Diabetes mellitus tipo 2 genetica
-
Upload
catherinchango -
Category
Health & Medicine
-
view
80 -
download
3
Transcript of Diabetes mellitus tipo 2 genetica
![Page 1: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/1.jpg)
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICASESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENETICA
CASTILLO JOSELYN CASTRO STALYN CURICHO GEOMARA CHANGO CATHERIN
CASO CLÍNICO DIABETES MELLITUS
TIPO 2
PARALELO 1
![Page 2: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/2.jpg)
Datos de FiliaciónPaciente masculino de 66 años, meztizo, nace en Cuenca, su residencia actual en Quito – Chimbacalle, casado, su ocupación es chofer, instrucción primaria, católico, diestro grupo sanguíneo O Rh(+)
Motivo de ConsultaCansancio general
Enfermedad ActualPcte., refiere que desde hace aproximadamente 5 meses presenta astenia, “pesadez y fatiga” de inicio súbito ante cualquier trabajo que hace sin causa aparente. Como síntomas acompañantes como: poliuria, polidipsia, polifagia, mareos, que persiste todo el día y no cede a medicación no especificada, por lo que acude a esta casa de salud (Centro de Salud N4 Chimbacalle).
![Page 3: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/3.jpg)
• HTA hace 17 años en ttoAPP
• Hemorroides: 31ª APQ
• Hermano con DM 2• Padre enfermedad
trombótica sin especificar
• Madre enfermedad cardiaca sin especificar.
APF
Antecedentes Antecedentes Personales No Patologicos.
Alimentario
3 veces al día (hiperproteica, hipercalórica)
Defecatorio 1 veces al día
Miccional5-6 veces al día
nocturno 4-5 veces
Tabaco, Alcohol Y Drogas
No.
Sueño 10 horas diarias
Ejercicio No realiza - Sedentaro
![Page 4: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/4.jpg)
• Árbol Genealógico
70 85
66 58
4042 38 2531
60
Trombosis no especificada
Enfermedades cardiacas no especificadas
DM TIPO 2
![Page 5: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/5.jpg)
Revisión de Aparatos y Sistemas
GENERAL Astenia
SISTEMA CARDIOVAS
CULAR
no presenta alteración aparente
SISTEMA ENDÓCRINO
Poliuria, polifagia, polidipsia
S.N.C. Mareos.
SISTEMA RESPIRATO
RIO
no presenta alteración aparente
Examen FísicoOjos Pupilas isocóricas, normoreactivas
a la luz y acomodación conservada.
Boca Piezas dentales completas, lengua normoglósica, MO secas
Cuello No adenomegalias ni signos de ingurgitación yugular
Tórax Corazón: inspección, palpación, percusión y auscultación sin alteraciónPulmones: inspección, palpación y percusión sin alteración. Auscultación: sin alteración
Abdomen
Suave depresible, no doloroso, sin alteración
Extremidades
No edemas, Pies al examen físico superficial no presentan alteración.
![Page 6: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/6.jpg)
Signos VitalesP.A. 130/80 Mmhg
Pulso 80x´F.R. 18 Rpm
Sat. De O2
92%
T° 36.6°cDatos antropométricos
Peso 96kgTalla 167 cmICM 34,42
kg/m2(Obesidad Tipo 1)
P. Cintura
105cm
P. Cadera
98cm
Índice C-C
1.07 cm
AGRUPACIÓN SINDRÓMICACuadro Clínico Síndrome
“metabólico”Síndrome Neurológico
Astenia ++/++++ ++/++++Cefalea +/++++ ++/++++Mareo -/++++ ++/++++Poliuria ++/++++ -/++++Polidipsia ++/++++ -/++++HTA ++/++++ -/++++Sedentarismo ++/++++ -/++++Obesidad ++/++++ -/++++Polifagia ++/++++ -/++++Boca seca +/++++ -/++++
S/S Hipotiroidismo Hipertiroidismo Diabetes mellitus 2
