EMBRIOLOGÍA y GENÉTICA

Dr. Hugo Hernán Abarca Barriga

MÉDICO GENETISTA

Instituto Nacional de Salud del Niño

Concepción

Concepción Nacimiento

Concepción Nacimiento

Concepción Nacimiento

Embrión Feto

Nacimiento

Nacimiento

NORMAL

MALFORMACIÓN

DISRUPCIÓN

DEFORMACIÓN

8° semana

• 1. El período fetal se desarrolla desde la novena semana hasta

– A) La semana 26

– B) La semana 30

– C) la semana 32

– D) El nacimiento

– E) Ninguna de las anteriores es correcta

Respuesta: D

• 2. ¿Qué organelos no presenta el espermatozoide maduro?

– A) Núcleo celular

– B) Mitocondrias

– C) Lisosomas

– D) Retículo endoplasmático rugoso

– E) Centriolos

Respuesta: D

• 3. Durante la fecundación, la reacción cortical consiste en:

– A) La modificación de las proteínas de la superficie del espermatozoide

– B) La acción de enzimas del acrosoma

– C) La acción de enzimas fabricadas por las células foliculares

– D) La acción de enzimas producidas por el ovocito

– E) La acción de enzimas telomerasas

Respuesta: D

• 4. En el desarrollo humano a la suma del período embrionario y período fetal se llama

– A) Período fértil

– B) Período neonatal

– C) Período preembrionario

– D) Etapa prenatal

– E) Semana antenatal

Respuesta: D

Células Germinales Primordiales

• Los gametos: – Oocito.

– Espermatozoide.

• Los gametos son derivados de las células germinales primordiales. – Formados en el epiblasto durante la segunda semana

de gestación y que se mueven a la pared del saco vitelino.

– En la cuarta semana migran del saco vitelino para formas las gónadas.

• 5. Tras la reanudación de la segunda división meiótica

– A) Se producen dos células de igual volumen llamadas blastómeras

– B) Se producen don células desiguales: ovocito maduro y segundo corpúsculo polar

– C) Se produce una activación metabólica del ovocito

– D) Son correctas A y B

– E) Son correctas A y C

Respuesta: E

Morfogénesis

• Producido a través de procesos celulares:

1. Dirección y número de divisiones celulares

2. Cambios en la forma celular

3. Movimiento celular

4. Crecimiento celular

5. Muerte celular

6. Cambios en la composición de la membrana celular y matriz extracelular.

• 6. Como consecuencia de la fecundación

– A) Se restablece el número diploide de cromosomas

– B) Se conforma el genoma del embrión

– C) Se determina el sexo cromosómico del embrión

– D) La activación metabólica del ovocito permite la iniciación de la primera división mitótica

– E) Todas son correctas

Respuesta: E

• 7. El llamado PERIODO EMBRIONADO, corresponde al tiempo transcurrido desde la fecundación hasta:

– A) Cuarta semana

– B) Quinta semana

– C) Sexta semana

– D) Sétima semana

– E) Octava semana

Respuesta: E

• 8. Son mecanismos importantes a nivel celular para el desarrollo humano

– A) Proliferación celular

– B) Diferenciación celular

– C) Migración celular

– D) Apoptosis

– E) Todas las anteriores son correctas

Respuesta: E

Estadio Tiempo desde la concepción

Prembrionario Primera división celular El cigoto alcanza la cavidad uterina Implantación Formación del disco laminar Lyonización en las mujeres Formación del disco laminar y línea primitiva Embrionario Organogénesis Formación del cerebro y columna vertebral Primeas señales de corazón y extremidades Desarrollo rápido de cerebro, ojos, corazón y extremidades Comienza el desarrollo de intestino y pulmones. Aparecen los dedos. Los oídos, riñones hígado y músculos se están desarrollando El paladar se cierra Diferenciación sexual casi completa

30 horas

4 días

12 días 16 días

19 días

4-8 semanas

4 semanas

4 semanas

6 semanas

6 semanas

8 semanas 10 semanas 12 semanas

Primeras tres semanas

• Primera semana Desde la ovulación a la implantación

• Segunda semana Disco germinal bilaminar – Hipoblasto – Epiblasto

• Tercera semana Disco trilaminar – Gastrulación

• Ectodermo • Mesodermo • Endodermo

– Estadio susceptible a teratógenos.

