ENFERMEDAD CELÍACA ESTADO ACTUAL Dr. Luis Rodrigo Sáez Servicio de Digestivo Hospital...
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ENFERMEDAD CELÍACA ENFERMEDAD CELÍACA ESTADO ACTUALESTADO ACTUAL
Dr. Luis Rodrigo SáezDr. Luis Rodrigo SáezServicio de DigestivoServicio de Digestivo
Hospital Universitario Central de Hospital Universitario Central de AsturiasAsturiasOviedoOviedo
Real Academia de Medicina delPrincipado de Asturias 21 de Febrero de 2008
Definición de ECDefinición de EC
Es una Enfermedad Sistémica Autoinmune de Es una Enfermedad Sistémica Autoinmune de Causa Conocida Causa Conocida
¡¡¡ LA UNICALA UNICA !!!
Intolerancia permanente al glutenIntolerancia permanente al gluten
Conjunto de proteínas contenidas en la harina Conjunto de proteínas contenidas en la harina del del TRIGO, CENTENO, CEBADA y AVENA, CENTENO, CEBADA y AVENA
El Creciente FértilEl Creciente Fértil
Nacimiento de la AgriculturaNacimiento de la Agricultura
(Hace unos 13.000 años)(Hace unos 13.000 años)
Aretaeus de Capadocia Aretaeus de Capadocia (Siglo II a.C.)(Siglo II a.C.)
Koliakós Koliakós
(Referente(Referente
al abdomen)al abdomen)
Breve
Recuerdo
Histórico
Dr. Samuel Gee (1.888)Dr. Samuel Gee (1.888)
Hizo la primera descripción clínica de la ECHizo la primera descripción clínica de la EC
Siglo XIXMédico inglés
Dr. Willem Karel DickeDr. Willem Karel DickeUtrecht (Holanda) - 1.950Utrecht (Holanda) - 1.950
Dieta Dieta
sin sin
glutengluten
Después de la Segunda Guerra Mundial
GlutenGluten
DigestiónDigestión
Péptidos de 33 residuosPéptidos de 33 residuos
Péptidos de 9 o más residuosPéptidos de 9 o más residuos
Procesamiento por CPAs
Enzimas digestivos
Péptidos de 33 residuos deaminadosPéptidos de 33 residuos deaminados
TG2 (Transglutaminasa)
Péptidos derivados del gluten
DQ2DQ8
Población general
Prevalencia en población general
de DQ2-DQ8
Enfermedad Celíaca DQ2 (+) = 90-95%DQ8 (+) = 5%DQ2 y DQ8 (-) = 5%
Marcadores Genéticos (HLA-II)
“Condición necesaria, pero no suficiente”
(20-25%)
(1%)
100%
Patogenia de la EC
GlutenPéptidos tóxicos
FACTORES GENETICOS
• HLA DQ2 / DQ8
• Otros genes no identificados
MUCOSA INTESTINALRespuesta inmune innata
LAMINA PROPIARespuesta inmune adquirida
FACTORES AMBIENTALES
• Lactancia materna
• Comienzo de la ingesta del gluten
• Infecciones
Autoanticuerpos
(TGT)
LIEs aumentados+
Atrofia vellositaria
Manifestacionesclínicas
Digestivas
Sistémicas
EPIDEMIOLOGÍAEPIDEMIOLOGÍA
• Presenta una distribución mundial bastante homogénea
• Afecta por igual a todas las razas
• Existe un cierto predominio femenino ( 2 / 1 )
• Puede aparecer a cualquier edad de la vida
• Un 20% se diagnostican en personas mayores de 60 años
Iceberg de la Enfermedad Celíaca ( Logan )
Formas Clásicas
Formas Atípicas
Silentes
Latentes
Potenciales
Predominio en la infancia
Predominio en el
adulto
Formas de presentaciónFormas de presentación
1.- 1.- Infantiles o Clásicas :Infantiles o Clásicas : Fundamentalmente digestivas, con
diarrea pérdida de peso y retraso de crecimiento
2.- Adulto o Atípicas : Pueden cursar con síntomas muy diversos tanto digestivos como extra-digestivos
Formas del adulto Formas del adulto
Son tremendamente variadasSon tremendamente variadas
Un 20% son > 60 añosUn 20% son > 60 años
Un 50% son estreñidosUn 50% son estreñidos
Un 30% tienen claro sobrepeso (IMC > Un 30% tienen claro sobrepeso (IMC > 30)30)
AdivinanzaAdivinanza
Anemiaferropénica
Trastornosdel esmalte
¡!Hinchazón y dolor abdominal
Disfunción tiroidea
Roturade uñas
Diarreacrónica
Las mil y una caras de la EC
Osteoporosis
¿Estreñimiento o Diarrea?
