Enfermedades desmielinizantes Dra. Marcela P Fiol Neuroinmunologia FLENI.
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Enfermedades desmielinizantes
Dra. Marcela P FiolNeuroinmunologiaFLENI
“Se observan lesiones desmielinizantes, periventriculares y subcorticales de probable naturaleza isquémica crónica, no pudiéndo descartarse otros proceso asociados a la lesión primaria de la mielina, como Esclerosis múltipleSe sugiere correlacionar con historia clínica y hallazgos de estudios complementarios”.
Por probable causas autoinmune
Esclerosis Múltiple
Neuromielitis óptica
Esclerosis concéntrica
Esclerosis cerebral difusa
Encefalomielitis aguda diseminada
Leucoencefalitis aguda necrotizante
Sindromes vasculíticos
Por causas infecciosasLeucoencefalopatía multifocal progresiva
Lyme
Sifilis
HIVTóxicas y metabólicas
Intoxicación por CO
Déficit de vitamiena B12
Intoxicación por mercuriales
Mielinolosis pontina central
Sindrome Marchiafava Bignami
Hipoxia
Irradiación
Ciclosporina, tacrólimus, metotrexate.
Desórdenes hereditarios del metabolismo de la
Mielina Adrenoleucodistrofia
Leucodistrifia metacromática
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Tay Sachs
Enfermedad de Nieman Pick
Gangliosidosis
Fenilcetonuria
FLAIR
Exámen neurológico:Exámen neurológico: Fuerza y reflejos Fuerza y reflejos conservados en 4 miembros. Banda de conservados en 4 miembros. Banda de hiperestesia D10; Hipoestesia superficial L2-3 hiperestesia D10; Hipoestesia superficial L2-3 a izquierda; hipopalestesia distal MMII con a izquierda; hipopalestesia distal MMII con distribución asimétrica. Romberg: Negativo. distribución asimétrica. Romberg: Negativo. Marcha: Sin alteraciones. El resto del examen Marcha: Sin alteraciones. El resto del examen fue normal.fue normal.
Impresión diagnósticaImpresión diagnóstica: Síndrome sensitivo : Síndrome sensitivo medular, neuropático (?).medular, neuropático (?).
Se solicita RMN columna dorso lumbar y EMG.Se solicita RMN columna dorso lumbar y EMG.
Concurre 10 días después de la primera Concurre 10 días después de la primera consulta: Persiste con iguales síntomas consulta: Persiste con iguales síntomas sensitivos, agregando sensación de sensitivos, agregando sensación de “pesadez” en miembros inferiores y opresión “pesadez” en miembros inferiores y opresión torácica dorsal alta. Su examen neurológico torácica dorsal alta. Su examen neurológico no mostró modificaciones significativas. no mostró modificaciones significativas.
EMGEMG: normal: normal
Evolución hematológicaEvolución hematológica::
VCM: 108VCM: 108 Ac anti células parietales 1/80 ( positivo)Ac anti células parietales 1/80 ( positivo) Ac anti factor intrinseco: 8.9 u/l (positivo) ( normal hasta 1.1)Ac anti factor intrinseco: 8.9 u/l (positivo) ( normal hasta 1.1) Coombs directa negativa.Coombs directa negativa. LDH 377.LDH 377. 3 meses después de iniciado en tratamiento con cianocobalamina : > 3 meses después de iniciado en tratamiento con cianocobalamina : >
2000.2000.
Se solicitó FEDA con toma de biopsia de estómago.Se solicitó FEDA con toma de biopsia de estómago.
Evolución endocrinológica: Evolución endocrinológica: Tiroides de consistencia aumentadaTiroides de consistencia aumentada TSH 4.3; T3: 133; T4 libre 1.33.TSH 4.3; T3: 133; T4 libre 1.33. Ac anti peroxidasa: 270,8 UI/ml; Ac anti tiroglobulina >1/ 4000Ac anti peroxidasa: 270,8 UI/ml; Ac anti tiroglobulina >1/ 4000
ID: Paciente con Déficit de B12 con anticuerpos anti ID: Paciente con Déficit de B12 con anticuerpos anti células parietales positivos asociado a enfermedad de células parietales positivos asociado a enfermedad de Hashimoto.Hashimoto.
