoxicólico Información relacionada

Ácido biliar derivado del colesterol, que se acumula en la xantomatosis cerebrotendinosa.

ácido úrico Información relacionada

Compuesto orgánico de desecho del metabolismo del nitrógeno. Su acúmulo, en caso de enfermedad,

puede producir patología articular y renal, entre otras.

ácidos biliares Información relacionada

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Derivados hepáticos del colesterol, que se conjugan con los aminoácidos glicina y taurina formando

las sales biliares que emulsionan las grasas y vitaminas liposolubles (A, E, D y K), facilitando su

absorción intestinal.

ácidos grasosInformación relacionada

Compuesto orgánico formado por una cadena larga hidrocarbonada con un grupo carboxilo terminal.

ácidos grasos de cadena cortaInformación relacionada

Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de menos de 6 átomos de carbono.

ácidos grasos de cadena largaInformación relacionada

Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de 14-18 átomos de carbono.

ácidos grasos de cadena mediaInformación relacionada

Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de 6-12 átomos de carbono.

ácidos grasos de cadena muy largaInformación relacionada

Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de más de 22 átomos de carbono.

ácidos grasos no saturadosInformación relacionada

Ácidos carboxílicos de cadena larga con uno o más dobles enlaces.

ácidos orgánicosInformación relacionada

Moléculas orgánicas derivadas del metabolismo de los aminoácidos que contienen un grupo ácido.

átomoInformación relacionada

Es la unidad más pequeña de un elemento químico que mantiene su identidad o sus propiedades y

que no es posible dividir mediante procesos químicos.

barbitúricosInformación relacionada

Fármacos que actúan como sedantes del sistema nervioso central.

barrera hematoencefálicaInformación relacionada

Membrana que sirve para proteger al cerebro de las sustancias químicas presentes en la sangre,

evitando que lleguen hasta él. Abreviatura: BHE.

bebidas de hidrataciónInformación relacionada

Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales minerales en concentraciones similares

al suero fisiológico.

bebidas isotónicasInformación relacionada

Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales minerales y azúcares. Tiene una

composición en sales minerales similar a la del suero fisiológico.

benzoatoInformación relacionada

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Sal (sódica) del ácido benzoico que se usa como eliminador del amonio en el tratamiento de los

defectos del ciclo de la urea. Es antiséptica y puede usarse también para conservar los alimentos.

benzofibratoInformación relacionada

Fármaco hipolipemiente, que actúa como activador de las enzimas de la β-oxidación de los ácidos

grasos.

beta-oxidación de los ácidos grasosInformación relacionada

Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir energia a partir de los ácidos grasos. Se

realiza mayoritariamente en la mitocondria, pero en las primeras etapas en el peroxisoma.

betaínaInformación relacionada

Compuesto orgánico derivado de la colina que se halla en la remolacha y que se utiliza como

tratamiento en la homocistinuria.

betaína: homocisteína metiltransferasaInformación relacionada

Enzima hepática del metabolismo de la homocisteína, que transforma la homocisteína en metionina.

Abreviatura: BHMT.

biología molecularInformación relacionada

Conjunto de estudios de laboratorio que se centran en analizar las características del DNA. A veces se

llama genética molecular o estudios moleculares.

biopsia de pielInformación relacionada

Procedimiento de extracción de una pequeña muestra de piel, que se utiliza para su estudio

microscópico o para su cultivo con objeto de obtener fibroblastos.

biotinaInformación relacionada

Vitamina del grupo B, llamada también vitamina H, que actua como coenzima de las carboxilasas que

intervienen en el metabolismo de los aminoácidos, gluconeogenesis y metabolismo de las grasas.

biotinidasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de la biotina que recicla esta vitamina a partir de la biocitina, liberando

lisina y biotina.

bloqueo metabólicoInformación relacionada

Interferencia causada en una vía metabólica por un error congénito del metabolismo.

cadena respiratoriaInformación relacionada

Sucesión de reacciones químicas realizadas por un conjunto de complejos enzimáticos (que forman

parte del sistema enzimático OXPHOS) localizados en la membrana mitocondrial interna y cuya

función es la producción de energía.

carácter dominanteInformación relacionada

Carácter /característica que se expresa en el hijo siendo suficiente un solo alelo mutado de los dos

que poseemos.

carácter recesivoInformación relacionada

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Carácter / característica que se expresa en el hijo sólo cuando los dos alelos del gen que lo codifica

están mutados.

carbamilfosfato sintetasaInformación relacionada

Segunda enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza carbamilfosfato a partir de

bicarbonato y amonio. Abreviatura: CPS-I.

carbohidratosInformación relacionada

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno que sirven para producir y

almacenar energía. Se llaman también hidratos de carbono y glúcidos.

cardiomiopatíaInformación relacionada

Enfermedad del músculo cardíaco.

carnitinaInformación relacionada

Compuesto que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.

carnitina acilcarnitina traslocasaInformación relacionada

Proteína transportadora de acil-carnitinas a través de la membrana mitocondrial interna. Abreviatura:

CACT.

carnitina palmitoil transferasa IInformación relacionada

Enzima de la membrana mitocondrial externa que transforma los ácidos grasos activados (acil-CoA)

en acil-carnitinas. Abreviatura: CPT-I.

carnitina palmitoil transferasa IIInformación relacionada

Enzima de la membrana mitocondrial interna que transforma las acil-carnitinas en acil-CoA.

Abreviatura: CPT-II.

cartílagoInformación relacionada

Pieza de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortigua los golpes, previene el

desgaste por rozamiento y permite movilidad a las articulaciones.

cartílagosInformación relacionada

Piezas de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortiguan los golpes, previenen

el desgaste por rozamiento y permiten movilidad a las articulaciones.

catabolismoInformación relacionada

Proceso de degradación proteica.

cataplejíaInformación relacionada

Pérdida súbita del tono muscular que puede provocar caídas.

cataratasInformación relacionada

Opacificación (pérdida de transparencia) del cristalino.

CCL18Información relacionada

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Citoquina (llamada también CCL18/PARC) que se expresa en el pulmón y que sirve de marcador

bioquímico de algunas enfermedades lisosomales.

cefalópodosInformación relacionada

Invertebrados marinos (pulpos, calamares y sepias).

célulaInformación relacionada

Unidad morfológica y funcional del ser vivo.

células de GaucherInformación relacionada

Macrófagos (células sanguíneas) en los que se ha acumulado glucocerebrósido que se forman en la

enfermedad de Gaucher.

células eucariotasInformación relacionada

Células cuyo material hereditario está contenido dentro de un núcleo limitado por membranas, a

diferencia de las células procariotas, que no poseen núcleo.

ceramidaInformación relacionada

Lípido complejo formado por la unión de una esfingosina y un ácido graso.

cerebrósidosInformación relacionada

Lípidos complejos constituidos por la unión de un solo azúcar (glucosa o galactosa) a la ceramida. Son

importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de

las vainas de la mielina.

cetoácidos ramificadosInformación relacionada

Compuestos orgánicos que contienen un grupo cetona, y un grupo acídico unidos a una cadena

ramificada.

cetosisInformación relacionada

Formación de hepàtica cuerpos cetónicos causada por el defecto de glucosa, debido a un exceso de

necesidades energéticas (ayuno, fiebre, etc..) que induce a la generación de energía a partir de las

grasas.

chaperonasInformación relacionada

Pequeñas proteínas o compuestos químicos que mejoran la formación de las proteínas sintetizadas a

partir de un gen, ayudan a su plegamiento correcto e impiden su rápida degradación.

ciclo de KrebsInformación relacionada

Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la obtención mitocondrial aerobia de energía a partir

de la oxidación de la glucosa, de las grasas o aminoácidos.

ciclo de la ureaInformación relacionada

Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la transformación del amonio (tóxico) en urea (no

tóxica) que se elimina por la orina. Se realizan en parte en la mitocondria y en el citoplasma.

cistationinaInformación relacionada

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Aminoácido azufrado, no proteinógeno (no forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza

a partir de la metionina.

cistationina β-sintasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de la homocisteína cuya deficiencia causa la homocistinuria clásica.

Abreviaviatura: CBS

cisteaminaInformación relacionada

Aminoácido sulfurado que se utiliza para eliminar el exceso de cistina que se produce en la de la

cistinosis.

cisteínaInformación relacionada

Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza a

partir de la metionina.

cistinaInformación relacionada

Aminoácido azufrado, formado por la unión de dos cisteínas.

cistinosinaInformación relacionada

Transportador específico de la cistina a través de la membrana del lisosoma. Su deficiencia causa la

cistinosis.

citocromosInformación relacionada

Metaloproteínas transportadoras de electrones, algunas de las cuales forman parte de la cadena

respiratoria mitocondrial en el humano.

citosolInformación relacionada

Parte celular que rodea al núcleo de la célula en la que tienen lugar la mayoría de reacciones

metabólicas.

citrulinaInformación relacionada

Aminoácido no esencial, no proteinógeno que es un intermediario del ciclo de la urea. Se acumula en

la citrulinemia, defecto de la enzima argininsuccinato sintasa.

citrulinemiaInformación relacionada

Deficiencia de argininsuccinato sintetasa, enzima citoplasmático del ciclo de la urea, cuya deficiencia

causa la acumulación de citrulina en líquidos biológicos y tejidos.

cobreInformación relacionada

Oligoelemento esencial para la vida humana. Forma parte de metaloproteínas y actúua de cofactor en

diversas reacciones enzimáticas. Abreviatura: Cu.

codificadaInformación relacionada

Determinada por la información proporcionada por uno o más genes.

codificarInformación relacionada

Proporcionar información que pueda ser entendida entre un emisor y un receptor.

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código genéticoInformación relacionada

Conjunto de normas por las que la información contenida en los genes se traduce en proteínas en la

célula.

codónInformación relacionada

Grupo de tres nucleótidos o bases nitrogenadas (de las cuatro posibles) del ADN o el ARN encargado

de codificar un aminoácido o un símbolo (comienzo o parada), que interviene en la síntesis de una

proteína. Se expresa en forma de sus iniciales: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timidina (T)

( en el caso del ADN) o uracilo (U)(en el caso del ARN).

coenzimaInformación relacionada

Sustancia orgánica, no proteica necesaria para facilitar ciertas reacciones enzimáticas. Muchas

coenzimas son vitaminas o sus derivados.

coenzima AInformación relacionada

Compuesto orgánico formado por ácido pantoténico, adenosín difosfato y cisteamina. Se une a los

ácidos orgánicos formando diferentes acil-coenzima A (formas activadas).

coenzima Q10Información relacionada

Sustancia orgánica formada por una quinona y una cadena lateral de isoprenos, que tiene una

importante función como transportador electrones en la cadena respiratoria mitocondrial y como

potente antioxidante.

cofactorInformación relacionada

Sustancia inorgánica que se une a ciertas proteínas para facilitar su acción biológica. Muchos

cofactores son oligoelementos.

cofactor de molibdenoInformación relacionada

El cofactor de molibdeno actúa facilitando las reacciones metabólicas de oxidasas (sulfito oxidasa,

xantina oxidasa, etc…). Su deficiencia causa una interferencia de las vías metabólicas en las que

están implicadas estas enzimas. Abreviatura: MoCo

colágenoInformación relacionada

Molécula proteica que forma fibras y es muy abundante en la piel y los huesos. Actúa de sostén en el

espacio extracelular (fuera/entre las células).

colestanolInformación relacionada

Derivado del colesterol que se acumula en la xantomatosis cerebrotendinosa.

colesterolInformación relacionada

Lípido complejo (esterol) que se encuentra en los tejidos y plasma sanguíneo. Tiene importantes

funciones estructurales (componente de las membranas celulares de las que regula su fluidez), como

precursor de vitaminas (D), hormonas y sales biliares y como modulador de la embriogénesis.

colinaInformación relacionada

Nutriente esencial que forma parte de muchos compuestos, como neurotransmisores (acetilcolina),

lípidos complejos componentes de las membranas celulares (fosfatidilcolina).

