Genética del autusmo.

Genética del autismo

José María Olayo olayo.blogspot.com

http://www.olayo.blogspot.com/


Los trastornos del espectro autista (TEA) son un conjunto de alteraciones neurológicas que interfieren en el desarrollo infantil y que alteran la conducta y la capacidad de comunicación y lenguaje de los niños que lo padecen; un trastorno que puede afectar a unas 350.000 personas en España, y que se diagnostica clínicamente porque muchas de las características de los niños autistas son relativamente fáciles de identificar (no hablan, tienen manías, no miran, no observan el entorno, carecen de habilidades sociales, etc) ...



… dentro del TEA tendríamos que diferenciar tres cuadros clínicos: el Autismo, el Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado y el Síndrome de Asperger.

De acuerdo con las estadísticas, los TEA son más frecuentes en niños a pesar de que es más grave en las niñas. Este trastorno suele diagnosticarse a los tres años, una edad que muchos profesionales consideran tardía.



… sin embargo, a la hora de diagnosticarlo genéticamente, los especialistas hasta ahora sólo podían confirmar un 20 % de los casos porque sólo había nueve genes identificados y relacionados con el autismo; sin embargo, el mayor estudio sobre autismo hecho hasta la fecha, ha permitido identificar 33 nuevos genes causantes de este trastorno y otros 74 que "casi seguro" también lo provocan.



Ruth Vidriales, responsable de Asesoramiento Técnico de Autismo España, considera que las últimas investigaciones sobre los trastornos del espectro del autismo (TEA) publicadas en la revista 'Nature' son "muy relevantes", aunquehay que ser cautos, porque sus resultados tardarán todavía en convertirse en una realidad palpable para los afectados ...


http://noticias.lainformacion.com/nature/O_jvFkd0eY0AxxniSCOfvZU5/


… los dos últimos estudios sobre genética del autismo identifican más de 100 genes de riesgo: uno de estos trabajos implica a 37 instituciones científicas internacionales, entre las que figuran dos españolas,y analiza el genoma de un total de 3.871 personas con autismo y 9.937 controles emparentados, bajo la coordinación del neurocientífico y genetista Joseph Buxbaum, del Hospital Mount Sinai de Nueva York ... http://www.mountsinai.org/


http://noticias.lainformacion.com/salud/especializaciones-medicas/genetica/

http://noticias.lainformacion.com/estados-unidos/estado-de-nueva-york/L_4gycMVI5uxtPcKz6TGtTJ7/

http://www.mountsinai.org/


… la otra investigación, coordinada por Michel Wigler, del Laboratorio Cold Spring Harbor, también en Nueva York, evalúa el genoma de 2.500 familias con un hijo autista y pone el foco en las mutaciones de novo, que pueden superar el 20% de todas las mutaciones de riesgo en función de este análisis ...

http://www.cshl.edu/


http://noticias.lainformacion.com/ciencia-y-tecnologia/investigacion/

http://www.cshl.edu/


… dos investigaciones rigurosas y serias que suponen un avance en el conocimiento de la etiología de los TEA, aportan más infromación y abre las puertas a nuevas aportaciones y descubrimientos en un ámbito en el que aún queda mucho por investigar y avanzar ...



"Estudios de este tipo, que consolidan conocimiento, suponen un avance y ayudan a ir desterrando mitos, además de aportar evidencias en el conocimiento científico".

Ruth Vidrialesresponsable de Asesoramiento Técnico

de Autismo España



Un equipo de investigadores a nivel mundial, liderados por el doctor del Hospital Mount Sinaide Nueva York (Estados Unidos), Joseph D. Buxbaum, han descubierto que en la enfermedad del autismo hay implicados más de 100 genes; un estudio que ha contado con la participación del grupo liderado por el profesor de la Universidad de Santiago, Ángel Carrecedo, y el liderado por la doctora del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, Mara Parellada ...



… Mara Parellada es psiquiatra de formación MIR en Madrid, con especialización en Psiquiatría del Niño y del Adolescente por el King´s College de Londres (Institute of Psychiatry at the Maudsley Hospital); además, es la coordinadora de la unidad AMITEA, Atención Médica Integral a los Trastornos del Espectro Autista, en el hospital Gregorio Marañón de Madrid, que atiende a las necesidades de salud de la población con autismo de todas las edades, con un programa facilitador de la asistencia, enfocado a hacer posible la atención profesionalizada, individualizada y eficiente de las personas con autismo en el sistema público de salud.



En el estudio, en total se ha analizado todo el ADN codificante del genoma (exoma) en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados y de individuos sanos no relacionados; de esta forma, el trabajo aumenta el número de los genes relacionados con este síndrome a 33, de los que hasta ahora solo se conocían 9, además de haber identificados otros 74 que probablemente también están implicados.



"Cada uno de estos genes está mutado en más del 5 por ciento de los pacientes con autismo, lo que significa una relativamente importante contribución al riesgo de padecer el trastorno", según han explicado los investigadores, cuyo trabajo ha sido recogido por la plataforma Sinc ...

http://www.agenciasinc.es/


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… en concreto, los investigadores secuenciaron el exoma y analizaron datos de 3.871 casos de autismo, 2.270 conjuntos de madres, padres e hijos afectados y muestras de control adicionales compilados por el Autism Sequencing Consortium (ASC).

