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Dr. Matías Oleastro
Servicio de Inmunología
Hospital Nacional de Pediatría
“Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Cuidad Autónoma De Buenos Aires
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Neo-Ag
Barreras naturales
T I E M P O
INFECCIÓN – SISTEMA INMUNE
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INMUNIDAD INNATA
Neo-Ag
Barreras naturales
NEUTRÓFILO
LINFOCITO NK
MACRÓFAGO
C3CAM
T I E M P O
SISTEMA COMPLEMENTO
INFECCIÓN – SISTEMA INMUNE
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INMUNIDAD INNATA
Neo-Ag
Barreras naturales
INMUNIDAD ADAPTATIVA
MACRÓFAGO
LINFOCITO B
YYY
PLASMOCITO
T I E M P O
Ac
INFECCIÓN – SISTEMA INMUNE
NEUTRÓFILO
LINFOCITO NK
C3CAM
SISTEMA COMPLEMENTO
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INMUNIDAD INNATA
Neo-Ag
Barreras naturales
INMUNIDAD ADAPTATIVA
MACRÓFAGO
LINFOCITO B
LINFOCITO T
YYY
LINFOCITO TEFECTOR
PLASMOCITO
T I E M P O
Ac
INFECCIÓN – SISTEMA INMUNE
NEUTRÓFILO
LINFOCITO NK
C3CAM
SISTEMA COMPLEMENTO
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SISTEMA INMUNEHematopoyesis
Médula ósea
Glóbulos rojos
Glóbulos Blancos
Plaquetas
Linfocitos
Monocitos
Eosinófilos
Basófilos
Neutrófilos
CIRCULACIÓNy/o TEJIDOS
TBNK
Célula
pluripotente
hematopoyética
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SISTEMA INMUNE
Hematopoyesis
Médula ósea
Glóbulos rojos
Glóbulos Blancos
Plaquetas
Linfocitos
Monocitos
Eosinófilos
Basófilos
Neutrófilos
CIRCULACIÓNy/o TEJIDOS
TBNK
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SISTEMA INMUNEComponentes y funciones
• Sistema Fagocítico Bacterias intracelulares
Hongos
Micobacterias
• Linfocito NK Células infectadas por virus
Células malignas
• Sist. Complemento Bacterias extracelulares
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• Linfocito B Bacterias extracelulares (piógenas encapsuladas)
Virus (Enterovirus)
• Linfocito T Virus
Hongos
Bacterias intracelulares (Gram negativas)
Micobacterias
Protozoos
SISTEMA INMUNEComponentes y funciones
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SISTEMA INMUNEAlteraciones
AUTOINMUNIDAD INMUNODEFICIENCIASHIPERSENSIBILIDAD
Secundarias
- Prematurez - Malnutrición / Deficiencias vitamínicas / minerales
- Enfermedades Metabólicas (Diabetes, otras)
- Enfermedades Autoinmunes (LES, otras)
- Enfermedades Hemato-oncológicas (linfomas, leucemias,
mieloma, otras)
- Infecciones (HIV, CMV, EBV, Varicela, Sarampión, Rubéola
congénita, TBC, etc.)
- Anormalidades cromosómicas (Sd Down, Sd 18q, otras)
- Drogas Inmunosupresoras
- Medicamentos / Drogas (Fenitoina, carbamazepina, otras)
- Radiación
- Entidades con pérdida proteica
- Esplenectomía - Alcoholismo- Injuria / Trauma / Quemaduras- Hipotermia
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SISTEMA INMUNEAlteraciones
AUTOINMUNIDAD INMUNODEFICIENCIASHIPERSENSIBILIDAD
Secundarias
Primarias
ENFERMEDADES QUE RESULTAN DE
DEFECTOS PRIMARIOS DEL
SISTEMA INMUNE
Más de 200 entidades bien definidas
Gran mayoría son enfermedades
HEREDITARIAS
MONOGÉNICAS
Frecuencia 1 : 5- 10.000 nacidos vivos
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EDAD DE PRESENTACIÓN
0 - 1 año 40 %
1 - 5 años 40 %
5 - 16 años 10 %
> 16 años 10 %
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Generalidades
Sexo
Relación M : F
1,5 - 2 : 1
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Mayor susceptibilidad a infecciones
- A una amplia variedad de gérmenes
- Restringido a un sólo tipo de germen
Mayor incidencia de malignidad
Mayor incidencia de autoinmunidad / inflamación
Manifestaciones NO inmunológicas / sindromáticas
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Generalidades
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1) Deficiencias Combinadas (linfocito T y B)
2) Deficiencias Predominantes de Anticuerpos (linfocito B)
3) Defectos Congénitos del Fagocito (número y/o función)
4) Deficiencias del Sistema Complemento
5) Otros Síndromes Bien Definidos de IDP
6) Enfermedades por Desregulación Inmune
7) Defectos de la Inmunidad Innata
8) Desórdenes Autoinflamatorios
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
ClasificaciónFrecuencias
60 %
15 %
10 %
2 %
10 %
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Paciente 1
♦ Varón de 2 años 6 meses
♦ MC Fiebre, tos catarral y decaimiento
♦ EF Febril
Rales crepitantes en campo pulmonar derechoNo se palpan ganglios linfáticosAtrofia amigdalina
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Paciente 1
♦ Varón de 2 años 6 meses
♦ MC Fiebre, tos catarral y decaimiento
♦ EF Febril
Rales crepitantes en campo pulmonar derechoNo se palpan ganglios linfáticosAtrofia amigdalina
♦ Antecedentes Personales
Embarazo, parto y p neonatal sin particularidades
9 meses Conjuntivitis purulenta persistente
14 meses OMA supurada OD. ATB VO Mejoría
18 meses OMA supurada OI: ATB VO Mejoría
2 años Bronquitis purulenta. ATB VO
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Paciente 1
♦ Varón de 2 años 6 meses
♦ MC Fiebre, tos catarral y decaimiento
♦ EF Febril
Rales crepitantes en campo pulmonar derechoNo se palpan ganglios linfáticosAtrofia amigdalina
♦ Antecedentes Personales
Embarazo, parto y p neonatal sin particularidades
9 meses Conjuntivitis purulenta persistente
14 meses OMA supurada OD. ATB VO Mejoría
18 meses OMA supurada OI: ATB VO Mejoría
2 años Bronquitis purulenta. ATB VO
♦ Vacunación completa, bien tolerada
♦ Antecedentes heredo-familiares
Padres sanos, no consanguíneos
Tío (rama materna) fallecido a los 5 años por sepsis. Con antecedentes de OMA recurrente
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Paciente 2
♦ Varón de 8 años
♦ MC OMA supurada bilateral persistente
♦ EF Afebril
Amigdalina hipertróficasPequeños ganglios cervicales palpables Supuración timpánica bilateralResto sin particularidades
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Paciente 2
♦ Varón de 8 años
♦ MC OMA supurada bilateral persistente
♦ EF Afebril
