BIOLOGÍA CELULAR

“ENFERMEDAD DE SANDHOFF”

Jesús Gerardo Bocardo Domínguez

Irma Idalia Pacheco Torres

Verenice Hernández Sifuentes

María Guadalupe Bejarano Castro

Mitzi Guadalupe Gallardo Bugarín

15 de Octubre 2012.

Enfermedad hereditaria autosómica recesiva

heterogénea ocasionada

por deficiencia de la

isoenzima hexosaminidasa

A y B que produce

acumulación del

gangliósido GM2 y del

esfingolípido globósido

en las neuronas y otros

órganos por lo que afecta

gravemente al sistema

nervioso central.

Es causada por mutación en un gen.

Se trata de una enfermedad hereditaria

rara, caracterizada por una sobrecarga delorganismo en monosialogangliósidos (los GM)

en el cerebro y otros órganos del cuerpo.

Los niños que padecen la enfermedad suelen

fallecer a los tres años de edad. El gen de la

enfermedad se localiza en el brazo largo del

cromosoma 5.

Los síntomas aparecen normalmente a los seis

meses de vida aproximadamente, cuando el

bebé en apariencia sana deja gradualmente

de sonreír, de gatear o de darse vuelta y pierde

su capacidad para alcanzar cosas.

En una de sus varias formas, esta enfermedad

afecta fatalmente a los bebés con retrasopsicomotor, hipotonía

seguida por espasticidad

y manchas de color rojo

cereza en la mácula.

La mayoría de los lactantes tienen crisis

convulsivas, manchas color rojo

cereza, macrocefalia, cara con aspecto de

muñeca, esplenomegalia (bazo anormalmentegrande), sordera y ceguera progresivas

Los bebés con enfermedad de Sandhoff no

produce hexosaminidasas A y B. Estas son

necesarias para descomponer algunas

sustancias grasas en las células del cerebro.

Sin esta enzima, estas sustancias se acumulan

y destruyen gradualmente las células delcerebro, hasta que todo el sistema nervioso

central deja de funcionar.

Con el tiempo, el bebé continua perdiendo

gradualmente sus habilidades hasta quedar

ciego, paralítico y sin conciencia

de su entorno. Por lo general,

los bebés con esta

enfermedad mueren

antes de los tres años.

Sí se puede, mediante las pruebas prenatalesllamadas amniocentesis y muestra del villuscoriónico (CVS).

En la amniocentesis, que generalmente sepractica entre las semanas 15 y 20 delembarazo, el médico inserta una aguja en elabdomen de la madre para tomar una muestradel líquido que rodea el feto. Este líquidocontiene células fetales que son analizadaspara detectar la presencia de hex B.

En la muestra del villus coriónico, que por lo

general se realiza entre las semanas 10 y 12 delembarazo, el médico toma un muestra de las

células de la placenta en desarrollo mediante

un tubo delgado insertado en la vagina o

insertando una aguja en el abdomen de lamadre. La placenta contiene células que son

genéticamente idénticas a las del feto y son

analizadas para determinar las presencia de la

enzima.

Si las pruebas prenatales detectan que faltan

las enzimas hex A y hex B, el bebé padecerá la

enfermedad.

Actualmente, NO hay tratamiento que impidaque esta enfermedad siga su curso. Sólo sepuede hacer que los niños afectados lleven lavida más cómoda posible y ofrecerles todo tipode apoyo que necesiten.

Los investigadores están estudiando si lostrasplantes de células madre

pueden ayudar a los bebés

afectados con la enfermedad

clásica.