INTRODUCCIONLa gentica consiste en elestudio de la herencia, la cual es el paso o la transmisin de las caractersticas de un individuo de una generacin a otra Mendel trabaj sobre la transmisin de los caracteres de las plantas a travs de sucesivas generaciones, en lo que hoy constituye el fundamento de la gentica moderna. El inters por conocer esos principios parti de su experimentacin con siete caractersticas diferentes de variedades de guisantes puras. Mendel observ que se obtenan hbridos, si cruzaba una variedad de tallo corto con otra de tallo largo; estos descendientes conservaban el parecido con los ascendientes de tallo alto.

Los estudios de Mendel se basaron en cuatro aspectos:

a) Estudiar la transmisin de caracteres aislados.b) Contar el nmero de descendientes de cada tipo.c) Cruzar cepas o razas puras.d) Elegir una planta en la cual el origen de los gametos poda ser controlado.

Sus principales experimentos, llevados a cabo sobre ms de 27.000 plantas de distintas variedades de guisante, concluyeron y fueron resumidos en leyes, la de la uniformidad, la segregacin de caracteres y el reparto independiente. En 1865 present los resultados ante la Sociedad de Ciencias Naturales de Brnn, los cuales fueron publicados al ao siguiente. Sus estudios no fueron valorados hasta alrededor del ao 1900. Las dcadas que siguieron al redescubrimiento de los trabajos de Mendel fueron muy ricas en estudios genticos que resultaran de enorme importancia.

El xito del trabajo de Mendel se debe bsicamente a lo siguiente: Utiliza el mtodo cientfico. Seleccion un organismo adecuado. Utiliz anlisis matemticos adecuados.La hiptesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada caracterstica y que los miembros del par segregan es decir, se separan durante la formacin de los gametos, cuando se forman los gametos y que los alelos del gene para una caracterstica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra caracterstica son parte de los enunciados de los tres principios de Mendel. Estas unidades discretas que intervenan en la herencia, que Mendel llam elemente, son las que modernamente se conocen como genes, Mendel propuso la existencia del elemente y que este se transmita de padres a hijos. Cada individuo tena 2 partculas pues haba recibido una de cada padre (concepto de Diploide o 2n), en otro de los postulados de las Teora de Mendel plantea que cada individuo transmite una de estas partculas a la progenie, y que cada las mismas se transmiten de forma independiente y se comportan en forma independiente como unidades de la herencia.INDICE

1.-GENETICA 1.1 LA ERA DELA GENETICA. 1.2 ENFERMEDADES Y GENES. 1.3MANIPULACION GENETICA.

2.-LEYES DE MENDEL 2.1_PRIMERA LEY DE MENDEL. 2.2 SEGUNDO LEY DE MENDEL. 2.3 TERCERA LEY DE MENDEL. 2.4 INTERPRETACION DEL EXPERIMENTODE MENDEL.

3. HERENCIA 3.1 PRINCIPIOS DE GENETICA. 3.2 VARIEDADES O TIPOS DE HERENCIA. 3.2.1INTERACCIONES GENICAS O GENETICAS. 3.2.2INTERACCIONES ALELICAS. 3.2.3 INTERACCIONES ENTRE GENES NO ALELOS.

4. CONCLUSIONES

DESARROLLO1.-GENETICASegn (HARTWELL, 2006) La gentica es unaciencia, y por lo tanto como tal, implica unconocimientocierto de las cosas por susprincipiosy sus causas. Entonces Cules son estas cosas que como ciencia la gentica estudia?, pues, la Herencia Biolgica y la Variacin. Y, sus principios y causas, son las "leyesy principios" que gobiernan las "semejanzas" y diferencias entre los individuos de una misma especie.Trataremos de desglosar la definicin de gentica de manera aclaratoria, y as ir subiendo uno por uno los peldaos que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulacin". Ante todo, es necesario dejar por sentado unconceptotan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las caractersticas atinentes a todamateriaviva, se dice que, todo ser vivo nace de otro semejante a l, o sea, que posee caracteres semejantes a los de su progenitor. Y qu entendemos pues, por caracteres? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfolgico (de forma), funcional, bioqumico (algunos autores incluyen los rasgos psicolgicos tambin) que presenta unindividuobiolgico.Y estos caracteres o caractersticas lo hacen pertenecer a una misma especie. (Especie, es un trmino que, segn la (RAE, 2001), se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre s, por tener una o varios caracteres comunes entre s".Hasta ahora todo apunta, a que la gentica estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aqullos que los hacen parecer entre s. Pero sucede que tambin presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varan, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que tambin son transmitidos genticamente, o son influenciados por el medioambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".Lo que an sigue oscuro dentro de esta definicin, es cmo se transmiten de una generacin a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aqu es donde aparecera el concepto de "gen", trmino del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la gentica.