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comaInformación relacionada

Estado grave de pérdida de conciencia debido a causas metabólicas, intoxicaciones, etc... Hay

diferentes grados de coma en función de la desconexión con el medio.

condrocitosInformación relacionada

Células del tejido cartilaginoso formados principalmente por colágeno, proteoglicanos y

glucoproteínas.

condrodisplasia punctata rizomiélica tipo IInformación relacionada

Error congénito de la biogénesis del peroxisoma en el que la estructura del peroxisoma está intacta

pero hay alteraciones en múltiples funciones. Abreviatura: CDPR.

condroitín-sulfatoInformación relacionada

Mucopolisacárido formado por repeticiones de ácido glucurónico y N-acetilgalactosamina-sulfato.

consejo genéticoInformación relacionada

Es la información particularizada para individuos y familias que tienen una enfermedad genética o

riesgo de tenerla, acerca de su enfermedad, con objeto de ayudarles a tomar decisiones de

importancia para la descendencia.

convulsiónInformación relacionada

Aparición súbita de una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Normalmente asocia movimientos

anormales o un cambio en el comportamiento.

convulsiones refractariasInformación relacionada

Epilepsia resistente a fármacos.

coordinación de movimientosInformación relacionada

Capacidad no consciente, automática, que tiene el sistema nervioso de realizar acciones básicas como

el desplazamiento (caminar), coger objetos, o llevar a cabo tareas más complejas (ej: ir en bicicleta,

tocar un instrumento) de manera ordenada, armónica y efectiva.

coreoatetosisInformación relacionada

Movimientos incontrolados e involuntarios de partes del cuerpo humano. Combina las características

de la atetosis (movimientos de torsión lentos) y la corea (movimientos involuntarios de varios grupos

musculares a la vez).

córneaInformación relacionada

Es la lente transparente localizada al frente del ojo que permite el paso de la luz y protege al iris y al

cristalino.

creatín quinasaInformación relacionada

Enzima que fosforila la creatina, convirtiéndola en fosfocreatina. Abreviatura: CK.

creatinaInformación relacionada

Ácido orgánico nitrogenado que se encuentra en el músculo y cerebro y sirve para almacenar energía

en forma de creatina-fosfato.

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creatina-fosfatoInformación relacionada

Compuesto formado por creatina unida a un fosfato, cuya misión consiste en almacenar energía en

los tejidos con elevados requerimientos energéticos, como el cerebro y el músculo.

creatininaInformación relacionada

Compuesto orgánico de desecho, generado por la degradación de la creatina, que es filtrada por el

riñón y se excreta por la orina.

cribado neonatalInformación relacionada

Programa de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto

riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (errores congénitos del metabolismo),

endocrinas, embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y

diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.

cribado neonatal expandidoInformación relacionada

Programa de Salud Pública que incluye la detección de numerosas errores congénitos del

metabolismo (más de 30) mediante la identificación de numerosos metabolitos a partir de una sola

muestra y un único análisis.

crisis epilépticaInformación relacionada

Aparición súbita de una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Normalmente asocia movimientos

anormales o un cambio en el comportamiento.

crisis oculogirasInformación relacionada

Desviación involuntaria de la mirada hacia un lado y hacia arriba o en ocasiones con movimientos

circulares. Son características de las enferemedades de los neurotransmisores aunque se pueden

observar en otras enfermedades neurológicas.

cromosomaInformación relacionada

Es una larga cadena de DNA que contiene los genes que van a determinar en gran medida las

características de un individuo.

cromosoma XInformación relacionada

Es uno de los cromosomas sexuales del ser humano.

cromosomasInformación relacionada

Son largas cadenas de DNA que contienen los genes que van a determinar en gran medida las

características de un individuo.

crustáceosInformación relacionada

Artrópodos cuyo cuerpo está protegido por un caparazón grueso de quitina y sales minerales (p.ej:

cangrejos).

cuerpos cetónicosInformación relacionada

16

Compuestos orgánicos (ácidos 3-hidroxibutírico y acetoacético) producidos mediante la cetogénesis

en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda

energética.

defecto de mineralización óseaInformación relacionada

Disminución de la masa ósea (osteopenia) debida a un defecto de minerales que la forman.

defectos congénitos de la glicosilaciónInformación relacionada

Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas.

defectos de creatina cerebralInformación relacionada

Son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis o al transporte

intracelular de creatina, causando un defecto de la misma especialmente en el cerebro.

déficit primarioInformación relacionada

Aquel déficit que se produce por una alteración en la propia vía de síntesis o metabolismo de la

sustancia. Ver también déficit secundario.

déficit secundarioInformación relacionada

Déficit de una sustancia “X” que se produce por una alteración no en la propia vía metabólica de “X”

si no en otra vía metabólica diferente que interfiere de forma indirecta en la síntesis o metabolismo

de la sustancia “X”.

degeneración esponjosaInformación relacionada

Descomposición, deterioro de la sustancia blanca que adquiere un aspecto de esponja en la

enfermedad de Canavan y en otras encefalopatías.

degradaciónInformación relacionada

Transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples.

demenciaInformación relacionada

Pérdida progresiva de las funciones cognitivas.

densitometría óseaInformación relacionada

Exploración que determina la densidad mineral de los huesos.

depresión del nivel de concienciaInformación relacionada

Disminución del estado de alerta, en el que el indivíduo integra y responde a los estímulos.

dermatán sulfatoInformación relacionada

Mucopolisacárido formado por N-acetilgalactosamina sulfatada unida a ácido idurónico y glucurónico.

Se degrada por acción de glicosidasas y sulfatasas, enzimas que liberan a los componentes de la

cadena.

dermatitisInformación relacionada

Inflamación de las capas superficiales de la piel que se acompaña de ampollas, enrojecimiento, picor,

supuración, etc…Se llama también eczema.

desarrollo psicomotorInformación relacionada

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Es la evolución de la interacción entre el conocimiento, las emociones, los movimientos y la capacidad

de relacionarse con el mundo exterior.

descompensación metabólicaInformación relacionada

Desequilibrio que se produce en el metabolismo debido a una situación de estrés causado muchas

veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).

descompensaciones metabólicasInformación relacionada

Desequilibrios que se producen en el metabolismo debido a situaciones de estrés causadas muchas

veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).

deshidrataciónInformación relacionada

Pérdida excesiva de líquidos corporales.

deshidrogenasaInformación relacionada

Enzima que cataliza la oxidación de un sustrato por sustracción de dos átomos de hidrógeno.

detección precoz neonatalInformación relacionada

Programa de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto

riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (errores congénitos del metabolismo),

endocrinas, embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y

diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.

dextrometorfanoInformación relacionada

Fármaco inhibidor de la tos que actúa a nivel cerebral.

DHAInformación relacionada

Abreviatura de ácido docosahexaenoico, ácido graso poli-insaturado de la serie ω3.

diagnóstico prenatalInformación relacionada

Conjunto de técnicas que tienen por objeto la detección de un defecto congénito (anomalía en el

desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular del feto).

dialisisInformación relacionada

Proceso mediante el cual se extraen las toxinas que el riñón no elimina.

dicloroacetatoInformación relacionada

Fármaco que se ha usado en el tratamiento de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa, por

aumentar su actividad.

dieta cetogénicaInformación relacionada

Intervención terapéutica encaminada a generar cetosis, Consiste en una dieta rica en grasas y

proteínas y pobre en hidratos de carbono.

dihidropirimidina deshidrogenasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de las pirimidinas cuya deficiencia causa retraso mental, espasticidad y

epilepsia.

disacáridoInformación relacionada

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Azúcar compuesto por dos unidades de azúcar simple, por ejemplo, la sacarosa (glucosa + fructosa) y

la lactosa (glucosa + galactosa).

disartriaInformación relacionada

Trastorno en la articulación de las palabras. Con frecuencia revela una alteración en el cerebelo.

disfagiaInformación relacionada

Dificultad para la deglución.

disfunción hepàticaInformación relacionada

Mal funcionamiento del hígado.

disfunciones cognitivasInformación relacionada

Alteraciones en la capacidad de integrar información, elaborarla o interpretarla y comunicarla.

dismetríaInformación relacionada

Alteración en la habilidad de calcular la distancia en relación a los movimientos de las manos dando

lugar a movimientos poco concisos.

dismorfiaInformación relacionada

Alteración de la forma, deformidad.

displasia óseaInformación relacionada

Anomalía del desarrollo que afecta al tejido óseo.

distoníaInformación relacionada

Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o

más partes del cuerpo.

distonías dopa-sensiblesInformación relacionada

Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o

más partes del cuerpo, que responden al tratamiento con L-DOPA.

distrofia muscularInformación relacionada

Enfermedad que produce debilidad en los músculos esqueléticos (para aquellas personas que son

capaces de mover el esqueleto) y alteraciones en las proteínas musculares. Se llama distrofia

muscular congénita a un grupo de estas enfermedades que están presentes en el nacimiento o se

evidencian muy temprano en la vida del niño siendo de origen genético.

distrofia neuroaxonalInformación relacionada

Trastorno caracterizado por la pérdida de la estructura y función normal de los axones en el cerebro.

DNAInformación relacionada

Es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble

hélice. Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la

información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo

funciona nuestro organismo. Abreviatura: ADN (del inglés: desoxyribonucleic acid).

DNA genómicoInformación relacionada

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DNA contenido en el núcleo de una célula.

DNA mitocondrialInformación relacionada

DNA contenido en la mitocondria de una célula. Abreviatura: mDNA

DNA nuclearInformación relacionada

DNA contenido en el núcleo de una célula. Abreviatura: nDNA.

dolicocefaliaInformación relacionada

Malformación congénita del cráneo que consiste en una cabeza larga y estrecha.

dolicolInformación relacionada

Lípido complejo que interviene en la síntesis de proteínas glicosiladas.

dominanteInformación relacionada

Carácter que se expresa en el hijo cuando hay un solo alelo mutado procedente de uno de los padres.

ECMInformación relacionada

Errores congénitos del metabolismo.

edema cerebralInformación relacionada

Acumulación de líquido en los espacios intra- y extracelulares del tejido cerebral que da lugar a un

aumento de tamaño cerebral.

edulcoranteInformación relacionada

Aditivo para los alimentos a los que confiere dulzor. Se usa como sustituto del azúcar. En general son

más dulces y menos energéticos que el azúcar común.