Astenia ++/++++ ++/++++ ++/++++Mareo -/++++ -/++++ -/++++Poliuria -/++++ -/++++ ++/++++Polifagia -/++++ -/++++ ++/++++Polidipsia -/++++ -/++++ ++/++++HTA -/++++ -/++++ -/++++Sedentarismo -/++++ -/++++ ++/++++Sobrepeso ++/++++ -/++++ ++/++++Boca seca -/++++ -/++++ +/++++Riesgo genético -/++++ -/++++ ++/++++
![Page 7: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/7.jpg)
Exámenes Complementarios
RESULTADO
UNIDAD
VALOR DE REFERENCIA
Hemoglobina Glicosilada
7,3 % 4.8-6.0
Glucosa en ayunas 150.00 mg/dl 82.00-115.00Glucosa al azar 220.00 mg/dl 82.00-115.00
Colesterol 138.00 mg/dl 0.00-200.00Triglicéridos 153.00 mg/dl 0.00-200.00
TSH 2.09 uU/mL 0,270 – 4,200T4 Libre 1.08 ng/ml 0,93 – 1,76
Valores de referencia del Laboratorio Ärea de salud N.4 (Chimbacalle) , Jueves 1 octubre 2015
RESULTADO
UNIDAD
VALOR DE REFERENCIA
Glucosa en ayunas
154.00 mg/dl 82.00-115.00
Colesterol total 165.00 mg/dl 0.00-200.00Colesterol LDL 138.00 mg/dl 0.00-200.00Colesterol HDL 27.00 mg/dl >60.00
Triglicéridos 300.00 mg/dl 0.00-150.00TGO 15 UI/l 10 – 30TGP 20 UI/l 6 - 37Urea 22,5 mg/dl 16,60 – 48,50
Creatinina 0.9 mg/dl 0,70 – 1,20Acido Úrico 5,2 mg/dl 3.4 – 7.0
Valores de referencia del Laboratorios de la Clinica Villaflora ,Jueves 15 octubre 2015.
Diagnostico Definitivo
Diabetes Mellitus Tipo 2CIE-10 : E11
OMIM #: 125853
![Page 8: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/8.jpg)
No corresponde
Farmacologico: Sintomatico: Metformina
y Simvastatina. Paliativo: Ninguno
No farmacologico: Ejercicio durante 45 minutos 3 veces a la semana, dieta normocalorica, consejeria sobre las complicaciones micro y macrovasculares y cuidados generales (No tabaco ni alcohol)
Curativo
No Curativo
Tratamiento
Regresar en 15 días para reajuste de dosis.
3 meses control con exámenes de laboratorio.
Seguimiento Asesoría Genética
Tiene un riesgo del 3% de desarrollar DM TIPO II, por su antecedente familiar
Sus hijos tienen un 40% de riesgo de desarrollar DM2, frente al riesgo existente en la población, de un 7% y, si ambos padres son diabéticos, el riesgo aumenta a un 70%.
En gemelos homocigóticos si uno de los hermanos presenta DM2, en un 90% de los casos el otro hermano presentará diabetes.
(OMS) nuestro paciente tiene un Riesgo Bajo ( <10%) de sufrir episodios cardiovasculares mortales o no a los 10 años ,con una tasa de sobrevida del 80% a los 5 años. La DM2 tiene un impacto negativo sobre la esperanza de vida y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de los pacientes, nuestro paciente al ser obeso y adulto mayor presenta una peor calidad de vida relacionada a la salud 29% frente a un 19% de la población general.
Pronóstico
![Page 9: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/9.jpg)
Es un desorden metabólico de multiples etiologías, caracterizado por hiperglucemia crónica con disturbios en el metabolismo de los carbohidratos, grasas y proteinas y que resulta de defectos en la secreción y/o en la acción de la insulina
Guía ALAD sobre el Diagnóstico, Control y Tratamiento de la Diabetes Mellitus Tipo 2 con Medicina Basada en Evidencia. 2013
DEFINICION EPIDEMIOLOGÍAEn el mundo hay más de 347 millones de personas con diabetes
![Page 10: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/10.jpg)
Hiperglucemia
Incrementode Lipólisis( AGL)
Insulinosecreción
en laPHG En Captación
de Glucosa
Del efectoIncretinas
En la secreciónde Glucagon
Células α
Disfunción deneuro trasmisores
En la reabsorciónde Glucosa
FISIOPATOLOGIA
Ralph DeFronzo. (2008). From the tRIUNVIRATE TO THE Ominous Octotet: A New Paradigm for the Treatment of Type 2 Diabetes Mellitus. Diabetes, 58, 23.
