especificidad sindromica
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Lenguaje y comunicación en personas con D.M.
Especificidad sindrómica
SíndromesCaracterísticas fenotipicas permitirían un diagnóstico precoz (muchos con facie característica)
Por alteración de uno o más cromosomas
No siempre son heredados
Afectan de manera general los distintos sistemas
En algunos casos, algunas de sus alteraciones ponen en riesgo la esperanza de vida
En lenguaje, Retraso vs. Trastorno
Dan origen en mayor medida a D.M. más severas
Sindrome de Down
Cuadro producido por trisomía del par 21Su incidencia es de aprox. 1 de cada 600 nacimientosForma genética no heredada más frecuente de deficiencia mental moderada y severaSe aprecia deficiencia mental de severidad variablePresenta un fenotipo característico que hace muy fácil su diagnóstico
Cariotipo
1) Trisomía 21 standard2) Translocación3) Mosaico
Los portadores de SD con mosaicismo serían menos leves que los otros dos tipos. A su vez, los portadores de translocacción presentan un déficit intelectual menor que aquellos con trisomía 21 standard
Síndrome de Down
Hipotonía generalizadaHiperlaxitud articularMicrocefalia con aplanamiento occipital y facialDepresión tabique nasal, nariz pequeñaOjos con oblicuidad anteriorPabellón auricular pequeñoMacroglosiaCuello robusto
Alteraciones cardíacasHipoacusias de conducción frecuentesEn ocasiones presencia de nistagmo y cataratasErupción dental tardíaOclusión incorrectaHipertrofia amigdalina y adenoideaEn ocasiones hipotiroidismo
Síndrome de Down
Características conductuales S.D.
Descenso disarmónico en todas las áreas, lo que se traduce en una deficiencia mental variableEn general no esta asociado con rasgos del espectro autista (no se aprecia aislamiento social)Retraso psicomotorLentitud y fácil olvido de los aprendizajesAlteraciones del lenguajeAlteraciones del habla
Características de habla y voz en S.D.
Presentan en general la misma secuencia de desarrollo del habla, siendo por lo general bastante más lento y dificultoso lo que lleva a un trastorno del habla en la totalidad de los casosDebido a frecuentes cuadros respiratorios, en numerosas ocasiones presentan ronquera persistente y disfonía. Algunos autores plantean un frecuencia fundamental más elevada
Retraso en la adquisición del lenguaje y en general en las interacciones sociales tempranasSon frecuentes las pérdidas auditivas, complicando el cuadroFonológico: Presencia frecuente de PSF en todo su lenguaje, lo que sumado a los errores articulatorios y disminuye inteligibilidad. InfluyePseudotartamudez= Dificultades de programación fonológica?
Características de lenguaje en S.D.
Léxico: Se aprecia un perfil de desarrollo similar a grupos normales, cuando son equiparados por edad mental, en etapas tempranas del desarrollo semántico. Mayor comprensión léxica que sintácticaSintaxis: LME se correlaciona directamente con edad cronológica y complejidad sintáctica desarrollada. Agramatismos frecuentes. No sobrepasan las 6 unidades de LMPVComprensión más descendida
Características de lenguaje en S.D.
Pragmática: Conservada a nivel general. Dificultad en utilizar claves contextuales y escasa habilidad para describir referentesSe plantean dentro de las alteraciones cognitivas, fallos en la memoria a corto plazoA nivel no verbal, presentan un mejor rendimiento en movs. manuales, frente a personas D.M. con otra etiología
Se plantea una distribución de la jerarquía funcional de los hemisferios diferente que la población general: Funciones verbales estarían repartidas entre ambos hemisferios
Características de lenguaje en S.D.
Síndrome de X Frágil
La segunda causa de retraso mental, después del Síndrome de Down, es el Síndrome de Martin & Bell o del Cromosoma X frágil (SXF), se lo considera una de las causas principales de discapacidad hereditaria. Cerca del 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo (o de la capacidad de conocer o aprender), son causadas por este síndrome. El síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. Se calcula que afecta a 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres, de los afectados, 1 de cada 700 es portador sin manifestar el síndrome. Se cree que 1 de cada 259 mujeres es portadora del gen responsable del X frágil.
Fenotipo SXFMacroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos), Orejas grandes y prominentes (80% de los casos)Cara larga y estrecha (paladar ojival)Mandíbula inferior prominente Problemas de infecciones en el oído medio.