1.1. La era de la Gentica:Desde que su padre muri de cncer de colon hace seis meses, William Panati, unempresariode Illinois, Estados Unidos, no logra conciliar el sueo. Y es que su bisabuelo, la abuela y el hermano fueron vctimas del tumor. Nada pudieron hacer los mdicos para salvar a sus familiares.La semilla del cncer de colon se trasmite de padres a hijos, generacin tras generacin, y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida.Toda su materia gris ronda entornoa una maldita palabra: Cncer.Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han desarrollado una prueba sangunea para detectar el gen que provoca la aparicin del cncer de colon. En pocos das los resultados confirman que Panati y sus tres hijas estn a salvo del gen.Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los avances ms revolucionarios de lamedicinaen los ltimos tiempos: los marcadores genticos, pedazos de ADN capaces de rastrear el material gentico en busca de genes destartalados.Esta nuevatecnologa comenta el doctor (BECKWITH, 2012), del Departamento deMicrobiolog y Gentica Molecular de laEscuelaMedica de Harvard, Massachusetts se est permitiendo a los mdicos la identificacin de individuos que podrn padecerenfermedadesgenticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos, portan genes defectuosos.No hace menos de 25 aos los especialistas, a la hora de enfrentarse a una enfermedad de origen gentico, no podan hacer casi nada. La medicina estaba desarmada.Tan solo se conoca el nmero de cromosomas en humanos, su localizacin en el interior del ncleo y la situacin de algunos genes dispersos.Por ejemplo, el medico reciba a una pareja temerosa de volver a tener un hijo con el sndrome de Tay Sachs - una enfermedad cuyos sntomas son la ceguera y la parlisis seis meses despus del nacimiento, que conducen ala muertedel nio antes de los cinco aos - o afectado de miopata de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los enfermos postrados para siempre en una silla de ruedas.Ante esta situacin el medico poda nicamente hablar de probabilidades, de losriesgosde que se manifieste o no el gen fatal. Bien poco.Sin embargo, hoyla cienciaest empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar los genes daados mediante avisadores qumicos, a darles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros en perfectoestado, valindose de pinzas enzimticas. Antes estos espectaculares resultados, no es de extraar que muchos cientficos afirmen que estamos en la Era de la Gentica.La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de 1953, cuando James Watson, que estaba de visita en laUniversidadde Harvard, y Francis Crick, que trabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo experimento - la estructura del ADN, el cido desoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba sutesisdoctoral, Watson, encerrado en sulaboratorio, construamodelosde hojalata y alambre, para representar de forma tridimensional las complejas uniones entre los tomos.Con los qumicos norteamericanos Pauling y Carey pisndoles los talones, Watson y Crick partieron de unas fotografas delADN obtenidas porrayos x, y la utilizaron para descubrir que la molcula de ADN est formada por una doble hlice, es decir, dos largos hilos perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro enconcreto- adenina (A ), guanina ( G ),Citosina (C ) y timina ( T ) -, que representan las letras moleculares del mensaje gentico.Por ltimo, Crick comprob que, combinando series de tres bases - AGC, AGT, ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podan obtener ms de veinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los veinte aminocidos esenciales para la vida.Treinta y siete aos ms tarde, los cientficos estn empezando a descubrir que en esta hlice se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, lamuertey enfermedades comoel cncer, los trastornos delcorazn, la locura, ladepresin, el mongolismo o las malformaciones genticas.Ahora sabemos, gracias aldesarrollode labiologamolecular, que en los casi dos metros de ADN que se guarda en el ncleo de toda y cada una de las clulas del cuerpo estn los 50.000 a 100.000 genes que dan las rdenes para edificar ladrillo a ladrillo, nuestro cuerpo as lo considera (SANCHEZ, 1988).Cada gen tiene una posicin determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un aborigen australiano, el de un indio del Amazonas o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen para todos igual. As, por ejemplo, el mongolismo, tambin conocido con el nombre de trisoma del cromosoma 21 o sndrome de Down, tiene el mismo origen gentico para todos los seres humanos: Un cromosoma de ms.Ya en 1909 el mdico ingls Archibald Garrold se percat de que algunos rasgos hereditarios se correspondan con enfermedades metablicas, que se caracterizaban por la ausencia de una reaccinbioqumicaconocida.Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino errores innatos delmetabolismo, se deban a la ausencia de la enzima que mediaba la reaccin. Este es el caso de la enfermedad conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el aminocido fenilalanina no puede transformarse en otro aminocido similar, la tiroxina.Este pequeo lapsus enzimtico se traduce en la acumulacin ensangrede una sustancia txica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un retraso mental.As, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige lasntesisde una protena sana y juega un papel concreto en el buen funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si el gen en cuestin presentara un grave defecto, este puede repercutir en lasaludde la protena. Cmo? Pues muy sencillo: impidiendo que se fabrique o que, de lo contrario, presente una anomala en su estructura que le impida ejercer sutrabajo.Si hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, enpotencia, habr el mismo nmero de trastornos genticos.Segn (HARTWELL, 2006)Los mdicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500 enfermedades relacionadas con unpatrimoniogentico imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes implicados en la aparicin de estos males. Pero, en estos momentos, ms de 10.000 investigadores en todo el mundo estn rastreando el genoma humano, en busca de nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este ao, ungrupode cientficos de la universidad de California en Los ngeles ( UCLA ), en colaboracin con otro equipo del Centro deCienciasde la Salud de la Universidad de Texas enSan Antonio, descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la aparicin del cncer de colon.Un grupo de cientficos norteamericanos de la Facultad de Medicina John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutaciones genticas que parecen ser responsables del siete por ciento de los casos de fibrosis qustica o mucoviscosidosis.Este ltimo avance cientfico viene a sumarse al descubrimiento de Francis S Collins, de la Universidad de Michigan, y Lap - Chee Tsui, del hospital paraniosenfermos de Toronto, Canad del gen de la mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromosoma 7, en septiembre del ao pasado. Y en el ltimo nmero de larevistaespecializada Journal of National Cncer Institute, un equipo de cientficos norteamericanos ha manifestado la posibilidad de un origen gentico para el cncer de pulmn.Parece ser que las sorpresas genticas no van a decrecer ni por un instante.El ao pasado, el Instituto Nacional de la Salud y el Departamento de Energa norteamericano, respaldado por el gobiernos de otros pases, pusieron en marcha uno de losproyectosambiciosos en lahistoriade la biologa,empresaque ha sido comparada con elproyectoespacial Apolo. Nos referimos al Proyecto Genoma de EE.UU. en el que se han invertido 3.000 millones de dlares para los prximos quince aos. Su objetivo: secuenciar el mensaje gentico del ser humano, es decir, determinar ordenadamente la cadena de 3.000 millones de bases que forman la molcula de ADN.En el centro del asunto est Watson " Ciertamente es un esfuerzo muy caro, pero las recompensas del mapa gentico ser inimaginables segn (SANCHEZ, 1988)Sin embargo, los obstculos tcnicos son importantes. Para hacernos una idea de la magnitud de este proyecto podemos comparar el contenido del ADN con el de la Enciclopedia Britnica. Imaginemos que despedazamos en trocitos los tomos de esta enciclopedia y los lanzamos alaire.Pues bien, los bilogos solo han descifrado hasta ahora menos de una centsima parte del mensaje escrito en la molcula; es decir, que no han completado ni siquiera un tomo.Sin la ayuda de las supercomputadoras, el Proyecto Genoma sera una utopa cuando la ltima letra del ADN sea leda, Watson espera que la medicina del siglo XXI sufra una autnticarevolucin, en la que se d el salto definitivo del tratamiento a la prevencin de enfermedades.Algunas compaas farmacuticas han incorporado programasy desarrolladopruebaspara diagnosticar taras genticas, incluso antes del nacimiento.Hoy los mdicos pueden tratar a pacientes en el momento en que aparecen los primeros sntomas de una enfermedad.En el futuro, los especialistas tendrn a su disposicin lasarmaspara identificar los genes que podran causar algn serio problema en el paciente en cualquier etapa de la vida, y de esta manera sacar ventaja y adelantarsoluciones. Los fumadores, generalmente, padecen seriosproblemasrespiratorios. Uno de ellos es el enfisema, patologa que se caracteriza por la progresiva destruccin de los alveolos y que llega a interrumpir el intercambio gaseoso. Pero parece que cuando el enfisema se presenta prematuramente se debe a un defecto gentico conocido con el nombre de deficiencia alfa-l-anti tripsina. La ausencia de esta protena en la sangre facilita que una enzima liberada por los glbulos blancos destruya el tejido pulmonar. En el 95 por ciento de los casos un gen mutado es el responsable. En el caso del enfisema, aunque las clulas del hgado siguen produciendo la alfa-l-anti tripsina presenta un aminocido de menos. Los cientficos