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8/10/2019 Epidermolisis_ampollar.pdf
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Dra M. L. Tennerini
Ctedra de Dermatologa FCM UNCuyoHospital Luis Lagomaggiore
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El trmino Epidermolisis Ampollar se aplica amuchas alteraciones clnicamente distintas quecomparten tres caractersticas principales:
Transmisin gentica Fragilidad mecnica de la piel
Formacin de ampollas
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GRUPO DEENFERMEDADES
LOCALIZACIN DE LASAMPOLLAS
HERENCIA
EA Simple Intra-epidrmicaAutosmica dominante* yAutosmica recesiva
EA de la Unin Zona de la membrana basal Autosmica recesiva
EA Distrfica Sublmina densaAutosmica recesiva yAutosmica dominante
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EPIDERMOLTICA
(SIMPLE)
DE LA UNINDERMOLTICA
(DISTRFICA)EAS localizada(Weber-Cockayne)
EAU gravis (Herlitz)EAD dominante(Cockayne-Touraine)
EAS generalizada(Koebner) EAU mitis (no Herlitz)
EAD recesivageneralizada (Hallopeau-Siemens)
EAS herpetiforme(Dowling-Meara)
EAU con atresia pilricaEAD recesiva localizada(no Hallopeau-Siemens)
EAS (Ogna)EAD dominantealbopapuloide (Pasini)
EAS con distrofiamuscular
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EPIDERMOLTICA(SIMPLE)
DE LA UNINDERMOLTICA(DISTRFICA)
EAS conhiperpigmentacinmoteada
EAU generalizada AB EAD D pretibial
EAS superficialis EAU localizada EAD D pruriginosa
EAS autosmica recesiva EAU inversa EAD R inversa
EAD R centrpeta
EAD transitoria del RN
EAD D/R heterocigtica
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Ampollas por citlisis de la porcin
infranuclear de los queratinocitos basales. Once subtipos: los ms comunes son AD
Comparten en mayor o menor medida la
formacin de vesculas o ampollas serosas,hemorrgicas, no cicatrizales, por accin delcalor.
Mutacin del gen que codifica las queratinas 5o 14.
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EASLOCALI-
ZADA (W-C)
GENERA-LIZADA
(K)
HERPETI-FORME(D-M)
OGNACON
HIPERPIGMENTA-
CIN
SUPERFI-CIALIS
DISTRO-FIA MUS-
CULAR
Herencia D ( y R) D D D D R
Alteracin queratina queratina queratina queratina queratina queratina plectina
Comienzo Adolescencia(R en RN)
RN RN 1infancia 1infancia RN (adulto:alt. musc.)
Localizacinde ampollas-caracterstica
manos y pies- tensas ydolorosas
(ejercicio)
manos,pies,
dorso,
miembros
manos,pies, tronco,miembros -
agrupadas
acral -tensas y
hemorr-
gicas
acral -hiperpig.reticulada
en tronco
erosiones enmanos y
pies
manos,pies, tronco,miembros
Hiperquera-tosis P-P
+tarda
+ + + / - + / -(punctata)
- -
Cicatriz - - - (milia) - - + (milia) +/- (milia)
Afecta ua - - + + (pie) + + +/-
Cavidad oral - + (leve) + - - - + (y dientes)
Otrasafectaciones
hiperhidro-sisP-P
laringe(ronquera)
GPTeritrocitariaFragilidad
conjuntiva msculosSNC
AR y GU
Evolucin mejora mejora mejora empeora
Calor empeora empeora no afecta empeora empeora no afecta
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Es la de mayor variacin gentica (siete
componentes de la MB son candidatos paraesta patologa: laminina 5 y Ag 2 PA).
Herencia autosmica recesiva.
Todas tienen formacin de ampollas dentro dela lmina lcida (hemidesmosomas ofilamentos de anclaje).
Hay al menos 3 subtipos ms comunes: Herlitz,no Herlitz y con atresia pilrica.
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Desde el RN, ampollas generalizadas (pabellnauricular y nalgas).
Tejido de granulacin periorificiales, puente nasal. Lesin en cuero cabelludo con erosiones crnicas y
tejido de granulacin.
Afectacin ungueal con distrofia o prdidadefinitiva. Dientes displsicos (alteracin del esmalte). Afectacin de todas las mucosas: AR (trquea,
laringe ronquera RN), GI, GU, ocular (ectropion). No sobreviven a la infancia (60% 1 ao de vida). Retraso del crecimiento y muerte por sepsis,
inanicin y falla multiorgnica o respiratoria.
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RN con enfermedad moderada a grave, pero
sobreviven en la infancia y mejoran con la edad. No hay tejido de granulacin.
Los ronquidos son leves o ausentes.
Lesiones oculares, en cuero cabelludo, dientes yuas.