EEGInformación relacionada

Abreviatura de electroencefalograma usada comúnmente. Medida de la actividad eléctrica cerebral.

electroencefalogramaInformación relacionada

Medida de la actividad eléctrica cerebral. Abreviatura: EEG

electronesInformación relacionada

Partícula de un átomo cargada negativamente.

electrorretinogramaInformación relacionada

Prueba neurofisiológica que se utiliza para evaluar la función de la retina.

encefalopatíaInformación relacionada

Enfermedad del encéfalo (parte del sistema nervioso central contenida en el cráneo) en términos

generales.

encefalopatía epilépticaInformación relacionada

Enfermedad del encéfalo caracterizada por o secundaria a epilepsia.

encefalopatía necrotizanteInformación relacionada

Enfermedad del encéfalo caracterizada por destrucción grave del tejido cerebral.

encuesta dietéticaInformación relacionada

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Resumen de todos los alimentos que ha ingerido un paciente a lo largo de tres días. Debe constar el

alimento y el peso en crudo o el volumen en el caso de los líquidos.

enfermedad de CanavanInformación relacionada

Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia enzimática de aspartoacilasa. Se conoce

también como: degeneración espongiforme de la sustancia blanca.

enfermedad de FabryInformación relacionada

Error metabólico de herencia ligada al cromosoma X, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-

galactosidasa A. Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la

globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos.

enfermedad de Lesch-NyhanInformación relacionada

Error congénito del metabolismo de las purinas causado por la deficiencia total o casi total de la

enzima hipoxantina:guanina fosforibosiltransferasa.

enfermedad de MenkesInformación relacionada

Trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala distribución de este metal en diferentes

tejidos de nuestro organismo.

enfermedad de Refsum infantilInformación relacionada

Enfermedad peroxisomal que se manifiesta con retinitis pigmentosa y neuropatía periférica.

enfermedad de SanFilippoInformación relacionada

Mucopolisacaridosis tipo III, en las que se producen una acumulación de heparan sulfato debida al

defecto de enzimas que lo degradan. Se conocen 4 tipos: A, B, C y D segun la enzima deficiente.

enfermedad de SegawaInformación relacionada

Distonía dependiente de L-DOPA causada por la deficiencia de la enzima GTP ciclohidrolasa, que

interfiere en la síntesis de tetrahidrobiopterina y, por tanto, en el metabolismo de la dopamina.

enfermedad de Tay-SachsInformación relacionada

Error congénito del metabolismo lisosomal causado por la deficiencia de hexosaminidasa A, que

determina la acumulación de GM2 y otrosen sistema nervioso central.

enfermedad de WilsonInformación relacionada

Error congénito autosómico recesivo del metabolismo del cobre, que causa la acumulación de este

metal en tejidos.

enfermedad multisistémicaInformación relacionada

Que afecta diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.

enfermedades lisosomalesInformación relacionada

Errores congénitos del metabolismo de grandes moléculas causados por la deficiencia de proteínas

lisosomales que interfiere en su degradación, causando acumulación dentro del lisosoma.

enfermedades minoritariasInformación relacionada

21

Aquellas cuya prevalencia es inferior a 2 casos por cada 10.000 nacidos vivos (definición de la

Comunidad Europea).

enfermedades mitocondrialesInformación relacionada

Son enfermedad metabólicas hereditarias multisistémicas causadas por un defecto en la producción o

utilización de energía.

enfermedades peroxisomalesInformación relacionada

Son enfermedades metabólicas hereditarias de muy baja incidencia, producidas por una alteración en

la formación y/o en una o varias funciones del peroxisoma.

enfermedades rarasInformación relacionada

Aquellas cuya prevalencia es inferior a 2 casos por cada 10.000 nacidos vivos (definición de la

Comunidad Europea).

enfermedades vitamino-sensiblesInformación relacionada

Son enfermedades hereditarias del metabolismo intermediario, que pueden tratarse con buena

respuesta con ciertas vitaminas, como la biotina, hidroxicobalamina, piridoxal o piridoxal fosfato,

tiamina.

enzimaInformación relacionada

Es una proteína cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro

(producto). Acostumbran a ser específicas de cada una de las reacciones que facilitan (catalizan) y,

algunas de ellas, requieren la presencia de coenzimas o cofactores para su función.

enzimasInformación relacionada

Son proteínas cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro

(producto). Acostumbran a ser específicas de cada una de las reacciones que facilitan (catalizan) y,

algunas de ellas, requieren la presencia de coenzimas o cofactores para su función.

epilepsiaInformación relacionada

Síndrome caracterizado por la aparición de fenómenos eléctricos cerebrales paroxísticos transitorios,

con o sin pérdida de conciencia, en forma de crisis con tendencia a la repetición.

epilepsia mioclónicaInformación relacionada

Síndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas mioclónicas

bilaterales.

equivalente calóricoInformación relacionada

Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de calorías.

equivalente proteicoInformación relacionada

: Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de proteínas, por

ejemplo, un gramo. Estas cantidades se conocen como intercambios.

eritrocitosInformación relacionada

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Son células sanguíneas que contienen hemoglobina, que transporta el oxígeno a las demás células

del organismo. Se conocen también como glóbulos rojos o hematíes,

error congénito del metabolismoInformación relacionada

Es un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia (“minoritarias”), causadas por

alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones) que generan proteínas anómalas, en las que la

estructura y, por lo tanto, la función están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de

células y órganos. Abreviatura: ECM.

erupción cutáneaInformación relacionada

Inflamación de la piel, dermatitis.

esfingolípidosInformación relacionada

Lípidos complejos formados por esfingosina unida a un ácido graso de cadena larga. Se hallan

abundantemente en las membranas celulares.

Espasticidad: Signo clínico en el que algunos músculos se mantienen contraídos, causando la rigidez

y el acortamiento de los mismos e interfiriendo en sus funciones.

espasticidadInformación relacionada

Signo clínico en el que algunos músculos se mantienen contraídos, causando la rigidez y el

acortamiento de los mismos e interfiriendo en sus funciones.

espectrometría de masas en tándemInformación relacionada

Técnica analítica que permite la separación, identificación y cuantificación de metabolitos en

diferentes muestras biológicas. Es especialmente útil en el cribado neonatal.

espermatozoideInformación relacionada

Célula sexual masculina que fecunda a la femenina (óvulo) para dar lugar al cigoto (posteriormente

embrión y feto). Contiene solo 23 cromosomas (haploide).

esplenomegaliaInformación relacionada

Agrandamiento del bazo por encima de su tamaño normal. Con frecuencia asocia hepatomegalia.

esporádicoInformación relacionada

Aquello que acontece de forma impredecible, al azar.

estaninasInformación relacionada

Grupo de fármacos usados para reducir el colesterol.

estaquiosaInformación relacionada

Tetrasacárido formado por dos moléculas de galactosa, una de fructosa y una de glucosa. Se

encuentra en las leguminosas.

esteroidesInformación relacionada

Lípidos entre los que se encuentra el colesterol y las hormonas esteroides.

esterol 27-hidroxilasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de los esteroles cuya deficiencia causa una xantomatosis cerebrotendinosa.

23

esterolesInformación relacionada

Esteroides muy abundantes en los seres vivos.

estrésInformación relacionada

Estado de hiperactivación del organismo que se ve forzado a reaccionar ante una situación de

amenaza.

estrés metabólicoInformación relacionada

Estado de hiperactivación del organismo que se ve forzado a reaccionar ante una situación de

amenaza.

estrés oxidativoInformación relacionada

Daño celular que se produce en un organismo cuando la formación de radicales libres es superior a la

capacidad del organismo para eliminarlos.

estudios molecularesInformación relacionada

Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las características del ADN. (Biología

molecular o genética molecular).

etiquetas nutricionalesInformación relacionada

Información que se ofrece al consumidor sobre las propiedades nutricionales de un producto.

excipienteInformación relacionada

Sustancia, incluida en los fármacos, que se añade a una sustancia medicinal, para que le sirva de

vehículo, posibilite su preparación y aumente su estabilidad.

exostosinasInformación relacionada

Glicosiltransferasas, es decir, enzimas que unen azúcares para formar glicanos (cadenas de

azúcares). Las exostosinas implicadas en la exostosis polimerizan (unen) unidades de heparán sulfato

para formar los HS-proteoglicanos.

exostosis múltiple hereditariaInformación relacionada

Trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas

(exostosinas) que catalizan la polimerización del heparán sulfato, que causa una alteración en la

formación de proteoglicanos (heparán-sulfato-proteoglicanos).

factores de la coagulaciónInformación relacionada

Proteínas de la sangre que participan en el proceso de su coagulación. Su defecto causa trastornos

hemorrágicos.

fallo hepáticoInformación relacionada

Incapacidad del hígado para llevar a cabo sus funciones metabólicas.

fármacos huérfanosInformación relacionada

Son fármacos no obtenibles comercialmente por su elevado coste y bajo volumen de ventas.

fenilalaninaInformación relacionada

Es un aminoácido esencial, molécula simple que forma parte de las proteínas. Abreviatura: Phe.

24

fenilalanina hidroxilasaInformación relacionada

Enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. En la fenilcetonuria (PKU) muestra una actividad

deficiente. Abreviatura: PAH.

fenilbutiratoInformación relacionada

Fármaco huérfano que está indicado en los trastornos del ciclo de la urea, ya que permite reducir las

concentraciones plasmáticas elevadas de amoníaco y de glutamina.

fenilcetonasInformación relacionada

Derivados de la fenilalanina que se excretan en la fenilcetonuria cuando la fenilalanina plasmática se

halla en concentraciones elevadas, en el diagnóstico o mal control de la enfermedad. Dan a la orina

un olor especial a moho.

fenilcetonuriaInformación relacionada

Es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de la enzima

fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: PKU.

fenotipoInformación relacionada

El conjunto de características (físicas, bioquímicas, fisiológicas, psíquicas, etc) de un individuo que

constituyen la expresión de sus genes, así como la influencia del entorno y la interacción entre

ambas.

fibroblastosInformación relacionada

Células del tejido conectivo. Son muy útiles en estudios de confirmación de un ECM.

fibrosisInformación relacionada

Formación excesiva de tejido conectivo fibroso en un órgano o tejido como consecuencia de un

proceso reparativo o reactivo.

fisioterapiaInformación relacionada

Tratamiento mediante agentes físicos.

flavin monooxigenasa 3Información relacionada

Enzima que oxida la trimetilamina a trimetilamina-óxido en el hígado. Su defecto causa la

trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado. Abreviatura: FMO3.

flavinasInformación relacionada

Compuestos nitrogenados que forman parte de importantes metabolitos, como nucleótidos (FAD,

FMN), vitaminas (riboflavina).

folatoInformación relacionada

(Vitamina B9) Vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente en las hojas

verdes de los vegetales.

folatosInformación relacionada

Conjunto de derivados del folato, vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente

en las hojas verdes de los vegetales.

25

fondo de ojoInformación relacionada

Exploración no invasiva que se realiza durante la evaluación oftalmológica en la que se valora la

imagen de la retina vista a través de la pupila dilatada.

fórmula especialInformación relacionada

Mezcla de aminoácidos exenta en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada por

un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel

ECM. Contiene también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar deficiencias

nutricionales.

fórmulas especialesInformación relacionada

Mezclas de aminoácidos exentas en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada

por un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel

ECM. Contienes también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar

deficiencias nutricionales.

fosfoglicéridosInformación relacionada

Fosfolípidos compuestos por ácido fosfatídico y glicerol esterificado por dos ácidos grasos y un

fosfato. Son componentes importantes de las membranas celulares.

fosfolípidosInformación relacionada

Lípidos formados por una molécula de glicerol, al que se unen dos ácidos grasos y un fosfato. Son

componentes importantes de las membranas celulares.

fosfomanomutasaInformación relacionada

Enzima que transforma la manosa-6-fosfato en manosa-1-fosfato. Su deficiencia causa el defecto

congénito de la glicosilación más frecuente: CDG tipo Ia.

fosforilación oxidativaInformación relacionada

Vía metabólica principal de producción de energía en forma de ATP. Abreviatura: OXPHOS.

fósforoInformación relacionada

Mineral presente en todas las células del organismo. Interviene especialmente en la formación y

mantenimiento de los huesos.

fotofobiaInformación relacionada

Intolerancia anormal a la luz que produce molestias e incluso dolor.

fotosensibilidadInformación relacionada

Respuesta anormal del organismo a la luz solar u a otras radiaciones.

fructosaInformación relacionada

Azúcar simple, que se une a la glucosa para formar sacarosa, que es el azúcar común.

fructosa-1-fosfatoInformación relacionada

Derivado del metabolismo de la fructosa que se acumulaen la deficiencia de aldolasa B causando la

fructosuria hereditaria.