han conseguido aislar y clonar el gen de la alfa-l-anti tripsina, para que se fabrique in vitro as lo considera (NOVO, 2014).Pero Cmo es posible detectar un gen concreto dentro del gran laberinto gentico y acusarlo de que es el culpable de una enfermedad concreta ?. La tarea no es nada sencilla. Puesto que trabajar con la molcula de ADN entera es del todo imposible, el genetista necesita romperla en pedazos manejables.Pero no puede fracturar el ADN al azar, sino de forma inteligente, utilizando unas tijeras moleculares - llamadasenzimasde restriccin -, que cortan el ADN por puntos muy concretos, los puntos de restriccin.Gracias a estas tijeras se pueden obtener fragmentos de ADN con una longitud determinada, medida que difiere de un individuo a otro. Aqu es donde est clave de xito: en la diferencia. A estos fragmentos marcadores se los denomina Restriction Fragment Lenght Polymorphism o RFLP.Se trata del ltimo grito en biotecnologa.Cada RFLP se corresponde con un punto exacto dentro del cromosoma del que se ha extrado.La idea consiste en encontrar los RFLP que presenten un gran nmero de variaciones, para luego utilizarlos en el estudio de familias que padecen una determinada tara gentica. De esta forma se puede desentraar si los miembros que padecen la enfermedad llevan consecuentemente una variante particular en sus fragmentos de restriccin.Si es as, los investigadores pueden concluir que el gen de la enfermedad y el RFLP estn ligados: son heredados juntos y por consiguiente pueden ser localizados uno muy cerca del otro.Esta compleja tcnica ha sido la que ha permitido desenmascarar el gen de la mucoviscosidosis, la manaco - depresin y laesquizofrenia, entre muchas otras.En noviembre de 1987, Janice Egeland, de la Universidad de Miami, y sus colaboradores anunciaron que haban ligado casos de manaco - depresin en un buen nmero de familias Amish con marcadores RFLP en el cromosoma 11.Segn (GOMIS, 2000) los Amish son unacomunidadgranjera establecida enel estadode Pensilvania,Estados Unidos, cuyos miembros viven aislados del resto de lasociedad. David Houseman, del Instituto Tecnolgico de Massachusetts, que junto a Daniela Gerhard, de la Universidad de Washington en Saint Louis, confirmaron la relacin gentica.A fines de 1988, estallo la segunda bomba, Hugh Gurling y sus colegas, del University College and Middlesex School of Medicine, en Londres, publicaron en la revista Nature el descubrimiento del gen de la esquizofrenia " Tenemos un marcador que revela que el gen defectuoso de la esquizofrenia se halla oculto en el brazo largo del cromosoma 5 ", declaro Gurling. Inmediatamente un segundo grupo de investigadores de la Universidad de Yale en New Haven, Connecticut, encabezado por Kenneth Kidd, saliendo en su contra, afirmando que en sus investigaciones no haban encontrado tal relacin.Una vez que los expertos han sido capaces de identificar, aislar y clonar genes a su antojo, el siguiente gran paso de la gentica es, sin lugar a dudas, la terapia gentica.Si un gen est alterado por qu no sustituirlo por otro que funcione correctamente?En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael Blease, del Intituto Nacional del Cncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del Corazn, Pulmn y Sangre, anunciaron su intencin de llevar a cabo un intercambio de genes entre seres humanos, concretamente enenfermos terminalesdel cncer.Los genes trasplantados no haban sido diseados para tratar a los pacientes, sino para que actuaran como marcadores de las clulas que les fueron inyectados, concretamente unos linfocitos asesinos llamados infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las clulascancergenas.Las vctimas del cncer murieron, pero la transferencia fue un xito.Nosotros queremos conseguir para nuestros pacientes lo que no pueden alcanzar por si solos ", dice Blease, unaautoridaden una enfermedad gentica llamada deficiencia en adenosindesaminasa o ADA.Se trata de una enfermedad neurolgica letal que afecta a los recin nacidos y que est asociada a problemas de agresividad, automutilacin y a la destruccin de los riones.La pasada primavera, Blease junto a un equipo de colabores propuso al Instituto Nacional de la Salud la transfusin del gen para esta protena en sus pacientes de ADA. De autorizarse, esta sera la primera terapia gentica en la historia de la medicina.Otras aplicaciones que se pueden desprender del conocimiento del genoma humano no resultan menos apasionantes, como son las prueba de paternidad y la bsqueda de criminales.Hace seis aos Cetus Corp descubri una tcnica mediante la que se podan obtener millones de copias de un trozo de ADN de forma sencilla y rpida. Desde 1987, esta tecnologa, conocida como ampliacin enzimtica del ADN o PCR ( Polymerase Chain Reaction ), ha sido requerida por la polica norteamericana en ms de un millar de crmenes, para identificar al culpable por el rastro biolgico- semen, saliva, pelos, que deja junto a la vctima as lo considera (TURNPENNY, 2010)

