MalaltiesMalalties estranyes estranyes

ÍndexÍndex

Que són?Que són? A quantes persones afecta?A quantes persones afecta? Gràfica de persones afectades.Gràfica de persones afectades. Problemes que pateixen els afectats.Problemes que pateixen els afectats. Adaptació de la família.Adaptació de la família. Exemples d’ aquestes malalties.Exemples d’ aquestes malalties.

Què són?Què són?

Són malalties que tenen Són malalties que tenen una baixa freqüència en la una baixa freqüència en la població.població.

Per considerar una Per considerar una infermetat com rara cal ser infermetat com rara cal ser una malaltia específica, on una malaltia específica, on sol pot afectar a un numero sol pot afectar a un numero limitat de la població.limitat de la població.

A quantes persones afecta?A quantes persones afecta?

Estan afectats un 8% de la població Estan afectats un 8% de la població mundial.mundial.

Més de 3 milions d’espanyols.Més de 3 milions d’espanyols. Més de 27 milions a Europa.Més de 27 milions a Europa. Més de 25 milions a nord-americans.Més de 25 milions a nord-americans.

Hi ha algunes malalties que només afecten Hi ha algunes malalties que només afecten a desenes de persones.a desenes de persones.

Gràfica de persones afectades Gràfica de persones afectades a Espanyaa Espanya

0 1000200030004000500060007000

Enfermedad de Pompe

Leucodistrofias

Patologías mitocondriales

Miopatía de Duchenne

Fibrosis Quística

Esclerodermia

Anemia

Afectats

Problemes que pateixen els Problemes que pateixen els afectatsafectats

Els afectats pateixen problemes de tipus:Els afectats pateixen problemes de tipus: * * Crònics:Crònics: S’allarguen en el temps. S’allarguen en el temps. * * Complexes:Complexes: El seu impacte no és El seu impacte no és

nomésnomés sanitari sinó també social i psicològic.sanitari sinó també social i psicològic. **Emocionals:Emocionals: Es senten aïllats i Es senten aïllats i

discriminats fins i tot pel sistema discriminats fins i tot pel sistema sanitari.sanitari.

*Falta d’informació sobre la malaltia.*Falta d’informació sobre la malaltia. *Manca d’accés a medicaments.*Manca d’accés a medicaments. *Escàs suport escolar i laboral.*Escàs suport escolar i laboral.

Adaptació de la famíliaAdaptació de la família

Fase 1: Pèrdua d’expectatives, la por i el Fase 1: Pèrdua d’expectatives, la por i el desencant són modeladors. desencant són modeladors.

Fase 2: Sentiments de sobreprotecció i Fase 2: Sentiments de sobreprotecció i rebuig.rebuig.

Fase 3: Intent de comprensió. Fase 3: Intent de comprensió. Fase 4: Adaptació.Fase 4: Adaptació.

Fibrosis QuísticaFibrosis Quística

Es tracta d’una malaltia Es tracta d’una malaltia hereditària de les glàndules hereditària de les glàndules exocrines, que també es coneixen exocrines, que també es coneixen com Mucoviscidosis, afecta a com Mucoviscidosis, afecta a l’aparell digestiu, respiratori i a l’aparell digestiu, respiratori i a les glàndules que produeixen les glàndules que produeixen mocs, saliva, suor...mocs, saliva, suor...

A l’actualitat amb les noves línies A l’actualitat amb les noves línies de tractaments es considera que de tractaments es considera que prop del 80% dels pacients poden prop del 80% dels pacients poden superar els 40 anys. La mort, superar els 40 anys. La mort, generalment es desenvolupa per generalment es desenvolupa per problemes pulmonars.problemes pulmonars.

Aquesta malaltia Aquesta malaltia s’hereta quan el fill s’hereta quan el fill assoleix dues copies assoleix dues copies del gen que esta del gen que esta alterat, del pare i de la alterat, del pare i de la mare.mare.

Si sols hereta un gen, Si sols hereta un gen, no es desenvolupa la no es desenvolupa la malaltia .malaltia .

Distròfia Retiniana de BiettiDistròfia Retiniana de Bietti

La Distròfia Cristal·lina de Bietti és La Distròfia Cristal·lina de Bietti és una malaltia hereditària de l’ull, de una malaltia hereditària de l’ull, de transmissió autosòmica recessiva, transmissió autosòmica recessiva, que afecta la còrnia i la retina, en que afecta la còrnia i la retina, en alguns cassos només la retina.alguns cassos només la retina.

Aquesta apareix durant la segona Aquesta apareix durant la segona o tercera dècada de la vida.o tercera dècada de la vida.

És procedent dels països orientals, És procedent dels països orientals, més concretament de Xina i Japó.més concretament de Xina i Japó.

Mala visió de lluny, enlluernament Mala visió de lluny, enlluernament en el canvi de llums, de claror a en el canvi de llums, de claror a foscor i a l’inrevés.foscor i a l’inrevés.

Tarden més a adaptar-se als canvis Tarden més a adaptar-se als canvis de llum que les persones amb visió de llum que les persones amb visió normal.normal.