26

fumaril acetoacetato hidrolasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de la tirosina que se halla deficiente en la tirosinemia tipo-1.

galactatiolInformación relacionada

Derivado de la galactosa que se acumula cuando existe un defecto enzimático en él metabolismo de

este azúcar: galactosemia. Su acumulación en el cristalino causa cataratas.

galactocerebrosidasaInformación relacionada

Enzima lisosomal que degrada diversos lípidos (grasas) complejos, los glucoesfingolípidos, entre ellos

los galactocerebrósidos. Su deficiencia causa la enfermedad de Krabbe.

galactocerebrósidosInformación relacionada

Lípidos complejos constituidos por la unión de un solo azúcar (galactosa) a la ceramida. Son

importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de

las vainas de la mielina.

galactokinasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al primer paso de la víia metabólica,

la conversión de galactosa en galactosa-1-fosfato. Abreviatura: GALK.

galactosaInformación relacionada

Azúcar simple que se une a la glucosa para formar lactosa, que es el azúcar de la leche.

galactosa 1-fosfatoInformación relacionada

Derivado de la galactosa que se acumula en la galactosemia clásica, causada por un defecto

enzimático de galactosa-1-fosfato.

galactosa 4-epimerasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al último paso de la ruta, la

conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa, causando una galactosemia. Abreviatura: GALE.

galactosemiaInformación relacionada

Error congénito del metabolismo de la galactosa, en el que se acumula este azúcar y sus derivados.

galactosemiasInformación relacionada

Errores congénitos del metabolismo de la galactosa, en el que se acumula este azúcar y sus

derivados.

ganglios raquídeosInformación relacionada

Pequeñas estructuras de tejido nervioso situados en el sistema nervioso periférico, a los lados de la

columna, asociados a nervios espinales.

gangliósidosInformación relacionada

Son lípidos complejos que se localizan especialmente en el cerebro. Son esenciales para la

mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso nervioso.

gangliosidosis GM1Información relacionada

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Error metabólico debido a la deficiencia de la enzima lisosomal β-galactosidasa. Este defecto causa la

acumulación anormal de gangliósidos GM1 en el cerebro y otros órganos, vísceras y hueso.

gangliosidosis GM2Información relacionada

Enfermedades en las que hay un acúmulo de los gangliósidos GM2 debido a la deficiencia de unos

enzimas, hexosaminidasa A ó B ó del enzima activador de las mismas.

genInformación relacionada

Es la unidad de material genético que aporta la información necesaria para la síntesis de una

proteína.

genética molecularInformación relacionada

Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las características del ADN. (A veces

se llama biología molecular o estudios moleculares)

genotipoInformación relacionada

Composición genética de un individuo u organismo, es decir, el conjunto de todos los genes que

posee.

glándulas adrenalesInformación relacionada

Estructuras situadas encima de los riñones, cuya función es la de regular las respuestas al estrés, a

través de la síntesis de corticosteroides (principalmente cortisol) y catecolaminas (sobre todo

adrenalina).

gliaInformación relacionada

Células del sistema nervioso que realizan una función de soporte tisular y bioquímico de las

neuronas, así como algunas tienen función de defensa en infecciones.

glicanosInformación relacionada

Compuestos formados por dos o más azúcares, que pueden encontrarse libres o unidos a proteínas

(glicoproteínas o proteoglicanos) o lípidos (glicolípidos).

glicinaInformación relacionada

Aminoácido proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza a partir de la

serina.

glicoproteínasInformación relacionada

Moléculas formadas por una proteína unida a uno o varios azúcares (glicanos).

glicosaminoglicanosInformación relacionada

Largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando

proteoglicanos (mucopolisacáridos).

globos pálidosInformación relacionada

Una de las estructuras de los núcleos de la base que tiene importantes funciones en el control del

movimiento.

globotriaosilceramidaInformación relacionada

28

Esfingolípido que se acumula en la enfermedad de Fabry, debido a la deficiencia de la enzima

lisosomal α-galactosidasa A.

glóbulos rojosInformación relacionada

Llamados también eritrocitos o hematíes, son células de la sangre que carecen de núcleo y

mitocondrias, cuya misión es transportar el oxígeno a las diferentes células y tejidos del organismo.

glúcidosInformación relacionada

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno y sirven para producir y

almacenar energía. Se llaman también hidratos de carbono y carbohidratos.

glucocerebrosidasaInformación relacionada

Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la

glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de todo el organismo (enfermedad de

Gaucher).

glucocerebrósidoInformación relacionada

Lípido complejo constituido por una ceramida (esfingosina + ácido graso) unida a una glucosa.

glucoesfingolípidosInformación relacionada

Lípidos complejos formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares.

glucógenoInformación relacionada

Polisacárido formado por cadenas ramificadas de glucosa, que constituye una reserva energética del

organismo. Se halla especialmente en el músculo e hígado.

glucogenosisInformación relacionada

Conjunto de errores congénitos del metabolismo en los que se acumula el glucógeno en tejidos.

glucolisisInformación relacionada

Vía metabólica cuya función es oxidar la glucosa para obtener energía para la célula.

gluconeogénesisInformación relacionada

Vía metabólica hepática que permite la síntesis de glucosa a partir de diversos compuestos, como los

aminoácidos, lactato, piruvato o glicerol.

glucosaInformación relacionada

Azúcar simple que se une a la fructosa para formar la sacarosa o azúcar común. Es la fuente principal

de energía, mediante su oxidación y es el componente principal de polímeros estructurales (celulosa)

y energéticos (almidón y glucógeno).

glutamatoInformación relacionada

Aminoácido ácido, proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial.

glutatiónInformación relacionada

Es un tripéptido formado por la unión de tres aminoácidos: γ-glutamil-cisteinil-glicina, que es un

potente antioxidante.

gotaInformación relacionada

29

Grupo de enfermedades metabólicas causado que dan como resultadopor la acumulación de ácido

úrico (urato monosódico) en articulaciones y tendones, lo cual produce dolor y deterioro de las

mismas.

grasasInformación relacionada

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y, en menor medida, oxígeno (pueden

tener también fósforo o azufre), que tienen una función de reserva energética (triglicéridos),

estructural (fosfolípidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se llaman también

lípidos.

guanidinoacetatoInformación relacionada

Compuesto precursor de la creatina, que se acumula en la deficiencia de guanidinoacetato

metiltransferasa.

guanidinoacetato metiltransferasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de la creatina cuyo defecto causa la deficiencia cerebral de creatina con

acumulación de guanidinoacetato en líquidos biológicos y tejidos. Abreviatura: GAMT.

guanosina trifosfato ciclohidroxilasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de la tetrahidrobiopterina, cuya deficiencia causa un defecto de este

coenzima, interfiriendo así en las reacciones enzimáticas que éste facilita, especialmente la actividad

de tirosina hidroxilasa. La forma dominante de esta deficiencia causa la enfermedad de Segawa.

Abreviatura: GTPCH-1

hematuriaInformación relacionada

Presencia de sangre en la orina.

hemiparesiaInformación relacionada

Disminución de la fuerza motora o parálisis parcial que afecta un brazo y una pierna del mismo lado

del cuerpo.

hemo AInformación relacionada

Compuesto formado por un anillo de porfirina y un átomo de hierro, que se une a la globina para

formar la hemoglobina, que contiene 4 grupos HemoA. Cada hemo A puede fijar una molécula de

oxígeno.

hemodiálisisInformación relacionada

Consiste en filtrar periódicamente el exceso de líquidos y las sustancias tóxicas del organismo

mediante el paso de la sangre del paciente a través de un filtro.

hemofiltraciónInformación relacionada

Consiste en la depuración extracorpórea continua que utiliza el gradiente de presión existente entre

la vena y la arteria del paciente (arteriovenosa) o el generado entre dos venas (venovenosa) para

hacer pasar la sangre a través de un dializador de baja resistencia y extraer liquido, electrolitos y

solutos, no ligados a proteínas.

heparán sulfatoInformación relacionada

30

Mucopolisacárido formado por la unión de α-glucosamina (sulfatada o acetilada) y ácidos idurónico y

glucurónico. Se degrada mediante glicosidasas, sulfatasas y una N-acetiltransferasa.

hepatoesplenomegaliaInformación relacionada

Agrandamiento del hígado y el bazo por encima de su tamaño normal.

hepatomegaliaInformación relacionada

Agrandamiento del hígado por encima de su tamaño normal.

hepatopatíaInformación relacionada

Enfermedad del hígado.

herenciaInformación relacionada

Es la capacidad de transmitir a la descendencia la información que contienen nuestros genes.

herencia autosómicaInformación relacionada

Es aquélla en que los genes que transmiten los padres están localizados en los autosomas

(cromosomas no sexuales).

herencia autosómica recesivaInformación relacionada

Es aquélla en que los padres son portadores de mutaciones en un gen localizado en un cromosoma no

sexual, pero ellos no sufren la enfermedad causada por dichas mutaciones.

herencia ligada al sexoInformación relacionada

Es aquélla en que los genes transmitidos están localizados en el cromosoma X.

herencia materna o mitocondrialInformación relacionada

Es aquélla en la que el gen transmitido está localizado en el ADN situado dentro de la mitocondria, el

ADN mitocondrial.

hernia umbilicalInformación relacionada

Protuberancia hacia afuera del revestimiento abdominal o de parte de los órganos abdominales a

través del área alrededor del ombligo.

heterocigotoInformación relacionada

Un individuo es heterozigoto para un gen, cuando posee dos alelos distintos para este gen.

heterogeneidad clínicaInformación relacionada

Variedad o diversidad de manifestaciones clínicas.

hexosaminidasa AInformación relacionada

Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Tay-Sachs, con acumulación de gangliósido GM2.

hexosaminidasa BInformación relacionada

Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Sandhoff (deficiencia de la subunidad β de

hexosaminidasa, que causa deficiencia de ambas isoformas de hexosaminidasa A y B).

hidantoínasInformación relacionada

Fármacos antiepilépticos estabilizadores de membrana, uno muy conocido es la fenitoína.

31

hidratos de carbonoInformación relacionada

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno y sirven para producir y

almacenar energía. Se llaman también glúcidos y carbohidratos.

hidroxicobalaminaInformación relacionada

Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vitamina B12, que se encuentra en la carne,

huevos, leche y derivados, mariscos, etc

hiperamonemiaInformación relacionada

Aumento de la concentración de amonio sanguíneo que puede estar causado por un defecto primario

del ciclo de la urea o por causas secundarias.

hiperamoniemiaInformación relacionada

Aumento de la concentración de amonio sanguíneo que puede estar causado por un defecto primario

del ciclo de la urea o por causas secundarias.

hiperfenilalaninemia moderadaInformación relacionada

Es un error congénito del metabolismo (ECM) de la fenilalanina, causado por la deficiencia parcial de

la enzima fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: mHPA.

hiperglicinemia no cetósicaInformación relacionada

Error congénito del metabolismo de la glicina, que causa una acumulación de este aminoácido en

sangre, orina y cerebro, causado por el defecto del sistema de degradación de este aminoácido.