Masa celular interna o embrioblasto

Epitelio uterino Estroma uterino

Cavidad blastocística

Células trofoblásticas

Embrioblasto

Masa celular externa o

trofoblasto

Endometrio uterino

Glándulas uterinas

Superficie epitelial

Amnioblastos Epiblasto

Cavidad amniótica Hipoblasto

Cavidad blastocística

Citotrofoblasto

Sincitiotrofoblasto

Vasos sanguíneos

Lagunas trofoblásticas Vasos sanguíneos ensanchados

Sincitiotrofoblasto

Citotrofoblasto

Cavidad amniótica

Epiblasto

Hipoblasto

Membrana exocelómica

Coágulo de fibrina Cavidad exocelómica (saco vitelino priitivo)

Membrana bucofaringea

Vellosidad primaria

Laguna trofoblástica

Sinuosoide materno

Tallo conector

Cavidad amniótica

Saco vitelino secundario

Mesodermo somatopleurítico extraembrionario

Celoma extraembrionario (cavidad coriónica)

Quiste exocelómico

ECTODERMO

• Órganos y estructuras que se mantienen en contacto con el medio externo:

• Sistema nervioso central y periférico

• Epitelio sensitivo de ojo, nariz y orejas.

• Epidermis

• Otros: glándulas subcutáneas, glándulas mamarias, glándula pituitaria, dentina.

ENDODERMO

• ¿A qué deriva?

• SISTEMA GASTROINTESTINAL, timo, tiroides, hígado y páncreas.

Mesodermo

• Tejido conectivo.

• Cartílago y hueso.

• Músculo liso y estriado.

• Sistema cardiovascular.

• Sistema urogenital.

• 9. Durante el desarrollo fetal, ¿En qué semana se origina la anencefalia?

– A) Primera semana

– B) Segunda semana

– C) Tercera semana

– D) Cuarta semana

– E) Quinta semana

Respuesta: D

• 10. Durante la gestación normal, es posible la distinción de las terminaciones cefálica y caudal del embrión

– A) Primera semana

– B) Segunda semana

– C) Tercera semana

– D) Cuarta semana

– E) Quinta semana

Respuesta: D

• 11. ¿En que momento de la gestación, el embrión empieza a desarrollar los vestigios de los futuros órganos y aparatos, siendo esta etapa muy sensible a cualquier noxa capaz de alterar este desarrollo?

– A) Primera semana

– B) Segunda semana

– C) Tercera semana

– D) Cuarta semana

– E) Quinta semana

Respuesta: D

• 12. Indique Ud. cuál de las siguientes relaciones es la incorrecta: – A) III arco aórtico: Arterias carótidas

– B) Conducto mesonéfrico: Vesícula seminal

– C) Primer arco branquial: Aorta

– D) Trofoblasto: Placenta

– E) Ojo: Endodermo

Respuesta: E

Sistema renal

• Formado de arriba hacia abajo

– Pronefros

– Mesonefros

– Metanefros

• 13. Embriológicamente, ¿de cuál de las siguientes estructuras deriva el riñón? – A) Pronefros

– B) Mesonefros

– C) Metanefros

– D) Epitelio de la vejiga

– E) todas las anteriores

Respuesta: C

• 14. ¿A partir de que mes de gestación el embrión tiene rasgos humanos? – A) Primer mes

– B) Segundo mes

– C) Tercer mes

– D) Cuarto mes

– E) Quinto mes

Respuesta: C

• 15. Piel y Sistema nervioso central, derivan de: – A) Ectodermo

– B) Mesodermo

– C) Endodermo

– D) Pronefros

– E) metanefros

Respuesta: A

• 16. ¿Cuál de las siguientes estructuras no se desarrolla a partir del ectodermo neural? – A) Capa pigmentaria (epitelio) de la retina

– B) Conos y bastones

– C) Cristalino

– D) Epitelio pigmentario del iris

– E) Todas las anteriores

Respuesta: C

• 17. El conducto biliar deriva del: – A) Ectodermo.

