REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA “GLAUCOMA CONGÉNITO”

El glaucoma es una neuropatía óptica crónica adquirida caracterizada por depresión cóncava del disco óptico y perdida del campo visual. Suele estar asociada con presión intraocular elevada.Hay diferentes tipos de glaucoma. En la mayoría de los casos, no hay enfermedad ocular asociada a glaucoma primario.Casi 60 millones de personas tienen glaucoma. Unos seis millones de personas son ciegas a consecuencia del glaucoma, por lo que es la principal causa provocadora de ceguera prevenible. El glaucoma de ángulo abierto primario, la forma más común entre negros y blancos, causa pérdida visual bilateral progresiva asintomática insidiosa que a menudo se detecta hasta que ha ocurrido la pérdida extensiva del campo visual. Los negros están en mayor riesgo que los blancos para principio temprano, diagnostico retardado y perdida visual grave. El glaucoma de ángulo cerrado (maligno) representa 10 a 15% de los casos en blancos. Ese porcentaje es mucho más alto en asiáticos e inuit. El glaucoma de ángulo cerrado primario provoca más de 90% de los casos de ceguera bilateral por glaucoma en China. El glaucoma de tensión normal es el tipo más común en Japón.El mecanismo de presión intraocular elevada en el glaucoma es el deterioro de la excreción del humor acuoso resultante de anormalidades en el sistema de drenado del ángulo de la cámara anterior o glaucoma de ángulo abierto o acceso deteriorado de humor acuoso al sistema de drenado o glaucoma de ángulo cerrado.El tratamiento se dirige hacia la reducción de la presión intraocular y, cuando es posible, la corrección de la causa fundamental. Aunque en el glaucoma de tensión normal la presión intraocular esta en el intervalo normal, la reducción de la presión intraocular puede aún ser benéfica.La presión intraocular puede reducirse por la producción decreciente de humor acuoso o su excreción creciente, usando tratamientos médicos, rayos laser o cirugía. Están disponibles medicamentos de administración tópica para reducir la producción de humor acuoso o incrementar su excreción. El desvío quirúrgico del sistema de drenaje es útil en la mayoría de las formas de glaucoma si hay falla en la respuesta al tratamiento médico. En casos recalcitrantes, pueden usarse crioterapia o rayos laser para extirpar el cuerpo ciliar y con ello reducir la producción de humor acuoso. El mejoramiento del acceso de humor acuoso al ángulo de la cámara anterior en el glaucoma de ángulo cerrado puede lograrse por medio de iridectomía periférica con rayos laser o iridectomía quirúrgica si la causa es bloqueo pupilar, miosis si hay ángulo de acumulación o cicloplejia si hay desplazamiento del cristalino anterior. En los glaucomas secundarios, debe considerarse siempre el tratamiento de la anormalidad primaria.En todos los pacientes con glaucoma, la necesidad de tratamiento y su efectividad se determinan por medición regular de la presión intraocular, inspección de discos ópticos y mediciones de los campos visuales.El tratamiento del glaucoma es mejor realizado por un oftalmólogo, pero la detección de casos asintomáticos depende de la cooperación y asistencia de todo el personal médico, en particular los optometristas. La oftalmoscopia para detectar la depresión cóncava del disco óptico y la tonometría para medir la presión intraocular deben ser parte del examen oftalmoscopio de rutina de todos los pacientes de más de 35 años de edad. Esto es muy

importante en pacientes con antecedentes familiares de glaucoma y grupos de alto riesgo como negros, quienes deben someterse a exámenes regulares cada dos años a partir de la edad de 35 años y cada ano después de cumplir 50 años de edad.