1.2. Enfermedades y Genes

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las protenas mueven molculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace que las protenas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad gentica.Usted puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos padres. Pero tambin puede suceder durante su vida.Segn (STRAGHAM, 2009) Hay tres tipos de enfermedades genticas: Defectos monogenticos, que afectan solo un gen Trastornos cromosmicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El sndrome de Down es un trastorno cromosmico Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o ms genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cncer de colon es un ejemploLaspruebas genticasde sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genticas.

1.3. Manipulacin GenticaAntes de adentrarnos en el tema de la "manipulacin gentica", hace falta unaintroduccin, para aclarar una serie de cuestiones y as tambin realizar una trayectoria hasta llegar a la "manipulacin", la cual es en realidad uno de los ltimos peldaos que en la actualidad, se desprende de la gentica como ciencia.Quiz, luego de tomar conocimiento de algunas nociones elementales, podamos percibir que ciertas cuestiones, que desde hace un tiempo atrs pululan en las historias de ciencia ficcin, ya no nos resultan tan descabelladas, ni tan ficcionales, sino que podran ser un atisbo hacia una ciencia que se proyecta alfuturo; con actualidad, que tiene sus races histricas en un pasado no tan lejano; all por el ao 1865, cuando un monje agustino, llamado Gregor Mendel,profesorde historia natural yfsica, presentaba uninformecon sus descubrimientos, ante la Sociedad Cientfica de Brun. En ese momento acababan de nacer las bases de la gentica.La manipulacin gentica es "la introduccin de genes extraos en una clula"; siendo esta clula generalmente un embrin; o sea elproductodel huevo fecundado. Recurdese que se llama "huevo" o "cigoto"; cuando la clula sexual femenina, el vulo, es fecundado por la clula sexual masculina, el espermatozoide. La fecundacin se realiza en el aparato genital femenino, ms especficamente, en las trompas uterinas (en el ser humano, se produce en la parte superior de las trompas). Este nuevo huevo o cigoto no tiene al principio, un solo ncleo, sino dos, uno es el proncleo del espermatozoide, y otro, es el proncleo del vulo que lo conformaron (luego stos se unirn para formar el ncleo del huevo). Dicho huevo se extrae del aparato genital, y fuera del mismo, se le introduce material gentico, que son fragmentos de A.D.N. contenidos en los genes. El lugar especfico donde se realiza esta inoculacin es, en el proncleo masculino del huevo. Al introducir material gen tico extrao, se pretende producir nuevos caracteres hereditarios que no estaban en el material gentico original.Es importante aclarar que es ste el nico estadio de la vida animal en el que un mensaje gentico extrao, puede ser aceptado. Estos huevos con material gentico extrao incorporado, reciben el nombre de "huevos manipulados", habindose realizado, como dijimos, esta serie de maniobras, en el exterior del aparato genital, luego de lo cual, se lo vuelve a reimplantar en el tero de la hembra.Esta tcnica se realiza mayormente enmamferos, ms especficamente, en ratones, ya que tienen mayor aceptacin para someterse a este tipo de "manipulaciones".Se piensa que las "manipulaciones" abriran un camino para la creacin de nuevas especies, con un rendimiento mejor o con una crianza menos costosa; y por otro lado, serviran para el reforzamiento, en una especie determinada, de ciertos caracteres, ampliando el campo de la Biologa experimental, ms precisamente, de la Biologa Molecular.Segn (GUTIERREZ, 2005) Otros de los beneficios en que esto redituara, podra ser, la importancia del estudio de algunos aspectos del desarrollo embrionario, que hasta la actualidad se desconocen.Ingeniera gentica,mtodoque modifica las caractersticas hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteracin de su material gentico. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias ovirus, aumenten la sntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten amediosdiferentes. Otras aplicaciones de esta tcnica, tambin denominadatcnica de ADN recombinante,incluye la terapia gnica, la aportacin de un gen funcionante a unapersonaque sufre una anomala gentica o que padece enfermedades como sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o cncer.Laingeniera genticaconsiste en la manipulacin del cido desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restriccin producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restriccin son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades qumicas (bases de nucletidos) que forman la molcula de ADN, y romperla en dicha localizacin. Los fragmentos de ADN as obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadasligasas.Por lo tanto, las enzimas de restriccin y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. Tambin son importantes en la manipulacin del ADN los llamadosvectores,partes de ADN que se pueden autor replicar (generar copias de ellos mismos) conindependenciadel ADN de la clula husped donde crecen. Estosvectorespermiten obtener mltiples copias de un fragmento especfico de ADN, lo que hace de ellos un recurso til para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de transformacin de un fragmento de ADN en un vector se denominaclonacin, ya que se producen copias mltiples de un fragmento especfico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idnticas de una parte determinada de ADN es la reaccin de la polimerasa en cadena, de reciente descubrimiento. Este mtodo es rpido y evitala clonacinde ADN en un vector segn (TURNPENNY, 2010)