De esta forma, los expertos apreciaron cambios heredados y muchos otros que suceden espontáneamente en los hijos, y comprobaron que, mientras que diferencias genéticas raras y muy pequeñas en 103 genes confieren un riesgo relativamente grande de autismo, muchos otros cambios en otros genes añaden una cantidad menor de riesgo.



El estudio, publicado por ‘Nature’, duplicará del 20% al 40% la capacidad

de diagnóstico genético



Permitirá comprender el autismo molecularmente



"El estudio es importantísimo porque cambia los conceptos y las estrategias actuales del autismo.

El autismo es muy complejo pero este estudio nos permitirá empezar a clasificarlo por las

causas más íntimas, a entenderlo, y a comprenderlo molecularmente.

(..) Se abren años de muchísima esperanza para estas personas porque de aquí a que haya un fármaco aún queda un larguísimo plazo, pero ésta es la manera de empezar a entenderlo”.

Ángel Carracedo

profesor de la Universidad de Santiago y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica



Este estudio señala tres rutas en las que mutaciones en genes confieren riesgo de autismo: una de esas rutas es la que controla el remodelado de la cromatina, en el proceso de organización del material genético dentro del núcleo de las células, el ADN forma un complejo con unas proteínas llamadas histonas (lo que acaba formando la cromatina) ...



… otra de las rutas que estarían ligadas al TEA son los genes que gobiernan la sinapsis, los espacios entre células nerviosas, y un tercero sería el de aquellos que regulan las etapas básicas que transforman los genes en proteínas.

En el estudio se hace constar que las alteraciones en los genes que causan una enfermedad pueden ser heredados o aparecer por primera vez en los hijos (mutaciones de novo), aunque también pueden originar una pérdida de función de la proteína que codifican o producir cambios más pequeños.



"Es la fotografía teórica más completa de cómo numerosos cambios genéticos se combinan para afectar al cerebro

de los niños con autismo".

Joseph D. BuxbaumProfessor of Psychiatry, Neuroscience,

Genetics and Genomic Sciences, PhDDepartment of Psychiatry

Mount Sinai School of Medicine



"No son resultados trasladables directa ni rápidamente a la clínica, pero son un avance fundamental y necesario para

llegar a poder encontrar en el futuro tratamientos específicos”.

Mara ParelladaAtención Médica Integrada a Personas con TEA

Hospital Gregorio Marañón



"Son años, toda una vida de trabajo, pero que comienzan con este estudio que es un

avance muy, muy, muy grande porque de un trastorno que no se conocía prácticamente nada,

hemos dado un salto cualitativo tremendo”.

Ángel Carracedo

profesor de la Universidad de Santiago y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica



http://www.doctortea.org/


http://www.doctortea.org/


http://www.lavozdegalicia.es/noticia/amarina/2014/10/30/mara-parellada-viveiro-coordina-equipo-espanol-participo-identificacion-genes-tratar-autismo/0003_201410G30P25991.htm


http://www.lavozdegalicia.es/noticia/amarina/2014/10/30/mara-parellada-viveiro-coordina-equipo-espanol-participo-identificacion-genes-tratar-autismo/0003_201410G30P25991.htm


http://www.rtve.es/noticias/20141029/se-descubren-mas-100-genes-causan-autismo-mayor-estudio-hasta-fecha/1038621.shtml


http://www.rtve.es/noticias/20141029/se-descubren-mas-100-genes-causan-autismo-mayor-estudio-hasta-fecha/1038621.shtml


El estudio más grande hecho hasta la fecha sobre autismo ha permitido a un equipo internacional de investigadores identificar más de un centenar de genes relacionados con este trastorno, un avance que permitirá mejorar el diagnóstico y buscar tratamientos futuros para curar este desorden.

http://sid.usal.es/noticias/discapacidad/51465/1-1/el-mayor-estudio-hasta-la-fecha-descubre-mas-de-100-genes-que-causan-el-autismo.aspx


http://sid.usal.es/noticias/discapacidad/51465/1-1/el-mayor-estudio-hasta-la-fecha-descubre-mas-de-100-genes-que-causan-el-autismo.aspx


http://www.gciencia.com/saude/los-100-genes-que-causan-el-autismo/


http://www.gciencia.com/saude/los-100-genes-que-causan-el-autismo/


http://noticias.lainformacion.com/salud/pediatria/muestran-que-en-el-autismo-hay-implicados-mas-de-100-genes_t6kDN9ZKppnDfn99XWh9V2/


http://noticias.lainformacion.com/salud/pediatria/muestran-que-en-el-autismo-hay-implicados-mas-de-100-genes_t6kDN9ZKppnDfn99XWh9V2/


Ruth Vidriales, responsable de Asesoramiento Técnico de Autismo España, consideró este viernes que las últimas investigaciones sobre los trastornos del espectro del autismo (TEA) publicadas este jueves en la revista 'Nature' son "muy relevantes", si bien añadió que hay que ser "cautos", porque sus resultados tardarán todavía en convertirse en una realidad palpable para los afectados.

http://noticias.lainformacion.com/salud/genetica/autismo-espana-considera-muy-relevantes-las-ultimas-investigaciones-en-tea_weq1SQksn1zDc0l2RghLD1/


http://noticias.lainformacion.com/nature/O_jvFkd0eY0AxxniSCOfvZU5/

http://noticias.lainformacion.com/salud/genetica/autismo-espana-considera-muy-relevantes-las-ultimas-investigaciones-en-tea_weq1SQksn1zDc0l2RghLD1/

Genética del autusmo.

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