Distrofia y Ejercicio
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disdis, que signifca "diícil", que signifca "diícil"o "deectuoso,“o "deectuoso,“
trof trof , o "nutrición., o "nutrición. Grupo de enermedades genéticasGrupo de enermedades genéticas
que causan debilidad y degeneraciónque causan debilidad y degeneraciónprogresiva de los msculosprogresiva de los msculosesqueléticos usados durante elesqueléticos usados durante elmovimiento voluntario.movimiento voluntario.
!odas las ormas de distrofa muscular !odas las ormas de distrofa muscularempeoran a medida que los msculosempeoran a medida que los msculos
degeneran y se debilitandegeneran y se debilitanprogresivamente.progresivamente.
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uando se da#a la membrana protectora, las fbrasuando se da#a la membrana protectora, las fbrasmusculares comien$an a perder la proteína creatinamusculares comien$an a perder la proteína creatinacinasa y captan calcio e%cesivo.cinasa y captan calcio e%cesivo.
&as fbras musculares&as fbras muscularesaectadas fnalmenteaectadas fnalmentemueren de este da#o,mueren de este da#o,llevando a lallevando a ladegeneración musculardegeneración muscular
progresiva.progresiva.
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'n la célula muscular ladistrofna conecta elcitoesqueleto de actina con lamatri$ e%tracelular a través de
la membrana plasm(tica.
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se producen por una disrupción del comple)odistrofna*glicoproteínas +-/.
'ste comple)o transmembrana se subdivide en
dos0 sarcoglicano*sarcospano +11/ y distroglicano +/. !iene varias unciones, que incluyen la de
soporte estructural y de se#ali$ación a través de
la membrana. &os componentes subsarcolemales son la
distrofna, la sintrofna, la sintetasa del (cidonítrico neural +n231/ y la distrobrevina.
&os sarcoglicanos +4, 5, 6 y 7/ y el 5*
distroglicano orman parte de la membrana. 'l4*distroglicano se conecta con 48*laminina+merosina/ de la matri$ e%tracelular, donde seubica también el col(geno
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&a ruptura del sarcolema
por la alteración decualquier proteína delcomple)o transmembranalleva a la destrucción de
la fbra muscular, lo quee%plica que en la mayoríade estas distrofasmusculares se observeun gran aumento de
en$imas musculares,especialmente de lacreatinosocinasa +9/.
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istrofas musculares que comien$an en lainfancia
:.:. istrofa ;uscular ongénitaistrofa ;uscular ongénita
8.8. istrofa ;uscular de uc<enneistrofa ;uscular de uc<enne
=.=. istrofa ;uscular de >ec?eristrofa ;uscular de >ec?er
@.@. istrofa ;uscular de 'mery*reiussistrofa ;uscular de 'mery*reiussistrofas musculares de inicio en la juventud/adolescencia
:. istrofa muscular acioescapulo<umeral8. istrofa muscular del anillo óseo +cinturas A &imb*Girdle/
istrofas musculares que generalmente comien$an en la
Edad Adulta.:. istrofa ;uscular istal
8. istrofa ;uscular ;iotónica +también conocida como'nermedad de 1teinert /
=. istrofa ;uscular 3culoaríngea
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's un trastorno queaecta a los msculos y
causa debilidadprogresiva. &a distrofna,es el producto del gen de; es una de los variostipos de proteínas de lamembrana que orma el
comple)odistrofnaBglicoproteina.-yuda a mantener laintegridad de las célulasmusculares.
•'n suma a la patologíamuscular, ladiscapacidad intelectualde dierentes gradosesta presente en el =CD
de los pacientes con;.
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&a debilidad progresiva y eldesgaste muscular
+primero en ; después en ;!/ erdida de reEe)os, marc<a de
pato, caídas recuentes ebilidad pulmonar y cardiaca ependencia de silla de ruedas
desde los :8 a#os
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Se presenta: Fnanciatemprana entre los 8 y a#os.
Síntomas: ebilidadgenerali$ada y pérdida de te)idomuscular, primeramente en laregión tor(cica y lase%tremidades. &as pantorrillas
tienden a crecer. Progresión0 &a enermedad
progresa muy lentamente conuna probabilidad mínima desobrevivencia antes de los =Ca#os.
Herencia X-ligado recesivo+las mu)eres son portadoras/.
