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EVALUACIÓN DE LA FRECUENCIA GENOTÍPICA DEL ALELO MCM6-C13910T EN NIÑOS
ECUATORIANOS DEL HOSPITAL DE ESPECIALIDADES FUERZAS ARMADAS No. 1, A
TRAVÉS DE PCR EN TIEMPO REAL
Autor:
Moreta Van Ronzelen, Francisco
Sangolquí, Febrero 2014
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Contenido
1. Introducción– 1.1. Antecedentes– 1.2. Objetivos de la investigación– 1.3. Marco teórico– 1.4. Novedad e impacto científico– 1.5. Hipótesis de investigación
2. Materiales y métodos
3. Resultados y discusión
5. Conclusiones
6. Recomendaciones
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Antecedentes
• En el Ecuador: – Tasa de natalidad: 20.8 nacidos vivos por cada 1.000
habitantes (INEC, 2011).– No existe información sobre la incidencia de la intolerancia a
la lactosa. – No esta disponible método diagnóstico preventivo.
• Productos lácteos:– Alta concentración del disacárido lactosa.
Elaborado por Moreta, 2013.
•Lactasa
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Antecedentes
• En las poblaciones hispanas y europeas:– Se relaciona con el SNP
MCM6-C13910T– Cambio de la timina por la
citocina.• En el Ecuador:
– Mezcla-cruce de españoles con los incas
http://www.ibbl.lu/personalised-medicine/what-is-personalised-medicine/dna-genes-snps/
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Antecedentes
• La intolerancia a la lactosa:– Diferentes niveles
sintomáticos.– Relacionado con la
cantidad de enzima funcional.
– Carga osmótica– Pérdida de vellosidades
intestinales.• Neonatos y niños
http://drjuanmanuelgregorio.wordpress.com/.
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Objetivo general
Evaluar desde el punto de vista molecular la presencia del alelo MCM6-C13910T en niños de la población
ecuatoriana atendidos en el Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No. 1, a través de PCR en tiempo
real.
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Objetivos específicos
Aplicar la técnica de análisis por PCR en tiempo real para la identificación del alelo presente en el gen MCM6, a partir de las muestras recolectadas de niños atendidos en el Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1.
Estimar la frecuencia genotípica homocigota C/C del alelo MCM6-13910 en los niños ecuatorianos atendidos en el Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1, para conocer la incidencia de esta afección dentro de la población.
Estimar la frecuencia genotípica heterocigota C/T para el alelo MCM6-13910 en niños ecuatorianos atendidos en el Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1, para conocer la incidencia de portadores de esta afección dentro de la población.
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Objetivos específicos
Calcular las estimaciones puntuales y por intervalo, de la frecuencia genotípica del homocigoto C/C para el alelo MCM6-13910, en niños ecuatorianos del Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1.
Analizar a los sujetos incluidos en el estudio y sus familiares, a partir de los datos obtenidos en la encuesta, estableciéndose una correlación fenotipo-genotipo de estos individuos.
Establecer una posible incidencia de homocigóticos/heterocigóticos para esta afección a través de este estudio, dentro de la población ecuatoriana con fines de diagnóstico preventivo.
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Marco teórico – Lactancia y consumo de Lácteos
Lactancia• 96.7% de los casos.• CEPAR, 2012.
Productos lácteos• 3.5 millones de litros diarios.• 75% para consumo humano y de la
industria alimenticia.
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Marco teórico – Diferencias entre leche materna y bovina
• Composición:– Varía extensamente.– Cuantitativas.
• Comparación difícil:– Complejidad estructural.– Carbohidratos menores.– 100 mg/L de ac. siálico.
Fuente: Malacarne et al., 2002.
Componente Tipo de Leche
Humana Bovina
Lípidos (g/kg-1) 36,4 36,1
Proteínas (g/kg-1) 14,2 32,5
Lactosa (g/kg-1) 63,7 48,8
Ceniza (g/kg-1) 2,2 7,6
Energía(kcal/kg-1) 677 674
Leche materna:
26% de β-caseína
Leche bovina:
Exceso de sales.
Concentración elevada de
caseínas 77%
αs1-caseína
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Marco teórico – Intolerancia a la lactosa
• Primeros indicios– 1958 por Durand– 1963 estimación cuantitativa por Auricchio et al.
Deficiencia congénita a la
lactosa
• Desorden raro.• Mutaciones en el gen
LCT.
Deficiencia primaria de la
lactosa
• Ausencia absoluta o relativa de la enzima.