CLASIFICACIÓN
1. Diabetes tipo 1 (5-10%) 2. Diabetes tipo 2 (90%) 3. Diabetes mellitus gestacional 4. Tipos específicos de diabetes
debido a otras causas, por ejemplo, síndromes monogénicos de diabetes (como la diabetes neonatal y la diabetes de madurez de los jóvenes [MODY]), enfermedades del páncreas exocrino (como fibrosis quística) y fármacos La diabetes inducida por productos químicos (por ejemplo, con el uso de glucocorticoides, en el tratamiento del VIH / SIDA o tras el trasplante de órganos)
Modelo de herencia
El modelo de herencia no mendeliana multifactorial
![Page 11: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/11.jpg)
Detección de producción insuficiente de insulina de
los islotes pancreáticos en el contexto de insulinorresistencia
que es la incapacidad de las células para responder
adecuadamente a los niveles normales de insulina, se produce principalmente en los músculos,
el hígado y el tejido adiposo
CLINICO FISIOPATOLOGICO
DIAGNOSTICO
![Page 12: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/12.jpg)
Criterios de glucemia plasmática: El valor de glucosa plasmática
en ayunas (FPG) o el valor de glucosa en plasma de 2 h (2 h de PG) después de una prueba oral de tolerancia con 75 g de glucosa. (OGTT) o de los criterios A1C.
Es conveniente además evaluar función renal (urea y creatinina) para descartar posibles complicaciones
No corresponde
BIOQUIMICO ANATOMOPATOLÓGICO
DIAGNOSTICO
![Page 13: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/13.jpg)
Se ha demostrado la participación de diversos alelos en las regiones cromosómicas aquí tenemos algunos de ellos: 1q25.3, 2q37.3, 3p24.1, 3q28, 10q26.13, 12q24.31, y 18p11.22 con una asociación significativa, sin embargo hay muchos otros en investigación que podrían estar involucrados.
CROMOSOMICO
DIAGNOSTICO GENETICO
![Page 14: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/14.jpg)
Hasta el 2007 sólo se habían asociado 3 genes de modo consistente con la DM2: PPARG, KNCJ11 y TCF7L2.
La utilización de los GWAS ha permitido identificar otros genes de riesgo, implicados mayormente en la función de la célula beta (HNF1B [17cen-q21.3], WFS1 [4p16], GCK [7p15.3p15.1], CDKN2A/2B [9p21], CDKAL1 [6p22.3], SLC30A8 [8q24.11], IGF2BP2 [3q27.2], THADA [2p21], NOTCH2 [1p13-p11], CDC123 [10p13], CAMK1D, HHEX [10q23], IDE, TSPAN8 [12q14.1-q21.1], JAZF1 [7p15.2-p15.1], KCNQ1 [11p15.5], MTNR1B [11q21-q22], ADCY5 [3q13.2-q21], PROX1[1q32.2-q32.3], DGKB [7p21.2]) y, en menor medida, en la acción de la insulina (ADAMTS9 [3p14.3-p14.2], IRS1[2q36], GCKR [2p23]) y en el desarrollo de obesidad (FTO [16q12.2]).
MOLECULAR
DIAGNOSTICO GENETICO
![Page 15: Diabetes mellitus tipo 2 genetica](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022062310/586f83e41a28ab54768b4b05/html5/thumbnails/15.jpg)
No corresponde Farmacologico: Sintomatico:
metformina , sulfonilureas, tiazolidinedionas, inhibidores de la dipeptidil peptidasa-4, inhibidores de SGLT2 y péptido similar al glucagón tipo 1, Insulina
Paliativo: Ninguno No farmacologico:
Ejercicio durante 45 minutos 3 veces a la semana, dieta normocalorica, consejeria sobre las complicaciones micro y macrovasculares y cuidados generales (No tabaco ni alcohol)
Curativo No Curativo
Tratamiento
Bibliografía American Diabetes Association.
Standards of Medical Care in Diabetes—2016. Diabetes Care. 2016; 39 Suppl 1: 1-119. Encontrado en:http://care.diabetesjournals.org/content/suppl/2015/12/21/39.Supplement_1.DC2/2016-Standards-of-Care.pdf
Weibe JC, Wägner AM, Novoa FJ. Genética de la diabetes mellitus. Nefrología. 2011; 2(1supl1): 1-9. Encontrado en: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-genetica-diabetes-mellitus-X2013757511002452
Organización Mundial de la Salud. Informe mundial sobre la diabetes. OMS. Ginebra- 2016. Encontrado en: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs312/es/
Gardner DG, Shoback D. Greenspan Endocrinología básica y clínica. 9ª ed. Mexico: McGRAW-HILL/INTERAMERICANA EDITORES; 2011