ENFERMEDADES GENETICAS

Lista de enfermedades genéticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica (27 de mayo de 2013)A continuación se muestra una lista exhaustiva de todas las enfermedades genéticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica. Este listado está actualizado a fecha 27 de mayo de 2013 en incluye un total de 891 enfermedades genéticas.Es importante tener en cuenta que dicho listado está en constante crecimiento, ya que los laboratorios de diagnóstico del Instituto están constantemente desarrollando nuevos tests de diagnóstico genético molecular. El listado incluye, además, la referencia OMIM, lo que permite acceder a la información disponible sobre cada una de estas enfermedades.

LISTADO DE ENFERMEDADES

TOTAL=891

Enfermedad OMIM

6-Mercaptonuria (Defic. de la Tiopurina S-Metiltransferasa )

#610460

Aarskog, síndrome #100050

Aceruloplasminemia #604290

Acidemia glutárica tipo 2 #231680

Acidemia Isovalérica #243500

Acidemia metilmalonica #251000

Acidemia Metilmalonica

#251000#251100#251110#275350#277410#250940#251120

Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C

Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cbl F

#277380

Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12

#251100

Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B

#251110

Acidemia Propiónica #606054

Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica #179800

Dominante

Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Recesiva

#602722

Aciduria 2-hidroxiglutárica #600721

Aciduria Fumárica #606812

Aciduria Glutárica tipo 1 #231670

Aciduria orótica hereditaria +258900

Acondrogénesis tipo II #200610

Acondroplasia #100800

Acrodermatitis enteropática #201100

Acromatopsia

#613093 #262300#304020#216900#139340

Adams-Oliver, síndrome#100300#614219

Adrenocortical nodular pigmentada primaria, enfermedad

#610475#614190

Adrenoleucodistrofia #300100

Alagille Tipo 1, síndrome #118450

Alagille Tipo 2, síndrome #610205

Albinismo ocular sordera sensorial tardía #103470

Albinismo Ocular tipo 1 #300500

Albinismo Oculocutáneo tipo 1 #203100

Albinismo Oculocutáneo tipo 2 #203200

Alcaptonuria #203500

Alcardi-Goutieres tipo 1, síndrome#225750#610181#610333

Alexander, enfermedad #203450

Alfa-1-Antitripsina 107400

Alfa-Talasemia #141750

Alopecia universal #203655

Alport, síndrome#203780#104200

Alport, síndrome (ligada al X) #301050

Alstrom, síndrome #203800

Alzheimer, enfermedad#104300#607822#606889

Amaurosis Congénita de Leber

#612712#204000#613341#611755

Amiloidosis Familiar #105210

Amiotrofia neurálgica #162100

Andermann, síndrome #218000

Anemia de Fanconi #227650

Anemia Diseritropoiética Congénita#224120#224100

Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro

#206200

Aneurisma Aórtico Torácico Familiar#611788%607086#132900

Angelman, síndrome #105830

Angioedema Hereditario #106100

Aniridia #106210

Anoftalmia - microftalmia, aislada#613517#611040

Anomalías de las proteínas surfactantes pulmonares tipo 3

#610921

Anquilobléfaron displasia ectodérmica fisura labiopalatina (Síndrome AEC)

#106260

Antley-Bixler, síndrome

Anttley-Bixler-like síndrome, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis

#201750

Apert, síndrome #101200

Aplasia del peroné - braquidactilia compleja (Síndrome de Du Pan)

#228900

Argininemia (Deficit de Arginasa) #207800

Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné

Artrogriposis distal tipo 2A #193700

Artrogriposis distal tipo 2B #601680

Artropatia pseudo-reumatoide progressiva infantil

#208230

Ataxia Apraxia Oculomotora #208920

Ataxia cerebelosa autosómica recesiva #610743

Ataxia de Friedreich #229300

Ataxia Episódica Tipo 1 #160120

Ataxia Episódica tipo 2 #108500


Ataxia Episódica tipo 5 B2930130


Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay #270550

Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA)

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1 #164400








Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 2

#606002

Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5 #600224

Ataxia Telangiectasia #208900

Ataxia, tipo Friedreich, por déficit de vitamina E

#277460

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 10 #603516

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 11 #604432

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 18 %607458

Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana #125370

Atrofia Espinobulbar de Kennedy #313200

Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) #253300

Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 #165500

Atrofia Óptica Dominante Tipo 3 #165300

Atrofia Óptica Tipo 7 #612989

ATR-X, síndrome #301040

Axenfeld-Riegeer tipo1, síndrome #180500

Axenfeld-Riegeer tipo3, síndrome #602482

Baja Estatura Idiopática ligada al X #300582

Bardet-Bield, síndrome #209900

Bartsocas-Papas, síndrome #263650

Bartter antenatal, síndrome tipo I #601678

Bartter, síndrome Tipo 3 #607364

Bartter, síndrome tipo 4A #602522

Bartter, síndrome Tipo 4B #613090

Bartter, síndrome, Tipo 2 #241200

BCR-ABL (Cromosoma Philadelphia)