Hiperextensibilidad articular en articulaciones de las manos-Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones-Pies planos aparecen en un 50% de los niños y adultos.-Estrabismo que se detecta en un 25-50%-Prolapso en la válvula mitral que se presenta en el 80% de los adultos
Características generales SXF
-Deficiencia Mental que varía de Leve a Severo
-Hiperactividad
-Impulsividad
-Problemas de concentración
- Problemas de sociabilización
Características conductuales SXF
-Hipersensibilidad a los estímulos.-Imitación-Capacidad de memorizar por largo tiempo -Angustia.-Presentan sintomatología propia del autismo en forma total o parcial
Características lingüísticas SXF
-Aparición tardía -Hipersensibilidad de zona oral y dispraxia-Dificultades de programación motora (ritmo desigual del habla, problemas en ajuste de intensidad), dificultades de programación fonológica Léxico: Conservado (en base a edad mental)-Buena memoria auditiva a largo plazo y buenas habilidades de imitaciónSintaxis: Descendida en forma cuantitativa
Pragmática:
-Evitación de contacto ocular
-Mal manejo del tópico y toma de turnos
-Lenguaje repetitivo y tangencial (perseverativo)
-Ecolalias
-Mutismo selectivo (ocasional)
Comprensión literal y singular de enunciados complejos
Características lingüísticas SXF
Síndrome de X frágil
Aparición tardía del lenguaje (3 años).Ecolalias diferidas.Dificultades en el procesamiento auditivo verbal.Sus mayores problemas están a nivel pragmático: dificultades para mantener un tema, no respetan turnos, saltan frecuentemente de un tema a otro, mal contacto ocular.
Síndrome de X frágil
En habla presentan dificultades de inteligibilidad, ritmo e intensidad.Motricidad a nivel de la zona oral con un tono muscular bajo, mal cierre de los labios y dispraxia.Frecuentemente presentan sialorrea.A nivel auditivo presentan un alto porcentaje de Otitis Media.
Síndrome de Williams
Trastorno de origen genético, no hereditario también conocido como hipercalcinemia idiopática infantilDelección en un cromosoma 7 1 cada 25.000 nacimientos
Diformismo facial:
Cabeza pequeña.
Ojos: disminución de su separación (hipotelorismo), patrón de iris estrellado, hendiduras palpebrales cortas (abertura entre los párpados)
Nariz chata, orificios nasales antevertidos (desplazados hacia delante),
Frente estrecha
Labios y boca: labios gruesos o sólo el labio superior, boca grande,
Dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de éstos, ausencia parcial o deterioro del esmalte.
Barbilla pequeña
Fenotipo SW
Otras características físicas SW
Alteraciones oftalmológicasCuello largoCifoescoliosis Hipotonía muscularLaxitud articularArreflexiaPropensión a padecer herniasEstenosis generalizada
Retraso mental de moderado a severo Importantes dificultades viso espaciales y dificultades con la coordinación motriz Excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva. Extrovertidos y sociables, desinhibidosGrandes capacidades musicalesHiperactividad y trastorno de atención Hiperacusia Ansiedad, excesiva preopcuación por temas recurrentes Problemas de alimentación y sueño
Características conductuales SW
Retraso variable en su adquisiciónComprensión inferior a la expresión Vocabulario amplio y bien contextualizado. Preferencia por palabras de baja frecuencia, largas, técnicas e inusuales. Frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas (pasivas, de relativo...) Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas - Temas restringidos y a menudo repetitivos - Baja noción de economía de información en el mensaje Tendencia a la verborrea
Características lingüísticas SW
Síndrome de Williams.
Voz áspera y ronca.El lenguaje espontáneo sobresale a diferencia del síndrome anterior que es deficiente.Habla fluida y bien articulada.Tendencia a la verborrea.Buen desarrollo en léxico y morfología.Vocabulario amplio y bien contextuado.
