Gens i terpia gnica.

-Fet per: Xavier Expsito i Esteve Casas.

Qu sn els gens?

Un gen s una seqncia lineal de nucletids d'ADN o ARN que s essencial per a una funci especfica.

s considerat com la unitat d'emmagatzemament d'informaci i unitat d'herncia en transmetre aquesta informaci a la descendncia.

Els gens estan localitzats dins els cromosomes, al nucli cellular, i es disposen en lnia al llarg de cadascun dels cromosomes. Cada gen ocupa dins el cromosoma una posici determinada anomenada locus. El conjunt de gens d'una espcie s'anomena genoma.

Tipus de gens.

Gens estructurals.

Gens reguladors no transcriptadors.

Canvis en els gens.

Organismes diploides t dos conjunts de cromosomes homlegs, cada provinent d'un dels pares, els gmetes (creada per meiosi) es van fusionar en una sola cllula anomenada un zigot, durant la reproducci sexual. Els gmetes (vuls i semen) d'un sser hum, per exemple, contenen 23 cromosomes, per ja acabada la divisi cellular del zigot creada per fecundaci en quatre cllules, cada cllula del nou nad tindr 23 parells de cromosomes, una dotaci de la mare i una del pare.

Allels.

Qu sn els allels?

Tipus: -Dominants. -Recessius.

Genotip i Fenotip.

Qu s el genotip?

Qu s el fenotip?

Diferncia entre genotip i fenotip.

Lleis de Mendel.

Primera llei: principi de la uniformitat.

Segona llei: principi de la segregaci.

Tercera llei: principi de la combinaci independent.

Genoma hum.

Qu s un genoma?

Tipus: -Diploide. -Haploide.

ADN I ARN

Qu s l' ADN? -Estructura: Primria, secundria, terciaria i quaternria.

Qu s l'ARN? -Estructura: Primria, secundria i terciaria. -Tipus d'ARN: ARN ribosmic, ARN reguladors, ARN interferncia, ARN missatger.

Mutacions.

Qu s una mutaci gentica?

Tipus de mutacions: -Morfolgiques. -Letals. -Condicionals. -Bioqumiques.

Qu s la terpia gnica?

La terpia gnica consisteix en la inserci d'elements funcionals absents en el genoma d'un individu. Es realitza en les cllules i teixits amb l'objectiu de tractar una malaltia o realitzar un marcatge.

La tcnica encara est en desenvolupament, motiu pel qual la seva aplicaci es porta principalment a terme dins d'assajos clnics controlats, i per al tractament de malalties severes o b de tipus hereditari o adquirit.

Els criteris que sn motiu per triar aquest tipus de terpia sn: -Una malaltia letal sense tractament. -La causa sigui que un gen ja estigui clonat. -La regulaci d'aquest gen sigui precisa i coneguda.

Tipus de terpia gnica.

Terpia gnica somtica: -Terpia in vivo. -Terpia ex vivo.

Terpia gnica germinal.

Els vectors en terpia gnica.

Qu s un vector?

En terpia gnica, l's de virus com a vectors requereix l'eliminaci dels gens que doten al virus de la seva capacitat infecciosa i patgena, deixant nicament aquells que participen en la inserci del material gentic, i la seva sutitucin pel gen teraputic d'inters. No obstant, existeixen vectors d'origen no vrics que tamb sn utilitzats per aix.

Tipus de mtodes vectorials.

Mtodes virals. -Retrovirus. -Adenovirus. -Virus adenoassociats (AAV). -Protena ''pseudotyping''. -Herpes.

Mtodes no virals. -ADN nu. -Oligodesoxinucletids.

Les malalties gentiques.

Qu sn les malalties gentiques?Una malaltia gentica s una afecci patolgica causada per una alteraci del genoma. Pot ser hereditria o no, depenent si est present en els gmetes, ser hereditria, pel contrari, si noms afecta a les cllules somtiques, no ser herditria.

Causes de les malalties gentiques.

Quines sn les seves causes? -Mutaci. -Trisomia en els cromosomes. -Deleci de una part o tot el cromosoma. -Un o ms gens heredats dels pares.

Tipus de malalties gentiques.

Tipus: -Neurolgiques. -Endocrines i metabliques. -Respiratries. -Immunolgiques. -Digestives. -Musculars i ssies. -Sangunies i limftiques. -Cncer.

Neurolgiques.

Sndrome de Down.

Sndrome de Tourette.

Sndrome de Asperger.

Endocrines i metabliques.

Sndrome de Prader-Willi.

Hipotiroidisme.

Hemoglobinopaties.

Respiratries.

Asma.

Cncer de pulm de cllules petites.

Fibrosis qustica.

Immunolgiques.

Diabetis del tipus 1.

Linfoma de Burkitt.

Leucmia mieloide crnica.

Digestives.

Cncer de pncrees.

Cncer colorrectal.

Enfermetat de Crohn.

Musculars i ssies.

Sndrome de Marfan.

Acondroplasia.

Displasia diastrfica.

Sangunies i limftiques.

Hemoflia A.

Talasmia.

Elefantiasis.

Cncer.

Cncer de prstata.

Cncer de pncrees.

Cncer d'ovari.

Cncer de mama.

Malalties especfiques en dones.

Cncer de mama.

Cncer d'ovari.

Sndrome de Rett.

Sndrome de Turner.

Malalties especfiques en homes.

Sndrome de Alport.

Cncer de prstata.

Sndrome de Klinefelter.

Sndrome de Wiskott Aldrich.