– B) Endodermo.

– C) Mesodermo.

– D) Mesénquima.

– E) Mesotelio.

Respuesta: B

• 18. Uno de los siguientes NO es un derivado de la cresta neural: – A) Neuronas de Purkinje del cerebelo.

– B) Neuronas de los ganglios raquídeos (DRG).

– C) Melanocitos de la piel.

– D) La médula adrenal.

– E) Células secretoras de calcitonina.

Respuesta: A

• 19. En los varones, ¿cuáles son las células que producen inhibina?: – A) Células de Ito

– B) Células de Leydig

– C) Células de Paneth

– D) Células de Sertoli

– E) Células intersticiales de Cajal

Respuesta: D

• 20. Las prostaglandinas del semen son producidas en: – A) Las vesículas seminales

– B) La próstata

– C) El epidídimo

– D) Pre - albúmina

– E) El conducto deferente

Respuesta: A

• 21. ¿a partir de cuál semana de gestación, las células tiroideas son capaces de concentrar yodo?: – A) 02 semanas

– B) 12 semanas

– C) 05 semanas

– D) 24 semanas

– E) 36 semanas

Respuesta: B

• 22. ¿A partir de qué semana de gestación la testosterona comienza a ser elaborada por los testículos?: – A) 12

– B) 4

– C) 7

– D) 24

– E) 36

Respuesta: C

• 23. ¿Qué es un cistrón?:

– A) Secuencia de DNA constituída exclusivamente por exones.

– B) Secuencias de DNA cuya expresión no está sometida a procesos de regulación.

– C) Secuencia de DNA implicada en la síntesis de una cadena polipeptídica.

– D) Secuencia de DNA no codificada.

– E) Secuencia de DNA constituída exclusivamente por intrones.

Respuesta: C

ADN

Histona

Solenoide

Nucleoso

mas

200 pares de

bases de

ADN

Cromatina

Cada asa de cromatina

contiene

aproximadamente

100 000 pares de bases

de ADN

Cromatide

Anomalías

citogenéticas: •Numéricas: vgr Trisomía 21

•Estructurales: vgr.

translocaciones, deleciones,

microdeleciones

Anomalías

génicas: •Mutaciones en un gen.

GEN

Cromosoma

Locus

Gen A

5’ …AGCTCGATC…3’

Gen A

5’ …AGCTCGATC…3’

Padre Madre

Gen A

5’ …AGCGCGATC…3’

Gen A

5’ …AGCTCGATG…3’

Alelo 1 Alelo 2 Alelo 3

ALELOS

HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO

Gen A

5’ …AGCGCGATC…3’

Gen A

5’ …AGCGCGATC…3’

Gen A

5’ …AGCTCGATC…3’

Gen A

5’ …AGCTCGATG…3’

Padre Madre

• 24. Se conoce como heterocromatina constitutiva:

– A) La unión del DNA con proteínas básicas o histonas.

– B) El DNA que contiene no porta genes.

– C) Es una heterocromatina inactivada.

– D) Es la porción de cromatina que contiene DNA activo.

– E) Es la zona de la cromatina a modo de grumos.

Respuesta: B

• 25. ¿A qué se conoce como grupo de ligamiento?: – A) Bloque de locis contiguos que tienden a

transmitirse unidos.

– B) Conjunto de genes responsables del mismo rasgo fenotípico.

– C) Conjunto de todos los genes que porta un individuo.

– D) Conjunto de fenotipos consecuencia de distintas alteraciones de un sólo gen.

– E) Fragmento de cromátide inicialmente perteneciente a otro cromosoma y que aparece por entrecruzamiento.