Amigdalina hipertróficasPequeños ganglios cervicales palpablesSupuración timpánica bilateralResto sin particularidades
♦ Antecedentes Personales
Embarazo, parto, P neonatal sin complicaciones3 años: Varicela de buena evolución6 años: Bronquitis purulenta. ATB VO 6 ½ años: Neumonía intersticial
Rash morbiliforme
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Paciente 2
♦ Varón de 8 años
♦ MC OMA supurada bilateral persistente
♦ EF Afebril
Amigdalina hipertróficasPequeños ganglios cervicales palpablesSupuración timpánica bilateralResto sin particularidades
♦ Antecedentes Personales
Embarazo, parto, P neonatal sin complicaciones3 años: Varicela de buena evolución6 años: Bronquitis purulenta. ATB VO 6 ½ años: Neumonía intersticial
Rash morbiliforme7 años: PTI (MO normal, Tto Deltisona, recuperación)
Vacunación completa, bien tolerada
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Paciente 2
♦ Varón de 8 años
♦ MC OMA supurada bilateral persistente
♦ EF Afebril
Amigdalina hipertróficasPequeños ganglios cervicales palpablesSupuración timpánica bilateralResto sin particularidades
♦ Antecedentes Personales
Embarazo, parto, P neonatal sin complicaciones3 años: Varicela de buena evolución6 años: Bronquitis purulenta. ATB VO 6 ½ años: Neumonía intersticial
Rash morbiliforme7 años: PTI (MO normal, Tto Deltisona, recuperación)
Vacunación completa, bien tolerada
♦ Antecedentes heredo-familiares
Padres sanos, no consanguíneosHermano 5 años sano
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Paciente 3
♦ Niño de 4 años 2 meses
♦ MC: Bronquitis purulenta
♦ EF : Febril,
Peso P3 Talla P10Amigdalina normalesTos productivaRales gruesos diseminadosAbdomen distendido
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Paciente 3
♦ Niño de 4 años 2 meses
♦ MC: Bronquitis purulenta
♦ EF : Febril,
Peso P3 Talla P10Amigdalina normalesTos productivaRales gruesos diseminadosAbdomen distendido
♦ Antecedentes Personales
Embarazo, parto P neonatal sin particularidades
Desde los 2 años: OMA supuradas recurrentes uni y bilateralesA los 3 años: Sinusitis persistente Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal
♦ Antecedentes heredo-familiares
Padres sanos, no consanguíneosHermana 6 años sano
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MANIFESTACION PRINCIPAL
INFECCIÓN BACTERIANA RECURRENTE DE VÍAS AÉREAS
Conjuntivitis Otitis media Sinusitis
Bronquitis Neumonías
MANIFESTACION PRINCIPAL
De los Pacientes
INMUNODEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS
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INMUNODEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS
MANIFESTACION PRINCIPAL
INFECCIÓN BACTERIANA RECURRENTE DE VÍAS AÉREAS
Conjuntivitis Otitis media Sinusitis
Bronquitis Neumonías
MANIFESTACIONES ADICIONALES
Otras infecciones
Artritis séptica
Meningitis bacterianas, viral crónica (EV)
Sepsis
• BACTERIAS St pneumoniae
H influenzae
St aureus
Mycoplasma pneumoniae
Pseudomona
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INMUNODEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS
MANIFESTACION PRINCIPAL
INFECCIÓN BACTERIANA RECURRENTE DE VÍAS AÉREAS
Conjuntivitis Otitis media Sinusitis
Bronquitis Neumonías
MANIFESTACIONES ADICIONALES
Otras infecciones
Artritis séptica
Meningitis bacterianas, viral crónica (EV)
Sepsis
Diarrea persistente / crónica
Fenómenos autoinmunes
Artritis, alopecía, vasculitis, celiaquía, citopenias hemáticas, hepatitis
Malignidad Linfomas, leucemias
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INMUNODEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS
Sistema Del Linfocito B
Inmunidad Mediada Por Anticuerpos
Inmunidad Humoral
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Pro B Pre B B maduroB inm
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOS
Desarrollo linfocito B – Respuesta inmune
CD19
CD20
BCRY
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Pro B Pre B
Célula plasmática
IgM
B inm
Ac
Ac
Ac
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOS
Desarrollo linfocito B – Respuesta inmune
B
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Pro B Pre B
Célula plasmática
IgM
B inm
Ac
Ac
Ac
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOS
Desarrollo linfocito B – Respuesta inmune
B
Linfocito T CD4 activado Linfocito B
CD40L CD40
AID UNG
T
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IgM
IgG
IgA
IgE
T
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOS
Desarrollo linfocito B – Respuesta inmune
Pro B Pre B B inm B
Célula plasmática
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IgM
IgG
IgA
Y
+ complemento
linfocitoT
NeutralizaciónMicroorganismos extracelulares y
sus toxinas
Opsonización
Citotoxicidad
Fagocito
YY
YY
YY
YY
Y
YRECONOCIMIENTO
YY
ELIMINACIÓN ANTIGÉNICA
BACTERIAS PIÓGENAS EXTRACELULARES(ENCAPSULADAS)
ENTEROVIRUS
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOS
Linfocito B - Anticuerpos
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INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOSEvaluación Diagnóstica
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IgM
IgG
IgA
IgE
T
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOS
Desarrollo linfocito B – Respuesta inmune
Pro B Pre B B inm B
Célula plasmática
Dosaje de Inmunoglobulinas séricas
IgG IgA IgM
Tabla de referencia de VN por edades
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Valores normales de inmunoglobulinas en sangre mg/ml
EDAD IgG IgA IGM
Recién nacido 1031 ± 200 2 ± 3 11 ± 5
1 - 3 meses 430 ± 119 21 ± 13 30 ± 11
4 - 6 meses 427 ± 186 28 ± 18 43 ± 17
7 - 12 meses 661 ± 219 37 ± 18 54 ± 23
13 - 24 meses 762 ± 209 50 ± 24 58 ± 23
25 – 36 meses 892 ± 183 71 ± 37 61 ± 19
3 – 5 años 929 ± 228 93 ± 27 56 ± 18
6 – 8 años 923 ± 256 124 ± 45 65 ± 25
9 – 11 años 1121 ± 235 131 ± 60 79 ± 33
12 – 16 años 946 ± 124 148 ± 63 59 ± 20
Adultos 1158 ± 305 200 ± 61 99 ± 27
De Steihm E. R. And Fudemberg H. H. Serum levels of Immunoglobulins in health and disease. A survey. Pediatrics 1966; 715 -727
Técnica de diffusion Radial.