FISIOLOGÍA DEL HUMOR ACUOSOLa presión intraocular se determina por la velocidad de producción de humor acuoso y su resistencia a la excreción en el ojo.Composición del humor acuosoEs un líquido claro que llena las cámaras anterior y posterior del ojo. Su volumen es de casi 250 μl y su velocidad de producción, que está sometida a variación diurna, es de casi 2.5 μl/min. Su presión osmótica es un poco más alta que la del plasma. Su composición es similar a la del plasma, excepto por sus concentraciones mucho más altas de ascorbato, piruvato y lactato y concentraciones más bajas de proteínas, urea y glucosa.Formación y flujo del humor acuosoEl humor acuoso es producido por el cuerpo ciliar. Un ultra filtrado de plasma producido en el estroma de los procesos ciliares se modifica por la función protectora y procesos secretores del epitelio ciliar. Entrando a la cámara posterior, el humor acuoso pasa a través de la pupila en la cámara anterior y luego a la malla trabecular en el ángulo de la cámara anterior. Durante este proceso, en el iris hay algunos intercambios diferenciales de componentes con la sangre.La inflamación intraocular o traumatismo causan incremento en la concentración proteínica. Esto se llama humor acuoso plasmoide y se asemeja mucho al suero sanguíneo.Excreción del humor acuosoLa malla trabecular está compuesta de haces de colágeno y tejido elástico cubierto por células trabeculares que forman un filtro con tamaño de poro decreciente conforme estas se aproximan al canal de Schlemm. Las contracciones del musculo ciliar a través de su inserción en la malla trabecular incrementa el tamaño del poro en la malla, y por tanto la velocidad de drenado de humor acuoso. El paso del humor acuoso en el canal de Schlemm depende de la formación cíclica de canales transcelulares en el revestimiento endotelial. Los canales eferentes del canal de Schlemm unos 30 canales colectores y 12 venas acuosas conducen el fluido en forma directa al sistema venoso. El humor acuoso pasa entre los haces del musculo ciliar en el espacio supracoroidal y luego entra al sistema venoso del cuerpo ciliar, coroides y esclerótica (flujo uveoesclerotico).La principal resistencia a la excreción del humor acuoso desde la cámara anterior es el tejido yuxtacanalicular adyacente al revestimiento endotelial del canal de Schlemm, en vez del sistema venoso. Pero la presión en la red venosa epiesclerotica determina el grado mínimo de presión intraocular que puede lograrse por medio de terapia médica.FISIOPATOLOGÍA DEL GLAUCOMAEl principal mecanismo de pérdida visual en el glaucoma es la apoptosis de células ganglionares retinianas, que conduce a adelgazamiento de las capas de fibras nerviosas e interna nuclear de la retina y la perdida axonal en el nervio óptico.El disco óptico se vuelve atrófico, con agrandamiento de la copa óptica.La patofisiologia de la elevación de la presión intraocular ya sea causada por mecanismos de ángulo abierto o de ángulo cerrado se discutirá cuando se considere cada entidad de enfermedad.Los efectos de la presión intraocular elevada son influidos por el transcurso del tiempo y la magnitud de la elevación en la presión intraocular. En el glaucoma de ángulo cerrado, la presión intraocular alcanza 60 a 80 mmHg, lo que produce daño isquémico agudo en el iris con edema corneal asociado y daño en el nervio óptico. En el glaucoma de ángulo abierto primario, la presión intraocular por lo común no aumenta arriba de 30 mmHg y se desarrolla lesión celular ganglionar retiniana durante un periodo prolongado que suele ser de muchos anos. En el glaucoma de tensión normal, las células ganglionares retinianas pueden ser susceptibles de

daño a causa de presiones intraoculares en el intervalo normal, o el mecanismo principal de daño puede ser isquemia cefálica del nervio óptico

GLAUCOMA CONGÉNITO

El glaucoma congénito es un conjunto de enfermedades caracterizadas por la existencia de anomalías que provocan un aumento de la presión interna del ojo, dañando al nervio óptico, órgano encargado de transmitir la información visual al cerebro, y que se suele dar en los primeros meses de vida del niño o en la primera infancia antes de los tres años. En ocasiones está ya presente desde el nacimiento. El glaucoma congénito tardío o juvenil se manifiesta a partir de los 3 años de edad y hasta la adolescencia, y es la forma menos frecuente.

CAUSAS

La mayoría de los casos de glaucoma congénito primario son esporádicos cerca del 80-90%. Aproximadamente, en el 10% de los casos, la herencia es autosómica recesiva con penetrancia incompleta, lo que quiere decir que se precisa la presencia del gen en ambos progenitores portadores para que se exprese la enfermedad y aun así, el grado de expresión puede ser variable.

El drenaje del humor acuoso está afectado como resultado de un desarrollo anormal del ángulo de la cámara anterior, y puede estar asociado o no con otras anomalías oculares mayores, e incluso a otras anomalías sistémicas. El más frecuente de los Glaucomas Congénitos es el Glaucoma Congénito Primario, pero es, de todas maneras, una enfermedad excepcional que se da en aproximadamente 1 cada 10,000 recién nacidos vivos.

La clasificación más utilizada de los glaucomas congénitos es la de Shaffer-Weiss, que los clasifica desde el punto de vista etiológico en:

1) Glaucomas congénitos primarios por anomalías en el desarrollo de las estructuras del ángulo:

Aparecen clínicamente aislados, constituyendo una entidad en sí misma, sin unirse a otros síndromes ni otras alteraciones oculares, salvo la alteración trabecular que origina la hipertensión ocular.

2) Glaucoma asociado a otras anomalías oculares y/o sistémicas: Determinados síndromes con afectación multiorgánica como la aniridia, la anomalía de Axenfeld-Rieger, la anomalía de Peters, el síndrome de Lowe, Sturge-Weber, las neurofibromatosis, etc.