Respuesta: A

• 26. Muy raras veces aparece un individuo con un síndrome no diferenciable del provocado por una mutación, pero que no transmite el trastorno y, aparentemente, no presenta dicho gen mutante. El fenómeno se conoce como:

– A) Heterogeneidad genética.

– B) Heterogeneidad alélica.

– C) Polimorfismo genético.

– D) Fenocopia.

– E) Mosaico

Respuesta: D

Núcleo y ADN

Replicación

Cromosomas

en Mitosis

FENOTIPO

GENOTIPO

Locus, loci, alelo

• Locus:

– Posición de un gen en un cromosoma.

• Loci:

– Plural de locus.

• Alelo:

– Una de las formas alternativas de un gen en un determinado locus.

Homocigoto, heterocigoto

• Homocigoto:

– Tiene idénticos alelos en un determinado locus génico.

• Heterocigoto:

– Diferentes alelos en un locus determinado.

Autosómico Dominante

Autosómico recesivo

Ligado al cromosoma X recesivo

Ligado al cromosoma X dominante

XX XY

XY XY XX XY

XX XX

XX

XY

Expresividad

• Vogt 1926.

• Grado de expresión fenotípica de un gen o un genotipo.

Dd

Dd

Dd

Dd

Dd

Manifestación Severa

Manifestación Leve

Manifestación Moderada

Penetrancia

• La frecuencia o la probabilidad de la expresión de un alelo.

Dd

Dd

Dd

Dd

Dd

¿Cuantos herededaron el gen D ?

TODOS (Cinco)

¿Cuantos hacen las manifestaciones clínicas ?

Tres

Pleitropía

• Expresión de un gen con múltiples , parecidas características fenotípicas no relacionadas.

Órgano A Órgano B

Órgano C Órgano D

Gen A

Heterogeneidad genética

• Un fenotipo puede ser causado por dos o más genes diferentes.

Gen A

Gen B

Gen C

Gen D

FENOTIPO «X»

FENOTIPO «X»

FENOTIPO «X»

FENOTIPO «X»

Mutaciones

• Genes :

– Número de nucleótidos determinado con una función específica en la producción de macromoléculas. (ARN y proteínas).

• Mutación :

– Cambio en la secuencia nucléotida de un gen por:

• Sustitución: transición y transversión.

• Deleción.

• Inserción.

Mutaciones

• Mutación de cambio de sentido (missense mutation): – Transversión

– Transición

• Mutación del cambio de lectura (frameshift mutation): – Deleción

– Inserción

• Mutación terminadora (nonsense mutation) – Gen no funcional

• 27. Una mutación en la que una base reemplaza a otra dando lugar a un codón diferente que codifica una proteína con un cambio de aminoácido se denomina:

– A) Traslocación.

– B) Delección.

– C) Sustitución con cambio de sentido.

– D) Sustitución sinónima.

– E) Mutación somática

Respuesta: C

• 28. La incapacidad de dos cromosomas homólogos para separarse en el estadio de anafase va a dar lugar a: – A) Euploidías.

– B) Translocación.

– C) Isocromosoma.

– D) Hiperdiploidías.

– E) Isocromosoma

Respuesta: D

• 29.Una de las siguientes no es una alteración cromosómica estructural: – A) Inversión.

– B) Triploidía.

– C) Delección.

– D) Traslocación.

– E) Cromosoma en anillo.

Respuesta: B

• 30. ¿Cúal de las siguientes enfermedades digestivas no tiene herencia autosómica recesiva?: – A) Enfermedad de Dubin-Johnson.

– B) Enfermedad de Gilbert.

– C) Poliposis colónica familiar.

– D) Enfermedad de Crigler-Najar tipo I

– E) Enfermedad de Crigler-Najjar tipo II

Respuesta: C

• 31. La enfermedad que se hereda de forma autosómica dominante y cuya alteración se localiza en el cromosoma 4 es: – A) Enfermedad de Rendu-Osler.