• Determinada en el gen MCM6.
• 70% de la población mundial la presenta
Deficiencia secundaria de
la lactosa
• Lesiones en la mucosa intestinal
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Marco teórico – Función del gen MCM6
• Regiones reguladoras.– Al menos cuatro variantes.– Ubicación.
• Citogenética 2q21.– Molecular.
• 136.597.195 hasta 136.634.046.
• Complejo MCM se identificaron a partir de levaduras.– Mantenimiento del ciclo
celular.
Fuente: Genetics Home Reference, 2012.
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Marco teórico – Teoría evolucionista
Mecanismos evolutivos
Otros mamíferos• Ausencia de persistencia
En la población humana• Disminuye la habilidad de metabolizar
Estado ancestral• Fenotipo lactasa no persistentes
Fuentes de agua y electrolitos
Evitar el raquitismo y osteomalacia
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Marco teórico – Diagnóstico
• Diagnóstico diferencial– Sintomatología abdominal.
• Métodos diagnósticos– Análisis en heces
• Presencia de cuerpos reductores.• Determinación de pH.• Excreción fecal de carbono 14.
– Test de absorción de lactosa– Biopsia intestinal– Test de tránsito
gastrointestinal– Test de radioisótopo de
dióxido de carbono espirado.– Test de hidrógeno espirado. Fuente: Tocoian, 2006.
Afecciones
1.- Alactasia congénita.
2.- Síndrome de intestino irritable.
3.- Enteritis regional.
4.- Colitis ulcerativa.
5.- Neoplasia intestinal o pólipos intestinales.
6.- Enfermedad diverticular
7.- Iatrogénicas: la ingesta de laxantes o de salvado
8.- Transtornos de movilidad intestinal por endometriosis, adhesiones o masas previas.
9.- Enfermedad celíaca.
10.- Sprue tropical.
11.- Infecciones virales (rota virus), bacterianas y parasitarias (giardia).
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Marco teórico – Manejo y tratamiento
Editado de: Montalto et al., 2006
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Novedad e impacto científico
• Brindar una herramienta de diagnóstico temprano a los Servicios de Neonatología y Pediatría.
• Evitar un estado crónico e irreversible en los niños y una desnutrición marcada.
Hipótesis de investigación
La frecuencia genotípica del alelo MCM6-13910 en niños atendidos en el Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No1, no difiere significativamente de las calculadas en otros estudios similares para población hispana.
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Materiales y métodos
Muestras de 100 niños de 0 a 5 años– 46 del Servicio de Neonatología. – 54 del Servicio de Pediatría.
Extracción de material genómico• High Pure PCR Template
Preparation Kit, Cat. No. 11 768 828 001
Cuantificación• Electroforesis en gel de
agarosa al 4% de grado analítico.
• Quantlader DNA de la compañía LONZA®
• 50 minutos a 120V, 500Å en una cámara horizontal.
PCR en tiempo real• Plataforma LigthCycler
2.0 con el software versión 4.1 Roche®.
• Sondas y primers LightMix® Kit Lactose Intolerance (MCM6 C-13910T) TIB MOLBIOL® Cat. No. 40-0307-32
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Resultados y Discusión
IL
•70% en la población mundial.
•Malnutrición.
Incidencia
•18.52% en el HE1.
•7% en el (Loor & Solís, 2010).
•Selección positiva.
•Desarrollo de variaciones polimórficas como mecanismo de evolución adaptativa.
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Resultados y Discusión
Fuente: Ingram, 2008.
Relación genotípica con el polimorfismo MCM6-C13910T.
Alta frecuencia de individuos lactasa persistentes. Otras variaciones asociadas con fenotipos persistentes, como el
caso de los alelos -13915*G y -14010*T.
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Resultados y Discusión
Técnicas
tradicionales
•Evaluación tardía.
•No es posible realizar diagnóstico preventivo
Test molecular
•Caracterización molecular
•Previo a la implementación del test.
Ecuador
•No se ha reportado caracterización molecular de la IL.
•HE1 se identificó el polimorfismo MCM6-C13910T y no otro.
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Resultados y discusión
•56.9% C/C, 41.7% C/T y 1.4% T/T (Mestizos)
•88.3% C/C y 11.7% C/T (Amerindios)
Valor -p
•0.96 (Mestizos)
•0.83 (Amerindios)
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Resultados y discusión
•Frecuencia de 88.2% en asiáticos
•Migraciones 12.000 millones de años.
•Conquista 1942.
•Nativos americanos.
