Enfermedad De Gaucher
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Enfermedad de Gaucher EDM Luis Mario Salazar Astrain UNIVERSIDAD XOCHICALCO Campus Tijuana, BC
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Enfermedad de Gaucher
EDM Luis Mario Salazar Astrain
UNIVERSIDAD XOCHICALCO
Campus Tijuana, BC
• Consiste en un desorden multisistémicoque resulta de mutaciones autosómicasrecesivas en el gen codificador de la enzima glucocerebrosidasa (GBA)
• Incidencia 1:40,000 – 60,000 (población gral)
Etiopatogenia
• El defecto en el gen que codifica a la enzima ß-glucocerebrosidasa ácida, localizado en el cromosoma 1q21
• Deficit de GBA
• Acúmulo de su sustrato no degradado, la glucosilceramida en el sistema mononuclear-macrofágico• Provoca visceromegalias, alteraciones
esqueléticas y neurológicas.
• Las manifestaciones clínicas son el reflejo del acúmulo de material no degradado
La GBA descompone el
glucocerebrósido(glucosil ceramida)
Un glucolípidoproveniente de la membrana de las
células rojas y leucocitarias desgastadas
Dentro de los lisosomas de macrófagos y
monocitos
TIPO 1
• La mas frecuente
• La esperanza de vida para este tipo es de alrededor de 60 años.
HepatoesplenomegaliaLesiones
osteonecroticas e isquemicas en hueso
Con < frec. Manifestaciones tipo
pulmonares, cardiacas o renales.
En este tipo NO NEUROLOGICAS
TRATAMIENTO
Bibliografía
• Genética clínica 3ra edición, Guizar-Vazquez, editorial manual moderno.
