UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID

Síndrome de Sotos

Sara García Pérez

4º de Psicología UCM

Etiología, características, sintomatología frecuente, necesidades y desarrollo.

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Macrocefalia

Dolicocefalia

Cara en forma de pera invertida

Sensación de calvicie frontoparietal

Frente prominente y abombada

Puente nasal plano

Hipertelorismo

Fisuras palpebrales hacia abajo

Nariz antevertida

Paladar ojival

Dentición temprana

Mejilla puntiaguda

Pabellones auriculares grandes

El síndrome de Sotos es una patología congénita del crecimiento. Es autosómica dominante y

se debe, en la mayoría de los casos, a una haploinsuficiencia de una proteína que se sintetiza

en el gen NSD1, concretamente en la región q 35 del cromosoma 5, bien sea por mutación o

por delección. La gran mayoría de los casos son mutaciones de novo.

Juan Sotos en 1964 es quien le da nombre al síndrome tras el estudio de varios casos

familiares. Previamente en 1931, B. Schlesinger lo describe gracias a una niña de 8 años que

tenía las mismas características que recogerá Sotos más adelante.

La prevalencia del síndrome es de 1:14.000 personas frente a otras patologías más comunes

como el síndrome de Down que es de 1:3.000 personas.

Rasgos fenotípicos:

o Apariencia facial típica:

o Manos y pies muy grandes, desproporcionados con el resto del cuerpo.

o Peso y talla incrementados en el nacimiento.

Anomalías cerebrales (de alta probabilidad):

o Dilatación de los ventrículos sin presión intracraneal.

o Hipoplasia del cuerpo calloso por agenesia.

o Persistencia del cavum septum pellucidum y cavum vergae (relacionado con la

agenesia del cuerpo calloso).

o Atrofia cerebral y cerebelar. Atrofia del vermis.

o Megacisterna magna.

o Aumento de espacios subaracnoideos.

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Cursa con alta probabilidad con:

o Acelerado crecimiento pre y postnatal muy acusado en los primeros 4 años de

vida, normalizándose el peso, la talla y las características óseas en la

adolescencia.

o Edad ósea avanzada, por encima del percentil 97.

o Fuerte hipotonía.

o Habilidades motoras finas retrasadas.

o Dificultades de aprendizaje.

o Dificultades en la adquisición del lenguaje. Dificultad mayor para expresar el

lenguaje que para comprenderlo.

o CI en el rango normal-bajo (>70).

o Escoliosis en diferentes grados.

o Infecciones respiratorias.

o Trastornos de conducta tales como: ansiedad, depresión, fobias, problemas de

sueño, berrinches, irritabilidad, estereotipias, lenguaje inapropiado…

o Mayor probabilidad de padecer tumores.

En ocasiones presentan:

o Ictericia.

o Dificultades en la alimentación (sobre todo al nacer).

o Estrabismo y nistagmo.

o Convulsiones.

o Cardiopatías.

o Otitis media de repetición.

Debido a la baja prevalencia de la patología, se categoriza como enfermedad rara. Esto da

lugar a que los profesionales del campo médico, educativo y de la salud en general lo

desconozcan y, en consecuencia, las personas que lo padecen tengan un diagnóstico erróneo o

tardío y dificultades para acceder a los recursos psicológicos, médicos y educativos que

respondan adecuadamente a sus necesidades.

En muchos casos el desconocimiento del diagnóstico es un motivo de desconcierto y

preocupación para los padres ya que se sienten desamparados y no saben qué dirección deben

tomar para actuar en consecuencia y ayudar a sus hijos.

Los estudios manifiestan que las habilidades motoras, cognitivas y de lenguaje de estas

personas mejoran significativamente después de la aplicación de una terapia de atención

temprana, por lo que sería conveniente un diagnóstico precoz.

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Desarrollo psicológico.

Presentan dificultades de aprendizaje, pero el retraso cognitivo varía entre leve y moderado.

Generalmente precisan de asistencia para el desarrollo de actividades cotidianas como puede

ser el aseo personal, la alimentación etc. Su grado de dependencia puede ser alto pero en la

edad adulta, en algunos casos, consiguen trabajar por sí mismos.