Abreviatura: NKH.

hiperlactacidemiaInformación relacionada

Elevación de la concentración de lactato en sangre.

hiperpigmentación cutáneaInformación relacionada

Manchas oscuras en la piel por aumento del contenido en melanina.

hiperreflexiaInformación relacionada

Respuesta de reflejos exageradamente aumentados (en intensidad o en duración) ante estímulos

normales.

hipersomniaInformación relacionada

Exceso de sueño.

hipertrofia gingivalInformación relacionada

Crecimiento excesivo de las encías.

hipertrofia ventricularInformación relacionada

Aumento del grosor del músculo cardíaco (miocardio) que conforma la pared ventricular.

hiperuricemiaInformación relacionada

Acumulación de ácido úrico (urato monosódico) en sangre con su posible toxicidad en hematíes,

riñones, cerebro y por acumulación en articulaciones y tendones (siendo éstos síntomas los más

frecuente).

32

hipoglucemiaInformación relacionada

Concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg por 100 mL.

hipoglucemia hipocetósicaInformación relacionada

Concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, con defecto de formación de cuerpos

cetónicos.

hipotoníaInformación relacionada

Disminución del tono muscular.

hipoxantinaInformación relacionada

Compuesto del metabolismo de las purinas que se acumula en la deficiencia de xantina oxidasa y del

cofactor de molibdeno.

hipoxantina guanina fosforribosil transferasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de las purinas cuya deficiencia causa la enfermedad de Lesch-Nyhan y una

marcada hiperuricemia. Abreviatura: HPRT.

histiocitos azulesInformación relacionada

Macrófagos que contienen gránulos de fosfolípidos que se tiñen de azul marino con la tinción de May-

Giemsa. Estas células han sido descritas en diferentes trastornos del metabolismo lipídico como el

síndrome de Niemann-Pick o el síndrome de Gaucher, así como en varias patologías hematológicas.

holocarboxilasa sintetasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo de la biotina que une esta vitamina a las cuatro apocarboxilasas, dando

lugar a las holocarboxilasas activas.

homeostasisInformación relacionada

Equilibrio entre los procesos de metabólicos que implica una autorregulación de los mismos.

homocigotoInformación relacionada

Un individuo es homozigoto para un gen, cuando posee dos alelos idénticos para este gen.

homocisteínaInformación relacionada

La homocisteína es un aminoácido azufrado, no proteinógeno (no forma parte de las proteínas), no

esencial, es decir, que se puede sintetizar a partir de otro aminoácido, la metionina.

homocisteína metiltransferasaInformación relacionada

Enzima hepática del metabolismo de la homocisteína, que transforma la homocisteína en metionina.

Abreviatura: BHMT.

homocistinaInformación relacionada

La homocistina está formada por dos homocisteínas unidas por un puente disulfuro.

homocistinuriaInformación relacionada

Error congénito del metabolismo de la homocisteína, que causa la acumulación en plasma, orina y

tejidos de este aminoácido.

homocistinuria clásicaInformación relacionada

33

Error congénito del metabolismo de la homocisteína, causado por la deficiencia de la enzima

cistationina β-sintasa.

hormonaInformación relacionada

Sustancia segregada por células especializadas, localizadas en glándulas de secreción interna o

glándulas endócrinas, o también por células epiteliales e intersticiales con el fin de modular la

función de otras células.

hormonas esteroidesInformación relacionada

Son compuestos químicos esteroides con función hormonal. Entre ellos se encuentran:

glucocorticoides, mineralocorticoides, andrógenos, estrógenos y progestágenos.

miglucerasaInformación relacionada

Terapia enzimática sustitutiva con glucocerebrosidasa sintética, que se administra en la enfermedad

de Gaucher.

infartoInformación relacionada

Necrosis o muerte celular en parte de un órgano causada por la obstrucción de los vasos que lo

irrigan con la consiguiente falta de sangre y oxígeno.

inhibidores de sustratoInformación relacionada

Sustancia que se une a una enzima compitiendo con el sustrato de manera que impide la unión de

éste con la enzima.

inorgánicoInformación relacionada

Que no forma parte de los seres vivos, a diferencia de lo orgánico.

insolubleInformación relacionada

Que no se disuelve o lo hace muy difícilmente.

insuficiencia pancreáticaInformación relacionada

Incapacidad del páncreas de producir y/o transportar suficientes enzimas digestivas para la

fragmentación de los alimentos en el intestino y permitir su posterior absorción. . La insuficiencia

pancreática endocrina se refiere a la incapacidad para sintetizar insulina.

insuficiencia suprarrenalInformación relacionada

Condición clínica que se produce cuando las glándulas adrenales producen de forma insuficiente sus

hormonas.

intercambiosInformación relacionada

Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de proteínas,

azúcares o grasas. Estas cantidades se conocen también como equivalentes.

intolerancia a proteínasInformación relacionada

Incapacidad del organismo para digerir o utilizar estos compuestos o alguno de sus componentes

(aminoácidos).

intolerancia hereditaria a la fructosaInformación relacionada

34

Error congénito del metabolismo de la fructosa, causado por la deficiencia de Aldolasa B. Abreviatura:

IHF.

isoleucinaInformación relacionada

Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no

puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

isomaltosaInformación relacionada

Disacárido formado por dos glucosas. Se halla en la cebada germinada.

jarabe de arceInformación relacionada

Jarabe o sirope fabricado a partir de la savia del arce. Se utiliza especialmente como relleno de

crepes y gofres.

keratán sulfatoInformación relacionada

Mucopolisacárido formado por galactosa y N-acetilglucosamina, en su mayor parte sulfatadas. Se

degrada por glicosidasas y sulfatasas.

L-carnitinaInformación relacionada

Compuesto orgánico que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.

lactatoInformación relacionada

Compuesto químico formado a partir del piruvato en el metabolismo energético anaerobio.

lactosaInformación relacionada

Azúcar (disacárido) compuesto por glucosa y galactosa. Es el azúcar de la leche.

LCHADInformación relacionada

Abreviatura de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: Enzima que oxida los 3-hidroxi-

acil-CoA de cadena larga.

LCTInformación relacionada

Abreviatura de triglicéridos de cadena larga: lípidos formados por una molécula de glicerol

esterificado con tres ácidos grasos de cadena larga.

letargiaInformación relacionada

Somnolencia profunda y prolongada causada por enfermedades nerviosas, metabólicas o infecciosas.

leucinaInformación relacionada

Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no

puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

leucinosisInformación relacionada

Error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, causado por la deficiencia de la

enzima deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados.

leucocitosInformación relacionada

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Conjunto heterogéneo de células sanguíneas que intervienen en la defensa del organismo contra

sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos). Se originan en la médula ósea y en el tejido

linfático.

leucodistrofiaInformación relacionada

Destrucción de la sustancia blanca.

leucodistrofia de células globoidesInformación relacionada

Enfermedad de Krabbe, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal galactocerebrosidasa.

leucodistrofia metacromáticaInformación relacionada

Enfermedad metabólica lisosomal, de herencia autosómica recesiva, debida a la deficiencia de la

enzima arilsulfatasa A. Su defecto causa una acumulación de sulfátidos, que lesiona especialmente el

sistema nervioso.

licasinaInformación relacionada

Es un jarabe de glucosa en el que parte de esta se halla en forma de sorbitol. Se usa como

edulcorante en pastelería.

linfadenopatíasInformación relacionada

Trastornos inespecíficos de los ganglios linfáticos con aumento de tamaño de los mismos.

lípidosInformación relacionada

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y, en menor medida, oxígeno (pueden

tener también fósforo o azufre), que tienen una función de reserva energética (triglicéridos),

estructural (fosfolípidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se llaman también

grasas.

lipofílicaInformación relacionada

Sustancia que tiene afinidad por los lípidos (grasas).

lipofuscinaInformación relacionada

Es un pigmento autofluorescente, de color amarillo pardo, formado por material graso (lipídico) y

proteínas, que se acumula formando inclusiones en cerebro, piel, conjuntiva y apéndice (intestino),

que son claramente visibles al microscopio.

lipofuscinosis ceroideaInformación relacionada

Conjunto de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica recesiva, caracterizadas por

la acumulación intra y extracerebral de un material llamado lipofuscina.

lipoproteínasInformación relacionada

Compuestos formados por proteínas y lípidos que transportan las grasas por el organismo.

líquido cefalorraquídeoInformación relacionada

Líquido claro que se halla dentro del cráneo y en el cual está inmerso el cerebro. Su estudio permite

diagnosticar ECM de expresión neurometabólica.

líquido sinovialInformación relacionada

36

Líquido viscoso que lubrica nuestras articulaciones.

lisinaInformación relacionada

Aminoácido dibásico, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no

puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

lisinuria con intolerancia a proteínasInformación relacionada

Defecto de transporte intestinal y renal de aminoácidos dibásicos (AA+). Abreviatura: LIP

lisosomaInformación relacionada

Es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes

moléculas,

litiasis renalInformación relacionada

Enfermedad causada por la presencia de cálculos o piedras en el interior de los riñones o de las vías

urinarias (uréteres, vejiga).

luxación del cristalinoInformación relacionada

Desplazamiento del cristalino, es decir, de la lente intraocular que produce una imagen en la retina.

macrófagosInformación relacionada

Células del sistema inmunitario procedentes de los monocitos que se localizan en los tejidos. Su

función es fagocitar (englobar y destruir) cuerpos extraños, como bacterias y sustancias de desecho

de los tejidos.

macromoléculas glicosiladasInformación relacionada

Grandes moléculas (proteínas o lípidos) unidas a cadenas de azúcares (glicanos) que modifican o

modulan su función.

macronutrientesInformación relacionada

Son sustancias necesarias para la vida en concentraciones grandes, como los hidratos de carbono,

proteínas y grasas.

maculopatíaInformación relacionada

Afectación de la retina en la zona central, la mácula, que es la zona responsable de la mayor agudeza

visual

MADInformación relacionada

Abreviatura de la múltiple acil-CoA deshidrogenasa, conjunto de enzimas de la β-oxidación

mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas longitudes de cadena.

malabsorción de fructosaInformación relacionada

Dificultad para absorber la fructosa por las células del epitelio intestinal.

manosaInformación relacionada

Azúcar simple o monosacárido que se encuentra formando parte de algunos polisacáridos de las

plantas (como el manano, el glucomanano).

marcadores bioquímicos de osteopeniaInformación relacionada

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Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican una posible osteopenia (Disminución de la

masa ósea por debajo de los límites normales).

marcadores de formación óseaInformación relacionada

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la formación del hueso (por

ejemplo: osteocalcina y fosfatasa alcalina ósea).

marcadores de osteopeniaInformación relacionada

Compuestos que se determinan en sangre u orina e indican una posible osteopenia (disminución de la

masa ósea por debajo de los límites normales).

marcadores de resorción óseaInformación relacionada

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la resorción (destrucción)

del hueso [por ejemplo: índice calcio/creatinina, derivados del colágeno tipo I (desoxipiridinolina) y el

telopéptido amino-terminal del colágeno tipo I (NTX)].

MCADInformación relacionada

Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Enzima que oxida los acil-CoA de cadena

media.

