Enfermedad-de-von-Willebrand-y-sindrome-de-Bernard-Soulier.pptx

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Enfermedad de von Willebra

y síndrome de Bernard Soul

DEFICIENCIAS CUALITATIVA CUANTITATIVAS !UEAFECTAN LA AD"ESI#N

$LA!UETA%IA

Carolina Argumedo Dairo Avila Jesús Lambertino


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ENFERMEDAD DE VN !"LLE#RANAD$%"R"DA

&e describi' en(

En algunos casos )uede *allarse el in*ibidor

autoanti+Fv!, en otros caso no es )osible)onerlo en evidencia


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La en-ermedad de von!illebrand

mecanismos

%n autoanticuer)odirigido contra ele)ito)o del sitio de

uni'n del -actor V"""con la molecula delFv!

"m)lica adsorci'en lascelulare)resenttrastornlin-o)ro


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La en-ermedad de von !illebrand ad/uirida se )resenta con *emsist0micas moderadas o graves1 2uede sos)ec*arse en cual/uier )aciesangrado de comien3o reciente4 sin antecedentes im)ortantes1


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ENFERMEDAD DE VN !"LLE#RAND

• E& %N 5RA&5RN CM6N DE HEMRRA7"A& M%CC%5ANEA&1

• CA%&ADA 2R M%5AC"NE& DE L8NEA 7ERM"NAL

• ANRMAL"DAD C%AL"5A5"VA E&5R%C5%RAL DEL FV!

•

D"&M"N%C"9N DE LA ADHE&"9N 2LA$%E5AR"A• 2A5R9N 7EN:5"C A%5&9M"C DM"NAN5E


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2A5R9N DE HERENC"A


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#"L78A MLEC%LAR ; F%NC"9NDEL FV!

• 7L%C2R5E"NA DE MA;R 5AMAN%L& ALFA

2LA$%E5A&

• EL 7EN DEL FV! CN5"ENE ?@ ENE&4 "NCL%;EN B "L2ARE& DEN EL CRM&MA B@1 LA 2R5E8NA 5RAD%C"DA E& N MN9MER

A1A


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MN9MERFV!

FRMAN %N CV"""GFV!

L 2R5E7E

2R5E9L"&"&

2RLN7A &%HA& DE A B


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• Es una mol0cula trans)ortadora del -actor V"""

• 2rinci)al -unci'n es mediar la ad*esi'n)la/uetaria al colgeno subendotelial

• Las )la/uetas se ad*ieren )or medio de surece)tor )ara gluco)roteina "bGVG"

• C%ando se une a esta las )la/uetas seactivan y eI)resan un @ sitio de uni'n 72

""bG"""AK /ue actúa como rece)tor del FV! ydel .brin'geno agregaci'n )la/uetariaK


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Fisio)atologa del -actorFV!

o Las anomalas estructurales o cuantitativas del FV! reducen la ad*esi'n

conllevan a *emorragias mucocutaneas de variada gravedad

o La de.ciencia cuantitativa del FV! genera una de.ciencia adicional del -actoinca)acidad )ara )roteger a este1

o cuando las concentraciones del -actor viii caen )or debao del O del

*emorragias de teidos blandos acom)aPan al )atr'n de *emorragias mucocla en-ermedad1


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TI$&S SUBTI$&S E LA ENFE%'EDADE V&N WILLEB%AND


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As)ectos clnicos

• Clnicamente la en-ermedad es leve

• La intensidad de las mani-estaciones son variables y d)ersonas con el mismo )arentesco

• En las variantes leves( los sntomas )ueden a)arece

segundo decenio de la vida• En las variantes intensas( los sntomas comien3an tem)

y disminuyen con la edad 1


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D"A7N&5"C DE LA#RA5R"

• antecedentes )ersonales y -amiliares de sangrado mdemostraci'n de actividad del -vQ

• necesario c* )ara descartar trombocito)enia mucocutanea

• t) y tt) evalúan sistema de coagulaci'n


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$%UEBA $%&$&SIT

Ensayo del FVW (FVW)A*+ Mide la cantidad del FV!

