ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

La esferocitosis hereditaria es un trastorno hemoltico caracterizado por anemia, ictericia intermitente, esplenomegalia y respuesta a la esplenectoma.Se distingue por la presencia del microesferocito en el frotis de sangre perifrica. Se transmite en forma autosmica dominante, aunque tambin puede hacerlo en forma autosmica recesiva, en cuyo caso presenta un cuadro clnico mas grave.En ausencia de un antecedente familiar, el diagnostico diferencial mas importante es el de hemolisis autoinmune, la cual es rara en nios.

Fisiopatologa Se caracteriza por la presencia de eritrocitos esfricos en el frotis de sangre perifrica y una fragilidad osmtica aumentada. Existe una alteracin en las protenas de membrana y el citoesqueleto eritrocitario. Las protenas deficientes son en orden de frecuencia la ankirina, la banda 3 y espectrina del citoesqueleto eritrocitario que ocasionan un anclaje defectuoso de los fosfolpidos. Los hemates adquieren una forma esfrica y hay un aumento de Permeabilidad de membrana al sodio y agua. Esta anormalidad tiene como consecuencia una perdida progresiva de la membrana, acompaada de una disminucin del rea de superficie del eritrocito y escasa capacidad para tolerar los cambios osmticos. Lo cual da mayor rigidez de la clula y hemolisis secundaria al atrapamiento y destruccin de los esferocitos en el bazo.

Por lo tanto un bazo intacto y funcional es esencial en el desarrollo de la esferocitosis hereditaria, que casi siempre se cura con esplenectoma, mediante un proceso denominado acondicionamiento esplnico.

Cuadro clnicoDesde el paciente asintomtico hasta la hemolisis grave. Puede agravarse por infecciones concurrentes que provocan esplenomegalia. La expresin clnica es uniforme en la misma familia pero varia de modo considerable de una familia a otra.Las principales manifestaciones son anemia, ictericia y esplenomegalia aislados o en conjunto. Los esferocitos en frotis de sangre se observan en 60% de los casos. Se puede encontrar posterior a una crisis hemoltica secundaria a enfermedad febril, cuya causa mas frecuente es la infeccin por parvovirus humano B19. El individuo suele referir haber recibido diagnostico de hepatitis de repeticin. Otras complicaciones son las colelitiasis a edad temprana, mielopata espinal similar a la esclerosis mltiple, miocardiopata y lceras maleolares.

Diagnostico Historia clnica, datos fsicos tpicos con esferocitos presentes en sangre perifrica y una prueba de la antiglobulina humana o de Coombs directa negativa.CMHG aumentada y VGM normal o bajo, bilirrubina indirecta aumentada, globulina ausente o baja. La medula sea sufre hiperplasia eritroide.

La prueba de fragilidad osmtica suele ser til; esta prueba cuantifica la esfericidad del glbulo rojo.La prueba de autohemlisis, los esferocitos incubados en condiciones de 37C por 48 horas experimentan hemolisis acelerada.

La prueba de eosin-5-maleimida, con una sensibilidad de 93% y especificidad de 99%, aunque no esta ampliamente disponible y es mas costosa

Tratamiento En casos moderados y graves se recomienda la terapia con acido flico en tabletas a una dosis de 2.5 mg/da en nios y 5 mg/da en adultos.En el nio se debe dar seguimiento una vez al ao, despus de los 5 aos realizar ecografa de abdomen superior para identificar clculos en vescula biliar; en ausencia de sntomas repetir cada 3 a 5 aos.

La esplenectoma resuelve de modo permanente la enfermedad. Su indicacin debe basarse en la gravedad de los sntomas y la presencia de complicaciones

Jos Carlos Jaime Prez, David Gmez Almaguer. Hematologa la sangre y su enfermedades. Editorial McGraw Hill, tercera edicin, ao 2012, pag37

Manual CTO de medicina y ciruga, hematologia, editorial grupo CTO, octava edicin, pagina 19