•Derivados de asiáticos.
•Estancia en el estrecho de Bering.
•Flujo bidireccional entre Siberia y el ártico norte americano
Fuente: Tamm et al., 2007.
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Resultados y discusión
En lugares donde existen más de una variable se tomo en cuenta la de mayor frecuencia. ■LCT-13910C.T; ■LCT-22018G.A/-13910CC; ■LCT-13915T.G; ■LCT-14010G.C; ■LCT-13907C.G
Fuente: Mattar et al., 2012.
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Resultados y discusión
No se observa correlación (valor p
0.21).
Cierta correlación (valor p 0.032). Población
amerindia alta incidencia del alelo homocigoto C/C .
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Resultados y discusión
G-F
•90% de pacientes con sintomatología
•De 38 pacientes con genotipo C/C 24% con sintomatología.
Edad
etaria
•De los 6 meses al año de edad.
•Seguimiento.
Test de
diagnóstico
•Desviación estándar de los picos de melting (0.16 Tm1 C/C, 0.13 y 0.1 Tm1-2 C/T).
•Sensible, específica y robusta
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Resultados y discusión
Infecciones
•62.96% de 54 niños.
•74% con genotipo intolerante C/C.
•18 pacientes con infecciones gastrointestinales.
Mecanismo
•Atrofia crónica de las vellosidades intestinales
•Desnutrición y sistema inmunológico deprimido.
Infancia
•Desarrollo del timo
•Deficiencia de micronutrientes (Zinc)
•Función de Linfocitos T reducido.
•Falta de hierro
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Resultados y discusión
Digestivas
• Hospital de Mulago 25.5% (Nyeco et al.,2010).
• HE1 14 niños con infecciones relacionados con genotipo intolerante.
Dérmicas
• Endotoxemia derivada de la malnutrición.
• Respuestas inflamatorias.
• HE1 5 pacientes con irritación dérmica con genotipo intolerante.
Respiratorias y Urinarias
• Patógenos oportunistas.
• 3 niños con infecciones respiratorias y 3 con urinarias de los 38 pacientes con genotipo intolerante.
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Resultados y discusión
•Púrpura trombocitopénica trombótica
•Genotipo intolerante C/C
•Mutación en el gen ADAMTS13 ubicado en el cromosoma 9 (9q34.2)
•Proteasa de escisión del factor Willebrand
•Anemia hemolítica
•Fragmentación de eritrocitos, trombocitopenía, difusión neurológica, disminución de función renal y fiebre
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Conclusiones
• El estudio evaluó a 46 neonatos del Servicio de Neonatología y a 54 niños del Servicio de Pediatría en los que se determinó la presencia del alelo MCM6-C13910T y no se encontró evidencia de otra variación polimórfica en particular en las posiciones -13915, -13913, -13908 y -13907.
• La frecuencia genotípica homocigota C/C del alelo MCM6-C13910T en los niños atendidos en el Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No. 1 es del 75%.
• La frecuencia genotípica heterocigota C/T del alelo MCM6-C13910T en los
niños atendidos en el Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No. 1 es del 24%.
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Conclusiones
• La frecuencia genotípica homocigota T/T del alelo MCM6-C13910T en los niños atendidos en el Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No. 1 es del 1%.
• Se estima que en la población hospitalaria la frecuencia genotípica
homocigota C/C del alelo MCM6-C13910T se encuentra entre el 83.99% y el 66.01%.
• La correlación genotipo-fenotipo es del 24% con un rango etario de aparición de 6 meses al año de edad
• La incidencia de esta afección en la población hospitalaria es de 18.52%.
• La distribución de frecuencias del alelo MCM6-C13910T no difiere de otros
estudios realizados en poblaciones mestizas ( valor-p0.9657) y amerindias (valor-p0.8294).
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Recomendaciones
• Se recomienda realizar un seguimiento de los pacientes de neonatología homocigotos C/C con el fin de determinar la edad de aparición de la sintomatología en el caso de que se presente.
• El test molecular debe ser implementado en todos los hospitales y maternidades del Sistema Nacional de Salud Pública con el fin de prevenir las complicaciones más severas de la intolerancia a la lactosa y conocer la incidencia de la misma.
• A partir de los datos obtenidos en la Red de Salud Pública determinar la
frecuencia de la intolerancia a la lactosa en la población ecuatoriana.
• En el caso de identificar un polimorfismo diferente se recomienda
secuenciar el gen y mediante su genealogía determinar el origen del mismo.
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Gracias!