El Genoma Humano Ppt
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EL GENOMA HUMANO:
ESTRUCTURA Y FUNCIN DE
LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS
Dr. Francisco lvarez-NavaProfesor TitularUnidad de Gentica MdicaUniversidad del Zulia
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Nucletidos
CIDOS NUCLEICOS
A) Bases Nitrogenadas
Polinucletidos
B) Grupo Fosfato
C)AzcarFuncin Estructural (Esqueleto)
Bases Nitrogenadasa) Purinas: Adenina y Guanina
b) Pirimidinas: Timina, Citosina y Uracilo
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Informacin necesaria para dirigir
CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
A) Sntesis de Protenas
B) Replicacin
Replicacin
Es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN secopia a si mismo cada vez que una clula se divide y transmitea la descendencia la informacin que la contiene
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Constituida por dos cadenas de polinucletidos
MOLECULA DE ADN
Escalera retorcida: doble hlice
Desoxirribosa es el centroA un lado el grupo fosfato
Al otro lado la base nitrogenada
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MOLECULA DE ADN
Estructura de un Nucletido.
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MOLECULA DE ADN
Unin Fosfodiester en los cidos Nucleicos.
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La estructura del DNA es una doble hlice, formada porcadenas orientadas en direcciones opuestas
(antiparalelas). La estructura se mantiene gracias a
enlaces de hidrgeno entre las bases nitrogenadas que
se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas
J. Watson y F. Crick
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MOLECULA DE ADN
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Doble hlice, formada porcadenas orientadas en
direcciones opuestas
(antiparalelas).
La estructura se mantiene gracias a
enlaces de hidrgeno entre las
bases nitrogenadas que se
encuentran orientadas hacia elinterior de las cadenas
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COMPLEMENTARIEDADDE LAS BASES NITROGENADAS
Asociacin especifica por afinidad qumica
La complementariedad de las basesnitrogenadas permite que la secuencia de una
cadena sencilla de DNA acte como un molde
para la formacin de una copia complementaria
de DNA (replicacin) o de mRNA (transcripcin)
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CLASES DE ADN
ADN GENMICO
ADN nuclear
ADN mitocondrial
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DIFERENCIAS ENTRE GENOMA NUCLEAR Y MITOCONDRIAL
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CLASES DE ADNADN de copia nica (45% del genoma humano)
Solo son vistos una vez en el genoma
Segmentos de 1.000 pb
Incluye genes que codifican protenas (Solo una
pequea porcin: exones)
ADN Repetitivo (55% del genoma humano)ADN satlite o altamente repetitivo (10%)
ADN -satlite: centrmeros 171 pb
ADN repetitivo disperso (45%)
Minisatlite: 14 a 500 pb
Microsatlite: 1 a 13 pb
SINEs: Short Interpersed Elements
LINEs: Long Interpersed Elements
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CLASES DE ADN
Repeticiones ALU: SHINEs (10% del genoma humano)
Forman familias de genes
Segmentos de 300 pb
Un milln de repeticiones ALU
Pueden generar copias de si mismo que pueden ser insertadas
en otras partes del genoma e interrumpir secuencias codificantes
de genes
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TRANSMISINDE LA
INFORMACIN GENTICA
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REPLICACIN
Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias oreplicas de su molcula
Modelo Semiconservado
La mitad del ADN de un cromosoma proviene de la
clula madre,la otra cadena se sintetiza durante el proceso dereplicacin
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PRINCIPIOS DECOMPLEMENTARIEDAD DE LAS
BASES NITROGENADAS
Las bases nitrogenadas desapareadas atraern anucletidos libres, si el nucletido tienecomplementariedad apropiada
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REPLICACIN
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REPLICACIN
La ADN polimerasa Tipo II une el grupo fosfato de unnucletido con la molcula de azucar del siguientepara construir la hebra lateral de la nueva molcula de
ADN
La ADN polimerasa Tipo II no formar la unin
fosfodiester si las bases no son complementarias
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REPLICACIN
La ADN polimerasa Tipo II agrega al extremo 3ya queloa direccin es 5-3
Si no es el nucletido apropiado, la ADN polimerasa