Media ± desvío estandar
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOSEvaluación Diagnóstica
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IgM
IgG
IgA
IgE
T
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOS
Desarrollo linfocito B – Respuesta inmune
Pro B Pre B B inm B
Célula plasmática
Recuento de linfocitos B en sangre (% y Nº)
Tablas de referencia de VN por edades
CD19
CD20
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Subpoblación
linfocitariaCordón 1 – 6 m 6 – 12 m 12 – 24 m 24-36 m 36 -80 m 80- 210 m
CD19 (%)10
(8-13)
28
(23-32)
18
(15-30)
18
(15-24)
16,5
(14-22)
13,5
(11-18)
13,5
(10-16)
CD19 (Nº)409
(263-764)
1550
(1080-2144)
1554
(900-1540)
984
(756-1260)
882
(648-178)
510
(411-658)
346
(278-481)
%: Porcentajes, Medianas y p25 – 75
Nº: Números absolutos/mm3, Medianas y P25 – 75
Laboratorio de Inmunología del Hospital Garrahan
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOSEvaluación Diagnóstica
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IgM
IgG
IgA
IgE
T
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOS
Desarrollo linfocito B – Respuesta inmune
Pro B Pre B B inm B
Célula plasmática
MEDICIÓN DE ANTICUERPOS
- Naturales: Isohemaglutininas
Anti a - Anti b
- Específicos: Pos vacunación
• Toxoide tetánico
• HVA, HVB, varicela
• Neumococo
Pos infecciosos
• ASTO, Varicela, HVA
• Neumococo
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IgM
IgG
IgA
IgE
T
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
Ac
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOS
Desarrollo linfocito B – Respuesta inmune
Pro B Pre B B inm B
Célula plasmática
COOPERACION T - B
Expresión CD40L, CD40
Secuenciación genes: CD40L, AID, UNG
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Pro B Pre B B
IgM
IgG
IgA
IgE
B inm
T
AcAcAc
AcAcAc
AcAcAc
AcAc
AGAMAGLOBULINEMIAS► Ligada al sexo (XLA)
► Autosómica recesiva
Cuadro de sospecha Diagnóstica Forma XLA
- Varón menor de 5 años de edad
- Otitis, sinusitis, bronquitis, neumonías
- Niveles de IgG, IgA e IgM por debajo de 2 DS para la edad
- Linfocitos B (CD19) menores al 2 %
- Antecedente por rama materna de familiar varón con
diagnóstico o sospecha de XLA
Célula plasmática
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOSDeficiencias
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Pro B
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOSDeficiencias
btkIga
m
l5BLNKLRRC8
AGAMAGLOBULINEMIAS► Ligada al sexo (XLA)
► Autosómica recesiva
Cuadro de sospecha Diagnóstica Forma XLA
- Varón menor de 5 años de edad
- Otitis, sinusitis, bronquitis, neumonías
- Niveles de IgG, IgA e IgM por debajo de 2 DS para la edad
- Linfocitos B (CD19) menores al 2 %
- Antecedente por rama materna de familiar varón con
diagnóstico o sospecha de XLA
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Pro B Pre B B
IgM
IgG
IgA
IgE
B inm
T
AcAcAc
AcAcAc
AcAcAc
AcAc
INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE
- Varón o mujer mayor de 2 años
- IgG por debajo de 2 DS para la edad
- Marcado descenso de IgA o IgM
- Linfocitos B por encima del 2 %
- Otitis, sinusitis, bronquitis, neumonías
- Deficiente formación de Ac
(isohemaglutininas y/o posvacunal y/o posinfección)
- Exclusión de otras posibles causas de hipog
Célula plasmática
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOSDeficiencias
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Pro B Pre B BB inm
T
ICOS
BAFF-R
TACI
CD19
INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE
- Varón o mujer mayor de 2 años
- IgG por debajo de 2 DS para la edad
- Marcado descenso de IgA o IgM
- Linfocitos B por encima del 2 %
- Otitis, sinusitis, bronquitis, neumonías
- Deficiente formación de Ac
(isohemaglutininas y/o posvacunal y/o posinfección)
- Exclusión de otras posibles causas de hipog
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOSDeficiencias
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Pro B Pre B B
IgM
IgG
IgA
IgE
B inm
T
AcAcAc
AcAcAc
AcAcAc
AcAc
Célula plasmática
SÍNDROME DE HIPER IgM
Cuadro de sospecha Diagnóstica
- Varón o mujer
- Otitis, sinusitis, bronquitis, neumonías
- IgG e IgA por debajo de 2 DS para la edad
- IgM en niveles normales o elevados para la edad
- Número normal de linfocitos B
Particularidades para la forma ligada al sexo:
- Varón
- Infección por Pn jiroveci, Cryptosporidium, parvoviris B 19
- Neutropenia intermitente o crónica
- Colangitis esclerosante
- Antec por rama materna de familiar varón con diagnóstico
o sospecha de síndrome de hiper IgM
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOSDeficiencias
Linfocito T CD4 activado Linfocito B
CD40L CD40
AID UNG
T
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Pro B Pre B B
IgM
IgG
IgA
IgE
B inm
T
AcAcAc
AcAcAc
PlasmaSecreción
AcAc
Célula plasmática
DEFICIENCIA EN IgA
- Varón o mujer mayor de 4 años de edad
- Otitis, sinusitis, bronquitis, neumonías
- Alergia, fenómenos autoinmunes (Enf celíaca)
- IgA sérica menor a 7 mg/dl
- IgG e IgM normales o elevadas para la edad
INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOSDeficiencias
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Paciente 1
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Paciente 1
♦ Varón de 2 años 6 meses: Neumonía
♦ MC Fiebre, tos catarral y decaimiento