MCTInformación relacionada

Abreviatura de triglicéridos de cadena media: lípidos formados por una molécula de glicerol

esterificado con tres ácidos grasos de cadena media.

medroInformación relacionada

Crecimiento o engorde.

médula óseaInformación relacionada

Tejido blando que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón,

huesos del cráneo, etc...

megacefaliaInformación relacionada

Aumento del tamaño de la cabeza. A veces se llama megaencefalia.

menú adaptadoInformación relacionada

Sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente

para su tratamiento.

metabolismoInformación relacionada

El metabolismo es el conjunto de reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos que ocurren en

una célula y en el organismo. Estos complejos procesos interrelacionados son la base de la vida a

nivel molecular, y permiten las diversas actividades de las células: crecer, reproducirse, mantener

sus estructuras, responder a estímulos, etc.

metabolismo energéticoInformación relacionada

Conjunto de reacciones catabólicas destinadas a la producción de energía.

metabolismo intermediarioInformación relacionada

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Conjunto de reacciones enzimáticas que afectan a la formación o degradación de las moléculas

pequeñas o simples.

metabolitoInformación relacionada

Molécula utilizada o producida en el metabolismo.

metabolitosInformación relacionada

Moléculas utilizadas o producidas en el metabolismo.

metilcobalaminaInformación relacionada

Derivado de la vitamina B12 o cobalamina que sirve de coenzima en la formación de metionina a

partir de homocisteína (remetilación). Abreviatura: Me-Cbl.

metilcrotonil CoA carboxilasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo intermediario cuya deficiencia causa la aciduria metilcrotónica. Abreviatura:

PCC

metilcrotonilcarnitinaInformación relacionada

Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la carnitina) derivado del catabolismo de la leucina

que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.

metilcrotonilglicinaInformación relacionada

Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la glicina) derivado del catabolismo de la leucina que

se acumula en la metilcrotonilglicinuria.

metilcrotonilglicinuriaInformación relacionada

Error congénito del metabolismo de la leucina causado por la deficiencia de metilcrotonil-CoA

carboxilasa. Abreviatura: MCC.

metilmalonil CoA mutasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo intermediario que transforma el metilmalonil-CoA en succinil-CoA, cuya

deficiencia causa aciduria metilmalónica. Abreviatura: MCM

metiltetrahidrofolatoInformación relacionada

Compuesto del metabolismo del folato que se acumula en sangre y LCR en las variantes CblE y G y se

halla deficiente en la deficiencia de MTHFR. Sus funciones son múltiples e importantes para diversos

tejidos. Abreviatura: MTHF.

metioninaInformación relacionada

Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma parte de las proteínas), esencial, no es sintetizado por el

hombre y debe formar parte de la dieta.

metronidazolInformación relacionada

Fármaco antibacteriano y antiprotozoario.

mevalonato quinasaInformación relacionada

Es una enzima que transforma el ácido mevalónico en fosfo-mevalónico. Su deficiencia causa la

aciduria mevalónica.

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microcefaliaInformación relacionada

Escaso crecimiento o detención del crecimiento de la cabeza que da lugar a una cabeza pequeña

comparándola con la que correspondería para la edad.

micrognatiaInformación relacionada

Mentón pequeño. A veces asocia retrognatia: mentón pequeño y hacia atrás.

micronutrientesInformación relacionada

Sustancias necesarias para la vida en concentraciones muy pequeñas, como las vitaminas y

oligoelementos.

mielinaInformación relacionada

Lipoproteína que rodea las fibras nerviosas o axones facilitando la transmisión del impulso nervioso.

mielinizaciónInformación relacionada

Recubrimiento de las conexiones entre las neuronas con una membrana especializada que permite

una adecuada transmisión de los impulsos nerviosos.

mineralesInformación relacionada

Son los elementos químicos inorgánicos de la dieta. Algunos son necesarios en grandes cantidades

(calcio, fosforo, sodio, potasio,…) y otros en pequeñas cantidades (oligoelementos: selenio, zinc,

cobre,…)

miocardiopatíaInformación relacionada

Enfermedad del músculo cardíaco, asociada con un bombeo cardíaco inadecuado u otros problemas

de la función cardíaca.

mioclonusInformación relacionada

Movimientos periódicos de las extremidades.

mioglobinaInformación relacionada

Proteína que procede del músculo y que puede encontrarse en orina en situaciones de rabdomiolisis.

miopíaInformación relacionada

Alteración de la refracción ocular en la que se produce una mala visión de objetos lejanos, pero buena

de los cercanos.

mitocondriaInformación relacionada

Organela celular encargada de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares.

Posee su propio ADN.

mitocondriasInformación relacionada

Organelas celulares encargadas de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares.

Poseen su propio ADN.

MoCoInformación relacionada

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Abreviatura de cofactor de molibdeno, que actúa facilitando las reacciones metabólicas de oxidasas

(sulfito oxidasa, xantina oxidasa, etc…). Su deficiencia causa una interferencia de las vías

metabólicas en las que están implicadas estas enzimas.

módulos especialesInformación relacionada

Son fórmulas constituidas exclusivamente por un nutriente o combinación de más nutrientes, que se

emplean para completar una alimentación en pacientes con necesidades nutricionales específicas.

moléculaInformación relacionada

Unión química de, como mínimo, dos átomos que comparten electrones (cargas eléctricas negativas).

monitorizaciónInformación relacionada

Supervisión de un proceso para ajustarlo al proyecto inicial. Por ejemplo: Determinación periódica de

la composición de un compuesto o un fármaco para asegurar que se mantiene en niveles previamente

planificados.

mTFPInformación relacionada

Abreviatura del complejo proteína trifuncional mitocondrial. Complejo enzimático que realiza varias

funciones de la β-oxidación mitocondrial.

mucopolisacáridosInformación relacionada

Largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando

proteoglicanos (glicosaminoglicanos).

mucopolisacaridosisInformación relacionada

Conjunto de enfermedades de depósito lisosomal causadas por deficiencias de diversas enzimas

implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs, conocidos también como

mucopolisacáridos).

múltiple acil-CoA deshidrogenasaInformación relacionada

Conjunto de enzimas de la β-oxidación mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas

longitudes de cadena. Abreviatura: MAD.

mutaciónInformación relacionada

Cambio estable y hereditario en un gen, que causa una alteración en la síntesis de la proteína a la

que codifica.

mutacionesInformación relacionada

Cambios estables y hereditarios en un gen, que causan una alteración en la síntesis de la proteína a

la que codifican.

mutaciones patogénicasInformación relacionada

Causantes de enfermedad.

N-acetilaspartatoInformación relacionada

Metabolito que se acumula en cerebro en la aciduria N-acetilaspártica o enfermedad de Canavan.

Abreviatura: NAA.

41

N-acetilglutamato sintetasaInformación relacionada

Primera enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza N-acetilglutamato a partir de glutamato

y acetil-Coenzima A. Abreviatura: NAGS.

N-carbamilglutamatoInformación relacionada

Sustancia orgànica que activa la enzima del ciclo de la urea, carbamilfosfato sintetasa, por lo que

reduce las concentraciones de amonio. Se utiliza en el tratamiento de la hiperamonemia.

narinas antevertidasInformación relacionada

Orificios nasales abiertos hacia delante.

neoglucogénesisInformación relacionada

Vía metabólica hepática que permite la síntesis de glucosa a partir de diversos compuestos, como los

aminoácidos, lactato, piruvato o glicerol.

Neonatos Información relacionada

Recién nacido de menos de 28 días de vida

Neurodegeneración Información relacionada

Pérdida progresiva de la estructura y función de las neuronas.

Neurogénesis Información relacionada

Producción de las células del sistema nervioso central (SNC), es decir, de neuronas y células gliales.

Neuromodulador Información relacionada

Sustancia secretada en una sinapsis, que influye en las consecuencias postsinápticas de la

neurotransmisión.

Neurotóxico Información relacionada

Sustancia que altera el funcionamiento del sistema nervioso.

Neurotransmisores Información relacionada

Sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se

comuniquen entre ellas. Abreviatura: NT.

Nicotinamidas Información relacionada

Coenzimas de oxidación reducción presentes en todas las células: nicotinamida adenina dinucleótido

oxidada y reducida. Abreviatura: NAD y NADH.

Nistagmus Información relacionada

Movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. Puede ser horizontal, vertical, rotatorio o una

combinación de ellos.

NTBC Información relacionada

Fármaco usado en el tratamiento de la tirosinemia tipo I, por inhibir la vía metabólica de la tirosina

impidiendo la formación de sustancias tóxicas (succinilacetona).

núcleo celular Información relacionada

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Orgánulo celular que contiene la mayor parte del material genético de las células.

núcleos de la base Información relacionada

Acúmulos de sustancia gris que se hallan en el interior de la corteza cerebral. Son importantes para

el control de la postura y el movimiento.

núcleos pálidos Información relacionada

Una de las estructuras de los núcleos de la base que tiene importantes funciones en el control del

movimiento.

Nucleótidos Información relacionada

Unidades o letras que formarán la cadena de DNA.

oftalmoplejia supranuclear Información relacionada

Imposibilidad para los movimientos oculares verticales de origen anterior a los núcleos de los nervios

oculares.

oftalmoplejia vertical Información relacionada

Imposibilidad para los movimientos oculares verticales.

Oligodendrocitos Información relacionada

Células pequeñas con algunas prolongaciones delicadas, que se encuentran con frecuencia en hileras

a lo largo de las fibras nerviosas o circundando los cuerpos de las neuronas.

Oligoelementos Información relacionada

Elementos que se encuentran en cantidades muy pequeñas (<0.1%) en los seres vivos. Tanto su

ausencia como su presencia en elevadas concentraciones pueden ser nocivas para el hombre. Entre

ellos se hallan el selenio, cobre, cromo, zinc, molibdeno, etc. Muchos actúan como cofactores en

reacciones enzimáticas.

Oligosacáridos Información relacionada

Azúcares formados por entre dos a 10 unidades de monosacáridos (azúcares simples).

opacidades corneales Información relacionada

Pérdida de transparencia de la córnea (estructura transparente situada frente al globo ocular).

organelas celulares Información relacionada

Estructuras incluidas en el citoplasma de la célula, que poseen una forma y unas funciones

especializadas bien definidas, diferenciadas y están envueltas por una membrana (bicapa lipídica).

Orgánico Información relacionada

Que forma parte de los seres vivos, a diferencia de lo inorgánico (por ejemplo los minerales).

Ornitina Información relacionada

Aminoácido dibásico, no proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y no esencial, que es un

intermediario del ciclo de la urea.

ornitina-transcarbamilasa Información relacionada

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Tercera enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza citrulina a partir de carbamilfosfato y

ornitina. Abreviatura: OTC.

Osteocondromas Información relacionada

Proyecciones óseas recubiertas de cartílago que se desarrollan principalmente en la superficie de los

huesos largos.

Osteopenia Información relacionada

Disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales.

Osteoporosis Información relacionada

Disminución de la masa ósea muy por debajo de los límites normales.

Osteosarcomas Información relacionada

Cáncer de hueso más común.

Oxidación Información relacionada

Reacción química por la cual un átomo cede electrones.

OXPHOS Información relacionada

Abreviatura de fosforilación oxidativa. Vía metabólica principal de producción de energía mitocondrial

en forma de ATP.

Órganos Información relacionada

Conjunto asociado de tejidos que concurren en estructura y función.

órganos neurosensoriales Información relacionada

Órganos de los sentidos.

Óvulo Información relacionada

Célula sexual femenina, formada en el ovario. Se une al espermatozoide para formar el cigoto

(posteriormente embrión y feto). Contiene solo 23 cromosomas (haploide).

Páncreas Información relacionada

Órgano que segrega enzimas digestivas y hormonas (insulina, glucagón).

parkinsonismo infantil Información relacionada

Concepto que se aplica en general a la presencia de un síndrome rígido-acinético en la infancia. Antes

era sinónimo de Enfermedad de Segawa, hoy se conocen más causas

Peroxinas Información relacionada

Proteínas implicadas en la biogénesis del peroxisoma y en el transporte de las proteínas

peroxisomales.