Beals, síndrome (Aracnodactilia Contractural Congénita)

#121050

Beckwith-Wiedemann, síndrome #130650

Beta-Talasemia #604131

Bicúspide valvular aórtica #109730

Birt-Hogg-Dube, síndrome #135150

Blackfan-Diamond, enfermedad

#105650 #612561#613308#612562#612528#613309#610629#612527

Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso #110100

Bloom, síndrome #210900

Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome #301900

Branquio-oto-renal Tipo 1, síndrome #113650

Braquidactilia tipo B2 #611377

Braquidactilia tipo E#113300#613382

BRESEK, síndrome #308205

Bruck, síndrome #609220

Brugada, síndrome #611777

Brugada, síndrome #601144

C, síndrome #211750

CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)

#125310

Calcificación arterial generalizada de la infancia

#208000

Calcinosis, tumoral #211900

Canavan, enfermedad #271900

Cancer colorectal no poliposico tipo 8 #613244

Cáncer colorectal no polipósico tipo 8 #613244



Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

#609310#120435#276300

Cáncer colorrectal no polipósico tipo 8 #613244

Cáncer de Mama Familiar

#604370#612555#613399#114480

Cáncer de Prostata #176807

Cáncer de pulmón #211980

Cáncer Gástrico Familiar #137215

Cancer renal papilar hereditario #605074

Cantu, síndrome #239850

CARASIL, síndrome #600142

Carcinoma Adrenocortical Pediátrico #202300

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar #155240

Cardio-facio-cutáneo, síndrome #115150

Cardio-facio-cutáneo, síndrome

Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff-Parkinson-White)

#600858#194200

Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1 #115210

Carney, síndrome #160980

Catarata Congénita ligada al cromosoma X #302200

Cavernomatosis Múltiple#116860#603284#603285

Celiaca, enfermedad #212750

CGH Arrays

Char, síndrome #169100

Charcot-Marie-Tooth tipo 1A #118220

Charcot-Marie-Tooth tipo 1B #118200

Charcot-Marie-Tooth tipo 1C #601098

Charcot-Marie-Tooth tipo 1D #607678

Charcot-Marie-Tooth tipo 1F #607734

Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 #118210

Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 #609260

Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 #605588


Charcot-Marie-Tooth tipo 2E #607684

Charcot-Marie-Tooth tipo 2K #607831


Charcot-Marie-Tooth tipo 4E #605253


Charcot-Marie-Tooth de tipo 2L #608673

Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B #606482

Charcot-Marie-Tooth ligada al X #302800

Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 #311750

Charcot-Marie-Tooth tipo 2B #600882



Charcot-Marie-Tooth tipo 2J #607736

Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 #601382


Charcot-Marie-Tooth, síndrome

CHARGE, síndrome #214800

Chediak-Higashi, síndrome #214500

CHILD, síndrome #308050

Cinca, síndrome (Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil)

#607115

Cistinosis #219800

Cistinuria #220100

Citrullinemia #215700

CK, síndrome #300831

Cockayne, síndrome#133540#216400

Coffin-Lowry, síndrome #303600

Cohen, síndrome #216550

Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 #211600

Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 #602347

Colestasis intrahepática recurrente benigna #605479

Coloboma-Renal, síndrome

Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas

#143095

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Condrodisplasia punctata braquitelefalángica #302950

Condrodisplasia punctata tipo 2 #302960

Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico #215100

Contracturas congénitas letales, síndrome tipo 1

#253310

Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares

#607745

Coproporfiria hereditaria #121300

Corea benigna familiar #118700

Corea de Huntington #143100

Coreoacantocitosis (Neuroacantocitosis) #200150

Cornelia de Lange, síndrome#122470#610759#300590

Coroideremia #303100

Costello, síndrome #218040

Cowden, enfermedad #158350

Craneosinostosis tipo II #604757

Crigler-Najjar, síndrome #218800

Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome #612247

Crouzon, síndrome #123500

Cutis laxa autosómica dominante #123700

Cutis laxa autosómica recesiva de tipo 2 #219200

Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1#219100#614437

Darier, enfermedad #124200

Defecto Congénito de la Glicosilación#212065#603147#602579

Defectos Congénitos del Corazón #108900

Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa

+218030

Deficiencia de Apolipoproteina A4 107690

Deficiencia de Apolipoproteína C-II #207750

Deficiencia de biotinidasa #253260

Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I

#203400

Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo)