3) Glaucomas secundarios a otras afecciones oculares como traumatismos, infecciones, tumores, etc.:

Acompaña a otras malformaciones o alteraciones oculares, entre las que destacan: 4) Glaucomas que complican la evolución de anomalías vítreo-retinianas, displasia vítreo-

retiniana, vítreo primario hiperplásico, retinopatía del prematuro. 5) Glaucomas como estadio final de determinadas patologías oculares como el

desprendimiento de retina de larga evolución, determinados traumatismos oculares, enfermedad de Coast, tumores oculares, etc.

6) Glaucomas secundarios a uveítis sobre todo en la anterior y en la intermedia. 7) Glaucomas secundarios a cirugía de la catarata. 8) Glaucomas por malposición cristaliniana en la infancia (síndrome de Marfan, Weill-

Marchesani, homocistinuria).

ANOMALÍAS DEL DESARROLLO DEL SEGMENTO ANTERIOR

Estas enfermedades raras constituyen un espectro de mal desarrollo del segmento anterior, que involucra el ángulo, iris, cornea y en ocasiones el cristalino. Suele haber alguna hipoplasia del estroma anterior del iris, con filamentos de puenteo que conectan el estroma del iris a la córnea. Si esos filamentos de puenteo son periféricos y se conectan a una línea de Schwalbe desplazada axialmente, prominente embriotoxon posterior, la enfermedad se conoce como síndrome de Axenfeld. Si hay adhesiones iridocorneales más amplias asociadas con la disrupción del iris, con policoria y, además, anomalías esqueléticas y dentales, el trastorno se denomina síndrome de Rieger un ejemplo de disgenesia iridotrabecular. Si las adhesiones son entre el iris central y la superficie posterior central de la córnea, la enfermedad se denomina anomalía de Peter un ejemplo de trabeculodisgenesia iridocorneal.Estas enfermedades son por lo general hereditarias dominantes, aunque se han reportado casos esporádicos.Mutaciones sobre los cromosomas 4, 6, y 13, que involucran quizá genes homeoticos, se han identificado en genealogías con síndrome de Axenfeld-Rieger. El glaucoma ocurre en casi 50% de dichos ojos y a menudo se presenta después de la niñez o antes de la edad adulta. La goniotomia tiene una proporción de éxito mucho menor en estos casos, y puede recomendarse la trabeculotomia o trabeculectomia. Muchos de estos pacientes requieren terapia médica a largo plazo para glaucoma, y el pronóstico es reservado para retención a largo plazo de buenas funciones visuales.ANIRIDIASu característica distintiva, como el nombre implica, es el iris rudimentario. En muchos casos esta presente poco más de la raíz del iris o un margen de iris delgado. Puede haber otras deformidades del ojo, como cataratas congénitas, distrofia corneal e hipoplasia foveal. La visión suele ser escasa.El glaucoma se desarrolla con frecuencia antes de la adolescencia y por lo general es resistente a tratamiento médico o quirúrgico.Este raro síndrome esta determinado genéticamente.Se han reportado ambas herencias: dominante autosómica y recesiva autosómica.Si la terapia médica no es eficaz, debe realizarse la cirugía de drenaje de glaucoma.

Manifestaciones clínicasEl glaucoma congénito se manifiesta al nacer en 50% de los casos, se diagnostica en los primeros seis meses en 70% y se diagnostica al final del primer año en 80%. Debido al desarrollo defectuoso de las vías de salida del humor acuoso, se produce un aumento de la presión intraocular. En muchas ocasiones existe un remanente de tejido embrionario no reabsorbido que obstruye el sistema de drenaje del humor acuoso.El síntoma más temprano y común es epifora. Puede haber fotofobia y disminución del brillo corneal. La presión intraocular creciente es el signo cardinal. La depresión cóncava glaucomatosa del disco óptico es un cambio relativamente temprano y el más importante. Estas últimas manifestaciones incluyen diámetro corneal creciente arriba de 11.5 mm se considera significativo, edema epitelial, rasgado de la membrana de Descemet y profundidad creciente de la cámara anterior asociada con amplificación general del segmento anterior del ojo, así como edema y opacidad del estroma corneal.Como consecuencia, el aumento de la presión durante los tres o cuatro primeros años de vida, cuando los tejidos del ojo todavía son elásticos, provoca una elongación de los mismos, con lo cual el ojo va aumentando progresivamente de tamaño (buftalmos). Esta elongación provoca roturas del endotelio corneal (estrías de Haab) que hacen que la córnea se llene de líquido y pierda transparencia (edema corneal), lo que provoca lagrimeo, fotofobia y blefarospasmo en el niño el niño no es capaz de mantener los ojos abiertos cuando hay luz. Por tanto, el diagnóstico generalmente lo realizan los padres al observar los síntomas característicos descritos, aunque en los casos más graves el niño nace ya con las córneas blancas y es el pediatra el que lo diagnostica nada más nacer.