Peroxisoma Información relacionada

Organela celular que consta de una membrana, constituida por una doble capa lipídica (de grasas)

que contiene diversas proteínas. En su interior se halla una matriz peroxisomal, que contiene

proteínas de función enzimática (capaces de transformar unos compuestos en otros).

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piridoxal-fosfato Información relacionada

Forma activa de la vitamina B6, que és una vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en el

germen del trigo, carne y verduras, alimentos ricos en azúcares refinados, aditivos y colorantes.

Actúa como coenzima en reacciones enzimáticas del metabolismo de los aminoácidos.

Piridoxina Información relacionada

Forma de la vitamina B6, que és una vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en el

germen del trigo, carne y verduras, alimentos ricos en azúcares refinados, aditivos y colorantes. Su

derivado fosforilado actua como coenzima en reacciones del metabolismo de los aminoácidos.

Pirimidinas Información relacionada

Compuestos orgánicos cuyos derivados son muy importantes para la vida, ya que forman parte de los

ácidos nucleicos: la timina, la citosina y el uracilo.

piruvato carboxilasa Información relacionada

Enzima del metabolismo piruvato que transforma el piruvato en oxalacetato. Primer paso de la

neoglucogénesis. Abreviatura: PC.

Plasmalógenos Información relacionada

Lípidos complejos localizados en la mielina.

Plasticidad Información relacionada

Propiedad de un material de deformarse permanentemente e irreversiblemente cuando se halla

sometido a tensiones mayores de las que le permite su elasticidad.

Polimorfismo Información relacionada

Son pequeños cambios en el material genético que no tienen significación clínica, es decir, que

también se encuentran en la población general que no sufre la enfermedad.

Polineuropatía Información relacionada

Lesión de diferente causa (inflamatoria, tóxica, traumática...) de los nervios periféricos que puede

conducir a una pérdida de fuerza y/o de sensibilidad en el territorio de los nervios afectados.

Poliuria Información relacionada

Emisión anormal de grandes cantidades de orina diarias.

Porfirinas Información relacionada

Compuestos orgánicos que se excreta en unas enfermedades metabólicas, las porfirias.

portador de un ECM Información relacionada

Individuo que ha heredado un alelo mutado para una enfermedad pero que no la padece.

potenciales evocados auditivos Información relacionada

Exploración neurofisiológica que evalúa la función del sistema sensorial acústico y sus vías por medio

de respuestas provocadas frente a un estímulo conocido y normalizado. Abreviatura: PEA

potenciales evocados visuales Información relacionada

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Exploración neurofisiológica muy sensible basada en los cambios producidos en la actividad

bioeléctrica cerebral tras estimulación luminosa. Se utiliza para valorar el estado funcional del

sistema visual. Abreviatura: PEV

Precursor Información relacionada

Compuesto químico que precede a otro en una vía metabólica.

procesos intercurrentes Información relacionada

Fiebre, infecciones o cualquier circunstancia (intervenciones quirúrgicas, etc) que suponga una

exigencia o sobreesfuerzo de las funciones metabólicas básicas.

productos bajos en proteínas Información relacionada

Son productos dietéticos, preparados especialmente para pacientes con ECM, de manera que su

composición final tenga contenidos muy bajos de proteínas por cada 100g de producto especial.

productos sin gluten Información relacionada

Son productos dietéticos a los que se ha retirado el gluten y, junto con él la fracción proteica,

quedando en mayor proporción el almidón del cereal libre de proteínas. Se preparan especialmente

para pacientes celíacos que no lo toleran.

programas de detección precoz Información relacionada

Es un Programa de Salud Pública destinado a identificar entre todos los neonatos de una población, a

aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (Errores Congénitos del

Metabolismo, como la FENILCETONURIA), endocrinas, embrionarias o infecciosas.

propionil CoA carboxilasa Información relacionada

Enzima del metabolismo intermediario que transforma propionil-CoA en metilmalonil-CoA y cuya

deficiencia causa la aciduria propiónica. Abreviatura: PCC.

Proteasas Información relacionada

Enzimas que lisan, degradan las proteínas, liberando los aminoácidos que las componen.

Proteína Información relacionada

Es una larga cadena de aminoácidos, que se unen formando una secuencia específica. Las proteínas

pueden tener diversas funciones en del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una

hormona, una proteína estructural o de membrana.

proteína de membranaInformación relacionada

Forman parte de las membranas celulares, bien integradas en ellas o unidas de forma periférica por

enlaces débiles.

proteína estructuralInformación relacionada

Forman parte de células y tejidos a los que confieren apoyo estructural. Entre ellas podemos citar, el

colágeno y la elastina presentes en el tejido conectivo y la queratina de la piel, pelo y uñas.

proteína transportadoraInformación relacionada

Sirve para transportar sustancias a través de las membranas celulares.

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proteína trifuncional mitocondrialInformación relacionada

Complejo enzimático que realiza varias funciones de la β-oxidación mitocondrial. Abreviatura: mTFP

Proteínas Información relacionada

Son largas cadenas de aminoácidos que se unen formando secuencias específicas. Las proteínas

pueden tener diversas funciones en del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una

hormona, una proteína estructural o de membrana.

proteínas de alto valor biológicoInformación relacionada

Proteínas que contienen todos los aminoácidos esenciales en una proporción similar a la requerida

por el hombre. En general, son proteínas de origen animal: carne, pescado, clara de huevo y

productos lácteos.

proteínas de bajo valor biológicoInformación relacionada

Proteínas en las que falta uno o más aminoácidos esenciales para el hombre. Son las proteínas de

frutas y verduras.

proteínas de mediano valor biológicoInformación relacionada

Proteínas en las que algunos aminoácidos esenciales no se hallan en la proporción requerida por el

hombre. La síntesis proteica sólo se realiza en la proporción que permite el aminoácido limitante. Son

las proteínas de cereales, legumbres, frutos secos y semillas).

proteinosis alveolar pulmonarInformación relacionada

Patología poco frecuente en niños, caracterizada por la presencia de lipoproteínas en los macrófagos

alveolares.

proteinuriaInformación relacionada

Presencia excesiva de proteínas en la orina.

protocolos de emergenciaInformación relacionada

Guías de actuación para el control metabólico de rutina.

protocolos de seguimientoInformación relacionada

Guías de actuación para el control metabólico de rutina.

psicosinaInformación relacionada

Metabolito intermediario (galactosilesfingosina) en la biosíntesis de cerebrósidos.

pterinasInformación relacionada

Moléculas orgánicas que actúan como cofactores en reacciones enzimáticas.

puente disulfuroInformación relacionada

Es un enlace covalente (fuerte) entre dos grupos tiol de dos aminoácidos azufrados (cistina,

homocisteína, cisteamina).

purinasInformación relacionada

Bases nitrogenadas, dos de las cuales (adenina y guanina) forman parte de los ácidos nucleicos.

rabdomiolisisInformación relacionada

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Síndrome causado por necrosis muscular, con liberación de creatin quinasa y mioglobina, entre otras

sustancias.

radicales libresInformación relacionada

Sustancias derivadas principalmente del oxígeno y del nitrógeno que son capaces de dañar partes de

las células.

rafinosaInformación relacionada

Trisacárido formado por una sacarosa unida a una galactosa. Se halla en las leguminosas.

raquitismoInformación relacionada

Deformidades esqueléticas causadas por un defecto de mineralización ósea. Puede estar causado por

un defecto de nutrición, de absorción o una tubulopatía renal.

rasgos dismórficosInformación relacionada

Alteraciones de la forma o deformidades.

receptor de N-metil-D-aspartatoInformación relacionada

Receptor de glutamato que controla la plasticidad sináptica y la función de la memoria.

recesivoInformación relacionada

Carácter que se expresa en el hijo sólo cuando los dos alelos del gen que lo codifica están mutados.

reducciónInformación relacionada

Reacción química por la cual un átomo capta electrones.

remodelado óseoInformación relacionada

Recambio constante entre formación y destrucción del hueso. Se trata de un proceso habitual en los

seres con esqueleto óseo.

resonancia magnética cranealInformación relacionada

Método no invasivo para crear imágenes detalladas del cerebro y tejidos nerviosos circundantes.

Abreviatura: RM

retinaInformación relacionada

Capa interna del ojo que es sensible a la luz.

retinopatíaInformación relacionada

Enfermedad de la retina.

riboflavinaInformación relacionada

Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vitamina B2, que se encuentra libre o conjugada

en numerosos alimentos. Se une a proteínas (flavoproteínas), muchas de las cuales intervienen en la

producción de energía.

ribosomasInformación relacionada

Orgánulos cuya misión es ensamblar aminoácidos para formar proteínas según la información del

DNA mensajero.

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riesgo cardiovascularInformación relacionada

Probabilidad de sufrir un episodios agudo que afecte la circulación sanguínea.

RMInformación relacionada

Abreviatura de: Resonancia Magnética craneal. Método no invasivo para crear imágenes detalladas

del cerebro y tejidos nerviosos circundantes.

rutas metabólicasInformación relacionada

Conjunto de reacciones en cadena que se realizan mediante la acción de unas enzimas (proteínas)

que las facilitan.

sacarosaInformación relacionada

Azúcar compuesto de dos azúcares simples: fructosa y glucosa. Es el azúcar común.

sangre periféricaInformación relacionada

Sangre que circula por todo el cuerpo.

SCADInformación relacionada

Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Enzima de la β-oxidación mitocondrial de

los ácidos grasos de cadena corta.

SCHADInformación relacionada

Abreviatura de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Enzima de la β-oxidación

mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta.

selenioInformación relacionada

Oligoelemento (el cuerpo solo lo necesita en pequeñas cantidades) que proviene de la dieta

(alimentos de origen animal). Actúua como cofactor de diversas proteínas enzimáticas, entre ellas la

glutatión peroxidasa, por lo que tiene una importante función antioxidante.

serinaInformación relacionada

Aminoácido hidroxilado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y no esencial, que el

hombre puede sintetizar a partir de otros compuestos.

signosInformación relacionada

Señal de enfermedad que es percibida por el clínico que explora al paciente.

sinapsisInformación relacionada

Unión especializada entre las neuronas, mediante la cual se transmite el impulso nervioso.

síndromeInformación relacionada

Conjunto de signos y síntomas que caracterizan a una enfermedad.

síndrome de HHHInformación relacionada

Error congénito del metabolismo causado por defecto de un transportador de ornitina al interior de la

mitocondria. Causa Hiperamonemia, Hiperornitinemia y Homocitrulinuria.

síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódicaInformación relacionada

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Episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, trastornos gastrointestinales

y rash cutáneo. Abreviatura: HIDS.

síndrome de LeighInformación relacionada

Trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatología característica,

que consiste de lesiones focales bilaterales en una o más areas del sistema nervioso central. Se

asocia, en general, a enfermedades mitocondriales.

síndrome de ReyeInformación relacionada

Encefalopatía que aparece después de infecciones por virus, que se asocia a una hepatopatía.

síndrome de ZellwegerInformación relacionada

Error congénito de la biogénesis del peroxisoma que causa una alteración en su estructura y en

múltiples funciones peroxisomales.

síndrome hemolítico urémicoInformación relacionada

Síndrome caracterizado por anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda.

síndrome rígido-hipocinéticoInformación relacionada

Conjunto de signos/síntomas en los que predominan la rigidez extrapiramidal, la hipocinesia

(disminución de los movimientos espontáneos) y los trastornos de la marcha. En niños puede asociar

otros signos.