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'st( caracteri$ado principalmente por una debilidad'st( caracteri$ado principalmente por una debilidaden los msculos pro%imales de los miembrosen los msculos pro%imales de los miembros
ineriores.ineriores. - dierencia de la distrofa de uc<ene, la de >ec?er- dierencia de la distrofa de uc<ene, la de >ec?er
tiene una distrofna inadecuada en cantidad otiene una distrofna inadecuada en cantidad ocalidad, mientras que la de uc<ene presentacalidad, mientras que la de uc<ene presentaniveles pr(cticamente nulos de esta proteína.niveles pr(cticamente nulos de esta proteína.
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HatigaHatiga érdida del equilibrio y la coordinaciónérdida del equilibrio y la coordinación
ebilidad muscular en los bra$os, el cuello y otras (reas +noebilidad muscular en los bra$os, el cuello y otras (reas +notan severas como en la parte inerior del cuerpo/tan severas como en la parte inerior del cuerpo/ ebilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeoraebilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora
lentamentelentamente ifcultad para caminar que empeora con el tiempoifcultad para caminar que empeora con el tiempo aídas recuentesaídas recuentes
Fncapacidad para caminar a partir de los 8I a#osFncapacidad para caminar a partir de los 8I a#os ifcultad con las destre$as musculares +correr, brincar,ifcultad con las destre$as musculares +correr, brincar,
saltar/saltar/ érdida de masa muscular +atrofa/érdida de masa muscular +atrofa/ roblemas respiratoriosroblemas respiratorios
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ausaausa• Jay muc<os deectos congénitos asociados.Jay muc<os deectos congénitos asociados.
•
uando una persona tiene deectos de un gen los msculosuando una persona tiene deectos de un gen los msculosno pueden asociarse correctamenteno pueden asociarse correctamente
1íntomas1íntomas• ebilidad y perdida muscular.ebilidad y perdida muscular.
• esgatación de la $ona de <ombros y región pélvicaesgatación de la $ona de <ombros y región pélvica
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omien$a desde lani#e$ o laadolescencia
-ecta la musculaturapro%imal de ambascinturas +escapular ypelvica/
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&a distrofa muscular acioescapulo<umeral aecta la parte superior del&a distrofa muscular acioescapulo<umeral aecta la parte superior delcuerpo.cuerpo.
ausasausas&a distrofa muscular acioescapulo<umeral es un trastorno genético, se da&a distrofa muscular acioescapulo<umeral es un trastorno genético, se datanto en <ombres como en mu)eres y se puede maniestar en un ni#o sitanto en <ombres como en mu)eres y se puede maniestar en un ni#o sicualquiera de los padres es portador del gen de dic<o trastorno. 'n :C a =CDcualquiera de los padres es portador del gen de dic<o trastorno. 'n :C a =CDde los casos, los padres no portan los genes.de los casos, los padres no portan los genes.aecta apro%imadamente a I de cada :CC,CCCaecta apro%imadamente a I de cada :CC,CCC
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Posi!les complicaciones.isminución de la movilidadisminución de la capacidad para cuidar de sí mismoeormidades de la cara y los <ombrosJipoacusiaérdida de la visión +poco comn/
principalmente la cara, el <ombro ylos msculos de la parte superior delbra$o(rpado caídoisminución de la e%presión acial'%presión acial deprimida o uriosaifcultad para pronunciar palabras
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ausaausa !odas las distrofas son <eredadas !odas las distrofas son <eredadas &as células corporales no&as células corporales no
uncionan adecuadamenteuncionan adecuadamente 'n muc<os casos se producen'n muc<os casos se producen
mutaciones espont(neamente.mutaciones espont(neamente.
1íntomas1íntomas omien$an desde la inanciaomien$an desde la inancia
<asta la adolescencia, y muy<asta la adolescencia, y muyrecuentemente en los <ombros,recuentemente en los <ombros,
cuello y tobillo.cuello y tobillo.
roducen anormalidades queroducen anormalidades quecontrolan el ritmo cardiacocontrolan el ritmo cardiaco
;aniestaciones;aniestaciones 1e caracteri$a por1e caracteri$a por
retracciones muscularesretracciones musculareslocali$ada en los codoslocali$ada en los codosy tendones de -quiles.y tendones de -quiles.
egastación y debilidadegastación y debilidad
muscular empie$a enmuscular empie$a enbra$os y piernas.bra$os y piernas.
roblemas pararoblemas paralevantar los bra$os olevantar los bra$os oal$ar ob)etos pesados.al$ar ob)etos pesados.
!ratamiento !ratamiento 2o e%iste tratamiento2o e%iste tratamiento
especifco que puedaespecifco que puedaprevenir la evolución deprevenir la evolución dela distrofa.la distrofa.
!odas las ormas son !odas las ormas son<ereditarias y no<ereditarias y no
pueden revertire.pueden revertire.
