1. Enfermedades de la Neurona Motora Dr.Hector Amico www.neuroamico.blogspo

2. Afecciones producidas por envejecimiento prematuro y progresivo de la Neurona Motoras En general dao de las astas anteriores y de las vas cortico espinales de la corteza, tronco y mdula espinal 3. Grupo I Adultos sin antecedentes hereditarios, manifestaciones de MNs y MNi, 3-5 aos de evolucin: Esclerosis Lateral Amiotrfica Grupo II Nios y Jvenes, menos frecuente adultos, a veces carcter hereditario y curso lento, manifestaciones de MNI: Wernig Hoffman 4. Lesiones de las neuronas motoras centrales y perifricas: parlisis y amiotrfica de causa desconocida Evolucin fatal en 3 a 5 aos. Incidencia 1,5 a 2/100 mil al ao En USA: 5000 casos nuevos por ao 1,5 veces mas frecuente en mujeres Edades entre los 45 a 60 aos 5. 50 % Cervical 30 % Bulbar 20 % Seudopolineurtica Resto ? Piramidal 6. CUADROS CLINICOS Autosmica Dominante que comienza a los 45 aos con 2 aos de evolucin. Juvenil Entre los 20 y los 45 aos con sobrevida de 10 aos. Benigna con sobrevida de 20 aos Otras acompaadas de Demencia Frontal. De la Isla de GUAM acompaada de Parkinson. Formas asociadas a Linfomas o Anticuerpos 7. Patogenia Gentica: 20% mutacin gen del cromosoma 21 que codifica la SOD. Metablica: disfuncin Mitocondrial10-15% familiar Viral: antecedentes de Polio Toxica: Manganeso y Plomo. Alimenticia: Habitantes Isla de GUAM. Endocrina: Dbt con respuesta negativa a la Insulina, disminucin Rc Glicina, DZP, TRH. Aumento Cc Noradrenalina, Histamina en LCR. Auto inmune: por relacin con algunos enfermos con Alzheimer, pero mas aceptado con aumento de Aspartato y Glutamato en plasma y disminucin intracelular. 8. I se afecta MNi Cervical: atrofias progresivas asimtricas o no Fasciculaciones, Calambres Afeccin nivel Bulbar, parlisis labio glosofarngea; con V par: sialorrea y babeo. Piramidal: Hiperreflexia, Clonus, Espasticidad de comienzo en Miss. S Babinski Negativo Sndrome Pseudo bulbar por afeccin Fibras IX, X, XI, XII, VII, V; Afeccin haces Corticoprotuberanciales y Bulbares. (risa y llanto espasmdico) Trastornos Respiratorios de comienzo insidioso. 9. Clnico Neurolgico CPK elevada Protenas aumentadas en LCR, Ig G oligoclonal EMG denervacin, PUM disminuidos, con VC normal (ver Criterios del Escorial 1990) 10. Atrofia muscular primaria: MNI (rara) Esclerosis lateral progresiva: MNS Parlisis Bulbar Progresiva: ELA + Tronco Parlisis Pseudobulbar: pares craneales Esclerosis lateral Amiotrfica. 11. Trastornos Tiroideos La amiotrofia progresiva se puede acompaar de hiperparatiroidismo Pacientes con Linfomas o Gamapatas monoclonales se P/asociar a Sndrome MNI con bloqueo multifocal de la conduccin EMG y atc anti IgM antiganglisidos Toxinas asociados a ELA en isla Guam ELA reversible asociada a Plomo 12. Sndrome ELA y Demencia Presenil. Enfermedad de Parkinson y ELA Formas raras del Adolescente o del Adulto joven de ELA asociada a sordera sensorial 13. Medidas paliativas, Fisiatra, Kinesiologa, Fonoaudiologa, Nutricin; Psicologa Deglucin: agentes anticolinrgicos Espasticidad: baclofen Calambres: sulfato de quinina Funcin muscular: anticolinestersicos Riluzol 50 mg cada 12 hs. Fenitoina 100 mg cada 8 hs. 14. Tobutamida Creatina Coenzima Q 10 Vitamina E Antioxidantes: Vitamina A y C Xaliproden 15. W Hoffman, nio blando solo Mni. En lactantes, pobre movimiento fetal, llanto dbil, respiracin superficial, posicin ranita, sobrevida 6 meses. Diagnostico diferencial: prostigmin ev Biers Bankers: Forma Bg de la anterior, sobrevida 3 aos Kukelberg Wilander: de nios y adolescentes hasta 15 aos, baja masa muscular, marcha pato, no pueden subir escaleras, levantar los brazos, escpula alata, genu recurvatum, CPK muy alta, Diferencia con Miopata por EMG Sobreviven hasta 36 aos