Los retrasos en las adquisiciones del desarrollo se dan en diferentes áreas:

Motora:

o Control cefálico, sedestación sin ayuda, edad del gateo, marcha

autónoma, habilidad/torpeza motora, aparición de las primeras

palabras, edad primeras combinaciones de dos palabras, dificultades

de adquisición del lenguaje oral.

o A partir de los años escolares se aprecia una notable mejoría en la

motricidad fina y gruesa.

o Sus problemas de coordinación motora disminuyen según van llegando

a la edad adulta.

o En general el desarrollo motor grueso está más afectado que el fino.

Lenguaje

- Aspectos suprasegmentales del habla

o Calidad vocal ronca y nasal.

o Tono monótono.

o Volumen bajo.

- Fonética- fonología

o Errores de articulación/pronunciación de fonemas.

o Omisiones de pronunciación de un sonido inicial, medio o final (ej.

“esa” por “mesa”).

o Simplificación en sílabas (ej. “pato” por “plato”).

o Sustituciones de un fonema por otro (ej. “b” por “d”)

o Errores en su discriminación auditiva.

- Semántica – léxico

o Tienen un vocabulario reducido en general pero más en el campo

expresivo que en el comprensivo.

- Morfosintaxis

o Frases muy sencillas con pocos elementos.

o Incorrecta coordinación gramatical (entre género, número, tiempo

verbal, etc.)

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- Pragmática

o Dificultades en el uso correcto de las reglas de comunicación.

Con el tiempo los niños muestran una notable mejoría en el desarrollo del

discurso, más aún con un tratamiento específico.

En la mayoría de los casos, con un tratamiento logopédico suelen avanzar muy

rápidamente, disminuyendo considerablemente sus dificultades y

desarrollando un lenguaje funcional y adecuado.

Social

o Conductas citadas anteriormente: ansiedad, depresión, fobias,

problemas de sueño, berrinches, irritabilidad, estereotipias, lenguaje

inapropiado…

Todo esto, junto a sus problemas de lenguaje expresivo y de

apariencia, hace que las interacciones con los iguales sean motivo de

frustración ya que no son capaces de comunicar sus intenciones y

deseos.

Por todo esto, suelen refugiarse en los adultos o jugar exclusivamente

con bebés para no sentirse juzgados.

Cognitivo

o Retrasos en el aprendizaje y CI más bajo de lo habitual hacen que su

desarrollo cognitivo se dé con dificultades.

o El procesamiento verbal es el más alterado. Presentan latencia alta

para responder.

o Tienen dificultades en la memoria a corto plazo, en el razonamiento

abstracto y en la escritura.

Conductual

o Tienen dificultades de integración debidas a su labilidad emocional,

falta de control de impulsos. Además, sus rasgos físicos y dificultades

de lenguaje obstaculizan su integración.

o Estos niños suelen tener un carácter afable pero la falta de integración

les puede llevar a conductas agresivas y antisociales.

o Suelen sufrir pánico ante nuevas situaciones, tienen conductas

rituales, ansiedad de separación, etc.

o Sus problemas de conducta suelen percibirse como más graves debido

a su tamaño.

o Los casos de síndrome de Sotos que cursan con TDAH responden bien

a la medicación y tratamiento.

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La atención temprana a los pacientes con síndrome de Sotos puede aportarles muchos

beneficios debido a la plasticidad neuronal.

La plasticidad neuronal fundamenta la aplicación de programas de intervención terapéutica

para la recuperación funcional, proporcionando una interacción constante de los procesos

cognitivos y emocionales y considerando los mecanismos cerebrales del aprendizaje asociativo

y no asociativo, así como de los distintos sistemas de memoria.

La terapia de atención temprana debe estar acompañada de forma imprescindible de una

coordinación interdisciplinar e interinstitucional. Los objetivos que debe perseguir han de

ajustarse al contexto de cada paciente, sus características y sus necesidades educativas, siendo

en todo caso idiosincráticos.

En el área motora necesitan primordialmente la actuación de un fisioterapeuta lo antes posible

para trabajar la hipotonía. En cuanto al área del lenguaje, necesitan desarrollar las cuatro

categorías mencionadas anteriormente de la mano de un logopeda. En tercer lugar, la

estimulación cognitiva y las dos anteriores deben ser trabajadas por un psicólogo.