#274270

Deficiencia de la enzima ACYL-CoA deshidrogenasa

#201450

Deficiencia de Plasminógeno *173360

Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa

Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno

#252150

Deficiencia de xantina deshidrogenasa #278300

Deficiencia del transportador de la glucosa #612126

tipo 1 #606777

Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB

#612781

Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IA

#262400

Déficit congénito de proteína C#176860#612304

Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga

#609016

Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal #264470

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga

#201475

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

#201470

Déficit de adhesión leucocitaria tipo 1 #116920

Déficit de aromatasa #613546

Déficit de butiril-colinesterasa +177400

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática

#255120

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II #255110

Deficit de CoA-deshidrogenasa (Acidemi isobutirica)

#611283

Déficit de colipasa pancreática #614338

Déficit de enzima bifuncional #261515

Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa +261680

Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa #229700

Déficit de galactoquinasa #230200

Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa +305900

Déficit de glutatión sintetasa #266130

Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa #612736

Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito

#221750#262700#262600#613038

Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa #311250

Déficit de proteina trifuncional mitocondrial #609015

Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa

#271980

Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa

#245050

Déficit de surfactante pulmonar#610921#265120#610913

Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico

#612621

Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva

#613744

Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelar

#300486

Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa #251000

Dejerine-Sottas, síndrome #145900

Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica

#608030

Demencias Frontotemporales#600274#600795#607485

Dent, enfermedad #300009

Dentinogénesis imperfecta, Shields tipo 2 #125490

Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa

#250850

Desmiopatia #601419

Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica #125800

Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X #304800

Diabetes insípida neurohipofisaria #125700

Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM)

#606176

Diabetes MODY1 #125850



Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas

#610370

Diarrea Congénita con Perdida de Cloro #214700

Diarrea intratable congénita familiar con #613217

anomalías epiteliales

Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)

#223900

Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD) #127300

Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía - Enteropatía Ligada a X

#304790

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

#400045#233420#612965

Dishormonogénesis tiroidea familiar#274500#274700

Disomía Uniparental del Cromosoma 14 #608149

Disomía uniparental del cromosoma 15#105830#176270

Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho

#609040#607450#610193#600996

Displasia Campomélica #114290

Displasia Cleidocraneal #119600

Displasia cortical focal aislada #607341

Displasia craneofrontonasal #304110

Displasia Craneometafisaria #118600

Displasia dérmica focal facial, tipo II (Síndrome de Setleis)

#227260

Displasia Distrófica #222600

Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular (Síndrome EEM)

#225280

Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica

#129490#224900

Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine

#305100

Displasia Ectodérmica Hidrótica #129500

Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1 #132400

Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4 #226900

Displasia Espondiloepifisaria Congénita #183900

Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X #313400

Displasia espondiloepifisaria tardía #313400

Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada

#607944

Displasia Frontonasal Tipo 1 #136760



Displasia geleofísica #231050

Displasia Metafisaria sin Hipotricosis #250460

Displasia Reno Hepato Pancreática Dandy Walker

#208540

Displasia Septoóptica #182230

Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II#187600#187601

Displasias esqueléticas

Disqueratosis Congénita #127550

Disquinesia Ciliar Primaria#244400#608644

Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD) #128200

Disquinesia Paroxística Inducida por el Ejercicio

#612126

Disquinesia paroxística no cinesigénica #118800

Disquinesia Paroxística no Kinesogénica #118800

Distiquiasis linfedema y fisura palatina #153400

Distonía de Torsión #128100

Distonia Dopa-sensible, autosómica recesiva (Síndrome de Segawa)

#605407

Distonía Mioclónica #159900

Distonía tipo 16 #612067



Distonía Tipo 9 #601042

Distrofia corneal de Reis-Buckler #608470

Distrofia corneal polimórfica posterior #122000

Distrofia de Sorsby del fondo de ojos #136900

Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2

#217700

Distrofia Facio-Escápulo-Humeral #158900

Distrofia macular (Stargardt tipo 3) #600110

Distrofia Macular Retinal, Tipo 2 #608051

Distrofia Macular Viteliforme #153700

Distrofia Macular Viteliforme en su forma adulta

#608161

Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner

#160900

Distrofia Miotónica tipo 2 #602668

Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina

B3520130

Distrofia muscular congénita de Ullrich #254090

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G

#601954

Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3 tipo 1C

#607801

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A #159000

Distrofia muscular de cinturas tipo 1B #159001

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (Calpainopatía )

