FIBROSIS QUISTICA

Ibarbo Estupiñán María Fernanda

FIBROSIS QUISTICA

También llamada mucoviscidosis

- Genética - Progresiva

- Multisistémica

EPIDEMIOLOGIA

Se presenta en todo el

mundo

Mas frecuente en raza

caucásica

edadIgual Hombre

- mujeres

FISOPATOLOGIA

CLINICA

Compromiso respiratorio

Crecimiento de gérmenes no habituales

Inducen respuesta inflamatoria (PMN)

enzimas proteolíticas y

radicales libres

destrucción parénquima

pulmonar

Insuf. Respiratoria y muerte

Bronquiectasias, fibrosis

Un moco espeso y pegajoso obstruye las vías respiratorias

– Tos y expectoración crónica

– Anormalidades persistentes en la radiografíade tórax: bronquiectasias, infiltrados, atelectasias,

hiperinsuflación

– Obstrucción de las vías aéreas con sibilanciasy atrapamiento aéreo

– Pólipos nasales y anormalidades radiológicas de los senos paranasales (sinusitis)

– Acropaquias

– infecciones pulmonares recurrentes

complicaciones

• La aspergillosis broncopulmonar alérgica es una complicación excepcional.

• Otras poco frecuentes…

Compromiso pancreático

Auto digestión parénquima pancreático

Quistes y fibrosis

progresiva

Enzimas no llegan a intestino

Insuf. Pancreática + DBT secundaria

Mala absorción de grasas y vitaminas

Flujo retrogrado

- insuficiencia pancreáticaExocrina

- pancreatitis recurrente (clínica característica)

- Litiasis biliar (clínica característica)

- Compromiso hepatico

Compromiso digestivo

Mala digestión, sd.

mala absorción

desnutrición+ obstrucción + perforación = peritonitis

meconial

Íleo meconial

+ falta enzimas

Espesamiento secreciones intestinales

- íleo meconial

- prolapso rectal

- síndrome de obstrucción intestinal distal

- Malnutrición

- hipoproteinemia

- Edema

- complicaciones secundarias adeficiencias vitamínicas - (compromiso óseo)

Compromiso genital

• dificultad para embarazarse debido al espesamiento de las secreciones en el cuello uterino

• rara vez hay ausencia congénita de útero y vagina

El 98% de los varones con FQ son infértiles por ausencia bilateral

congénita de vasos deferentes, en algunos casos ésta es la única

manifestación de la enfermedad

hipogonadismo

Compromiso óseo

HOMBRES MUJERES

Compromiso glándulas sudoríparas

Gran hiperhidrosis

Deshidratación Si no se corrige

rápidamente

Consecuencias fatales

Mayor cantidad de

CLORO y SODIO en

sudor

Bloqueo ingreso CLORO a la célula

DIAGNOSTICO

Test de sudor (a partir 4 sem de vida)

Diferencial de potencial nasal

Estudio genético (PERIODO PRENATAL)

Cribado neonatal

Exámenes generales

síntomas respiratorios y digestivos mencionados

anteriormente

otros…

Rx tórax

Tac tórax

Tac cavidades perinasales

Estudio bacteriológico en secreción bronquial

Espirometria

oximetria,. IgE Total y especifica

otros…

Perfil hepático

Perfil pancreático

Eco abdominal

Valoración estado nutricional

espermiograma

Densitometría ósea

TRATAMIENTO

Multiorganica, crónica y progresiva

multidisciplinario

Manejo afección respiratoria

• ATB

• Broncodilatadores

• Agentes alt propiedad del esputo

• Antiinflamatorios

• Terapia respiratoria

Manejo afección digestiva

• Suplementación digestiva

• Tratamiento nutricional

• Otras medidas

• Suplementos nutricionales

Ttonutricional

Ttoosteoporosis

Tto diabetes

Tto higadoTto

fertilidadApoyo

psicológico

Trasplante pulmonar

GRACIAS