Síndrome Prader WilliDelección del segmento q11-13 del cromosoma 15, por línea paterna1 por cada 15000 – 30000Características conductuales SPWCorta estaturaHipopigmentaciónDesarrollo sexual incompletoDeficiencia mental de moderado a leveAnormalidades craneofaciales: Ojos muy almendrados, estrabismo dificultades dentariasObesidad mórbidaHiperfagia crónica (compulsión por comer)
Características linguísticas SPW
Defectos de fluencia y articulación que restan inteligiblidad a su lenguajeDescenso en la complejidad sintáctica, unido a la presencia de agramatismosDificultades comprensivas frente a lgje. De mediana a alta complejidadOtras habilidades de carácter variable
Síndrome de AngelmanDelección del segmento q11-13 del cromosoma 15, por línea materna1 por cada 15000 – 30000Características conductuales SARetraso severo del desarrollo, frecuentes conductas autistasAtaxiaEspecie de risa/sonrisa frecuente HipopigmentaciónDeficiencia mental severaHiperactividadEpilepsiaAleteo de manos.
Trastorno de la atención. Aplanamiento de la nuca. Lengua saliente, boca ancha y mentón prominente. Sialorrea Suelen hacer mordiscos a objetos o a sus propios dedosCaracterísticas lingüísticas SADesarrollo de escaso o nulo lenguajeSi llegan a desarrollar palabras aisladas, no son utilizadas en forma comunicativaEscasa comprensión
Características conductuales SA
Síndrome de Cornelia de Lange
El SCDL es un síndrome de anomalía congénita múltipleExiste un procesos autosómico dominante o recesivo, en la cual se produce una duplicación en el cromosoma 3 Su fenotipo puede confundirse fácilmente con el SAF
Características físicas SCDLBaja estatura, manos y pies pequeñosDeficiencia mental de moderada a profundaOjos almendrados, tienden a juntarse en línea mediaMicrocefaliaHirsutismo (infancia)Labios finosTabique nasal bajoBaja implantación auricularEpilepsiaDefectos al corazónFisura palatinaAnormalidades en las extremidadesImpedimentos auditivos y visualesDificultades respiratorias
Características conductuales SCDL
Retraso psicomotorHiperactividadAutoagresiones y heteroagresionesDificultades respiratorias y de alimentaciónEscaso desarrollo lenguaje verbal y comunicaciónContacto social descendido
Síndrome de Alcoholismo Fetal
SAF, resultado del consumo de alcohol durante el embarazoPresenta una alta incidencia en la población, descrita por algunos autores incluso mayor que el SDTiene una tríada sintomatológica conformada por presencia de dismorfias, deficiencias en el desarrollo y problemas SNCSubcuadros ARND y ARBA y FAE
Características físicas SAFLabio superior más delgadoApertura ocular pequeñaBaja estaturaDeficiencia mental de moderada a severa Daños esqueléticos, renales, y cardíacosNariz más pequeña, tabique nasal bajoImpedimentos auditivos y visualesHirsutismo facialMicrocefalia
Características conductuales SAF
Desajustes conductualesDesinhibiciónAtenciónImpulsividadJuicio y control de impulsosHiperactividadA nivel de lenguaje, alteraciones en todos los niveles de manera generalizada
Síndrome del Bebé Sacudido
Forma severa de lesión en la cabeza por una sacudida violenta VIFLas secuelas de este daño van a ser variables y van desde al muerte hasta deficiencia mental de grado variable y/o dificultades de aprendizaje y pérdidas sensoriales de grado variable (auditivas y visuales) Asociado a Munchausen by proxy
Síntomas del SBS
Disminución estado alertaCianosisApnea, convulsionesPalidezHemorragia retinalSomnolenciaNutrición limitada
Hidrocefalia
Acumulación de LCR en los ventrículos cerebrales, secundaria a problemas de absorciónAún hoy en día causal de D.M.En general se observa un comportamiento verbal con déficit semántico pragmático denominado cocktail party syndromeAsociado a alteración lóbulos frontales
Parálisis CerebralTrastorno persistente del movimiento y de la postura causado por una lesión no evolutiva del SNC durante el período temprano del desarrollo cerebral, limitado en general a los tres primeros añosIncidencia de 2 por cada 1000 niños nacidos vivos
Etiología Prenatal: Infecciones intrauterinas, malformaciones cerebrales, anomalías genéticas, teratógenosPerinatal: Prematuridad, hipoxia-isquemia, Infecciones del SNC, alteraciones matbólicas, hemorragia intracanealPostnatal: Infecciones, traumatismo, estado convulsivo, paro cardiorrespiratorio
