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Errores Innatos del Metabolismo
en el RN
Dra. Paulina Mabe Pediatra – Especialista en Enf. Metabólicas
Hospital Exequiel González Cortés Clínica Santa María
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Definición
Más de 500 patologías
Producidas por el bloqueo de diferentes vías metabólicas
Por defectos enzimáticos
Por deficiencia de síntesis o transporte de cofactores
enzimáticos
Etiología monogénica
• Síntomas
• Por acumulación de metabolitos tóxicos
• de sustratos importantes en funciones normales del organismo
GENERALIDADES
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• Síntomas
• Por acumulación de metabolitos tóxicos
• de sustratos importantes en las funciones normales del
organismo
GENERALIDADES
A B C
C
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Frecuencia
aproximadamente 1: 3 000 RN vivos
1 : 2 000 – 900 en lugares con pesquisa neonatal ampliada
Herencia
autosómicos recesivos
menos frecuentemente ligados al cromosoma X
herencia mitocondrial materna
Diagnóstico y tratamiento precoz evitan secuelas
neurológicas y muerte en mayor parte de los EIM
GENERALIDADES
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Formas de Presentación en RN
Tipo intoxicación aguda
Encefalopatía epiléptica
Disfunción hepática
Hipoglicemia
Hidrops no inmunológico
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Formas de Presentación
Tipo intoxicación aguda
Encefalopatía epiléptica
Disfunción hepática
Hipoglicemia
Hidrops no inmunológico
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Formas de Presentación
Tipo intoxicación aguda
Encefalopatía epiléptica
Disfunción hepática
Hipoglicemia
Hidrops no inmunológico
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Tipo intoxicación aguda : Cuadro clínico
• RN aparentemente sano, con compromiso repentino y progresivo del estado general, sin etiología clara, que evoluciona hacia sopor y coma
• Diagnóstico diferencial: Sepsis
• Los exámenes pueden revelar signos de infección, pero con alteraciones metabólicas desproporcionadas • Descompensación puede ser desencadenada por
infección
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RNT – PEG, masc., 1er hijo padres no consanguíneos
Desde el 3er día hipotonía, hiporreflexia, trast. deglución
Hipoglicemia 30 mg/ dl
Se trasladó a Hosp. Rancagua
Acidosis metabólica con AGap, Na+ 163 – 149
7º día vida amonio 556 mM/L (VN 100 mM/L)
Trombocitopenia
CASO CLÍNICO
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TIPO INTOXICACIÓN AGUDA
DIAGNÓSTICOS
DIFERENCIALES Enf. de la orina olor a jarabe de arce
(MSUD)
Acidurias orgánicas
Defectos del ciclo de úrea
Def. de oxidación de los ácidos
grasos y def. de carnitina
Enfermedades mitocondriales
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TIPO INTOXICACIÓN AGUDA: Exámenes generales
Gases venosos
Na-K-Cl (cálculo a. gap)
Glicemia
Cetonemia, cetonuria
Amonio
Láctico
Perfil hepático
Enf. de la orina olor a jarabe de
arce (MSUD)
Acidurias orgánicas
Defectos del ciclo de úrea
Def. de oxidación de los ácidos
grasos y def. de carnitina
Enfermedades mitocondriales
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* * 0
TIPO INTOXICACIÓN AGUDA: Exámenes generales
Enf. de la orina olor
a jarabe de arce
Acidurias orgánicas
Def. del ciclo de la
úrea
Def. de oxidación de
ácidos grasos y def.
de carnitina
Enf. mitocondriales
Gases / ELP
F. hepática C. cetónicos Glicemia Láctico Amonio g/dl
Ac. Metab. > 500 N, , N
Ac. Metab. N N, N, , N
Ac. Metab. 500 ( - )
Ac. Metab. 500 N, N N,
Alc. Resp. > 500 N N N
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* * 0
TIPO INTOXICACIÓN AGUDA: Exámenes generales
Enf. de la orina olor
a jarabe de arce
Acidurias orgánicas
Alt. del ciclo de la
úrea
Def. de oxidación de
ácidos grasos y def.