La terapia gnica consiste en la aportacin de un gen funcionante a las clulas que carecen de esta funcin, con el fin de corregir una alteracin gentica o enfermedad adquirida. La terapia gnica se divide en dos categoras. La primera es la alteracin de las clulas germinales, es decir espermatozoides u vulos, lo que origina uncambiopermanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia gnica de la lnea germinal no se considera en los seres humanos por razones ticas. El segundo tipo de terapia gnica, terapia somtica celular, es anloga a un trasplante de rgano. En este caso, uno o ms tejidos especficos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpacin del tejido, de la adicin de un gen o genes teraputicos en el laboratorio, junto a la reposicin de las clulas tratadas en el paciente. Se han iniciado diversosensayosclnicos de terapia gentica somtica celular destinados al tratamiento de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas, o pulmonares.BeneficiosLa ingeniera gentica tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para la insulina, que por lo general slo se encuentra en los animales superiores, se puede ahora introducir en clulas bacterianas mediante un plsmido o vector. Despus la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina recombinante a unpreciorelativamente bajo. La produccin de insulina recombinante no depende del, en ocasiones, variable suministro de tejido pancretico animal. Otra aplicacin importante de la ingeniera gentica es la fabricacin de factor VIII recombinante, el factor de la coagulacin ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos los hemoflicos que recibieron factor VIII antes de la mitad de la dcada de 1980 han contrado el sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) ohepatitispor lacontaminacinviral de la sangre utilizada para fabricar el producto. Desde entonces se realiza la deteccin selectiva de la presencia deVIH(virus de la inmunodeficiencia humana) y virus de la hepatitis C en los donantes de sangre, y el proceso de fabricacin incluye pasos que inactivan estos virus si estuviesen presentes. La posibilidad de lacontaminacinviral se elimina por completo con el uso de factor VIII recombinante. Otros usos de la ingeniera gentica son el aumento de laresistenciade los cultivos a enfermedades, la produccin de compuestos farmacuticos en lalechede los animales, la elaboracin de vacunas, y la alteracin de las caractersticas del ganado as lo considera (NOVO, 2014)

Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniera gentica son considerables, tambin lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introduccin de genes que producen cncer en unmicroorganismoinfeccioso comn, como el virus influenza, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayora de las naciones, los experimentos con ADN recombinante estn bajocontrolestricto, y los que implican el uso de agentes infecciosos slo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algn efecto imprevisto como resultado de la manipulacin gentica.En ingeniera gentica, los cientficos utilizan enzimas de restriccin para aislar un segmento de ADN que contiene un gen deinterspor ejemplo, el gen que regula la produccin de insulina. 2. Un plsmido extrado de su bacteria y tratado con la misma enzima de restriccin puede formar un hbrido con estos extremos 'pegajosos' de ADN complementario.3. El plsmido hbrido se reincorpora a la clula bacteriana, donde se replica como parte del ADN celular.4. Se pueden cultivar un gran nmero de clulas hijas y obtener sus productos genticos para el uso humano.