♦ EF Febril
Rales crepitantes en campo pulmonar derechoNo se palpan ganglios linfáticosAtrofia amigdalina
♦ Antecedentes Personales
Embarazo, parto y p neonatal sin particularidades
9 meses Conjuntivitis purulenta persistente
14 meses OMA supurada OD. ATB VO Mejoría
18 meses OMA supurada OI: ATB VO Mejoría
2 años Bronquitis purulenta. ATB VO
♦ Vacunación completa, bien tolerada
♦ Antecedentes heredo-familiares
Padres sanos, no consanguíneos
Tío (rama materna) fallecido a los 5 años por sepsis. Con antecedentes de OMA recurrente
EVALUACIÓN INMUNOLÓGICA
Dosaje de Igs séricas (mg/dl)
IgG: 120 IgA: 5 IgM: 10
Linfocitos CD19: 0 %
g
DIAGNÓSTICO
Agamaglobulinemia ligada al sexo
Análisis mutacional
- Paciente: Mutación gen BTK
- Madre: Mutación heterocigota gen BTK
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Paciente 2
♦ Varón de 8 años
♦ MC OMA supurada bilateral persistente
♦ EF Afebril
Amigdalina hipertróficasPequeños ganglios cervicales palpablesSupuración timpánica bilateralResto sin particularidades
♦ Antecedentes Personales
Embarazo, parto, P neonatal sin complicaciones3 años: Varicela de buena evolución6 años: Bronquitis purulenta. ATB VO 6 ½ años: Neumonía intersticial
Rash morbiliforme7 años: PTI (MO normal, Tto Deltisona, recuperación)
Vacunación completa, bien tolerada
♦ Antecedentes heredo-familiares
Padres sanos, no consanguíneosHermano 5 años sano
Dosaje de Igs séricas (mg/dl)
IgG: 230 IgA: 10 IgM: 45
Linfocitos CD19: 15 %
IgG anti varicela: NegativaAc anti toxoide tetánico: 0,02 UI/LIsohemaglutinina anti B: 1/1 (A+)
EVALUACIÓN INMUNOLÓGICA
DIAGNÓSTICO
Inmunodeficiencia Común Variable
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Paciente 3
♦ Niño de 4 años 2 meses
♦ MC: Bronquitis purulenta
♦ EF : Febril,
Peso P3 Talla P3Amigdalina normalesTos productivaRales gruesos diseminadosAbdomen distendido
♦ Antecedentes Personales
Embarazo, parto P neonatal sin particularidades
Desde los 2 años: OMA supuradas recurrentes uni y bilateralesA los 3 años: Sinusitis persistente Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal
♦ Antecedentes heredo-familiares
Padres sanos, no consanguíneosHermana 6 años sano
Dosaje de Igs séricas (mg/dl)
IgG: 1150 IgA: 7 IgM: 105
Linfocitos CD19: 15 %
DIAGNÓSTICO
Deficiencia en IgAEnfermedad Celíaca
EVALUACIÓN INMUNOLÓGICA
AGA, EMA, tGT IgA: negativos
tGT IgG: Positivo
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• Medidas higiénicas y cuidados generales
• Terapia supletoria con GGEV
INDICACIONES
• Antibioticoterapia preventiva continua
INDICACIONES
• Modificación calendario de vacunación
• Controles periódicos ORL
Odontológicos
Neumonológicos
Gastroenterológicos
INMUNODEFICIENCIAS DE LA INMUNIDAD MEDIADA POR ANTICUERPOS
Tratamiento
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HISTORIA DE UNA FAMILIA 1
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11 años
HISTORIA DE UNA FAMILIA 1
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11 años
HISTORIA DE UNA FAMILIA 1
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ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, sin complicaciones. Serologías negativas
RNT PAEG Período perinatal sin complicaciones
Vacunación BCG y Anti-HVB
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ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, sin complicaciones. Serologías negativas
RNT PAEG Período perinatal sin complicaciones
Vacunación BCG y Anti-HVB
10 días Control salud normal – Lactancia materna
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ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, sin complicaciones. Serologías negativas
RNT PAEG Período perinatal sin complicaciones
Vacunación BCG y Anti-HVB
10 días Control salud normal – Lactancia materna
40 días Candidiasis oral Cuidados
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ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, sin complicaciones. Serologías negativas
RNT PAEG Período perinatal sin complicaciones
Vacunación BCG y Anti-HVB
10 días Control salud normal – Lactancia materna
40 días Candidiasis oral Cuidados
2 meses Vacunación Nuevamente candidiasis oral Tratamiento
![Page 58: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/58.jpg)
ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, sin complicaciones. Serologías negativas
RNT PAEG Período perinatal sin complicaciones
Vacunación BCG y Anti-HVB
10 días Control salud normal – Lactancia materna
40 días Candidiasis oral Cuidados
2 meses Vacunación Nuevamente candidiasis oral Tratamiento
2 ½ meses Diarrea – Candidiasis persistente
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ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, sin complicaciones. Serologías negativas
RNT PAEG Período perinatal sin complicaciones
Vacunación BCG y Anti-HVB
10 días Control salud normal – Lactancia materna
40 días Candidiasis oral Cuidados
2 meses Vacunación Nuevamente candidiasis oral Tratamiento
2 ½ meses Diarrea – Candidiasis persistente
3 meses Persiste la diarreaFiebre, tos y taquipnea
Consulta a la guardia del hospital
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EXAMEN FÍSICO
- REG Tº axilar 38,5 ºC
- Peso Pc 3 Talla Pc 10
- Palidez cutáneomucosa - Ausencia de lesión por BCGCandidiasis oral