#253600

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B #253601

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C #253700

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D #608099

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E #604286

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F #601287

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I #607155

Distrofia muscular de cinturas tipo 2J #608807

Distrofia Muscular de Duchenne-Becker#310200#300376

Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autosómico Dominante

#181350

Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X

#310300

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea #164300

Distrofia Neuroaxonal infantil #256600

Distrofia retiniana de conos-bastones #120970

Distrofia retiniana en panal de Doyne #126600

Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune)

#611263#613091#613819#614376

Donohue, síndrome

Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil)

#607208

Dubin-Johnson, síndrome #237500

Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante

#129600

Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva #225100

Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3)

#604292

Ehlers-Danlos tipo VI #225400

Ehlers-Danlos, síndrome

#130050#130000#130010#130020

Ehlers-Danlos, síndrome Tipo I/Tipo II (clásico)

#130000#130010

Ehlers-Danlos, síndrome Tipo III #130020

Ehlers-Danlos, síndrome Tipo IV (vascular) #130050

Ehlers-Danlos, síndrome Tipo VII #130060

Ellis-van Creveld, síndrome #225500

Emberger, síndrome #614038

Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial

#210710

Encefalopatía aguda necrosante familiar #608033

Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente

#603896

Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina

#611721

Encefalopatía epiléptica infantil temprana #614558

Encefalopatía epiléptica infantil temprana #612164

Encefalopatía etilmalónica #602473

Encefalopatias espongiformes neurodegenerativas

#123400#137440#600072

Enfermedad CLN7 #610951

Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina

#607483

Enfermedad de Parkinson 14 #612953

Enfermedad de Parkinson 9 #606693

Enfermedades Mitocondriales

Epidermodisplasia Verruciforme #226400

Epidermólisis Bullosa Distrófica #131750

Epidermolisis Bullosa Juntural#226650#226700

Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia Pilórica

#226730

Epidermólisis Bullosa Simple#131960#601001

Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular

#226670

Epilepsia Dependiente de Piridoxina #266100

Epilepsia en la mujer con deficit intelectual #300088

Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante

#600513#603204#605375#610353

Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS )

#604233

Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante

#600512

Epilepsia mioclónica juvenil#254770#611136

Epilepsia Neonatal Benigna Familiar #121200

Eritrocitosis familiar #133100

Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa #113800

Esclerosis Lateral Amiotrófica #105400

Esclerosis Tuberosa #191100

Esclerosteosis #269500

Esferocitosis hereditaria

+182870#182900#270970#612653#612690

Esquizofrenia #613950

Esquizofrenia, susceptibilidad #181500

Estenosis supravalvular aórtica #185500

Exostosis Múltiple#133700#133701

Fabry, enfermedad #301500

Factor de riesgo de Narcolepsia #161400

Factor de riesgo de Narcolepsia #161400

Factor II (Protrombina) 176930

Factor V (Leiden) #188055

Factor VII, deficiencia *227500

Factor XII #234000

Factor XIII, deficiencia#613225#613235

Fanconi-Bickel, síndrome #227810

Farber, enfermedad #228000

Feingold, síndrome #164280

Fenilcetonuria #261600

Feocromocitoma-paraganglioma Familiar

#115310#168000#605373#601650

Fibromatosis hialina juvenil #228600

Fibrosis congénita de músculos extraoculares #135700

Fibrosis Pulmonar Idiopática #178500

Fibrosis Quística #219700

Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre periódica, autosómica dominante)

#142680

Fiebre Mediterránea Familiar #249100

Fraser, síndrome

Fructosemia #229600

Galactosemia #230400

Galactosialidosis #256540

Gangliosidosis GM1 tipo 1 #230500

Gaucher, enfermedad

#230800#230900#608013#231005

Genitopatelar, síndrome #606170

Genotipado del Grupo Sanguineo ABO +110300

Gilbert, síndrome #143500

Gitelman, síndrome #263800

Glaucoma congénito #137750

Glaucoma congénito primario#231300#613086

Glaucoma hereditario #137760

Glaucoma hereditario #609887

Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria #603278

Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular

#261750

Glucogenosis tipo Ib #232220

Glucogenosis tipo II #232300

Glucogenosis tipo III #232400

Glucogenosis tipo IV #232500

Glucogenosis tipo IX #306000

Glucogenosis tipo IXd #300559

Glucogenosis tipo V #232600

Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers) #232700

Glucogenosis tipo X (Glucogenosis por déficit de fosfoglicerato mutasa)