2.-LEYES DE MENDEL

Tras sus investigaciones, Gregor Mendel concluy sus trabajos enunciando 3 leyes, consideradas a da de hoy la base de la gentica actual. Estas leyes, explican y predicen cmo sern los fenotipos (caracteres fsicos) de un nuevo individuo. Habitualmente, las leyes de Mendel tambin se han denominado como leyes para explicar la transmisin de caracteres a la descendencia. De acuerdo a este punto de vista, no sera vlido considerar la primera ley de Mendel, o ley de la uniformidad, puesto que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ no es ms que la expresin del genotipo, una ley de dominancia que poco o nada tiene que ver con la transmisin.As pues, hay 3 leyes de Mendel que explican los caracteres de descendencia de dos individuos, pero nicamente son dos de las leyes mendelianas las que se refieren a la transmisin: la ley de segregacin de caracteres independientes (segunda ley), y la ley de herencia independiente de caracteres (tercera ley de Mendel)

2.1. Primera Ley de MendelDurante sus investigaciones, Mendel utiliz distintas variedades de guisantes para sus experimentos. Estas plantan renen una serie de caractersticas que resultan ventajosas en estos estudios:1. Presentan caractersticas fcilmente distinguibles en su aspecto exterior2. Son vegetales con abundante descendencia3. Son vegetales fciles de cultivar4. Sus flores se pueden auto polinizar y adems permiten la polinizacin cruzada.

Segn (LEWIN, 1989) Las diferentes variedades de guisante que emple Mendel en sus trabajos, presentaban 7 caractersticas fcilmente distinguibles, con 2 variaciones cada una:1. Forma: semilla lisa o rugosa2. Color de la semilla: amarilla o verde3. Color de la cubierta de la semilla: gris o blanca4. Forma de la vaina: lisa o arrugada5. Color de la vaina: amarilla o verde6. Longitud del tallo: largo o corto7. Posicin de la flor: a lo largo del tallo (axilar) o en las puntas del tallo (terminal).

La primera misin de Mendel fue la obtencin de plantas de lneas puras para las 7 caractersticas observadas. Para ello, consigui que plantas con la misma caracterstica se auto fecundaran varias veces, hasta que la caracterstica buscada apareciera de manera invariable durante varias generaciones. Por ejemplo, una lnea pura con plantas de semilla amarilla, produca plantas de semilla amarilla durante generaciones.Tras obtener las lneas puras, Mendel comenz haciendo cruces mono hbridos, transfiriendo el polen de ciertas plantas hacia plantas con la caracterstica contraria. Siguiendo con el ejemplo, llevando polen de plantas con semilla amarilla a polinizar plantas de semilla verde.Se conocen comogeneracin progenitorao generacin P a las primeras plantas que Mendel utiliz en sus cruces, ygeneracin filialo F1 a sus descendientes.Al cruzar la generacin P, obtuvo slo plantas de un tipo en la generacin F1, por lo que decidi llamar caracteres dominantes a los que aparecieron en la F1, y caracteres recesivos a los que no se presentaron en la F1. Tomando un ejemplo, al cruzar plantas de semilla lisa con plantas de semilla rugosa, Mendel observ que, en la F1, slo se presentaron plantas de semilla lisa (caracteres dominantes), y ninguna planta con semilla rugosa (caracteres recesivos)En resumen, establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter (P) entre s, los descendientes de primera generacin filial (F1) sern todos iguales entre s, con igual fenotipo y genotipo, e iguales en fenotipo a uno de los progenitores.

