Exposición_Síndrome Vangierke_Introducción a Bioquímica II
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Síndrome de Von Gierke
Alumnos : Alejandra Uribe
Pablo Cáceres
“Deficiencia de Glucosa-6- Fosfatasa”
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Von Gierke
• La enfermedad de von Gierke es una enfermedad METABOLICA del almacenamiento de glucogeno ;producida por una falla en la glucogenólisis.
• La enzima glucosa 6 fosfatasa (G6pasa) es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa se ve afectada por una falla genética, por lo tanto se interrumpe este proceso.
• Fue descrita por Edgard von Gierke y Simón van Creveld en 1930
• Esta enfermedad aparece con una frecuencia de 1/100.000 o 400.000 habitantes
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Hipótesis
• Como actúa el síndrome de von Gierke y que efectos tiene en el organismo
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Las enzimas que participan en la glucogenólisis son:
• a) Fosforilasa hepática :Rompe el enlace 1,4 de la unidad de glucósido del extremo de una rama o cadena de glucógeno, y cataliza simultáneamente la transferencia del glucósido liberado a un fosfato inorgánico.
• b) Fosforilasa del Músculo :existe en dos formas, las variedades a y b • c) Enzima de desramificación (glucosidasa de 1,6 –amilo):• D) Alfa amilasas: inducción de oligosacáridos de cadena recta, como maltotriosa
y maltotetrosa, a partir de las ramas externas del glucógeno, y 2) Liberación de sacáridos ramificados y de maltosa, desde el interior de la molécula.
• E) Glucógeno de lisosomas:enzimas capaces de hidrolizar prácticamente cualquier componente del citoplasma que contienen entre otras, fosfatasa ácida, RNAasa, DNAasa, catepsina, beta-glucoronidasa, sulfatasa de arilo, beta-N-acetilglucosaminidasa, beta-galactosidasa y alfa-1,4(glucosidasa).
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Glucogenolisis
• Las enfermedades relacionadas con el metabolismo del glucógeno se denominan glucogenosis
• Existen 8 tipos de glucogenósis: si afecta una enzima hepática glucogenosis tipos I, III, VI Y VIII,si la deficiencia enzimática afecta al músculo es tipo V Y VII.
• En otras formas de glucogenosis (tipos II Y IV), los problemas están relacionados con el acúmulo de glucógeno en un compartimiento subcelular anormal (tipo II) o con una estructura anormal (tipo IV)
• Glucogenosis tipo I: Deficiencia de glucosa 6-fosfatasa (Enfermedad de von Gierke; glucogenosis hepatorrenal)
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Glucogenolisis
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G6pasa• La mutación de este gen está localizado en el cromosoma 17q21
• Como toda enfermedad de almacenamiento de glucógeno se hereda de una manera autosómica recesiva
• Un aumento de almacenamiento de glucógeno en el hígado , donde los hepatocitos están cargados de lípidos
• El glucógeno es necesario para abastecer de energía a todos los tejidos del cuerpo, por lo que la falla en su metabolismo afecta gravemente a todo el organismo.
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Funciones de las reservas de glucógeno en el músculo y el hígado:
• MUSCULO:El glucógeno constituye la principal fuente de energía para la contracción del músculo esquelético
• HIGADO:El glucógeno hepático tiene una función muy distinta, como fuente de glucosa sanguínea que se transporta a otros tejidos para su catabolismo.
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Síntomas
• Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia)
• Agrandamiento del hígado(hepatomegalia)
• Bajo tono muscular (hipotonía)
• Intolerancia al ayuno, necesidad frecuente de alimentación
• Crecimiento lento
• Retraso y desarrollo insuficiente en la pubertad
• Insuficiencia renal
• Gota (inflamación dolorosa en las articulaciones)
• Aumento de lípidos en la sangre (Hiperlipemia)
• Lordosis
• Xantomas
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Hipotonía Hepatomegalia
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Xantomas
Gota
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Pruebas para su detección
• Prueba de tolerancia a la galactosa
• Prueba de la fructosa de Hers y Malbrain
• Respuesta a Glucagon y Adrenalina baja o casi nula
• Hipoglucemia después de ayuno
• Biopsia a tejidos específicos ; Hígado Riñón, mucosa del Intestino Delgado
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Tratamiento
• Hasta el momento es imposible remediar la falla genética, por lo tanto el tratamiento se basa en aminorar los síntomas clínicos:
• Dieta adecuada alta en almidones y baja en azucares
• Disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre mediante fármacos específicos (alopurinol)
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Conclusión
• Esta enfermedad al ser heredable genéticamente, no existen formas de prevenirla , solamente se puede mejorar la calidad de vida de los afectados.
• Se ratifico que un pequeño cambio en las bases de un cromosoma, en este caso de un autónoma recesivo, puede provocar graves daños en el organismo.
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Bibliografía
1. Devlin, Thomas M. Textbook of Biochemistry with clinical correlations. año1993
• Lehninger Bioquímica – Tomo 2 año 1995
• Glick ,David Glosario de bioquímica y biología molecular . Año 2000
• Harrison. Principios de Medicina Interna. 15ª Ed. Año 2001.
• www.agsdus.org
• www.welcome.to/glucogenosis