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&os pacientes aectados,tienen acies
características debidas ala pérdida de los msculostemporales, masetero yacial. &os <ombres suelenpresentar alopecia rontal.&os msculos del cuello y
distales de los miembrossuperiores e ineriores seaectan de maneratemprana.
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-ectación de los msculos del paladar,aríngeos y linguales
roblemas en la deglución
-sociada con anomalías en el locus:Kq:=*8
revalencia se estima en :A8C CCC
<abitantes
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!ambién llamada miopatía distal
'l inicio de la distrofa muscular distal, queaecta a ambos se%os, generalmente seproduce entre los @C y los C a#os.
aectan principalmente a los msculosdistales +los m(s le)anos de los <ombros ylas caderas/ en los antebra$os, las manos,las piernas y los pies.
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'ectos.
&os pacientes tal ve$ no sean capaces de reali$ar movimientosmanuales fnos y tengan difcultad para e%tender los dedos.uando se aectan los msculos de las piernas, caminar y subirescaleras se difculta y algunos pacientes tal ve$ no sean capacesde saltar o pararse sobre los talones.
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Se presentaSe presenta entre los @C y los LCentre los @C y los LC-#os-#os
SíntomasSíntomas aectan a los msculoaectan a los msculo
de los p(rpados y de la gargantade los p(rpados y de la gargantacausando debilidad de loscausando debilidad de losmsculos de la garganta que, conmsculos de la garganta que, conel tiempo, produce incapacidadel tiempo, produce incapacidadde tragar y emaciación porde tragar y emaciación poralta de alimentosalta de alimentos
ProgresiónProgresión es lentaes lenta
Herencia:Herencia: -utosómica dominante-utosómica dominante
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revención de la disunción.Meestablecimiento y mantenimiento de0 Huer$a
apacidad aeróbica y cardiovascular ;ovilidad y Ee%ibilidad
'stabilidad y rela)ación
oordinación, equilibrio y destre$as
uncionales
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Fsométricos +est(ticos/0 un musculo secontrae sin movimiento articular visible.ermite aumento de uer$a y resistencia.
&as ormas de e)ercicio son preparación de los msculos,e)ercicios de resistencia isométrica, y e)ercicios deestabili$ación.
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adena cinética abierta0 el segmentodistal se mueve con libertad
adena cinética cerrada0 el cuerpo se
mueve sobre un segmento distal f)o
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• ontribuir al mantenimiento de un pesocorporal sano
• -umenta la movilidad•
rotege contra la pérdida de masa ósea• ;enos probabilidades de padecerenermedades del cora$ón
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'l e)ercicio aeróbico se refere al e)ercicio que implica o me)ora el consumo de o%ígeno por elorganismo.
'l organismo necesita quemar <idratos ygrasas para obtener energía y para ellonecesita o%ígeno.
1on reali$ados a una
intensidad moderada durante ampliosperiodos de tiempo.
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• "a sangre se !om!eam#s r#pido$ necesitao%igenarse conma&or rapide'$ lo(ue acelera larespiración
•
• Emplea los m*sculos grandes & puedereali'arse durante largo tiempo
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• Jacen que el cora$ón bombee sangre deorma m(s r(pida y con mayor uer$a de lonormal. ebido a que la sangre se bombea
m(s r(pido, necesita o%igenarse con mayorrapide$, lo que acelera la respiración.
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• omien$a con I a :C minutos deprecalentamiento, que incluye movimientossuaves que aumentan levemente la
recuencia cardíaca• urante =C a @I minutos o m(s
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'ntre los aeróbicos de ba)oimpacto est(n el caminar ynadar.
orrer, )ugar tenis y bailar sonaeróbicos de alto impacto.
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-naerobio signifca "sin o%ígeno“
•Ntili$a la energía producida por el
metabolismo del cuerpo que norequiere o%ígeno. 'sto genera (cidol(ctico.
•2o brinda benefcioscardiovasculares•Hortalece los msculos y los <uesos•Me uieren un esuer$o intenso ero
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-quí no se necesita o%ígeno porque laenergía proviene de uentes inmediatasque no necesitan ser o%idadas por elo%ígeno, como son el -! muscular, laosocreatina y la glucosa.
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's el tipo de e)ercicio que me)ora la potenciay aumenta la masa muscular.
')ercicios de corta duración y de
alta intensidad, que duran <astaapro%imadamente 8 minutos
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&os e)ercicios de Ee%ibilidad
+también son anaeróbicos/tonifcan los msculos alestirarlos0
• ueden me)orar la posturacorporal
•
Meducir el riesgo de surirlesiones
• >rindar m(s libertad de
movimiento
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• -liviar la tensión y el dolor
muscular.• eríodo de precalentamiento de I
*:C minutos
• 'stiramientos lentamente,manteniendo la posición durantepor lo menos :C a =C segundos.
