Fundamentos en Genética

Dr. Hector Simosa

R3 Medicina Interna

C:\Documents and Settings\Hector\My Documents\My Videos\Descargas de RealPlayer\Criadero La Pureza - Yorkshire Terrier - Que es el ADN.flv

• GENOTIPO: Es la composición genética de un individuo.

• FENOTIPO: Es la expresión física del mismo.

• ACIDOS NUCLEICOS:– ADN y ARN– A-T G-C // A-U G-C

HISTONA

NUCLEOSOMA

CROMOSOMA

• CENTROMERO• BRAZO P• BRAZO Q• TELOMERO• INTRON• EXON• LOCUS• GEN

• HAPLOIDE (n)

• DIPLOIDE (2n)

• TRIPLOIDE

• Ejemplo: 23X, 23Y, 46XX, 46XY, 47XXY

BANDAS CROMOSOMICAS

• BANDEO C – Het.Crom.Constitutiva

• BANDEO G,R,Q

• BANDEO NOR

• Giemsa, Fluoruro de Quinacrina

C:\Documents and Settings\Hector\My Documents\My Videos\Descargas de RealPlayer\Mitosis 1 espa<F1>ol.mp4

MEIOSIS

REPLICACION / TRASCRIPCION

… Y qué pasa con ese ARN?

CODON - TRIPLETASecond Position

“ESNIPS”

• Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc.

ENFOQUE HACIA LA INMUNOLOGIA

CROMOSOMA 6-HLA I: cromosoma 6

-HLA II: cromosoma 6

-HLA III: genes del sistema de complemento C2, C4a, C4b (de la via clasica) y el factor B (via alterna); la 21-OH, HSP-70, miembros de la superfamilia de inmunoglobulinas, C5b, C5c, etc…-HLA IV: FNT y los genes codificantes para las formas alfa y beta de la linfotoxina (LT)

CMH clase I y clase II

11 10-30

CMH II

Vías del CMH Clase I y II

DESARROLLO DE CELULAS T

PROCESAMIENTO DE ANTIGENO Y ANTIGENOS-Th

-AR caucasicos: DRB1*0404, DRB1*0101, DRB1*0401-AR juvenil: DRB1*0801, DRB1*11-dermatomiositis juvenil: DQA1*0501-enfermedad celiaca: DQB21*0201, DQB1*0302-enfermedad de Addison: DRB1*0404-enfermedad de Graves: DRB1*0301-esclerodermia: DRB1*11-esclerosis multiple: DRB1*4, DRB1*1501-hepatitis autoinmune (argentino): DRB1*1302-hepatitis autoinmune (caucasicos): DRB1*0301, DRB1*0401-tiroiditis de hashimoto: DRB1*0301-DM tipo 1: DRB1*0302, DRB1*0201-miastenia gravis: DRB1*0301-sd Lambert-Eaton: DRB1*0301, DQB1*0201-penfigo vulgar: DRB1*0402-sd Goodpasture: DRB1*15

APOPTOSIS

• GRACIAS!