Enfermedades mitocondriales
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“Enfermedades mitocondriales”
Presentado por:-M.V.Z., Mc. Card. y e M.C. y P. Alan Humberto Mendoza Langarica
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Introducción- Mitocondrias:
Producción de ATP, (Fosforilación Oxidativa).
- Cadena respiratoria por 5 complejos:
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Introducción- 2 Moléculas que
actúan de nodo de unión.
a) Coenzima Q.b) Citocromo C.- Función Mitocondrial regulada por: Doble Sistema Genético.
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Introducción
1) ADN Mitocondrial (ADNmt):
Codifica 13 péptidos de la cadena respiratoria.
2) ADN Nuclear (ADNn). Codifica a las
demás proteínas responsables.
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Introducción• Condicionante para
la expresión de las enfermedades mitocondriales:
Autosómica: (Dominante o Recesiva) para ADNn.
Vertical (Materna), para ADNmt.
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Introducción• Amplio abanico de
alteraciones en el metabolismo oxidativo mitocondrial.
• Protocolo de Clasificación:
Genéticos. Bioquímicos.
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Introducción
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Manifestaciones clínicas (Sx)• Heterogeneidad en
la manifestación, aunque hay síndromes definidos.
• Condicionados por: Heteroplasmia: (Diferente
ADNmt, Mutación). Segregación mitótica
(OXPHOS). Efecto umbral, (%ADNmt
mutado, para expresar anomalía).
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Manifestaciones clínicas (Sx)• ADNmt, (NO SIGUE
LEYES MENDELIANAS).
• Depende ANDmt mutado/normal: Heteroplasmia.
• Porcentaje del ANDmt mutado, para expresión (UMBRAL).
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Manifestaciones clínicas (Sx)
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Manifestaciones clínicas (Sx)• Prácticamente
afección sistémica: Trastorno
multisistémico progresivo:
Proporción / cronología variable.
SNC, Periférico, Vista, Oído, Músculo Estriado, cardíaco, etc.
Oftalmoplejía externa progresiva.
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Manifestaciones clínicas (Sx)
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Manifestaciones clínicas (Sx) Polimioclonías y ataxia
(Sin coordinación). Ataxia cerebelosa con
afección propioceptiva. Debilidad muscular e
intolerancia al ejercicio. Episodios Stroke-Like
(Torpeza, somnolencia, pérdida de consciencia, coma, sub-coma).
Hemianopsia, hemiparesia, ceguera cortical o migraña.
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Manifestaciones clínicas (Sx) Síndrome de talla baja
y déficit de audición progresivo.
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Manifestaciones clínicas (Sx)
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Diagnóstico (Dx) Anamnesis: “Signos
Blandos”: Pacientes de talla
corta. Sordera. Migraña recurrente. Involucrando rama materna. Examen de fondo de ojo. EEG (Electroencefalografía) Potenciales evocados
auditivos. Potenciales
somatosensoriales. Electroretinograma. EMG (Electromiografía).
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Diagnóstico (Dx) Estudio metabólico,
basado en demostrar alteración de oxidoreducción:
a. Ácido láctico y pirúvico (Sangre).
b. Relación láctico/pirúvico, Estado redox citoplasmático.
c. Relación hidroxibutirato/ acetoacetato, estado redox intramitocondrial.
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Diagnóstico (Dx) Estudio metabólico,
basado en demostrar alteración de oxidoreducción:
d. Concentración plasmática de carnitina y fracciones.
e. Cuantificación de aminoácidos en sangre.
f. Ácidos orgánicos en orina.
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Diagnóstico (Dx) Pruebas de
Confirmación Dx.I. Estudios Morfológicos
e histoenzimático, (Tricromico de Gomori).
II. Microscopia electrónica, (Cambios estructurales).
III. Bioquímicos, ya descritos.
IV. Genéticos: Paciente/Madre, (DNA y Músculo)
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Tratamiento (Tx) NO hay Tx curativo. Medidas paliativas,
generales y farmacológicas.
Evitar estrés térmico (Fiebre, Hipotermia, Ejercicio excesivo.
Coenzima Q (Ubiquinona, Idebenona).
Compl. Vitamínico. Corticosteroides
(Proteger la peroxidación).
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Tratamiento (Tx) NO hay Tx curativo. Medidas paliativas,
generales y farmacológicas.
L- carnitina L- triptófano Dicloroacetato sódico
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Pronostico Proceso crónico
degenerativo. Puede tener curso
estacionario (Mejorar calidad de Vida).
Actualidad tendencia a valoración genética.
Donación de Óvulos.
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Asesoramiento Genético
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Gracias
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Bibliografía 1. Francisco J Carod-Artala, Ester López-Gallardob, Abelardo Solanob, Yahya Dahmanib, Eduardo
Ruiz-Pesinib, Julio Montoyab, “Deletions of the mitochondrial DNA associated to chronic progressive external ophthalmoplegia with ragged-red fibers in 2 Brazilian patients”, Vol. 126, Núm. 12, 2016.
2. J Eirís Puñal y M Castro-Gago, ENFERMEDADES MITOCONDRIALES, Año Desc.3. Arenas J, Cabello A, Campos Y. Bioquímica e histoquímica de las enfermedades
mitocondriales. An Esp Pediatr 1996; 83: S290-292.4. Campos Y, Arenas J. Genética molecular de las citopatías mitocondriales. An Esp Pediatr 1996;
83: S293-296.