Buftalmos Estrías de Haab Edema corneal

Diagnóstico diferencialDeben descartarse megalocornea, nubosidad corneal por distrofia congénita o mucopolisacaridosis y ruptura traumática de la membrana de Descemet. Las mediciones de presión intraocular, gonioscopia y evaluación del disco óptico son importantes al hacer el diagnóstico diferencial. Por lo general, las evaluaciones requieren hacerse bajo anestesia general.El diagnóstico de confirmación lo debe realizar un oftalmólogo con experiencia en glaucoma congénito, y para poder realizar una exploración adecuada, en la mayoría de los casos es preciso explorarlo bajo sedación, por lo que se suele realizar en quirófano bajo anestesia inhalatoria.

TRATAMIENTO

El tratamiento farmacológico esta indicado previo al manejo quirúrgico con el objetivo de favorecer la transparencia corneal y evaluar las estructuras del segmento anterior así como realizar cirugía considerando que es el tratamiento de elección de estos pacientes.También se indica cuando la reducción de la PIO es insuficiente posterior a la cirugía.Se recomienda iniciar con:

- Betabloqueador solo o en combinación fija con inhibidores tópicos de la anhidrasa carbónica en ausencia de enfermedad cardiaca o pulmonar.

- Los análogos de prostaglandinas tienen buena seguridad ocular y sistémica aunque no son tan efectivos como en la población adulta y pueden ser terapia coadyuvante

Cuando se requiera utilizar inhibidores sistémicos de la anhidrasa carbónica la dosis recomendada es 10–20 mg por kg de peso divididos en 2 a 4 dosis al día.Si se contraindica lo anterior se sugiere uso de pilocarpina al 2% a dosis convencionales.Los alfa 2 agonistas y los diuréticos osmóticos están contraindicados en el manejo del glaucoma congénito.La posología recomendada para la aplicación de colirios en niños, es la misma que en adultos, sin embargo se sugiere la oclusión de los puntos lagrimales mediante la compresión sobre el canto interno para reducir la absorción sistémica de los fármacos instilados en el fondo de saco conjuntival.

El tratamiento es quirúrgico y el realizarlo a tiempo es fundamental para preservar la visión. Es muy frecuente tener que realizar varias intervenciones hasta que se consigue el control de la tensión. Son varias las intervenciones que pueden realizarse y depende de cada caso. Siempre que se pueda y la transparencia corneal lo permita, se suele empezar con goniotomías, para liberar el ángulo de la cámara anterior del ojo que se encuentra ocupado por tejido embrionario con un instrumento denominado goniotomo. Se pueden realizar hasta 3, si se precisa para conseguir un adecuado control tensional, antes de realizar una trabeculectomía, que es el procedimiento que se utiliza habitualmente para el tratamiento del glaucoma crónico

simple del adulto. En el caso de que el edema corneal no permita visualizar las estructuras del ángulo para poder realizar una goniotomía, se realizará una trabeculectomía como primera intervención, pudiendo realizarse goniotomías posteriormente si la córnea se aclara tras la trabeculectomía, y si la bajada de presión con la misma no hubiera sido suficiente. El objetivo del tratamiento es conseguir presiones oculares aceptables, de forma que no se dañe el nervio óptico, con el mínimo tratamiento médico posible. En los casos más rebeldes, a veces hay que recurrir a la colocación de dispositivos de drenaje (válvulas).

Los pacientes deben ser revisados muy de cerca durante toda su vida por un oftalmólogo experto en glaucoma congénito, pues son casos poco frecuentes y que precisan de una experiencia acumulada importante para un correcto control de la enfermedad. Por tratarse de una enfermedad que afecta a los años de la vida en los que se produce el desarrollo de la visión, además de los tratamientos para controlar la PIO, son precisos tratamientos para una correcta rehabilitación visual, por lo que la enfermedad requiere un abordaje multidisciplinar que en la mayoría de la ocasiones precisa de la colaboración de varios tipos de especialistas oftalmológicos.

Evolución y pronósticoEn casos no tratados la ceguera ocurre pronto. El ojo sufre expansión marcada y puede incluso romperse con el menor traumatismo.La depresión cóncava glaucomatosa típica ocurre relativamente pronto, enfatizando la necesidad de tratamiento temprano. El tratamiento es siempre quirúrgico y puede realizarse goniotomia o trabeculectomia.

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