8/7/2019 Enfermedad de Hunting Ton JAVIER MARTINO REDONDO

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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Javier Martino Redondo 4 B N 15

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QU ES LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?La enfermedad de Huntington, tambin llamada corea de Huntington y antiguamenteconocida como baile de San Vito. Es un trastorno gentico hereditario y

neuropsiquitrico.Esta enfermedad la descubri George Huntington en 1872, cuando observ porprimera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dioel nombre de enfermedad de Huntington.

George Huntington

Esta enfermedad tambin es llamada corea porque entre sus sntomas visibles seencuentran movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades, y estosmovimientos tambin son llamados movimientos coreicos.Se cree que los orgenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde all seextendi al resto del mundo, especialmente a Amrica donde se encuentra el mayorporcentaje de enfermos. Se calcula que en toda Europa hay unos 45.000 afectados yen Norteamrica, unos 30.000.Tras llegar a la mayora de edad, cualquier individuo puede hacerse un examenpredictivo y obtener as la seguridad o no de su presencia con aos de anticipacin asus primeros sntomas. El examen gentico es infalible pues todo portador de esamutacin gentica se convertir, antes o despus, en vctima de la enfermedad.Actualmente, existe tambin el diagnstico preimplantacional: en una fertilizacin invitro, se analiza cul de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta laenfermedad, y cul no, implantando nicamente el sano, de tal manera que el hijodeseado no estar afectado por esta enfermedad.

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EN QU CONSISTE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?La enfermedad de Huntington consiste en un gen llamado ''gen de la huntigtina'', quese presenta cerca del telmero del brazo corto del cromosoma 4.La enfermedad produce una alteracin psiquitrica y motora, de progresin muy lenta,

durante un periodo de 15 a 20 aos. El rasgo externo ms asociado a la enfermedad esel movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coricos) y la aparicinde muecas repentinas. Adems, se hace progresivamente difcil el hablar y el tragar.En las etapas finales de la enfermedad, la duracin de los movimientos se alarga,manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempoque puede prolongarse hasta horas.No obstante, los trastornos psquicos graves, que anteceden normalmente a losmusculares, son los rasgos caractersticos de la enfermedad. sta puede desencadenarepisodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno deallegados. Las facultades cognitivas disminuyen, as como la memoria, y la capacidadde concentracin empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puedeconllevar deseos de suicidio.Sus sntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece(unos 30 o 50 aos de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestrandegeneracin neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta, normalmente, elfinal de su vida.

La parte marcada de rosa es la parte daada por

la enfermedad de Huntington

El gen de la huntingtina se expresa en diversos tejidos predominando en el cerebro lahuntingtina normal. La localizacin de la protena en el organismo se ha concretadomediante inmunohistoqumica (con anticuerpos monoclonales) y se ha detectado en elcitoplasma neuronal, el pericarion, las fibras nerviosas y las terminaciones sinpticas.Por esto mismo, aunque se desconoce la funcin de la protena normal, se demuestraque debe ser una protena estructural de terminaciones nerviosas y no un reguladortranscripcional. Se ha visto que los enfermos de Huntington, producen tanto laprotena mutada como la normal y la conclusin a la que se ha llegado es que ladominancia se traduce en una ganancia de funcin por parte de la protena y por esoapenas hay variaciones clnicas entre homocigotos y heterocigotos.

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La funcin que adquiere la protena mutada guarda relacin con la atrofia cerebral ycon la degeneracin de las neuronas espinosas medianas, primero en el putamen yluego en el encfalo en general. Los ltimos estudios realizados al respectodemuestran que el extremo aminoterminal con poliglutamina de la protena mutada, esreconocido como un plegamiento anormal y es atacada por caspasas especficas para

eliminar ese extremo. Esto provocara que los restos se agruparan y se fueranacumulando. Estas acumulaciones produciran problemas y dificultaran la regulacinen el ncleo de la clula empeorando con la edad. En resumen, la acumulacinresultara txica para la clula interrumpiendo la actividad de degradacin deprotenas de las clulas que ya decrece con la edad y tendra un efecto acumulativo.Se sabe que la mutacin del gen de la huntingtina no ha producido otras variaciones,es decir que otras mutaciones en el gen de la huntingtina son raras por lo que se creeque el surgimiento de la mutacin conocida y por tanto de la enfermedad, se debi aun avance progresivo de la elongacin de la zona de repeticiones hasta superarse elumbral. La mutacin se ha mantenido por la transmisin de generacin en generacin,en la generalidad de los casos.

Tratamiento:En la actualidad, no existe ningn tratamiento para curar la enfermedad ni para frenarsu progresin. La nica medicacin disponible se limita a contrarrestar lasintomatologa, tambin se puede emplear la ciruga cerebral para disminuir elprogreso de la enfermedad, pero no frenarlo. Existe adems, un tratamiento derehabilitacin, psiquitrico y psicolgico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social.

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CMO SE TRANSMITE LA ENFERMEDAD DE

HUNTINGTON?

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, aunque el padecimiento de laenfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientesprximos. Esto se debe a que, junto a la mutacin especfica del gen de la huntingtina,intervienen adems otros factores hereditarios.La enfermedad de Huntington es hereditaria y dominante y la padece el 50% de losindividuos descendientes de afectados. Suelen aparecer los primeros sntomas entrelos 30 y los 50 aos de edad, aunque hay casos en los que aparecen antes (a vecesincluso en nios).En la siguiente genealoga se muestra un ejemplo de transmisin de esta enfermedad:

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