#261670

Gorlin, síndrome #109400

Granulomatosa crónica, enfermedad #306400

Granulomatosis séptica crónica #233690

Granulomatosis séptica crónica #233700

Griscelli, síndrome tipo 1 #214450

Hajdu-Cheney, síndrome #102500

Hemiplejia alternante de la infancia#104290#614820

Hemocromatosis 235200

Hemocromatosis tipo 3 #604250

Hemocromatosis tipo 4 #606069

Hemofilia A 134500

Hemofilia B #306900

Hemoglobinuria paroxística nocturna #300818

Hendidura labial con o sin hendidura palatina #600625

Hermansky-Pudlak tipo 2, síndrome #608233

Heterotaxia

#306955#613751#605376+601877#270100

Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X

#300049

Hidrocefalia ligada al X #307000

Hidroletal, síndrome #236680

Hiperalfalipoproteinamia tipo 2 #614028

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar #145980

Hipercolesterolemia Familiar#144010#143890

Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva

#603813

Hiperexplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado

#149400#614619#614618

Hiperferritinemia y cataratas, síndrome #600886

Hiperglicinemia no cetósica #605899

Hiper-IgE autosómico dominante, síndrome #147060

Hiper-IgE autosómico recesiva, síndrome #243700

Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente

#260920

Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome #606762

Hiperlipidemia familiar combinada #602491

Hiperlipoproteinemia tipo 1 #238600

Hiperoxaluria

Hiperoxaluria primaria de tipo 1 #259900

Hiperparatiroidismo (Síndrome de tumor de mandíbula)

#145001

Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 11 beta hidroxilasa

#202010

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa

201910

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 3-beta-Hidroxiesteroide-deshidrogenasa

+201810

Hiperprolinemia tipo II #239510

Hiperprolinemia, tipo I #239500

Hiperqueratosis palmoplantar, epidermolítica, localizada

#144200

Hipertensión #145500

Hipertensión Pulmonar Primaria #178600

Hipertermia maligna #145600

Hipertiroidismo familiar no autoinmune #609152

Hipertrigliceridemia mayor #145750

Hipobetalipoproteinemia familiar benigna

Hipocondroplasia #146000

Hipofosfatasia#146300#241510#241500

Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia

#256450

Hipogonadismo Hipogonadotrópico #146110

Hipogonadismo hipogonadotropo congénito sin anosmia

#610628

Hipomagnesemia intestinal tipo 1 #602014

Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia

Hipomielinización (Catarata congénita) #610532

Hipoplasia adrenal congénita ligada al X #300200

Hipoplasia de cartilago-pelo #250450

Hipoplasia de Cavidades Izquierdas #241550

Hipoplasia de células de Leydig #238320

Holoprosencefalia #142945

Holoprosencefalia

#157170#142946#610829#610828#612530%609408#614226

Holt-Oram, síndrome #142900

Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa

#236200

Huntington like, enfermedad Tipo 1

Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva#242300#242100#601277

Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva #242100

Ictiosis congénita tipo feto Arlequín #242500

Ictiosis ligada al X #308100

Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante

#146700

Incontinentia Pigmenti #308300

Infertilidad masculina

Inmunodeficiencia combinada grave T- B debida al déficit de JAK3

#600802

Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X

#300400

Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa

#102700

Inmunodeficiencia común variable #607594

Inmunodeficiencia congénita debida al déficit de complemento C3

#613779

Insuficiencia pancreática - anemia - hiperostosis

#612714

Intolerancia a la Lactosa, Forma Adulta #223100

Jarabe de arce, enfermedad #248600

Jarcho Levin, síndrome (Disostosis espondilocostal autosómica recesiva)

#277300+%23608681

#609813

Johanson-Blizzard, síndrome #243800

Joubert, síndrome Tipo 12 #200990

Joubert, síndrome tipo1 #213300










Kabuki, síndrome #147920

Kallman tipo I, síndrome 308700

Kallman tipo II, síndrome #147950

Kenny-Caffey, síndrome #244460

Klippel-Feil autosómico dominante, síndrome#118100#613702

Klippel-Feil, síndrome #118100

Krabbe, enfermedad #245200

Laron, síndrome #262500

Larsen, síndrome #150250

Legius, síndrome (Neurofibromatosis Tipo 1-like)

#611431

Leigh, síndrome #256000

Leiomiomas Cutáneos y Uterinos Múltiples #150800

Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal

#605839

Lenox Gastaut, síndrome #606369

Leopard, síndrome 151100

Lesch-Nyhan, síndrome #300322

Leucodistrofia metacromática #250100

Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización

#607694

Leucoencefalopatía Asociada al Tronco del Encéfalo y a la Médula Espinal con Elevación

del Lactato#611105

Leucoencefalopatia difusa con esferosis #221820

Leucoencefalopatía Vascular Familiar #607595

Li Fraumeni, síndrome #151623

Liddle, enfermedad #177200

Linfedema congénito #153100

Linfocito desnudo Tipo 2, síndrome #209920

Linfohistiocitosis Familiar B3420130

Linfohistiocitosis familiar #603553

Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar 4 #603552

Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar 5 #613101

Linfoma del Manto

Linfoma Folicular 613024%

Linfoproliferativo auto-imune, síndrome#601859#603909

Linfoproliferativo ligado al X, síndrome#308240#300635

Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip#269700#608594

Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons)