de carnitina
Enf. mitocondriales
Gases / ELP
F. hepática C. cetónicos Glicemia Láctico Amonio g/dl
Ac. Metab. > 500 N, , N
Ac. Metab. N N, N, , N
Ac. Metab. 500 ( - )
Ac. Metab. 500 N, N N,
Alc. Resp. > 500 N N N
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TIPO INTOXICACIÓN AGUDA: Exámenes específicos
Espectrometría de masas en tandem
(tandem mass o IVX) en sangre
Perfil de aminoácidos
Perfil de acilcarnitinas
Aminoácidos en orina
Ácidos orgánicos en orina
Á. Láctico / A. pirúvico
Enf. de la orina olor a jarabe de
arce (MSUD)
Acidurias orgánicas
Defectos del ciclo de úrea
Def. de oxidación de los ácidos
grasos y def. de carnitina
Enfermedades mitocondriales
3 – 4 gotas de sangre en tarjeta
papel filtro
(screening neonatal)
1 cc plasma congelado
20 cc orina congelada
Muestra crítica
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Acidosis metabólica
con a. gap 16
ácido láctico
cetoácidos
ácidos orgánicos
Tóxicos (etanol, a.
salicílico, etc)
Enf. Mitocondriales, acidurias orgánicas,
def. beta-oxidación a. grasos
Jarabe de arce,
acidurias orgánicas,
def. cetolisis
Hipoxia, sepsis, etc
Cetoacidoisis diabética
Acidurias orgánicas
Anion gap: sodio – (cloro + bicarbonato)
ácidos grasos Def. oxidación a. grasos
Tandem mass
Ácidos orgánicos en orina
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Crisis metabólica : Principios del tratamiento
o Suspender el aporte de sustrato tóxico
o Frenar catabolismo endógeno
o Promover eliminación de metabolito tóxico
o Inducir actividad enzimática residual con cofactores
o Suspender alimentación
o Aporte calorías según recomendaciones
o L-Carnitina
o Quelantes de amonio : Benzoato de sodio, fenilbutirato
o Diálisis
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Acidosis metabólica : Tratamiento en crisis
o Suspender de inmediato el aporte de alimentación oral
o Aportar calorías 100 % con glucosa por vía venosa (central)
o En caso de hiperglucosuria usar insulina, que además induce anabolismo
o Lípidos 1 – 2 %
o Contraindicados ante sospecha de defectos de oxidación de los ácidos grasos
o Si está disponible vía enteral complementar con solución de dextrinomaltosa
o Reiniciar proteínas 0.3 – 0.5 gr/ Kg/d no más allá del 3er día
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Acidosis metabólica : Tratamiento en crisis
o No sobrecorregir acidosis si hay hiperamonemia (objetivo es llegar a pH 7.25)
o Corregir alt. electrolitos (hipoNa+ en Jarabe de Arce)
o L-Carnitina 100 – 200 mg/kg/d fraccionada en 4 dosis por vía enteral (solución al 10%)
o Cofactores:
o Sospecha de aciduria orgánica: Hidroxicobalamina 1 mg/d im y biotina 10 mg/d vo
o Sospecha Jarabe de Arce : Tiamina 100 mg/d vo
o Considerar la diálisis (peritoneodiálisis, hemofiltración, hemodiálisis) con pH ≤ 7.1
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* * 0
MUY IMPORTANTE TOMAR MUESTRAS CRÍTICAS
ANTES DE INICIAR TRATAMIENTO:
3 – 4 gotas de sangre en tarjeta papel filtro
(screening neonatal)
1 cc plasma congelado
20 cc orina congelada
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* * 0
RNT – AEG, sexo masc., 1er hijo padres no consanguíneos
36 hrs. rechazo alimentario, decaimiento progresivo, hipotonía
Exámenes sin evidencias de infección
Eco cerebral normal
Exámenes metabólicos iniciales
Gases venosos pH 7.49 – pCO2 30 – bic 24
ELP normales
Glicemia normal
A. láctico normal
CASO CLÍNICO
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AMONIO 730 g / dl (VN ≤ 180 g / dl o 100 mM / L)
GOT 120 , GPT 90
Protrombina 35 %
Diagnóstico : Defecto del ciclo de la úrea
Tratamiento:
Régimen 0 por 48 hrs.