2003 2004( sagital FSE )
2003 2004
Degeneración combinada subaguda
Neurologic Manifestations of Vitamin B12 DeficiencyNEJM 348;22. May 29, 2003
Vitamina B12Vitamina B12
Regulación y sintesis de ADNRegulación y sintesis de ADN
Sintesis de ácidos grasosSintesis de ácidos grasos
Producción de energiaProducción de energia
Vitamina B 12Vitamina B 12
Desmielinización de nervios periféricosDesmielinización de nervios periféricos Columnas laterales y posteriores de la Columnas laterales y posteriores de la
médula espinalmédula espinal Desmielinización encefalica.Desmielinización encefalica. Trastornos en función congnitiva; depresión; Trastornos en función congnitiva; depresión;
psicosis.psicosis.
Degeneración combinada subagudaDegeneración combinada subaguda
Comienzo insidioso con parestesias apendiculares distales.Comienzo insidioso con parestesias apendiculares distales.
Suelen tener compromiso medular y neuropático.Suelen tener compromiso medular y neuropático.
Estudios diagósticos: Imágenes.Neurofisiología.Estudios diagósticos: Imágenes.Neurofisiología.
Laboratorio.Laboratorio. Anatomía patológicaAnatomía patológica
Deberá dudarse del diagnóstico cuando la afección sea predominantemente Deberá dudarse del diagnóstico cuando la afección sea predominantemente motora y/o asimétrica .motora y/o asimétrica .
Tratamiento: variable. (100 microgramos diarios a 1000 microgramos dos Tratamiento: variable. (100 microgramos diarios a 1000 microgramos dos veces por semana.)veces por semana.)
Mejoria clinica puede iniciarse a 6 meses de iniciado el tratamiento pero Mejoria clinica puede iniciarse a 6 meses de iniciado el tratamiento pero habitualmente no se completa antes de los 18.habitualmente no se completa antes de los 18.
Déficit de B 12Déficit de B 12
74 % padecen algún trastorno neurológico41 % mielopatia+ neuropatía33 % parestesias12 % alteraciones de la marcha12 % mielopatia3 al 8 % alteraciones psiquiátricas0.5% alteraciones de la visión : neuropatía óptica bilateral
Raros: Fallos autonómicos
Resulta necesario utilizar otro tipo de determinaciones Resulta necesario utilizar otro tipo de determinaciones de laboratorio?de laboratorio?
Determinación Determinación de niveles de de niveles de AMM.AMM.
HomocisteínaHomocisteína Acido Fólico.Acido Fólico. TranscobalaminaTranscobalamina
LaboratorioLaboratorio
AnemiaAnemia Aumento de volúmen corpuscular medioAumento de volúmen corpuscular medio Disminución de B12Disminución de B12 Disminución de AMMDisminución de AMM Aumento de homocisteínaAumento de homocisteína
LaboratorioLaboratorio
AnemiaAnemia Aumento de volúmen corpuscular medioAumento de volúmen corpuscular medio Disminución de B12Disminución de B12 Disminución de AMMDisminución de AMM Aumento de homocisteínaAumento de homocisteína
LeucodistrofiasLeucodistrofias
Adrenoleucodistrofia Adrenoleucodistrofia ( de inicio en la infancia; del ( de inicio en la infancia; del audulto; ligada al X)audulto; ligada al X)
Leucodistrofia metacromática Leucodistrofia metacromática
Leucodistrofia de células globoides ( Krabbe)Leucodistrofia de células globoides ( Krabbe)
AdrenoleucodistrofiaAdrenoleucodistrofia
Leucodistrofia metacromáticaLeucodistrofia metacromática
Enfermedad de KrabbeEnfermedad de Krabbe
ColagenopatíasColagenopatías
• SjögrenSjögren
• LESLES
• BechetBechet
• Vasculitis del SNCVasculitis del SNC
• Vasculitis sistémicaVasculitis sistémica
• Esclerosis SistémicaEsclerosis Sistémica
LESLES
19 Sd neuropsiquiátricos definidos19 Sd neuropsiquiátricos definidos EL 60 % delos pacientes con LES lo tienenEL 60 % delos pacientes con LES lo tienen Mielopatia y enfermedad desmielinzante Mielopatia y enfermedad desmielinzante
son 2 de ellos.son 2 de ellos. Esclerosis lupoidea es el término dado a los Esclerosis lupoidea es el término dado a los
cuadros de lupus MS-likecuadros de lupus MS-like
Sindromes Neuropsiquiátricos en Sindromes Neuropsiquiátricos en Lupus Eritemtoso SistémicoLupus Eritemtoso Sistémico
Sistema Nervioso CentralSistema Nervioso Central
PsicosisPsicosis Alteraciones del humorAlteraciones del humor Trastornos de ansiedadTrastornos de ansiedad
Sindrome confusional agudoSindrome confusional agudo Disfunción cognitivaDisfunción cognitiva
Meningitis asépticaMeningitis aséptica Cefalea ( migraña; hipertensión endocraneana Cefalea ( migraña; hipertensión endocraneana
benigna)benigna)
Enfermedad cerebrovascular.Enfermedad cerebrovascular.