#608709

Lipodistrofia, generalizada congénita#269700#608594

Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o Tipo 1

#256730

Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil #601780

Lipofuscinosis neuronal ceroidea #256730#601780#610951#204500#204200

#256731#600143#610127

Lisencefalia ligada al X#300067#300215

Lisencefalia tipo1 (Heterotopia subcortical en banda)

#607432#257320

Loeys-Dietz, síndrome#609192#608967#610168

Lowe, síndrome #309000

Lujan-Fryns, síndrome #309520

Lupus eritematoso sistémico #152700

Lynch, síndrome #120435

Malabsorción de Glucosa-galactosa #606824

Marfan Tipo 2, síndrome #154700

Marfan, síndrome #154700

Marinesco Sjogren, síndrome #248800

McKusick-Kaufman, síndrome #236700

McLeod, síndrome #314850

Meckel, síndrome Tipo 1 #249000






Megalencefalia-Leucodistrofia Quística #604004

Melanoma Hereditario #606719

MELAS, síndrome #540000

Meleda, enfermedad #248300

Melorreostosis %155950

MENKES, síndrome #309400

MERRF, síndrome #545000

Metil Tetrahidrofolato Reductasa , deficiencia #236250

Miastenia Congénita #608931

Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia

#277470#225753

Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1

#251200

Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5

#608716

Microdelecion 17q21.31, síndrome #610443

Microdeleción 22q11.2 (DiGeorge, velocardiofacial), síndrome

#188400

Microdeleciones del cromosoma Y 400003

Microftalmia aislada#610092#610093

Microftalmia sindrómica tipo 3 #206900

Microftalmia sindrómica tipo 9 #601186

Microlisencefalia #614019

Migraña Hemipléjica Familiar#609634 #602481

Miocardiopatía Dilatada

#115196#115195#115210#115197#192600#115200

Miocardiopatía Hipertrófica

#115196#115195#115210#115197#192600#608758#608751+102540

Miocardiopatía no Compacta

#115197#192600#115200#606617#601493

Miocardiopatía no Compacta (neonatal)#300183#606617#601493

Miopatía Centronuclear Autosómica Dominante

#160150

Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva #255200

Miopatía congénita central core #117000

Miopatía congénita miotubular #310400

Miopatía Congénita por Desproporción del Tipo de Fibra

#255310

Miopatía de Miyoshi #254130

Miopatía Nemalínica#161800#610687

Miopatía tipo Bethlem #158810

Miotilinopatía #609200

Miotonía Congénita #255700

Mola hidatiforme #231090

Monilethrix #158000

Morquio A, síndrome de (Mucopolisacaridosis Tipo IVa)

#253000

Mowat-Wilson, síndrome #235730

Mowat-Wilson, síndrome #235730

MRKH atípico, síndrome #158330

Muckle-Wells, síndrome #191900

Mucolipidosis#252500#252600

Mucopolisacaridosis Tipo 1H (Síndrome de Hurler )

#607014

Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter)

#309900

Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (Sanfilippo A) #252900

Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B)

#252920

Mucopolisacaridosis Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C)

#252930

Mucopolisacaridosis Tipo IIID #252940

Mucopolisacaridosis Tipo IV B #253010

Mucopolisacaridosis tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)

#253200

Muenke, síndrome #602849

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, síndrome #601001

Nail Patella, síndrome #161200

Nefronoptisis tipo 4 #606966

Nefronoptisis tipo 7 #611498

Nefronoptisis tipo 9 +609799

Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1

#162000

Nefrótico tipo 3, síndrome #610725

Nefrótico, síndrome#600995 #256300

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 +131100

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A #171400

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B 162300

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B #162300

Neuroblastoma #613014

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

#234200

Neurofibromatosis tipo 1 #162200

Neurofibromatosis tipo 2 #101000

Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5

#614809

Neuropatía con discapacidad auditiva +603324

Neuropatía hereditaria motora distal tipo 5 #600794

Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)

#162500

Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)

#535000

Neuropatía Sensitiva Hereditaria tipo IV (CIPA)

#256800

Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1A

#162400

Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1C

#613640

Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)