Piel secay áspera
Triada sintomáticaTriada sintomática
1/. 1/. Afectación de Vías Respiratorias Altas Afectación de Vías Respiratorias Altas repetitivasrepetitivas
(Rinitis, Faringitis, Sinusitis, Otitis, Bronquitis,(Rinitis, Faringitis, Sinusitis, Otitis, Bronquitis,
Asma)Asma)
2/. 2/. Molestias Digestivas recurrentesMolestias Digestivas recurrentes (ardores, (ardores, malas digestiones, hinchazón fluctuante, dolor malas digestiones, hinchazón fluctuante, dolor tipo cólico alteración del hábito intestinal, etc…)tipo cólico alteración del hábito intestinal, etc…)
3/. 3/. Manifestaciones Cutáneas recidivantes :Manifestaciones Cutáneas recidivantes : DH y DH y otras…otras…
Alteraciones hematológicasAlteraciones hematológicas ANEMIA FERROPENICA (Hb < 12 g/dl)ANEMIA FERROPENICA (Hb < 12 g/dl)
FERROPENIA CRÓNICA : Fe , IST , FERROPENIA CRÓNICA : Fe , IST , Ferritina Ferritina
LEUCOPENIA (< 4.000) (frecuente )LEUCOPENIA (< 4.000) (frecuente )
TROMBOPENIA (<100.000) TROMBOPENIA (<100.000)
PROTROMBINA descendida (< 70%)PROTROMBINA descendida (< 70%)
Dermatitis Herpetiforme (DH)Dermatitis Herpetiforme (DH)
Se presenta hasta en un Se presenta hasta en un 25% de los casos25% de los casos
(1 de cada 4 pacientes)(1 de cada 4 pacientes)
Lesiones simétricas, vesículo-costrosas, en Lesiones simétricas, vesículo-costrosas, en cualquier parte del cuerpocualquier parte del cuerpo
Muy pruriginosas y fotosensiblesMuy pruriginosas y fotosensibles
““Tarjeta de Visita del Celíaco”Tarjeta de Visita del Celíaco”
Especialmente si se asocia con
Tiroiditis GEAs
Ante todo paciente que presente una sintomatología digestiva
recurrente
AnemiaFerropenia crónica
de repetición
Realizar una búsqueda activa de casos de EC
AST y ALT
EC = Enfermedad Autoinmune EC = Enfermedad Autoinmune Múltiples manifestaciones sistémicasMúltiples manifestaciones sistémicas
1.- Digestivas 1.- Digestivas 2.- Cutáneo-mucosas2.- Cutáneo-mucosas3.- Neurológicas3.- Neurológicas4.- Hematológicas4.- Hematológicas4.- Reumáticas 4.- Reumáticas 5.- Ginecológicas5.- Ginecológicas6.- Trastornos de la conducta6.- Trastornos de la conducta7.- Alteraciones del sueño, etc…7.- Alteraciones del sueño, etc…
Marcadores serológicosMarcadores serológicos
El único a determinar es la El único a determinar es la Transglutaminasa tisular (TGt)Transglutaminasa tisular (TGt)
Es el de mayor Sens (50-85%) y Especif Es el de mayor Sens (50-85%) y Especif (95%)(95%)
Determinar el valor umbral en cada Determinar el valor umbral en cada LaboratorioLaboratorio
Endoscopia con biopsias Endoscopia con biopsias duodenalesduodenales
Es una prueba muy importante para el Es una prueba muy importante para el diagnósticodiagnóstico
Está considerada como el “patrón oro”Está considerada como el “patrón oro”
Permite comprobar además si tienen H. pylori Permite comprobar además si tienen H. pylori asociadoasociado
Hay que tomar de 4-6 biopsias duodenalesHay que tomar de 4-6 biopsias duodenales
MARSH 1 (Linfocitosis Intraepitelial > 30%))
MARSH 2 (Hiperplasia de Criptas)
MARSH 3a MARSH 3a (Atrofia Vellositaria P(Atrofia Vellositaria Parcial)arcial)
MARSH 3b (Atrofia Vellositaria
Subtotal)
MARSH 3c (Atrofia Vellositaria Total)
Marsh. Gastroenterology 1.992
BIOPSIAS
DUODENALES
Criterios DiagnósticosCriterios Diagnósticos
Datos clínicosDatos clínicos
Hallazgos en la exploraciónHallazgos en la exploración
Alteraciones analíticasAlteraciones analíticas
Marcadores genéticosMarcadores genéticos
Pruebas serológicasPruebas serológicas
Biopsias duodenalesBiopsias duodenales
¿Cómo se diagnostica la EC?¿Cómo se diagnostica la EC?