- Hígado palpable a 1 cm del RC, altura conservada
- Polo de bazo palpable, altura conservada
- Ausencia de ganglios linfáticos superficiales, amígdalas atróficas
- Taquipnea, tiraje intercostal, escasos rales finos bilaterales
- Taquicardia, soplo sistólico, hemodinámicamente compensada
- Osteoarticular y neurológico sin particularidades
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PRIMEROS ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Rx de Tórax: Marcado infiltrado difuso bilateral predominio apical
Hemograma: Leucocitos 13.500 /mL N: 85 % L: 10 % M: 3 % E: 2 %
Hb 6,8 g/dl
Plaquetas 450.000 /mL
Saturación AA: 89 %
pendiente:
Virológico en secreción nasal y MFHemocultivos – CoprocultivoEstado ácido-base
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CONDUCTA INICIAL (a 4 hs del ingreso)
Oxígenoterapia
Vía parenteral
Antitérmicos
ATB EV de amplio espectro
Inicia transfusión GRS
EVOLUCIÓN (a 10 hs del ingreso)
Eritrodermia y falla respiratoria Fallece
Informe a los padres
“Cuadro infeccioso (viral?) sistémico severo”
No se solicita necropsia
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2 años más tarde
HISTORIA DE UNA FAMILIA 1
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ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, sin complicaciones. Serologías negativasRNT PAEG Período perinatal y neonatal sin complicaciones
Vacunación BCG + Anti-HVB
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ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, sin complicaciones. Serologías negativasRNT PAEG Período perinatal y neonatal sin complicaciones
Vacunación BCG + Anti-HVB
RN – 3 meses Controles de salud, niño sano
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ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, sin complicaciones. Serologías negativasRNT PAEG Período perinatal y neonatal sin complicaciones
Vacunación BCG + Anti-HVB
RN – 3 meses Controles de salud, niño sano
3 ½ meses Zona aplicación BCG nódulo eritematoso con úlceraTumoración supraclavicular Tumefacción y dolor miembro inferior izquierdo
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Proteinograma electroforético
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS (iniciales)
Hemograma: Leucocitos: 10.400 /mL N: 87 % L: 5 % M: 4 % E: 2 %HB: 7 g/dlPlaquetas: 450.000 /mL
Directo BAARCultivo BCG
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• Candidiasis persistente
• Diarrea persistente
• Neumonitis
• Atrofia tejido linfoide
• Linfopenia absoluta (1350/mL)
• Injerto contra huésped
postransfusional
• Infección diseminada BCG
• Atrofia tejido linfoide
• Linfopenia absoluta (520/mL)
• Agamaglobulinemia
Sospecha de Inmunodeficiencia Combinada Severa
3 meses 3 ½ meses
HISTORIA DE UNA FAMILIA 1
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ESTUDIOS
Rx lateral de tórax: Ausencia de imagen tímica
Dosaje de Igs séricas
IgG: 50 mg/dl IgA: < 7 mg/dl IgM: 30 mg/dl
Poblaciones linfocitarias
Linfocitos T CD3: 0 % CD4: 0% CD8: 0 %
Linfocitos B CD19: 0 %
Linfocitos NK CD16/56: 99 %
Inmunodeficiencia Combinada Severa
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INMUNODEFICINECIAS COMBINADAS SEVERAS
- IDCS -
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Grupo heterogéneo
de enfermedades
que COMBINAN
DEFICIENCIA DE LA INMUNIDAD CELULAR
DEFICIENCIA DE LA INMUNIDAD MEDIADA POR AC
INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS
Ausencia de linfocitos
Linfocitos no funcionales
Frecuencia: 1 / 75.000 RN
Mortalidad: 100 % < 1 año
ID
COMBINADAS
SEVERAS
(IDCS)
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Neutrófilo Eosinófilo
Basófilo Monocito
Macrófago Eritrocito
Plaquetas
Linfocito
T maduro
Linfocito
B maduro
Linfocito
NK maduro
T I M O
Precursor
Linfocito T
MÉDULA
ÓSEA
Precursor
Linfocito B
Precursor
Linfocito NK
CIRCULACIÓN
y TEJIDOS
Progenitor
linfoide común
Célula
pluripotente
hematopoyética
Progenitor
linfoide-mieloide
DESARROLLO DEL SISTEMA INMUNE
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T I M OMÉDULA
ÓSEA
PRECURSOR
LINFOIDE
COMÚN
PRECURSOR
LINFOCITO T
MADURACIÓN
LINFOCITO T
MADURO
virgen / naive
ANTÍGENO
EXTRAÑORESPUESTA
INMUNE
ONTOGENIA T
ANTÍGENO
PROPIO
NO
RESPUESTA
INMUNE
TOLERANCIA
SELECCIÓN
PERIFERÍAÓRGANOS LINFOIDES
SECUNDARIOS
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DESARROLLO DEL LINFOCITO T
Moléculas involucradas
Cél madura CD8 +
TI
MO
Precursor DNCD4- CD8 -
Cél inmadura DPCD4+ CD8 +
Cél madura CD4 +
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DESARROLLO DEL LINFOCITO T
Moléculas involucradas
TI
MO
SeñalTCR
Precursor DNCD4- CD8 -
Cél inmadura DPCD4+ CD8 +
+SeñalTCR
+
SeñalIL 2 - 7
SeñalIL 2 - 7
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DESARROLLO DEL LINFOCITO T
Moléculas involucradas
Cél madura CD8 +
TI
MO
SeñalTCR
Precursor DNCD4- CD8 -
Cél inmadura DPCD4+ CD8 +
Cél madura CD4 +
+SeñalTCR
+
SeñalIL 2 - 7
SeñalIL 2 - 7
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Cél madura CD8 +
TI
MO
SeñalTCR
Precursor DNCD4- CD8 -
Cél inmadura DPCD4+ CD8 +
Cél madura CD4 +
+SeñalTCR
+
SeñalIL 2 - 7
SeñalIL 2 - 7
¿Por qué un niño nace con una IDCS?
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TI
MO
SeñalTCR
Precursor DNCD4- CD8 -
+
SeñalIL 2 - 7
¿Por qué un niño nace con una IDCS?