Anormalidades GU (estenosis del meato uretral).
Erosiones periorificiales crnicas. Variantes: localizadas en extremidades y en reas
intertriginosas.
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Desde el nacimiento.
Formacin de ampollas severas.
Estenosis pilrica (y/o duodenal).
Asociacin con alteraciones urolgicas(hidronefrosis y nefritis).
En la vida adulta: carcinoma espinocelular.
Pronstico malo.
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Enfermedad dermoltica (sublmina densa)
donde la formacin de ampollas cura concicatrices y formacin de milia.
Mutacin en los genes de las fibrillas de anclaje
del colgeno VII. Aparicin temprana de tumores malignos
cutneos.
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Desde el nacimiento o hasta los 5 aos.
Severidad clnica variable. Ampollas desde el RN, con milia y cicatrizacin
atrfica.
Afectacin ungueal. Lesiones albopapuloides endorso, afectacin oral y caries.
Afectacin GI (10-25%): disfagia, microstoma,fisuras anales.
Carcinomas basocelular, espinocelular ymelanoma.
La erupcin ampollar mejora en la vida adulta.
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EAD Transitoria del RN: dominante, ampollas
desde el nacimiento, mejora en meses.Retencin intracitoplasmtica del colgeno VII.
EAD Dominante pretibial: ampollas
pretibiales con milia, cicatrices y distrofiaungueal. Prurito. No presente desde elnacimiento.
EAD D/R pruriginosa: prurito intenso conformacin de ndulos o placas liquenificadas.
Puede presentar escoriaciones, milia, distrofiaungueal, lesiones albopapuloides. No desde el
nacimiento.
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Desde el nacimiento.
Ampollas generalizadas por el roce, con cicatricesextensas en piel y AGI.
Piel y mucosas frgiles. Microstoma.
Prdida de uas, caries, alopeca cicatrizal.
Contractura en flexin y fusin de manos y pies(pseudosindactilia).
Erosiones corneales, ectropion.
Disfagia, constipacin, alteracin renal. Enfermedades malignas cutneas precoces.
Muerte por desnutricin, anemia, sepsis,
complicacin renal y tumores.
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Ampollas y milias transitorias. Escaras acrales.
Ampollas orales, fisuras anales, caries,microstoma, anquiloglosia y disfagia.
Distrofia o prdida de la ua.
Contractura en flexin leve.
Fragilidad de la piel mejora con la edad.
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Combina ampollas y erosiones en zonas
flexurales y acrales. Afecta regin inguinal, axilar, submamaria y
manos y pies.
Afectacin de uas, dientes, anquiloglosia,microstoma leve y estensis esofgica.
Contractura en flexin de los dedos.
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Se presentan con ampollas, principalmente en los
recin nacidos (al menos de manera transitoria):
Sndrome de Bart
Sndrome de Kindler
Ictiosis ampollosa de Siemens
Eritrodermia ictiosiforme congnita ampollar
Enfermedad de Gnther (porfiria eritropoytica)
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Ausencia congnita localizada de piel.
Es autosmica dominante. La piel se erosiona (semejando a la aplasia
cutis) y deja cicatriz atrfica.
Afecta principalmente un miembro, conlesiones de EA en cualquier otra parte.
Se ha asociado a todos los subtipos principales
de EA, cuyas lesiones siguen el patrncorrespondiente.
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Aparece desde el nacimiento.
Herencia desconocida (recesiva). Formacin de ampollas en lmina lcida y
epidermis inferior, inducidas por trauma.
Aparicin gradual de poiquilodermia ycicatrizacin atrfica.
Se acompaa de fotosencibilidad, estenosis de
la mucosa yfusin de dedos de manos y pie.
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Se realiza por:
Microscopa electrnica de transmisin,
Tincin inmuno-histoqumica especializada con pielfresca-congelada,
Tcnicas de biologa molecular
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Depende de la gravedad y extensin de la EA. La triada de manejo es:
Medidas de sostn para la piel: Evitar trauma calzado adecuado - etc. Ambiente fresco o clido (en el RN). Apsitos con solucin fisiolgica simple. ATB tpico.
Apsito de fibra hidrocoloide no oclusivo. (con base de silicona) Apsitos no adhesivos con vaselina. Si hay inflamacin, corticoides tpicos. Injertos de piel artificial (Apligraf) o autlogo. Tratamiento quirrgico correctivo (de fusiones y contracturas). Tratamiento de tumores malignos (espinocelular).
Compromiso extracutneo (multidisciplinario). Tratamiento sistmico (poca utilidad: antiespasmdicos, anti
paldicos, retinoides, glucocorticoide).
Asesoramiento gentico.
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Tratamiento prometedor: protenas y genes.
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GRACIAS POR SU ATENCIN