Las necesidades educativas se tratarán según vayan siendo necesarias. De hecho, pacientes

que han recibido terapia de atención temprana, no han necesitado adaptaciones curriculares

significativas. De igual modo se tiene que trabajar la autonomía, autoestima y autoconcepto en

todas las áreas de trabajo.

Al comienzo de la intervención, ésta debe proporcionar información, apoyo y asesoramiento a

las familias con el objetivo de implicarlas en el programa.

En general, resulta importante y necesario realizar un tratamiento psicopedagógico ajustado a

sus necesidades ya que se ha comprobado que contribuye a un desarrollo más integral y

autónomo de los pacientes, aspirando a que se acepten como son, que sean felices, se sientan

seguros y desarrollen su potencial y sus capacidades al máximo para lograr la mayor

independencia posible.

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GLOSARIO DE TÉRMINOS

- Haploinsuficiencia: fenómeno por el cual algunos genes expresan un

fenotipo anormal. La proteína producida por una sola copia de un gen

normal, no es suficiente para garantizar una función normal.

- Mutación de novo: Alteración en un gen que se presenta por primera vez

en un miembro de una familia como resultado de una mutación producida

en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los

progenitores, o en el óvulo fertilizado.

- Macrocefalia: aalteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más

grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del

niño.

- Dolicocefalia: Malformación congénita del cráneo en la que el cierre

prematuro de la sutura sagital da lugar a restricción del

crecimiento lateral de la cabeza, resultando anormalmente larga y

estrecha

- Hipertelorismo: aumento de la distancia entre ambas órbitas óseas.

- Fisura palpebral: es la abertura delimitada por ambos párpados.

- Paladar ojival: alteración del paladar duro en los niños consistente en la

elevación de su parte central con un marcado arqueamiento de las

laterales.

- Hipoplasia: desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de

éste. Se refiere exactamente al número de células inadecuado o por

debajo de lo normal.

- Agenesia: anomalía de parte o la totalidad de un órgano al desarrollarse

durante el crecimiento embrionario. Ausencia total o parcial de un órgano

o un tejido del organismo.

- Cavum septum pellucidum: la CSP se encuentra abierta en los neonatos de

mamíferos incluido el ser humano (18) y comienza a cerrarse poco antes

del nacimiento en los nacidos a término. Sólo el 6% de los individuos que

lo presentan, llega a manifestarlo más allá de los seis meses de edad. Debe

tenerse en cuenta que la CSP no es necesariamente una variante congénita

y puede ser un signo de encefalopatía.

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- Cavum vergae: limita con el cuerpo calloso y es una dilatación del espacio

que hay posterior al cavum septum pellucidum con el que puede estar

comunicado.

- Atrofia: disminución en el tamaño o número, o en ambas cosas a la vez, de

uno o varios tejidos de los que forman un órgano, con la consiguiente

minoración del volumen, peso y actividad funcional, a causa de escasez o

retardo en el proceso nutritivo.

- Megacisterna magna: malformación congénita de la fosa posterior de

etiología controvertida que se produce entre el segundo y tercer mes de la

gestación. Se piensa que la megacisterna magna se presenta a lo largo de

un continuo con la hipoplasia cerebelar.

- Hipotonía: disminución de la tensión o el tono muscular.

- Ictericia: coloración amarillenta de la piel y las mucosas que se produce

por un aumento de bilirrubina en la sangre como resultado de ciertos

trastornos hepáticos.

- Nistagmo: Movimiento espasmódico involuntario y rápido de los globos

oculares, que puede ser ocasionado por afecciones muy diversas.

Referencias bibliográficas.

Portellano, J.A. (2005). Introducción a la neuropsicología. Madrid: editorial McGraw Hill.

Marín, P., García, E., Lapunzina, P. (2011). Caracterización y atención temprana del síndrome

de Sotos. Psicología Educativa, 17 (2), 209-224.

Duque, J., Vera, A. (2006). Cavum septum pellucidum humano. Acta Neurológica Colombiana,

Asociación Colombiana de Neurología, 22, 323-327.

Langarnica, M. y Peralta, V. (2005). Psicosis asociada a megacisterna magna. [Versión

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Tatton-Brown, K., Rahman, N. (2006). Sotos syndrome. European Journal of Human Genetics,

1-8.

Lapunzina, P. (2010) Síndrome de Sotos. Obtenido el 11 de octubre de 2015 de Asociación

Española de Pediatría:

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_sotos.pdf

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