sintetizarInformación relacionada

Producir. La síntesis de una molécula sería lo contrario a la degradación de una molécula.

síntomaInformación relacionada

Señal de enfermedad, dolencia, lesión o de mala función del organismo. Son percibidos por la persona

que los experimenta (son subjetivos), pero no necesariamente por otras personas.

sistemaInformación relacionada

Conjunto de elementos relacionados entre ellos que forman una unidad funcional.

sistema nerviosoInformación relacionada

Red de tejidos cuya función es la de captar y procesar rápidamente las señales ejerciendo control y

coordinación sobre los demás órganos para lograr una oportuna y eficaz interacción con el medio

ambiente cambiante.

sistema vascularInformación relacionada

Llamado también aparato circulatorio, consta de los vasos que transportan la sangre y la linfa a

través del cuerpo, para oxigenar los tejidos y eliminar las sustancias de desecho.

sorbitolInformación relacionada

Es un poliol (azúcar reducido), que se halla naturalmente en muchas frutas y verduras junto a la

fructosa y la sacarosa. En el hígado puede convertirse en fructosa, por lo que es una fuente de ésta.

succinato-CoA ligasaInformación relacionada

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Enzima que cataliza la unión de succinato a coenzima-A. Su deficiencia causa una acidemia

metilmalónica acompanyada de acumulación de lactato. Abreviatura: SUCL.

succínico semialdehido deshidrogenasaInformación relacionada

Enzima del metabolismo del GABA, cuya deficiencia causa la aciduria 4-hidroxibutírica. Abreviatura:

SSADH.

succinilacetoacetatoInformación relacionada

Compuesto tóxico del metabolismo de la tirosina que se acumula en la tirosinemia tipo1.

succinilacetonaInformación relacionada

Compuesto tóxico del metabolismo de la tirosina que se acumula en la tirosinemia tipo1.

sucedáneos de la lecheInformación relacionada

Productos, que sirven para reemplazar la leche, a los que se les ha extraído gran parte de la proteína,

quedando el suero lácteo con cantidades inapreciables de ellas.

sulfátidoInformación relacionada

Esfingolípidos (lípidos complejos formados por esfingosina unida a un ácido graso) sulfatados.

suplemento energéticoInformación relacionada

Líquidos sin contenido proteico, con aporte de hidratos de carbono de fácil absorción y lípidos.

sustancia blancaInformación relacionada

Parte del sistema nervioso central compuesta de fibras nerviosas mielinizadas, lo que le confiere el

color blanco. Básicamente contiene axones.

sustancia grisInformación relacionada

Parte del sistema nervioso central formada por la reunión de cuerpos neuronales y dendritas. Se

localiza básicamente en la corteza cerebral, cerebelar y los núcleos grises profundos del cerebro.

sustitución enzimàticaInformación relacionada

Terapia basada en la sustitución de una enzima deficiente por otra con función normal. Se utiliza en

muchas enfermedades lisosomales.

sustitutos del huevoInformación relacionada

Son hidratos de carbono que tienen la propiedad de formar geles. Son utilizados como elemento de

unión y sustituyen al huevo en diferentes preparaciones, como tortillas, pasteles, flanes, etc.

sustrato endógenoInformación relacionada

Compuesto que se genera o forma en el interior del organismo.

sustrato exógenoInformación relacionada

Compuesto el organismo adquiere del exterior a través de la ingesta.

taquicardiaInformación relacionada

Incremento de la frecuencia cardíaca por encima de los valores normales para la edad.

tejido adiposoInformación relacionada

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Asociación de células que almacenan lípidos en su citoplasma (adipocitos).

tejido conectivoInformación relacionada

Tejido que existe entre los diferentes órganos. En concreto el que se sitúa debajo de la piel es el

utilizado para la obtención de fibroblastos para los estudios de los ECM.

temblorInformación relacionada

Movimiento rítmico, involuntario de una o varias partes del cuerpo.

tendonesInformación relacionada

Tejidos que unen el músculo al hueso.

terapia con inhibidores de sustratosInformación relacionada

Administración de un fármaco capaz de inhibir la formación del sustrato acumulado en una

enfermedad de depósito lisosomal.

terapia de reducción de sustratoInformación relacionada

Se basa en la administración de un inhibidor de un enzima clave de la vía de síntesis del sustrato

acumulado en una enfermedad de depósito lisosomal.

terapia enzimática sustitutivaInformación relacionada

Se basa en la sustitución de una enzima deficiente por otra recombinante normal para restaurar una

via metabólica interferida.

terapia génicaInformación relacionada

Se basa en la inserción de copias funcionales de genes defectuosos o ausentes en el genoma de un

individuo o bien en la “silenciación” de los genes alterados o de sus defectos.

test de filipinaInformación relacionada

Procedimiento citoquímico usado para el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick C, mediante

la demostración de la acumulación de colesterol libre lisosomal en cultivo de fibroblastos.

test de hidrógeno espiradoInformación relacionada

Se basa en la medición de hidrógeno en el aire que respiramos tras la administración de un azúcar

que nos sirve como sustrato. Se utiliza para detectar la intolerancia a la fructosa, lactosa, etc..

tetrahidrobiopterinaInformación relacionada

Cofactor de la fenilalanina hidroxilasa, enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. Actúa

facilitando dicha reacción. Abreviatura:BH4.

tetraparesia espásticaInformación relacionada

Incremento generalizado del tono muscular que afecta a las cuatro extremidades.

tiaminaInformación relacionada

Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vitamina B1, que se encuentra en alimentos

como los cereales, las legumbres, nueces, y carnes. Su deficiencia ocasiona el Beriberi.

tiglilglicinaInformación relacionada

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Metabolito intermediario del catabolismo de la isoleucina, que se halla discretamente elevado en

algunos defectos del catabolismo de este aminoácido.

tirosinaInformación relacionada

Es un aminoácido no esencial (se sintetiza a partir de la fenilalanina), que forma parte de las

proteínas.

tirosinemiaInformación relacionada

Error congénito del metabolismo de la tirosina (tirosinemia tipo I), que causa la acumulación en

sangre, orina y tejidos de compuestos tóxicos, la succinilacetona y derivados. Está causado por la

deficiencia de la enzima fumaril acetoacetasa.

toleranciaInformación relacionada

Cantidad de un compuesto que puede ingerir un individuo, manteniendo un buen control metabólico.

tolerancia a la fenilalaninaInformación relacionada

Cantidad de fenilalanina que puede ingerir un individuo con PKU para mantener la concentración

plasmática de dicho aminoácido dentro de los valores recomendados.

transgresiones dietéticasInformación relacionada

Comer alimentos no recomendados para el ECM que tiene el paciente.

transportadorInformación relacionada

Proteína que sirve para transportar compuestos a través de las membranas celulares.

transportador de carnitinaInformación relacionada

Proteína que transporta la carnitina a través de la membrana plasmàtica celulat. Abreviatura: CT.

transportador de glucosa (GLUT-1)Información relacionada

Glicoproteína, responsable de transportar glucosa a través de la barrera hemato-encefálica.

transportadoresInformación relacionada

Proteínas que sirven para transportar compuestos a través de las membranas celulares.

trasplante de células de cordón umbilicalInformación relacionada

Procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por

células de cordón umbilical, entre las que se hallan células madre, capaces de proliferar formando

células sanguíneas sanas.

trasplante de médula óseaInformación relacionada

Procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por

una médula ósea distinta, ya sea del mismo paciente (trasplante autólogo) o de otra persona

(trasplante alogénico).

treoninaInformación relacionada

Aminoácido hidroxilado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre

no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

triglicéridos de cadena largaInformación relacionada

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Lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena larga.

Abreviatura: LCT.

triglicéridos de cadena mediaInformación relacionada

Lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena media.

Abreviatura: MCT.

triheptanoínaInformación relacionada

Sustancia anaplerótica (que aporta metabolitos intermediarios en una via metabólica) usada como

tratamiento en enfermedades de la beta-oxidación de los ácidos grasos.

trimetilaminaInformación relacionada

Compuesto que se forma en el hígado por oxidación de la trimetilamina. Abreviatura: TMAO.

trimetilamina-N-óxidoInformación relacionada

Compuesto que se forma en el intestino por la degradación bacteriana de diversos productos de la

dieta precursores de la colina, como pescado (especialmente el pescado azul), y también huevos,

hígado y legumbres (coles).

trimetilaminuriaInformación relacionada

Síndrome caracterizado por el olor a pescado pasado que desprende el paciente debido a la excesiva

excreción en orina, sudor y aliento de un compuesto volátil, la trimetilamina.

trombopeniaInformación relacionada

Disminución del número de plaquetas circulantes por debajo de 100.000/mm3 que puede condicionar

alteraciones en el tiempo de sangrado.

tubulopatíaInformación relacionada

Lesión de los túbulos renales.

túbulos renalesInformación relacionada

Porciones de la nefrona (unidad funcional del riñón), que se encargan de reabsorber las sustancias

útiles filtradas por el glomérulo renal y de excretar otras nocivas.

ureaInformación relacionada

Compuesto orgánico de desecho del metabolismo del nitrógeno en el hombre y mamíferos.

valinaInformación relacionada

Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no

puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

vías metabólicasInformación relacionada

Conjunto de reacciones en cadena que se realizan mediante la acción de unas enzimas (proteínas)

que las facilitan.

vigabatrinaInformación relacionada

Análogo estructural del GABA (un neurotransmisor de tipo inhibitorio), que actúa incrementando la

concentración del mismo en las sinapsis GABAérgicas del cerebro.

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vitamina B12Información relacionada

Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también hidroxicobalamina, que se encuentra en la carne,

huevos, leche y derivados, mariscos, etc.

vitamina B6Información relacionada

Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también piridoxina, que se encuentra en el germen del

trigo, carne y verduras.

vitamina B9Información relacionada

(Folato) Vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en las hojas verdes de los vegetales

vitamina EInformación relacionada

Vitamina liposoluble, llamada también α-tocoferol, que se encuentra en muchos alimentos,

principalmente de origen vegetal. Tiene una importante función antioxidante.

vitaminasInformación relacionada

Compuestos orgánicos que el hombre requiere en cantidades muy pequeñas pero él no es capaz de

sintetizarlas. Muchas vitaminas son precursores de coenzimas, compuestos que facilitan reacciones

metabólicas.

VLCADInformación relacionada

Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Enzima de la β-oxidación mitocondrial

de los ácidos grasos de cadena muy larga.

xantomatosis cerebrotendinosaInformación relacionada

Enfermedad de depósito de lípidos (esteroles), de herencia autosómica recesiva, causado por la

deficiencia de la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa.

α-galactosidasa AInformación relacionada

Enzima lisosomal cuyo defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la

globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos (enfermedad de Fabry).

β-galactosidasaInformación relacionada

Enzima lisosomal que degrada lípidos complejos, como los gangliósidos, residuos de β-galactosa de

otras grandes moléculas por lo que se acumulan también glucolípidos en el cerebro y keratán sulfato.

Su deficiencia causa la gangliosidosis GM1.

β-oxidaciónInformación relacionada

Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir energía a partir de los ácidos grasos.

β-oxidación de los ácidos grasosInformación relacionada

Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir energía a partir de los ácidos grasos. Se

realiza mayoritariamente en la mitocondria, pero en las primeras etapas en el peroxisoma.

γ-vinil-GABAInformación relacionada

Análogo estructural del GABA (un neurotransmisor de tipo inhibitorio), que actúa incrementando la

concentración del mismo en las sinapsis GABAérgicas del cerebro.

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http://www.guiametabolica.org/glossary/10/letter%CE%B3

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