El punto más importante : El punto más importante :
QUE EL QUE EL MÉDICO PIENSE EN SU POSIBLEMÉDICO PIENSE EN SU POSIBLE
EXISTENCIAEXISTENCIA, frente a la gran variedad de , frente a la gran variedad de
rasgos clínicos y analíticos que puede rasgos clínicos y analíticos que puede
presentar la ECpresentar la EC
Relación directa entreRelación directa entre TGt (+) y Atrofia vellositaria TGt (+) y Atrofia vellositaria
Vellosidades normales Atrofia de vellosidades
TGt ( - ) TGt (+ )
(ADULTOS)(ADULTOS) (NIÑOS)(NIÑOS)
¿ Se puede diagnosticar una EC ¿ Se puede diagnosticar una EC con TGt (-) y Biopsia duodenal con TGt (-) y Biopsia duodenal
normal ?normal ?
La respuesta es definitivamente afirmativaLa respuesta es definitivamente afirmativa
Ello ocurre frecuentemente en los adultos Ello ocurre frecuentemente en los adultos
(50-75%)(50-75%)
Estos pacientes son claramente celíacos Estos pacientes son claramente celíacos
ya que presentan una respuesta (+) a la ya que presentan una respuesta (+) a la DSGDSG
Sospecha clínica de EC
Transglutaminasa tisular IgACuantificación de IgA
Negativa
Positiva
Duodenoscopia con biopsias
Si alta probabilidad
Digtco provisional de EC
DSG durante al menos 6 meses
Dgtco definitivo de EC
Positivas
Negativa
Negativas
Si alta probabilidad
Grupos de Riesgo (1)Grupos de Riesgo (1) Familiares de 1º y 2º gradoFamiliares de 1º y 2º grado Síndromes de Down y de TurnerSíndromes de Down y de Turner Déficit selectivo de IgADéficit selectivo de IgA VitíligoVitíligo
Enfermedades endocrinasEnfermedades endocrinas– Diabetes Tipo 1Diabetes Tipo 1– Enfermedades Tiroideas (Hipo e Enfermedades Tiroideas (Hipo e
Hipertiroidismo)Hipertiroidismo)Enfermedades reumáticasEnfermedades reumáticas– Artritis Reumatoide (AR)Artritis Reumatoide (AR)– Síndrome de Sjögren (SS)Síndrome de Sjögren (SS)
Grupos de Riesgo (2)Grupos de Riesgo (2)
Enfermedades neurológicasEnfermedades neurológicas– Ataxia CerebelosaAtaxia Cerebelosa– EpilepsiaEpilepsia– PolineuropatíaPolineuropatía– Esclerosis múltipleEsclerosis múltiple
OtrasOtras– Anemia ferropénica refractariaAnemia ferropénica refractaria– OsteoporosisOsteoporosis– Defectos del esmalte dentarioDefectos del esmalte dentario– Depresión y AnsiedadDepresión y Ansiedad– Astenia crónicaAstenia crónica
EC y Enfermedades EC y Enfermedades AutoinmunesAutoinmunes
Lupus Eritematoso (LES)
Artritis Reumatoide (AR)
Psoriasis (Ps y APs)
Esclerodermia (Escl)
Vitiligo (Vit)
Síndrome de Sjögren (SS)
E C (Gluten)
Enfermedad de Crohn (EC)
Colitis ulcerosa (CU)
Dermatomiositis (Dermatom)
¿ Fibromialgia ?
¿ Ca. de mama ?
¿ Ca. de colon ?
Dieta sin gluten (DSG)Dieta sin gluten (DSG)
Supresión de todos los alimentos que en Supresión de todos los alimentos que en su composición o elaboración lleven harina su composición o elaboración lleven harina de TRIGO, CENTENO, CEBADA, AVENAde TRIGO, CENTENO, CEBADA, AVENA
Dieta de “las 3 P”Dieta de “las 3 P”
PANADERIASPANADERIAS PASTELERIASPASTELERIAS PIZZERIASPIZZERIAS
CerradasCerradas
Alimentos permitidosAlimentos permitidos
Todos aquellos que no contienen o se Todos aquellos que no contienen o se preparen con harina de trigo o similarpreparen con harina de trigo o similar
Pueden consumir harina de MAIZ y Pueden consumir harina de MAIZ y ARROZ ARROZ
( no contienen gluten )( no contienen gluten )
Los alimentos etiquetados SIN GLUTEN Los alimentos etiquetados SIN GLUTEN son muy carosson muy caros
Futuros tratamientosFuturos tratamientos
¿ Proteasas que digieren el gluten?¿ Proteasas que digieren el gluten?
¿ Modificadores de la permeabilidad ¿ Modificadores de la permeabilidad intestinal ?intestinal ?
¿ Inhibidores de la ¿ Inhibidores de la transglutaminasa ?transglutaminasa ?
¿ Anti-IL15 ?¿ Anti-IL15 ?