2.2 Segunda Ley de Mendel:

El carcter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generacin a otra, slo se segrega o se separa.Tambin llamada Ley de la separacin o de la disyuncin de los alelos.Los dos genes que rigen cada carcter no se mezclan ni se fusionan, sino que se segregan a la hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y slo uno de los alelos diferentes.Estas afirmaciones formuladas por Mendel son consecuencia del avance de sus investigaciones. Mendel observ que, cruzando entre s a los elementos F1, o primera generacin filial, los individuos de la F2, o segunda generacin filial, presentan pares de alelos distintos, por lo que su genotipo ya no es uniforme como resultado de las distintas combinaciones posibles de los genes as lo considera (HARTWELL, 2006)En cuanto al fenotipo, por otro lado, segn se trate de herencia dominante o intermedia, las proporciones resultantes son 3:1, en el primer caso, y 1:2:1 en el segundo.En palabras del propio Mendel:Resulta claro ahora que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida mientas que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero.2.3 Tercera Ley de MendelTambin descrita en ocasiones como segunda ley (si no se tiene en cuenta la primera), Mendel concluy que los diferentes rasgos son heredados de manera independiente entre ellos; estos es, que el patrn de herencia de un rango no afectar al patrn de herencia de otro. Esta afirmacin slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados en diferentes cromosomas o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, que siguen las proporciones 9:3:3:1.Como consecuencia del principio de la transmisin independiente, si consideramos dos caracteres a la vez, al cruzar individuos di hbridos de la F1 (hbridos para ambos caracteres), en la segunda generacin filial F2 aparecern las proporciones 9(ambos caracteres dominantes): 3(uno dominante):3(el otro dominante):1(ambos caracteres recesivos).

2.4 .Interpretacin del experimento de Mendel

Segn (GOMIS, 2000) Los resultados de las investigaciones de Mendel, y en concreto esta tercera ley, refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, y que no se mezclan ni desaparecen en sucesivas generaciones. Para esta interpretacin fue completamente necesaria la eleccin de los caracteres pues, como dijimos anteriormente, estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente cuando los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple, por tanto, cuando los dos genes considerados se encuentren en un mismo cromosoma.

3. HERENCIA3.1. Principios de GenticaHablar de herencia es hablar de gentica, la ciencia que estudia la trasmisin hereditaria de los seres vivos a travs de la reproduccin. En otras palabras, herencia gentica es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.Cualquier caracterstica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su descendencia, la denominamoscarcter hereditario.El conjunto de caractersticas (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se denominagenotipo,y aquellas que se hacen visibles en l se denominafenotipo; este ltimo viene determinado por el genotipo y las condiciones ambientales"en las que el ser se ha desarrollado.

3.2. Variedades o tipos de HerenciaNo todas las caractersticas se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejas usadas por Mendel.Situaciones de herencia simple, como las analizadas porMendel, en la que solamente interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla.Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en laque llamaremos herenciano Mendeliana.Entre estos ltimos estn elligamiento, elcrossing-over, ladominancia incompleta, losalelos mltiples, ladominanciay la herencia ligada al sexoy otras.

3.2.1 Interacciones gnicas o genticas:Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez.Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo locus, en un par de cromosomas homlogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) podran influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones gnicas y pueden ser de los tipos:allicasyno allicas.

3.2.2 Interacciones allicas: Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homlogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos deherencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, dominanciayseries allicas.

3.2.3 Interacciones entre genes no alelos:Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguindose por ello fenmenos deepistaxis, plagiotropa, genes modificadoresyelementos genticos transponibles.EpistasisSegn Es un tipo de interaccin a nivel del producto de los genes no alelos. En una va metablica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por accin de varias enzimas. Cada una de estas est determinada por un gen, a lo menos.Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutacin y cambia, producir una enzima defectuosa y el producto final no se obtendr.El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta aparece un gen episttico y otro hiposttico. El primero es el que enmascara el efecto del segundo.Segn (MANSON, 1996) distinguen distintos tipos de epistasis:dominante,recesiva, doble dominanteydoble recesiva, y en cada una las proporciones clsicas se ven alteradas.Es un tipo de interaccin entre genes no alelos que ocurre cuando la accin o cambio de un solo gen provocan la aparicin de muchos fenotipos distintos.Genes modificadoresSon los que afectan la expresin de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interaccin se observa en el color y distribucin del manchado de los ratones.

CONCLUSIONES

Aun cuando no todos los genes se heredan en las proporciones descriptas por Mendel sin duda todos se heredan de la misma forma, es decir los alelos o diferentes alternativas de un gene se separan en la meiosis y cada gameto llevar solo 1 de ellos (2da Ley de Mendel) y a su vez todos los genes en diferentes pares de cromosomas se transmiten independientemente.Por lo tanto de cada posible genotipo para un dos tres o ms genotipos es posible saber cuntos gametos formar, en que proporciones y por ende predecir resultados de cruzamientos para un criador por ejemplo.Por otra parte de apareamientos o cruzamientos ya realizados podemos inferir si es una caracterstica gentica y que mecanismo la rige. Es decir si el gen responsable es dominante o recesivo a partir del anlisis del predigree.

BIBLIOGRAFA

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