Defectos
gc Jak3 IL7Ra
Rag1-2 ArtemisLig IV ADA
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Lactante menor de 6 meses con:
Candidiasis recurrente / persistente
Diarrea recurrente / persistente / intratable
Rotavirus, Mycrosporidium – Cryptosporidium, etc.
Neumonitis / neumonía
P jiroveci, CMV, VSR, bacterianas, Etc.
Infección diseminada por BCG
Detención curva ponderal
Atrofia tejido linfoide
Ganglios linfáticos
Amígdalas
Ausencia sombra tímica (Rx)
INMUNIDAD MEDIADA POR CÉLULAS
Proceso Diagnóstico
U R G E N C I A D I A G N Ó S T I C A
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Hemograma: Recuento absoluto de linfocitos (tablas)
Linfopenia absoluta
J Pediatr 1997; 130: 378 - 387
Radiografía de tórax
Ausencia de imagen tímica
Dosaje de Igs
A- hipogamaglobulinemia
INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS SEVERASEvaluación
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RECUENTO POBLACIONES LINFOCITARIAS
- Linfocito T CD3
CD4
CD8
- Linfocito B CD19
- Linfocito NK CD16 - 56
INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS SEVERASEvaluación
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Aislamiento
NO vacunar
Suplemento con GGEV
Tratamiento anti-BCG
Profilaxis P jiroveci C/ TMS
Profilaxis antimicótica C/Fluconazol
Transfusión GRS irradiados (25 Gy)
Trasplante células hematopoyéticas
progenitoras alogeneicas
U R G E N C I A T E R A P É U T I C A
HISTORIA DE UNA FAMILIA 1
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Franco
3 años
Neumonía persistente
6 años 1 a 8 m
HISTORIA FAMILIAR 2
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Franco 3 años
MC Neumonía de evolución tórpida (IC Neumonología)
Neumonía vértice derecho de 60 días evolución
ATB VO varios esquemas
Falta de respuesta clínica y radiológica. Endoscopía
Piodermitis
AP Embarazo y parto normales, PN 2890 g
14 m Adenoflemón submaxilar. ATB x 21 días
19 m Piodermitis en miembros inferiores
2 a 6 m Varicela de buena evolución
Vacunación completa, bien tolerada
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EF Peso Pc 25 Talla Pc 25
BEG, febril
Piel: piodermitis
Franco 3 años
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EF Peso Pc 25 Talla Pc 25
BEG, febril
Piel: piodermitis
Mucosas sanas
Tumefacción y dolor mano izquierda
Ganglios linfáticos de características normales
Hígado 9 cm de altura
Bazo 13 cm de altura
Eupneico, tos seca, rales subcrepitantes finos en
vértice derecho
Resto sin particularidades
Franco 3 años
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RNT PAEG
2 a Adenitis cervical
3 a Colitis sanguinolenta
Dx: Enf de Crohn (?)
Inmunnosupresión
3 ½ a Absceso SNC
Fallece
Franco
3 años
Neumonía persistente
·
Aspergillus
Antecedentes Heredo-Familiares
HISTORIA FAMILIAR 2
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Leucocitos: 17500/mm3 N: 72 % L: 20 % E: 8 %
Hb: 13 g/dl
Plaquetas: 460000/mm3
Leucocitosis con neutrofilia Se descarta neutropenia
Proteinograma (g/%): PT: 7,6 alb: 3,5 a1: 0,3 a2: 0,9 b: 1,1 g: 1,8
Hipergamaglobulinemia Se descarta hipogamaglobulinemia
Igs séricas (mg/dl) IgG 1 750 692 - 1148
IgA 95 66 - 120
IgM 150 38 - 74
Franco 3 años
IgE 15 UI/ml < 15
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Franco 3 años
Cultivo
Serratia marcescens
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Agustín
1a 8 m
Fiebre
Hepatomegalia
Franco
Cultivo
Staphylococcus aureus
HISTORIA FAMILIAR 2
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Absceso hepático
por St aureus
Adenoflemón
Piodermitis
Neumonía
Osteomielitis
por Serratia
Eosinofilia
Hiper IgG
Sospecha de Deficiencia del Sistema Fagocítico
HISTORIA FAMILIAR 2
Adenitis
Enf Intestinal inflamatoria
Absceso SNC por Aspergillus
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O2 dependiente- NADHP oxidasa
2O2 + NADPH 2O- + NADP + 2H+
SOD H2O2
- NO sintetasa (NO)
O2 independiente
- Gránulos (Degranulación)
• Primarios Mieloperoxidasa
(azurófilos) Proteínas catiónicasHidrolasa ácidasLisozima
• Secundarios Colagenasa/elastasa
(específicos) LactoferrinaLisozima
• Terciarios CR1, CR2, CR3
NADHPoxLaminina
X
SISTEMA FAGOCITICO
Neutrófilo – Actividad antimicrobiana
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O2 dependiente- NADHP oxidasa
2O2
+ NADPH 2O-
+ NADP + 2H+
SOD H2O2
O2 independiente
- Gránulos (Degranulación)
• Primarios Mieloperoxidasa
(azurófilos) Proteínas catiónicas
Hidrolasa ácidas
Lisozima
• Secundarios Colagenasa/elastasa
(específicos) Lactoferrina
Lisozima
• Terciarios CR1, CR2, CR3
NADHPox
X
X
ENFERMEDAD
GRANULOMATOSA
CRÓNICA
SISTEMA FAGOCITICO
Neutrófilo – Actividad antimicrobiana
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Características
Consumo de O2
Emisión de FotonesPoder reductor (O2
-)Poder oxidante (H2O2)
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Diagnóstico – Capacidad oxidativa
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Hemograma
Recuento neutrófilos normal o neutrofiliaAnemia
ERS - PCR
Elevada
Dosaje de Inmunoglobulinas (PTE, IgG)
Normal o hipergamaglobulinemia
Capacidad oxidativa de PMN
Ausente – francamente disminuida
Enfermedad Granulomatosa Crónica
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PRUEBA DE NBT (NitroBlue tetrazolium)
microscopía óptica
PRUEBA DE DHR (DihidroRodamina)
citometría flujo
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Proceso diagnóstico
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DHR
NBT
NADPH oxidasa
O-2 H2O2
PRUEBA DE NBT(microscopía óptica)
PRUEBA DE DHR(citometría flujo)
Enfermedad Granulomatosa
Crónica
Diagnóstico – Capacidad oxidativa
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DHR
NBT
NADPH oxidasa
O-2 H2O2
PRUEBA DE NBT(microscopía óptica)
PRUEBA DE DHR(citometría flujo)
NADPH oxidasa
O-2 H2O2
NBT
Enfermedad Granulomatosa
Crónica
Diagnóstico – Capacidad oxidativaDHR
![Page 99: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/99.jpg)
DHR
NBT
NADPH oxidasa
O-2 H2O2
PRUEBA DE NBT(microscopía óptica)
PRUEBA DE DHR(citometría flujo)
NADPH oxidasa
O-2 H2O2
NBT
Enfermedad Granulomatosa
Crónica
Diagnóstico – Capacidad oxidativaDHR
NADPH oxidasaX
NBT
DHR
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PMN estimulados con PMA
Control Normal Paciente con EGC
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Diagnóstico – Capacidad oxidativa
PRUEBA DE NBT
(microscopía óptica)
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Prevensión infección bacteriana = TMP – SMX
Prevención infección micótica = Itraconazol
Interferón g SC (?)