#551500

Neuropatía, axonal gigante #256850

Neutropenia cíclica (Neutropenia congénita grave)

#162800

Neutropenia Congénita Severa #202700

Neutropenia Congénita Severa Recesiva 3 (Síndrome de Kostmann)

#610738

Nicolaides Baraitser, síndrome #601358

Niemann-Pick, enfermedad #257220

Niemann-Pick, enfermedad (Tipo A y B)#257200#607616

Nijmegen, síndrome #251260

Nistagmo congénito ligado al X #310700

Noonan, síndrome

#163950#611553#610733+613224#613706#609942

Norrie, enfermedad #310600

Obesidad debido a déficit del gen receptor de leptina

+601007

Obesidad Mórbida #601665

Obesidad, Susceptibilidad#601665#602025

Oftalmoplejía externa progresiva#157640#258450

Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante

#609286

Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante

#610131

Oguchi, enfermedad#258100#613411

Ohdo, síndrome tipo SBBYS #603736

Omenn, síndrome #603554

Ondine , síndrome #209880

Opitz, síndrome #300000

Opitz-Frias, síndrome #300000

Osteogénesis Imperfecta #166200#166210

#166220#259420

Osteogénesis Imperfecta tipo IIB #610854

Osteogénesis Imperfecta tipo VIII #610915

Osteogénesis imperfecta, Tipo IX #259440

Osteopatía estriada con esclerosis craneana #300373

Osteopetrosis - acidosis renal tubular #259730

Osteopetrosis maligna autosómica recesiva #259700

Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Tipo 2

#259710

Osteoporosis #166710

Osteoporosis, autosómica dominante tipo2 #166600

Osteoporosis, autosómica recesiva tipo 4 #611490

Osteoporosis, autosómica recesiva tipo 5 #259720

Osteosarcoma #259500

Oto facio cervical, síndrome #166780

Pancreatitis Hereditaria #167800

Paquioniquia congénita#167200#167210

Parálisis Periódica Hipercaliémica #170500

Parálisis Periódica Hipocaliémica #170400

Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar #170400

Paramiotonía congénita de Von Eulenburg #168300

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30

#610357

Paraplejia Espástica Familiar 10 #604187

Paraplejia Espástica Familiar 3A #182600



Paraplejía Espástica Familiar 6 #607259

Paraplejia Espástica tipo 11 #604360

Paraplejia espástica tipo 12 #604805

Paraplejia espastica tipo 2 (SPG2) #312920

Paraplejia Espástica tipo 39 #612020

Parkes Weber, síndrome #608355

Parkinson 1, enfermedad #168601






Partington, síndrome #309510

Pelizaeus - Merzbacher, enfermedad #312080

Pendred, síndrome #274600

Peters, anomalía #604229

Peters-plus, síndrome #261540

Peutz-Jeghers, síndrome #175200

Phelan-McDermid, síndrome #606232

Picnodisostosis #265800

Pie zambo debido a una mutación puntual de PITX1

#119800

Pitt-Hopkins, síndrome #610954

Policitemia Vera #263300

Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (Síndrome poliglandular autoinmune)

#240300

Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal #606854

Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva

#608456

Poliposis Adenomatosa Familiar #175100

Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome (JIPS)

#174900

Poliquística hepática aislada, enfermedad #174050

Poliquistosis Renal #173900

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva #263200

Porfiria Aguda Intermitente #176000

Porfiria Cutánea tarda #176090

Porfiria Variegata #176200

Potter 1, síndrome #191830

Prader-Willi, síndrome #176270

Proteinosis Alveolar Pulmonar #300770

Pseudoacondroplasia #177170

Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2

#264600

Pseudohipoaldosteronismo #264350

Pseudohipoparatiroidismo#103580#603233#612462

Pseudopseudohipoparatiroidismo #612463

Pseudoxantoma Elástico #177850

Pterigium , Formas Letales del síndrome de #253290

Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), congénita, por déficit de ADAMTS-13