PCSubtipos-Fláccida-Espástica-Atáxica-Hipocinética-Movimientos anormales
Todas conducen a trastornos del movimiento y alteraciones osteo-musculares
Alteraciones asociadas PC
Un 50% con CI inferior a lo normalSe describe el mismo porcentaje respecto a la presencia de epilesiaAdemás es común la presencia de numerosas alteraciones visuales y auditivasAlteraciones alimentarias (disfagia, RGE)Alteraciones de la conducta y emocionales
Alteraciones del habla y voz PC
Alteraciones de la emisión vocal: Intensidad, bloqueos producto de espasmosAlteraciones de la fluencia del lenguaje la prosodia: Lenguaje fragmentado, pausas no adecuadas y dificultades de entonación y ritmo por dificultades respiratorias o de coordinación de movimientosHipernasalidad constanteAlteración de los reflejos oralesAlteraciones articulatorias: Por falta de precisión, fuerza y coordinaciónDISARTRIA
Alteraciones Lenguaje PC
No existe un trastorno del lenguaje típico de la P.C., estando más ligado a la naturaleza del daño motor y al nivel cognitivo presentado
Fonológico: Retraso en gral. aunque sigue mismo patrón de desarrollo. Comúnmente no alcanzarán un desarrollo completoSemántico: Empobrecimiento, ante menos experiencias sensoriomotrices necesarias para la formación de conceptos
Sintáctico: Retraso respecto a lo normal. Puede haber una simplificación debido a trastorno motor. LME reducida. Pragmático: Prosodia alterada. Dificultades de respiración y fonación dan lugar a patrones característicos, constituidos por pobreza expresiva o por falta de adaptación a necesidades del discurso. Alteración de la mímica facial. Dificultad para coordinar vista-sonido en relación al interlocutor. Menos feedback hacia el otro. Gestualidad descendida. Empobrecimiento de su discurso.
Alteradas las funciones instrumentalesque permiten la orientación, y exploración del medio, para así desarrollar las habilidades representacionales
Síndrome de Sotos
El SdS es un síndrome de anomalía congénita múltipleGen NSD1 del cromosoma 5 es responsable de un gran número de casos de síndrome de Sotos Herencia autosómica dominante ?
Características físicas SdSMacrosómicoPuente nasal planoMentón hacia adelanteMacrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada Bóveda del paladar arqueada Hipertelorismo ocular (ojos muy separados)
Características conductuales SdS
Retraso psicomotorCrecimiento pre- y postnatal acelerado (edad ósea avanzada) Retraso mental de leve a severoA nivel de lenguaje, alteraciones en todos los niveles, con mayor conservación de la comprensión linguística
Síndrome de Turner
45 XMosaicismo 45 X/46XXAnormalidades estructurales del X
1 en 2.500 mujeres
Características físicas STTalla bajaCuello anchoImplantación de cabello en la nucaHipertelorismo mamarioUñas estrechasManchas hiperpigmmentadas
Características conductuales ST
CI normal 5% RM (Manual < verbal)Trastornos del aprendizaje, matemáticasAlteraciones memoria a corto plazoAlteraciones en planificación Alt. visoespaciales y visomotorasEscasa adaptación socialR. interpersonales insatisfactoriasAnsiedad, DepresiónHiperactividad, Inatención, Impulsividad, AgresividadInflexibilidadDependencia de padres
Se describe un desarrollo normal del lenguaje en términos formales.
Sin embargo la dificultad en interpretar lenguaje no verbal y la escasa adaptación social se traducen en dificultades pragmáticas evidentes
Prosodia alterada y expresión facial disminuida
Características lingüísticas ST
Síndrome de Klinefelter
XXY Síntoma más común es la infertilidad 1 en 500 a 1000 hombres
Características físicas SKpaciente puede tener los siguientes signos:Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial escaso Disfunción sexual Tejido mamario agrandado (llamado ginecomastía) Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
Características conductuales SK
Retraso mental leve a CI normal altoEn infancia, niños tranquilos y pasivos, con bajos niveles de actividadTorpesMuchas veces se describen como niños características de niños con DAMP (déficit de atención, problemas en la percepción visual, auditiva y táctil)Problemas de socialización leves a moderados
Cuando hay afectación del lenguaje, se observa mayor afectación expresiva, dificultades en encontrar las palabras y déficit en sintaxis
Dificultades en procesamiento auditivo y en memoria auditiva corta
Características lingüísticas SK