Contraindicación absoluta de BCG
Cuidados personales y ambientales
Tratamiento Enf. Digestiva (5 ASA – Corticoides)
TMO (?)
Terapia génica
Enfermedad Granulomatosa CrónicaCuidados y Tratamiento
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• Deficiencias Combinadas (linfocito T y B)
• Deficiencias Predominantes de Anticuerpos (linfocito B)
• Defectos Congénitos del Fagocito (número y/o función)
• Deficiencias del Sistema Complemento
• Otros Síndromes Bien Definidos de IDP
• Enfermedades por Desregulación Inmune
• Defectos de la Inmunidad Innata
• Desórdenes Autoinflamatorios
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Clasificación
10 %
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SÍNDROME de WISKOTT ALDRICH
VARÓNHerencia ligada al X
Eczema
Sangrado Infecciones
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VARÓN
Eczema
Sangrado Infecciones
Antes del 1º año
Distribución clásica
Leve severo
Hemorrágico
Sobreinfección viral o bacteriana
SÍNDROME de WISKOTT ALDRICH
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VARÓN
Eczema
Sangrado Infecciones
Rto de Plaquetas: 20.000/mm3
VPM: 5 fl
Petequias / equimosis
Epistaxis
Diarrea sanguinolenta
SÍNDROME de WISKOTT ALDRICH
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VARÓN
Eczema
Sangrado Infecciones
Desde primeros meses de vida
Otitis / sinusitis / neumonías recurrentes
MEC - Sepsis
Varicela severa – Infección por HSV
Infección P jiroveci
SÍNDROME de WISKOTT ALDRICH
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VARÓN
Eczema
Sangrado Infecciones
IgG N IgA IgM IgE
Deficiente formación de Ac ante Ag
PLS
Nº de Linfocitos B normal
Linfopenia T progresiva
SÍNDROME de WISKOTT ALDRICH
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VARÓN
Eczema
Sangrado Infecciones
DEFECTO MOLECULAR
Mutaciones en gen WASP - Xp11.23
La proteína WASP se expresa en células hematopoyéticas progenitoras y maduras
Regula la polimerización de actina (citoesqueleto)
Señalización intracelular
Apoptosis (?)
SÍNDROME de WISKOTT ALDRICH
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Fallecen 3º década de vida
- Malignidad (Linfomas B EBV+)
- Hemorragias
- Infección severa
PRONÓSTICO
SÍNDROME de WISKOTT ALDRICH
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Resumen
Lactante varón con:
Eccema
Manifestaciones de sangrado
Otitis media / sinusitis / neumonías
Trombocitopenia persistente
Microplaquetas
Hipogamaglobulinemia IgM
Linfopenia
± Antecedente heredofamiliar
SÍNDROME de WISKOTT ALDRICH
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• Trasplante de CHP
- Donante HLA idéntico Relacionado (Familiar)
No relacionado
- Donante HLA no idéntico Indicaciones precisas
• Terapia génica
CHP transfectadas con vector retroviral con gen WASP
Suplemento con GEV
Profilaxis anti P jiroveci
Cuidados dermatológicos
Contraindicación de AAS
NO esplenectomía
SÍNDROME de WISKOTT ALDRICH
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Ataxia cerebelosa progresiva (1 a 2 años)
ATAXIA TELANGIECTASIA
Ausencia reflejos
Apraxia óculo-motor (inhabilidad para mover ojos hacia objetos de interés)
Nistagmus / estrabismo
Disartria
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Ataxia cerebelosa progresiva
ATAXIA TELANGIECTASIA
Telangiectasias óculo-cutáneas (3 a 7 años)
![Page 114: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/114.jpg)
Ataxia cerebelosa progresiva
ATAXIA TELANGIECTASIA
Telangiectasias óculo-cutáneas
± Manchas color café con leche
± Envejecimiento piel – cabello
Infecciones sino-pulmonares
Otitis / sinusitis / neumonías
a feto proteína
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Inmunodeficiencia Celular
Linfopenia T (CD4)
Proliferaciones linfocitarias in vitro
Inmunodeficiencia Humoral
IgG N (con IG2) IgA Au IgM N IgE
Deficiente formación Ac ante Ag PLS
ATAXIA TELANGIECTASIAInmunodeficiencia
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Susceptibilidad a las ruptura del ADN
Defectos en los mecanismos de reparación del ADN
ATAXIA TELANGIECTASIAInestabilidad cromosómica
![Page 117: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/117.jpg)
Susceptibilidad a las ruptura del ADN
Defectos en los mecanismos de reparación del ADN
ATAXIA TELANGIECTASIAInestabilidad cromosómica
Bandeo G ± radiación Rupturas cromosómicas
Inversiones – translocaciones: 7 – 14 – 2 – 22
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Herencia Autosómica recesiva 1: 40.000 RNV
Gen ATM 11q22.23
Proteína ATM
Función - Activación tras la rupturas de ADN doble cadena con
regulación (fosforilación) de proteínas involucradas en el control del ciclo celular, la reparación del ADN, apoptosis inducida por estrés, transducción de señal.