– B) Corea de Huntington.

– C) Déficit de alfa1-antitripsina.

– D) Glucogenosis de Von Gierke.

– E) Enfermedad de Nieman-Pick.

Respuesta: B

• 32. ¿Cuál de las siguientes enfermedades cutáneas se transmiten de forma autosómica dominante? – A) Enfermedad de Ehler-Danlos.

– B) Ictiosis vulgar.

– C) Edema angioneurótico de Quincke.

– D) Epidermiolisis congénita.

– E) Todas.

Respuesta: E

• 33. Una de las siguientes enfermedades neurológicas no tienen herencia autosómica dominante: – A) Corea de Huntington.

– B) Atrofia cerebral senil.

– C) Neurofibromatosis.

– D) Ataxia de Friedreich.

– E) Esclerosis tuberosa

Respuesta: D

• 34. Una de las siguientes enfermedades no tiene herencia ligada al sexo: – A) Raquitismo vitaminorresistente idiopático.

– B) Síndrome de Lesch-Nyhan.

– C) Miopatía de Duchenne.

– D) Enfermedad de Hunter.

– E) Enfermedad de jarabe de arce.

Respuesta: E

• 35. ¿Cuál de las siguientes enfermedades ligadas al sexo tienen herencia dominante?: – A) Hemofilia A.

– B) Hemofilia B.

– C) Raquitismo.

– D) Déficit de glucosa-6P-deshidrogenasa.

– E) Enfermedad de Fabry.

Respuesta: C

PROTONCOGENES, ONCOGENES

• Protoncogén es el gen normal

• Oncogen celular gen con propiedades oncogénicas iguales a los oncogenes virales (vgr. Ser, myb)

GENES SUPRESORES DE TUMORES Conocidos como antioncogenes

Vgr. Retinoblastoma (RB1), TP53, poliposis adenomatosa familiar (APC)

Virus Relacionados con carcinogénesis

Familia de virus Tipo Tumor

Papova Herpes Hepadna

Papiloma (HPV) Epstein-Barr (EBV) Hepatitit B (HBV)

Verrugas, cánceres genitales. Linfoma de Burkitt, carcinoma nasofaringeo, Carcinoma hepatocelular

• 36. Una de las siguientes afirmaciones no es cierta para los protooncogenes:

– A) Son genes encargados de los procesos de replicación y diferenciación celular.

– B) No están presentes en las células normales.

– C) Su capacidad de inducir tumores requiere la presencia de alteraciones funcionales.

– D) Pueden ser homólogos de oncogenes virales.

– E) Los virus no oncogénicos pueden alterarlos.

Respuesta: B

• 37. Los oncogenes se caracterizan:

– A) Los recesivos requieren la inactivación de las dos copias del gen para la transformación maligna.

– B) Son ejemplos de antioncogenes el gen Rb y el p53.

– C) La anulación del gen Rb da lugar al retinoblastoma.

– D) Los virus oncogénicos han perdido parte de su provirus y, en lugar de los genes env, pol y gag, contienen un oncogén.

– E) Todas son ciertas.

Respuesta: E

• 38. En la genética molecular del cáncer de colon no se ha implicado a:

– A) Oncogén APC.

– B) Protooncogén K-ras.

– C) Protooncogén N-ras.

– D) Gen Rb.

– E) Gen p53

Respuesta: D

• 39. Son indicaciones para la realización de un estudio cromosómico

– A) Esterilidad.

– B) Abortos de repetición.

– C) Anomalías del desarrollo sexual.

– D) Antecedentes familiares de retraso mental.

– E) Todas.

Respuesta: E

• 40. El diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas no se hace mediante:

– A) Biopsia corial.

– B) Cultivo de células de líquido amniótico.

– C) Cordocentesis.

– D) Estudio de células fetales en sangre materna.

– E) Determinación de alfafetoproteína.

Respuesta: E

GRACIAS POR LA ATENCIÓN

habarca@wgenes.org