E N F E R M E D A D D E T A Y - S A C H

P R E S E N T A :

L U I S N O E F R A N C I S C O V E R A

INSTITUTO POLITENICO NACIONALCENTRO INTERDISCIPLINARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD

UNIDAD MILPA ALTA

ENFERMEDAD DE TAY SACH

La enfermedad de Tay-Sachses un trastorno hereditario, o sea que puede venir de familia, poco común. Causa que un exceso de una sustancia grasosa se acumule en los tejidos y en las neuronas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.

imagen, ferato.com 2009

ANTECEDENTES

Impacto sobre las comunidades judías

Millones de Judios Ashkenazihan sido seleccionados como portadores de Tay - Sachsdesde 1971. Comunidades judías, tanto dentro como fuera de Israel, abrazaron la causa de la detección genética en la década de 1970. imagen, biotorrinco.blogspot.com 2012

CAUSAS

La enfermedad de Tay-Sachsocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

imagen, serviciodepromociondelasalud.es 2012

SINTOMATOLOGÍA

Sordera

Disminución en el contacto visual, ceguera

Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)

Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales

Demencia

Aumento del reflejo de sobresalto

Irritabilidad

Apatía o desgano

Pérdida de las destrezas motrices

Parálisis o pérdida de la función muscular

Crisis epiléptica

Crecimiento lento

DIAGNOSTICO

El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.

Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).

"Mancha en Cereza" localizada en la Mácula

imagen, medicina.ufm.edu