ATM
Complejo MRNMre11/Rab50/Nbs1
Complejo MRNMre11/Rab50/Nbs1
H2A
ATAXIA TELANGIECTASIA
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Sobrevida: 15 – 20 años
Mortalidad:
- Enfermedad broncopulmonar crónica
(fibrosis progresiva) (30 %)
- Malignidad (30 %)
- Autoinmunidad
- Infecciones (30 %)
- Hemorragia SNC
ATAXIA TELANGIECTASIAPronóstico
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Síndrome de Hiper IgE
Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Manifestaciones asociadas
AUTOSÓMICO RECESIVOAUTOSÓMICO DOMINANTE
Síndrome de Job
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Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Rash neonatal
Eccema ≈ atópico
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
![Page 122: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/122.jpg)
Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Piodermitis
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
![Page 123: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/123.jpg)
Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Piodermitis
Abscesos cutáneos y profundos
Candidiasis cutáneo-mucosa
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
![Page 124: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/124.jpg)
Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Piodermitis
Abscesos cutáneos y profundos
Candidiasis cutáneo-mucosa
Neumonías → neumatocele
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
![Page 125: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/125.jpg)
MICROBIOLOGÍA
St aureus
St pneumoniae
H influenzae
Gram negativos
Candida – Aspergillus
Pn jiroveci
Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
![Page 126: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/126.jpg)
Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
![Page 127: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/127.jpg)
Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada Superior a 2000 UI/ml
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
![Page 128: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/128.jpg)
Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Facie “tosca”
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
![Page 129: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/129.jpg)
Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Facie “tosca”
Anomalías línea media
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
![Page 130: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/130.jpg)
Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Facie “tosca”
Anomalías línea media
Hiperlaxitud ligamentaria
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
![Page 131: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/131.jpg)
Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Facie “tosca”
Anomalías línea media
Hiperlaxitud ligamentaria
Escoliosis
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
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Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Facie “tosca”
Anomalías línea media
Hiperlaxitud ligamentaria
Escoliosis
Anomalías de la dentición
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
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Eccema
Infecciones
Eosinofilia
IgE elevada
Facie “tosca”
Anomalías línea media
Hiperlaxitud ligamentaria
Escoliosis
Anomalías de la dentición
Fracturas patológicas / osteopenia
Síndrome de Hiper IgEAUTOSÓMICO DOMINANTE
![Page 134: Dr. Matías Oleastro - Facultad de Medicina - … · Desde el año de vida dificultad en la ganancia ponderal ... 6 –8 años 923 ±256 124 ±45 65 ±25 9 –11 años 1121 ±235](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022021904/5ba99dd409d3f24c398d0ce3/html5/thumbnails/134.jpg)
Síndrome de Hiper IgE
AUTOSÓMICO DOMINANTE
STAT 3
Vías de señalización
IL 6, IL 11, IL 27, IL 31, IL2, IL 7, IL 9,IFN gamma
Otras
Diferenciación osteoblastos / osteoclastos
AUTOSÓMICO RECESIVO
TYK2
AUTOSÓMICO RECESIVO
?
DEFECTOS MOLECULARES
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INMUNODEFICIENCIA
Síndrome de Hiper IgE
Defectos del Sistema fagocítico
Deficiencia de anticuerpos
Deficiencia celular
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CUIDADOS Y TRATAMIENTO
Síndrome de Hiper IgE
Cuidados dermatológicos
Contraindicación de vacunación BCG
Tratamiento quirúrgico de abscesos
Medidas para osteopenia
Profilaxis antibactariana con TMS
Profilaxis antimicótica con Fluconazol
Suplemento con GEV (si deficiencia de Ac)
Cuidados neumonológicos
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Infección diseminada por BCG
± Hemocultivos
± Lavados gástricos
± Rx tórax patológica
± Salmonelosis
Recuento PMN normal
Recuento linfocitos normal
Igs normales
Poblaciones linfocitarias normales
Prueba de DHR normal
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IL12bR1
MONOCITO/CÉLULA DENDRÍTICA LINFOCITO T
MICOBACTERIA
p35
p40
Susceptibilidad Mendeliana ala infección por Micobacterias
IL12
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•
IL12bR1
IFNgR1
IFNgR2
IFNg
STAT1
STAT4
MONOCITO/CÉLULA DENDRÍTICA LINFOCITO T
MICOBACTERIA
p35
p40
IL12
Susceptibilidad Mendeliana ala infección por Micobacterias
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•
IL12bR1
CD40 CD40L
IFNgR1
IFNgR2STAT1
STAT4
MONOCITO/CÉLULA DENDRÍTICA LINFOCITO T
NEMO
MICOBACTERIA
p35
p40
IL12
IFNg
Susceptibilidad Mendeliana ala infección por Micobacterias
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•
IL12bR1
CD40 CD40L
IFNgR1
IFNgR2STAT1
STAT4
MONOCITO/CÉLULA DENDRÍTICA LINFOCITO T
NEMO
MICOBACTERIA
p35
p40X X
X XX
IL12
Susceptibilidad Mendeliana ala infección por Micobacterias
Defectos génicos
X
IFNg
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•
IL12bR1
CD40 CD40L
IFNgR1
IFNgR2STAT1
STAT4
MONOCITO/CÉLULA DENDRÍTICA LINFOCITO T
NEMO
p35
p40
Susceptibilidad Mendeliana ala infección por Micobacterias
Investigaciones
IL12
IFNg
Dosaje
Dosaje
Expresión
Expresión
Función
Expresión
Función
Análisis Mutacional
Análisis Mutacional
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•
MONOCITO/CÉLULA DENDRÍTICA LINFOCITO T
p35
p40
Susceptibilidad Mendeliana ala infección por Micobacterias
Tratamiento
ATB NO vacuna BCG
IFNg SCDef IL 12
Def IL12Rb1Def IFNgR parcial
TMODef IFNgR completa
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SOSPECHA DIAGNÓSTICA
Diagnóstico precoz
Tratamiento oportuno – Asesoramiento familiar
Morbimortalidad