Cofa,-or de ris-o,e-ina y.o a,-ivida /0adoradel ,ol1*eno (FVW)%Co y.o FVW)CB+

Mide la actividad -uncional del FV! )ara un)la/uetas y al colgeno

A,-ividad ,oa*ulan-e del fa,-or VIII Mide la actividad -uncional del -actor V"""

A*re*a,i2n 3la4ue-aria indu,ia 3orris-o,e-ina (%I$A+

Mide /ue tan sensible es el FV! a la diagnostico de EV! ti)o @#K

An1lisis de mul-imeros del FVW Di-erencia entre los subti)os @Ay @#


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%esul-ados -í3i,os de de-e,,i2,lasi/,a,i2n de la EVW

$rueba delabora-orio

Ti3o 5 Ti3o 6A Ti3o 6B Ti3

A,-ividad delFVW

#aa Normal #aa Muy

An-i*eno delFVW #aa

Levementediminuendo

Normal olevemente baa

Muy

%ela,ion en-raa,-ividad y

an-i*en del FVW4?

S 4? S 4? N

%e,uen-o de3la4ue-as normal Normal Disminuido NorT$ y TT$ Normal o algo

)rolongadoNormal Normal 2rolo

%I$A Disminuido Disminuido Aumentado AusA,-ividad del

fa,-or VIII Levemente bao Normal Normal S

'ul-imeros delFVW )atr'n normal

Formas grandes eintermediasausentes

Formas grandesausentes 5odas la

ause


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T%ATA'IENT&

•

tera)ias coadyuvantes )ueden usarse )ara el tratamiento cirugas menores e intervenciones dentales4 as como )ara ede la menorragiaK

• agentes anti.brinolticos4 cido traneImico y aminoca)roicoK


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• desmo)resina B+desamino++d+argnina vaso)resina ddav)K1 )acientes co

/ue se demuestre )reviamente la )rueba de res)uesta a la ddav)• concentrados de -vQG-Vlll desmo)resina no sea e.ca3 o est0 contraindicad

los /ue se antici)a /ue el riesgo de *emorragia es elevado1

• la mayora de ellos con resultados de e-ectividad )or arriba del TO1

• un estudio clnico *a demostrado /ue el concentrado de -viiiG-vQ Qie-ectividad del TUO en *emorragias en )acientes con evQ de todos los ti)o


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&ndrome de #ernard&oulier


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Es una trastorno *ereditario autos'mico recesivo en el com)leo gluco)rotenag)K "bG" en la su)er.cie )la/ueta


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2atogenia


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C L 8 N " C A


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LA#RA5R"

• %n tiem)o de sangra )rolongado

• La clave del diagn'stico del & es lade.ciente aglutinaci'n )la/uetariainducida con agentes como el antibi'ticoristocetina o el veneno botrocetina4)roceso /ue re/uiere una adecuadainteracci'n entre el FV! y el com)leo

72"#"+V1• La agregaci'n )la/uetaria inducida )or

otros agentes AD24 adrenalina ocolgenoK es normal o mnimamentealterada


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• 2la/uetas ?1 a 1Gul

• S @1Gul en algunos )acientes

• E&2( )la/uetas varan de ? a um dediametro4 )ero )ueden llegar a los @um


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$%UEBA DE A8%E8&'ET%IA$LA!UETA%IA

En-ermedad de von Qillebran y &indro

bernerad soulier&e basa en la medicion )or es)ecto-otometria del cambioturbidimetrico /ue se )roduce a medida /ue las )la/ueta-uncion constante4 se agregan ante el estimulo de un agosustancia )roagregante


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C%RVA DE A7RE7AC"N


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5RA5AM"EN5

5rans-usiones de )la/uetas a )esadel riesgo im)lcito disoinmuni3aci'n y transmisi'n den-ermedades1


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