#274150

QT largo, síndrome

#192500#609620#609622#603830+152427

Queratodermia Palmoplantar de Thost-Unna #600962

Queratosis palmoplantar estriada#148700#612908#607654

Querubinismo #118400

Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D

#264700

Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X

#307800

Rendu-Osler-Weber, síndrome #600376

Reordenamientos Subteloméricos

Resistencia generalizada a la hormona tiroidea #188570

Retinoblastoma 180200

Retinosis pigmentaria autosómica recesiva #613794

Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X#300029#312600

Retinosis pigmentaria tipo 37 #611131

Retinosquisis Juvenil Ligada al cromosoma X +312700

Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1

#608747

Retraso mental con epilepsia, ligado al X #300423

Retraso Mental ligado al cromosoma X #300419

Retraso mental, ligado al cromosoma X, con deficiencia aislada de la hormona del

crecimiento

Rett, síndrome #312750

Robinow, síndrome #268310

Rothmund-Thomson, síndrome #268400

Rotor, síndrome #237450

Rotura de Nijmegen, síndrome #251260

Rubinstein-Taybi, síndrome #180849

Russell-Silver, síndrome #180860

Saethre-Chotzen, síndrome #101400

Sanjad-Sakati, síndrome #241410

Schinzel-Giedion, síndrome #269150

Schwanomatosis #162091

Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome #255800

Sebocistomatosis #184500

Seckel, síndrome #210600

SeSAME, síndrome #612780

Shwachman-Diamond, síndrome #260400

Sialidosis #256550

Síndrome Plaquetario Familiar con Predisposición a la Leucemia Mieloide Aguda

#601399

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK

#251880

Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos #300068

Síndrome de Pallister Hall #146510

Síndrome de Rett atípico, congenito #613454

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 #312870

Síndrome de Tietz #103500

Síndrome de Waardenburg tipo 2 #193510

Síndrome del conducto mülleriano persistente #261550

Síndrome hemolítico urémico atípico#612922 #235400

Síndrome HRD (hipoparatiroidismo displasia renal sordera neurosensorial)

#146255

Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides Autosómico Recesivo

#600995

Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos

#613068

Síndrome trico-hepático-entérico (Diarrea sindrómica)

%222470

Síndrome urémico hemolítico atípico, con anomalía MCP/CD46

#612922

Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor I

#612923

Síndromes miasténicos congénitos #603034

Síndromes miasténicos congénitos #254300

Sinostosis múltiple, síndrome #304790

Sitosterolemia #210250

Sjogren-Larsson, síndrome #270200

Smith-Lemli-Opitz, síndrome #270400

Smith-Magenis, síndrome #182290

Snyder-Robinson, síndrome #309583

Sobrecarga de Hierro Hereditaria +134770

Sordera Hereditaria Materna #580000

Sordera mitocondrial no sindrómica #500008

Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva

#220290#601071

Sordera Sensorineural no Sindrómica Autosómica Dominante

#601369

Sotos, síndrome #117550

Stargardt, síndrome #248200

Stickler, síndrome #108300#604841

#184840

Taquicardia ventricular catecolinérgica#604772#611938

Tay-Sachs, enfermedad#272800 #272750

Timothy, síndrome #601005

Tirosinemia tipo 1 #276700

Tortuosidad arterial, síndrome #208050

Tourette, síndrome #137580

Townes-Brocks, síndrome #107480

Treacher Collins Franceschetti, síndrome #154500

Treacher Collins, síndrome#154500#613717#248390

Tríada de Currarino #176450

Tricorrinofalángico, síndrome tipo 1 #190350

Trimetilaminúria #602079

Trombastenia de Glanzman #273800

Trombocitopenia amegacariocítica congénita #604498

Trombocitopenia ligada al X#314050#300367

Trombofilia, panel

Trombopenia de May-Hegglin #155100

Tumor de Wilms #194070

Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar

#606764

Unverricht-Lundborg, enfermedad #254800

Urticaria familiar por frío#120100#611762

Urticaria por Frio Familiar tipo1 #120100

Urticaria por Frio Familiar tipo2 #611762

Usher, síndrome Tipo 1B #276900

Usher, síndrome Tipo 2A #276901

Van der Woude, síndrome #119300

Varón XX, síndrome #400045

#400044

Vitíligo #606579

Vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica

#133780#601813#613310

Vitreorretinopatía exudativa familiar ligada al X

#305390

Vohwinkel con ictiosis, síndrome #604117

Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis Hepática)

+232200

Von Hippel Lindau, síndrome #193300

Von Willebrand Tipo 1, enfermedad #193400



Waardenburg tipo 1, síndrome #606597

Walker Warburg, síndrome

#236670#613150#608840#253800#606612

Weill-Marchesani, síndrome #277600

Werner, síndrome #277700

Williams-Beuren (WBS), síndrome #194050

Wilson, enfermedad 277900

Wiskott-Aldrich, síndrome #301000

Wolcott-Rallison, síndrome #226980

Wolf-Hirschhorn, síndrome #194190

Wolfram, síndrome#222300#604928

Wolman, enfermedad (Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol)

#278000

Xantomatosis cerebrotendinosa #213700

Xeroderma Pigmentoso #278700

X-Frágil (FRAXA) #300624

Zellweger, síndrome #214100

Zinsser-Cole-Engman, síndrome #305000

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