Tipo II lo escinde y corrige el error
Orientacin 5: Cascada arriba: (upstream)
Orientacin 3: Cascada abajo: (downstream)
Si no se corrige el error se produce una MUTACIN
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MUTACIN
TRANSICINEs la sustitucin de una purina por una purina o de unapirimidina por otra pirimidina
TRANVERSIN
Es la sustitucin de una purina por una pirimidina
CAMBIO EN EL MARCO DE LECTURASe agrega o se elimina una base o un grupo de basesque no es multiplo de 3
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MUTACIN
SIN SENTIDOProducto Inactivo o incompleto
PRDIDA DEL SENTIDO
Producto defectuoso
SILENCIOSANo altera ni la funcin ni la cantidad
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Tipo de mutacin Secuencia del ADN Secuencia delpolipptido Cadena
superior
Ninguna AAT CGG GAGTTA GCC CTC
Asn Arg Val
Transversin(GC:TA)
AAT CCG TAGTTA GCC ATC
Asn Arg (fin)
Transicin GC:AT AAT ACC AAGTTA GCC TTC
Asn Arg Lis
Insercin, cambio de marco
Produce la sig. secuencia
AXA TCG GGAT T AGC CCT
ATA TCG CCTTAT AGC CCT
Ileu Ser Gli
Tipos de Mutaciones en un gen o secuencia de ADN
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DOGMA CENTRAL DE LA
BIOLOGA MOLECULARADN
La funcin principal del ADN es mantener a travs de un sistemade claves (Cdigo Gentico) la informacin necesaria para que
las clulas hijas sean idnticas de las progenitoras
ARN PROTENAS
NCLEO CITOPLASMA
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ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN
DE LOS GENESGEN: Es una secuencia lineal organizada de nucletidos en lamolcula de ADN. Contiene la informacin necesaria para lasntesis de una macromolcula (protenas, ARNm, ARNt y ARNr)
http://www.ferato.com/wiki/index.php/Imagen:20080515_mgb_Gen_.jpg -
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ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN
DE LOS GENESGEN: Es una secuencia lineal organizada de nucletidos en lamolcula de ADN. Contiene la informacin necesaria para la
sntesis de una macromolcula (protenas, ARNm, ARNt y ARNr)
GEN: Unidad de almacenamiento de la informacin gentica
GEN: Unidad de la herencia al transmitir esa informacin a ladescendencia
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ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN
DE LOS GENESLOCUS (Loci)
GENOMA
GENOMA: 3.200 Mb de ADN270 Mb para el cromosoma 145 Mb para el cromosoma 21
NMEROS DE GENES
30.000-50.000 genes nucleares37 genes mitocondriales
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CARACTERSTICAS
ESTRUCTURALESDE UN GEN HUMANOIntrones/Exones
Regin Promotora (extremo 5)
Tallo Poli-A (extremo 3)
Amplificadores/Silenciadores
30.000-50.000 genes nucleares37 genes mitocondriales
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Corriente Arriba(Upstream)
Comienzo de laTranscripcin
Regin 5no traducida
Codon Iniciador Intrones
Intrones
Corriente Abajo(Downstream)
Regin 3no traducida
Seal de
Poliadenilizacin
Codn de Terminacin
Representacin Esquemtica de un Gen Humano Tpico
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FUNDAMENTOS DE LA EXPRESIN
GNICA
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TRANSCRIPCIN
Es el proceso por el cual se forma unasecuencia de ARN a partir de una secuencia
templete de ADN
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TRANSCRIPCIN
ARN polimerasa Tipo II se une al promotor del gen(ADN)
Direccin 5-3pero la ARN Polimerasa se mueve 3-5
ARN modificado en el extremo 5 (cap)
Secuencia de Terminacin:100 a 200 bases de Adenina
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TRANSCRIPCIN
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Proceso de corte y empalme (splicing) de ARN
TRANSCRIPCIN
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TRANSCRIPCIN
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REGULACIN DE LAEXPRESIN GNICA
Genes de Mantenimiento (Housekeeping)
Islas CpG (5-CG-3)
Elementos Promotores
Factores Especficos de Transcripcin
ARN Polimerasa Tipo II
Secuencia TATAInteraccin de 50 tipos de Protenas
AmplificadoresActivadores/Co-activadoresMotivos de Unin al ADN (HMG)
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TRADUCCIN
Es el proceso en el cual el ARN mensajero
proporciona un templete para la sintesis de unpolipptido
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TRADUCCIN
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CDIGO GENTICO
CARCTERSTICAS
1. Degenrado: Un aminocido puede ser codificado porvarios codones
2. Universal: excepcin Mitocondrias