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&evantamiento de pesas, carrerascortas a gran velocidad, <acerabdominales.
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'stadio preclínico0 marc<a autónoma* <asta a#os. ebilidad de tibial anterior, marc<ade puntitas.
'stadio de deterioro de la marc<a0 aumento
de contracturas, y de base desustentación.1igno de GoOer positivo.
'stadio de pérdida de la marc<a0 L*:: a#os.1e acentuan deormidades y contracturas.
-ecta sistema respiratorio. 1edestación prolongada0 :8 a#os. 1e
acenta escoliosis y alteraciones cardíacas.
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onsiderar que comien$a con debilidad ycontracturas.
9rusen, recomienda0 Fniciar con e)ercicios
de Ee%ibilidad Ptratamiento preco$Q &as contracturas inician en grupos
musculares de dos articulaciones0 ;F0gastrocnemio, soleo, tensor de ascia
lata, isquiotibiales. ;10 pronadores del antebra$o y Ee%ores
de mu#eca y dedos.
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&a debilidadempie$a en glteo
mayor, luego enmsculosabdominales,dorsiEe%ores del
pie, Ee%ores decuello, pectoralesineriores.Hinalmente en
cuadriceps ydeltoides.
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')ercicios de e%pansión tor(cica
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3b)etivos0• 'vitar la obstrucción bronquial, que
puede dar lugar a inecciones
respiratorias.• isminuir la resistencia de las vías
aéreas.• -umentar el intercambio gaseoso.• Meducir el traba)o respiratorio.
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')ercicios para evitar la rigide$ de la ca)a tor(cica y mantener laventilación alveolar0
R Fnspiración*espiración en decbito supino con compresión manual. R FnsuEación pulmonar con incentivador volumétrico, en decbito lateral. R ')ercicios de bra$os acoplados al ritmo respiratorio, en sedestación.
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-prender y ense#ar a reali$ar inspiracionesproundas0 !omando el aire por la nari$, utili$ando el
diaragma y e%pulsarlo lentamente por la
boca.
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&os benefcios de la <idroterapia son0•
Mela)ación muscular•-umento en la acilidad de movimiento de lasarticulaciones debido a la temperatura y laEotabilidad del agua•-umento en la uer$a muscular y la resistenciamuscular•Meducción de las uer$as gravitatorias
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• ;e)oría en la unción de los msculos
respiratorios debido a la presión<idrost(tica e)ercida en la paredtor(cica y abdominal durante larespiración.
• ;e)oría en la motivación, la confan$a,y el estado de <umor del paciente.
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- través del movimiento del caballose movili$a la musculatura pélvica ydel tronco. 'sto sumado a los
e)ercicios que se reali$an encima delcaballo avorecen de orma global laelasticidad y mantenimiento del tono
muscular.
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• &a temperatura corporal de los caballosse encuentra entre =ST y =S,IT y lesproporciona calor a los pacientes y esto
distiende y rela)a la musculatura yproporciona una sensación perceptivot(ctil dierente de cualquier otra
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•
&a transmisión de impulsos rítmicos deldorso del caballo al cuerpo + KC*::Cimpulsos por minuto/ son transmitidos alcinturón pélvico, y de a<í a través de la
columna, a la cabe$a +provocandoreacciones de equilibrio yendere$amiento/
• ;e)ora la coordinación de tronco y cabe$a
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• 'stabili$a ambas cinturas• Megula el tono muscular y
desarrolla la simetría corporal• 'stimulación peristaltismo
• Megula la respiración
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•
!ransmisión de un patrón de locomocióntridimensional equivalente al patrón fsiológicode la marc<a <umana0
la combinación de los movimientos de las manosy pies del caballo reproduce a nivel de la caderay tronco los mismos movimientos que cuandocaminamos +son arc<ivados a nivel cerebral/ elsistema nervioso puede recurrir en el momentoen que el paciente comien$a a caminar.
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omo venta)as0
:. Gravar y automati$ar el patrón
fsiológico de lamarc<a
8. 'stablecer la Ee%ibilidad y la
elasticidad de los ligamentos pélvicos
=. isolver contracturas musculares y
propiciar un equilibrio din(mico deltronco y de la cabe$a <acia suestabili$ación.
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•
&os ni#os no vean la <ipoterapia comouna terapia sino como un )uego
7/23/2019 Distrofia y Ejercicio
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