Aporte 100 % calorías recomendadas en base a glucosa y lípidos
Peritoneodiálisis 12 hrs
Benzoato de sodio 250 mg/ Kg/ d
L – Arginina 250 mg/ Kg/ d
L – Carnitina 150 mg/ Kg/ d ()
CASO CLÍNICO
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* * 0
Defectos del ciclo de la úrea
• Citrulina
• Arginina
• ácido orótico
• Citrulina
• Arginina
• ácido orótico
OTC: Ornitina
transcarbamilasa
AS: Argininosuccinato
sintetasa
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AMONIO 12 hrs. post diálisis 250 g / dl (VN ≤ 180 g / dl) ()
Alta a los 15 d de vida
Amonio 120 g / dl
GOT 40, GPT 38
Protrombina 80 %
Ex. físico y neurológico normal
Tratamiento mantención:
Dieta restringida en proteínas
L – Arginina 250 mg/ Kg/ d
L – Carnitina 100 mg/ Kg/ d
Evolución :
3 a: Eutrofia, leve retraso lenguaje expresivo ()
CASO CLÍNICO : Evolución
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* * 0
migraña
anorexia desnutrición RDSM
Defecto de Ornitina Transcarbamilasa
23 28
1
RN fallecido
“sepsis”
OTC ()
3
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* * 0
Defectos del Ciclo de la Urea: Fisiopatología
o Hiperamonemia y aumento glutamina
o Edema cerebral
o Acción sobre receptores benzodiazepínicos y
serotoninérgicos
o Inhibición de producción de energía cerebral
o Ácido orótico
o Acción hepatotóxica aguda
o Fibrosis periportal
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* * 0
Amonio
acidosis metabólica (-)
acidosis metabólica (+)
Def. ciclo de la úrea
Acidurias orgánicas,
Def. oxidación a. grasos
500
g/dl
500
g/dl
acidosis metabólica (+)
+ hipoglicemia no cetósica
Hiperamonemia idiopática
del RN acidosis metabólica (-)
Enf. mitocondriales acidosis metabólica (+)
+ a. láctico
Hepatitis de diversas etiologías GOT, GPT
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* * 0
Hiperamonemia : Tratamiento en crisis
o Amonemia 200 – 300 µg/dl
o Suspender el aporte de proteínas por 24 a 48 hrs.
o Aporte de calorías de 100% de las recomendaciones en base a
glucosa iv y/o solución de dextrinomaltosa por vía enteral
o Amonemia 300 - 600 µg/dl
o L-Carnitina 100 – 200 mg/kg/d fraccionada en 4 dosis por vía
enteral (solución al 10%)
o Benzoato de sodio 250-500 mg/kg/d por vía enteral continua o
fraccionada en 4 dosis (solución 18%)
o Amonemia > 600 µg/dl
o Considerar la diálisis (peritoneodiálisis, hemofiltración,
hemodiálisis)
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* * 0
RNT – PEG, sexo masc., 1er hijo padres no consanguíneos
Desde el 3er día hipotonía, hiporreflexia, trast. deglución
Hipoglicemia 30 mg/ dl
Se trasladó a Hosp. Rancagua
Acidosis metabólica con AGap, Na+ 163 – 149
7º día vida amonio 556 mM/L (VN 100 mM/L)
Trombocitopenia
Diagnóstico más probable:
Exámenes específicos a solicitar:
Diagnóstico final:
CASO CLÍNICO
Aciduria orgánica
Tandem mass, ácidos orgánicos
Aciduria metilmalónica
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* * 0
Formas de Presentación en RN
Tipo intoxicación aguda
Encefalopatía epiléptica
Disfunción hepática
Hipoglicemia
Hidrops no inmunológico
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* * 0
DISFUNCIÓN HEPÁTICA
DIAGNÓSTICOS
DIFERENCIALES
Defectos de glicosilación
Def. del ciclo de úrea
Def. de oxidación de los ácidos
grasos y def. de carnitina
Enfermedades mitocondriales
Galactosemia clásica
Tirosinemia tipo 1
Def. α 1 antitripsina
Niemann Pick C
![Page 31: Errores Innatos del Metabolismo en el RN - manuelosses.cl. EIM en el RN-2015 (1).pdf · Por defectos enzimáticos Por deficiencia de síntesis o transporte de cofactores enzimáticos](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021821/5b04499d7f8b9aba168d12e3/html5/thumbnails/31.jpg)
* * 0
DISFUNCIÓN HEPÁTICA : Exámenes generales
Transaminasas,
protrombinemia, bilirrubinemia
Glicemia
Cetonemia, cetonuria
Gases venosos
Na+, K+, Cl-
A. láctico
Amonemia
Ecografía abdominal
Defectos de glicosilación
Def. del ciclo de úrea
Def. de oxidación de los ácidos
grasos y def. de carnitina
Enfermedades mitocondriales
Galactosemia clásica
Tirosinemia tipo 1
Def. α 1 antitripsina
Niemann Pick C
