ENANIMOS DE SECKELDAVID FABIAN NEGRETE GOMEZ

SINONIMOSSíndrome de Enanismo de Cabeza de Pájaro

Virchow Shekel,

Síndrome de Enanismo Tipo Seckel

Enanismo Microcefálico Esencial

DEFINICIONEnfermedad congénita, muy rara

caracterizada por el retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, dwarfismo y facies particulares.

El síndrome de Seckel parece heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo.

Datos epidemiológicosFrecuencia de 1/10000 nacidos vivos

Afecta por igual a hombres y a mujeres

no hay preferencia por etnias o lugares geográficos

Historia Fue descrita por primera vez como

“enanismo de cabeza de pájaro” por Rudolf Virchow en 1892.

en 1960 Helmut Seckel caracterizó el síndrome tal como lo conocemos en la actualidad.

Clínica Se caracteriza de manera general por dwarfismo. Rasgos craneocefalicos característicos:-Microcefalia-Nariz picuda y prominente conocida como

"pico-corno"-Ojos anormalmente grandes-Cara estrecha-Orejas malformadas con ausencia de lóbulo-Paladar ojival -Micrognatia

clínicaAfecciones en las extremidades:Clinodactilia microdactilia sobre todo del 5º dedo otras anomalías óseas.

Clínica Se acompaña de grados variables de retraso mental.Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis.Asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides. Estrabismo Mal posición dentalHipoplasia del esmalte dentalRetraso de la maduración óseaHipoplasia de los huesos del carpoLuxación radial Displasia de caderasEscoliosis Pliegue simiesco Anomalías de los dermatoglifos Criptorquidia Hirsutismo Hipertrofia del clítoris en la mujer

Diagnostico Es fundamentalmente clínico El estudio radiológico puede contribuir al

diagnóstico El diagnóstico prenatal mediante ecografía

permite identificar microcefalia y el retraso de crecimiento intrauterino.

Los antecedentes familiares refuerzan la sospecha

diagnóstica.

Diagnostico diferencialdebe realizarse con el Síndrome deDubowitz, fetopatía alcohólica trisomía 18 Síndrome de Cornelia deLange Síndrome de Bloom la nariz en forma de pico de parajaro es

característica por lo que sirve para hacer un diagnostico diferencial.

Tratamiento No existe tratamiento por lo que solo se

puede tratar los síntomas somáticos.

Etiología Afecta a los cromosomas 3 y 18 Mutación del cromosoma decodificador de

ataxia- telangectacia.Y el gen RAD33q22

Asesoramiento genético En la mayoría de los casos las personas afectadas

tienen padres sanos.Una pareja sana pero portadora de los genes tiene un

25% de probabilidad de tener un hijo afectado del síndrome en cada embarazo.

Cuanto mayor sea la consanguinidad entre los padres afectados mayor será la probabilidad de tener un hijo con este síndrome.

Cuando solamente uno de los progenitores posee esta alteración en los genes recesivos, la acción aparece enmascarada por el alelo normal, de ahí que estos genes no se expresen en todas las generaciones.

Bibliografíahttp://atlantemedicina.wordpress.com/2009/0

1/07/la-sindrome-di-seckel/http://www.crecimiento.org/bibliografia/SECK

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seckelhttp://www.abcpediatria.com/index.php?optio

n=com_content&task=view&id=2671&Itemid=26