ConvulsionesConvulsiones
CoreaCorea
Sindromes desmielinizantesSindromes desmielinizantes Mielopatías.Mielopatías.
Sistema Nervioso periféricoSistema Nervioso periférico
PlexopatíaPlexopatía
Neuropatia craneanaNeuropatia craneana
PolineuropatiaPolineuropatia
MononeuropatiaMononeuropatia
Miastenia GravisMiastenia Gravis
DisautonomiaDisautonomia
ARTHRITIS & RHEUMATISM Vol. 42, No. 4, April 1999, pp 599–608 American College of Rheumatology
Lupus
Wegener
EM JNNP Feb 2000; 68: 170 - 177.
Leucoencefalopatia multifocal Leucoencefalopatia multifocal progresivaprogresiva
•Es el resultado de la infección de Oligodendrocitos por la activación del virus JC.
•Hemiplejia, disfasia,hemianopsia, Convulsiones y tratstornos cogni- tivos.
•Lesiones extensas, asimétricas, Con poco efecto de masa y rara Vez refuerzan con gadolinio.
•Puede simular una Enfermedad de Marburg.
•PCR positiva en LCR para JC
•En general pobre pronóstico
Sindrome de SusacSindrome de Susac
1979
SICRET Syndrome ( small infarctions of cochlear, retinal and encephalic tissue)
RED-M ( retinopathy, encephalopathy, deafness associated microangiopathy
Retinocochleocerebral vasculopathy
Mujeres entre 20 y 40 Mujeres entre 20 y 40 añosaños
Curso remitente y Curso remitente y recidivanterecidivante
Lesiones de sustancia Lesiones de sustancia blancablanca.( Con predilección por el .( Con predilección por el cuerpo calloso!)cuerpo calloso!)
Cefalea
Cambios agudos en el estado mentaly/o de la personalidad: paranoia, depresión.
Memoria Demencia
PEDIATRICS Vol. 114 No. 1 July 2004
MRI findings in Susac’s syndromeMRI findings in Susac’s syndrome White-matter lesions 100%
Periventricular, centrum semiovale and subcortical location 100%
Corpus callosum 100% Cerebellum 52% Brainstem 30%
Middle cerebellar peduncles 30%
Deep gray matter involvement 70% Gadolinium enhancing gray and white matter lesions 70% Leptomeningeal enhancement 33%
NEUROLOGY 2003;61:1783–1787
NEUROLOGY 2003;61:1783–1787
MRI findings in Susac’s syndrome
NEUROLOGY 2003;61:1783–1787
NEUROLOGY 2003;61:1783–1787
Pediatrics vol 114; nro 1; Julio 2004
TratamientoTratamiento
Durante etapa agudaDurante etapa aguda
Primera lineaPrimera lineaMetilprednisolonaMetilprednisolona
Segunda lineaSegunda linea CiclofosfamidaCiclofosfamida
OtrosOtros: : plasmaferesisplasmaferesis
inmunoglobulinasinmunoglobulinas
MantenimientoMantenimiento
PrednisonaPrednisona
AspirinaAspirina
CiclofosfamidaCiclofosfamida
PlasmaferesisPlasmaferesis
inmunoglobulinasinmunoglobulinas
Infartos cerebralesInfartos cerebrales
Enfermedad de Binswanger
CADASILCADASILArteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos
subcorticales y leucoencefalopatíasubcorticales y leucoencefalopatía