![Page 32: Errores Innatos del Metabolismo en el RN - manuelosses.cl. EIM en el RN-2015 (1).pdf · Por defectos enzimáticos Por deficiencia de síntesis o transporte de cofactores enzimáticos](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021821/5b04499d7f8b9aba168d12e3/html5/thumbnails/32.jpg)
* * 0
Espectrometría de masas en
tandem :
Perfil de aminoácidos y
acilcarnitinas
Niveles de carnitina
Galactosemia (IVX la incluye)
Electroforesis de proteínas
Mielograma
Bx hepática (ME, enzimas)
Perfil sialotransferrina (plasma)
Defectos de glicosilación
Def. del ciclo de úrea
Def. de oxidación de los ácidos
grasos y def. de carnitina
Enfermedades mitocondriales
Galactosemia clásica
Tirosinemia tipo 1
Def. α 1 antitripsina
Niemann Pick C
DISFUNCIÓN HEPÁTICA : Exámenes específicos
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* * 0
Formas de Presentación en RN
Tipo intoxicación aguda
Encefalopatía epiléptica
Disfunción hepática
Hipoglicemia
Hidrops no inmunológico
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RNT – PEG (2300 gr), embarazo con sind. hipertensivo
Sexo masc., 1er hijo padres no consanguíneos
36 hrs. presenta hipoglicemia; se atribuye a bajo PN
Requiere carga de glucosa 3 – 4 mg/ Kg/ min por una semana
Desde la 2da semana se suspende glucosa iv y tolera ayuno de 2 hrs
3era semana: Persiste hipoglicemia con ayuno de 3 hrs., predominio
nocturno
Se inicia estudio etiológico por hipoglicemia persistente
CASO CLÍNICO
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GLICEMIA 36 mg/ dl
Cetonemia ( - ) ; cetonuria ( - )
Insulina normal
Perfil tiroídeo normal
Cortisol normal
Hormona crecimiento normal
Diagnóstico : Hipoglicemia persistente, no cetósica
Obs. Enf. metabólica
CASO CLÍNICO
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Clínica sugerente
Hipoglicemia
Normoglicemia
Hepatomegalia +
Hepatomegalia -
Glucogenosis I, III, VI
Def. de la neoglucog é nesis
Hiperinsulinismos
Def. beta - oxidaci ó n a. grasos Def. carnitina
Def. cetogenesis
Glucorraquia Def. transp. Glucosa tipo 1
Cetonemia y/o
cetonuria (+) o
Ceto á cidos ( - ) o
Glucogenosis 0
Def. ACTH, cortisol , HGH,
glucag ó n , adrenalina
Sust . Reductoras (+)
glucosa Galactosemia
Clínica sugerente
Hipoglicemia
Normoglicemia
Hepatomegalia +
Hepatomegalia -
Glucogenosis I, III, VI
Def. de la neoglucog é nesis
Hiperinsulinismos
Def. beta - oxidaci ó n a. grasos Def. carnitina
Def. cetogenesis
Glucorraquia Def. transp. Glucosa tipo 1
Cetonemia y/o
cetonuria (+) o
Ceto á cidos ( - ) o
Glucogenosis 0
Def. ACTH, cortisol , HGH,
glucag ó n , adrenalina
Sust . Reductoras (+)
glucosa Galactosemia
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HIPOGLICEMIA : Exámenes generales
Glicemia
Cetonemia, cetonuria
Gases venosos
Na+, K+, Cl-
Transaminasas, protrombinemia,
bilirrubinemia
Perfil lipídico, uricemia
A. láctico
Amonemia
Ecografía abdominal
Def. de la neoglucogénesis
Def. de oxidación de los ácidos
grasos
Def. de carnitina
Glicogenosis I, III, VI, 0
Galactosemia
Def. de cetogénesis
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HIPOGLICEMIA : Exámenes específicos
Espectrometría de masas en
tandem
Acilcarnitinas
Niveles de carnitina en plasma
Galactosemia (IVX la incluye)
A. orgánicos en orina
Def. de la neoglucogénesis
Def. de oxidación de los ácidos
grasos
Def. de carnitina
Glicogenosis I, III, VI, 0
Galactosemia
Def. de cetogénesis
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Gases venosos y ELP normales
Perfil hepático normal
Perfil lipídico normal
Uricemia normal
A. láctico y amonemia normales
Ecografía abdominal normal
Perfil de acilcarnitinas y nivel de carnitina normales
Ácidos orgánicos en orina: deficiencia de 3-OH-3-metilglutaril-
CoA liasa (defecto de cetogénesis)
Tratamiento:
LM con dextrinomaltosa 3% c/ 3 hrs
L-Carnitina 100 mg/ Kg/ d
CASO CLÍNICO
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Sospechar EIM en todo RN con
CEG progresivo, sin signos de infección o alt. bioquímicas
desproporcionadas
Epilepsia
Hipoglicemia persistente
Disfunción hepática
Hidrops fetal no inmunológico
No olvidar tomar amonio y cetonemia – cetonuria en hipoglicemia
No olvidar muestras críticas
En fase aguda:
Reg 0
Frenar catabolismo con aporte de calorías según
recomendaciones
L-Carnitina 150 mg/ Kg/d
En resumen…..
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¡ GRACIAS !