DEFINICIN

La enfermedad de Pompe, tambin llamadaglucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa cida,es un padecimiento metablico raro, con herencia autosmica recesiva, progresivo y letal, que afecta a los msculos de todo el cuerpo. Se caracteriza por la deficiencia o ausencia de la enzima lisosomal alfa glucosidasa (GAA)

La enfermedad de Pompe(glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa cida)es una enfermedad que, en cada persona afectada, tiene diferente edad de inicio y una progresin variable.

Forma parte del grupo depadecimientos por acumulacin de glucgenode las clulas y se considera la nica de este grupo- que la falla ocurredentro de los lisosomas(LSD).

Fue identificada, en 1932 por el mdico patlogo Joannes Cassianus Pompe como una enfermedad por depsito lisosomal (LSD) y unaenfermedad por depsito de glucgeno.

QU ES EL GLUCGENO?

El glucgeno es la forma que tiene el cuerpo para almacenar la glucosa que necesita para tener energa. Se puede decir que el glicgeno o glucgeno esel super combustible o la gasolina del organismo humano.

Es un material complejo formado de molculas de glucosa unidas entre s en forma de cadenas largas con muchas ramas (como un rbol). El glucgeno se almacena principalmente en el hgado y en las clulas de los msculos, pero tambin se almacena en los riones, intestinos y cerebro.

Esel combustible de los esfuerzos intensos y funciona como una reserva de energa.Elglucgeno se forma a partir de la glucosa presente en los glcidos:azcar, fruta, pan, arroz, cereales, papas, etc.

Al comer tenemos mucha glucosa en la sangre as que nuestro organismo almacena lo que sobra en forma de glucgeno. Cuando nuestro cuerpo necesita de energa,entran en accin ciertas enzimasque reconvierten el glucgeno almacenado en el hgado y en los msculos, en glucosa= energa.

El glucgeno heptico es la principal fuente de glucosa sangunea, sobre todo entre comidas. El glucgeno contenido en los msculos es para abastecer deenergael proceso decontraccin muscular.

QU SON LAS ENFERMEDADES POR DEPSITO O ALMACENAMIENTO DE GLUCGENO? (GSD POR SUS SIGLAS EN INGLS)

Son padecimientos en los cuales el problema bsico es el uso y almacenamiento del glucgeno y son consideradas comodesrdenes hereditarios del metabolismo. Una enfermedad del metabolismo es todo padecimiento en el que la persona afectada tiene alguna dificultad en degradar algunos alimentos para crear energa.

Una enfermedad metablica es causada, generalmente,por la ausencia o deficiencia de una enzima.Las enzimas son las herramientas del organismo para degradar los alimentos en energa.

Existen muchas enzimas y cada una de ellas tiene un propsito especfico, cuando una de ellas no trabaja bien, el metabolismo de algunos alimentos puede ser ms lento o detenerse totalmente.

Una persona con unaenfermedad por almacenamiento de glucgenotieneausencia o deficienciaen la produccin de alguna de las enzimas responsables de degradar el glucgeno en el organismo. Esta ausencia o deficiencia de esa enzima va a provocar que se formen cantidades anormales de glucgeno en los tejidos, o bien que las cadenas de glucgeno no se hayan formado adecuadamente y que, a su vez, el cuerpo no pueda producir suficiente glucosa o que no pueda utilizar la glucosa como fuente de energa.

Dependiendo del tipo de enfermedad por almacenamiento que tenga la persona, la deficiencia enzimtica puede afectar a todo el cuerpo o solamente a ciertas partes como, por ejemplo, el hgado o los msculos. Otros sistemas que pueden estar involucrados son los glbulos rojos de la sangre, el corazn y los riones entre otros.

Para llegar al diagnstico diferencial, el mdico tomar en cuenta los sntomas, sus hallazgos en el examen fsico y los resultados de algunos estudios de laboratorio.

Cuntos tipos de GSD existen?

Se conocen cerca de 11 diferentes las cuales estn clasificadas por nmero, por el nombre de la enzima que provoca el problema o por el nombre del doctor que describi por primera vez esta condicin.

CUL ES LA CAUSA DE LOS GSD?

Son enfermedades genticas, esto quiere decir que la causa es un cambio que existe en alguna parte de la informacin gentica del individuo afectado. El nio nacer y tendr ese padecimiento toda su vida.

La Enfermedad de Pompe es un padecimiento con unpatrn de herencia autosmico recesivoy es uno de los muchos desrdenes que se transmiten en las familias a causa de una mutacin o cambio en los genes. Para entender esto, es necesario saber algo de lo que es la gentica y la herencia.

GENTICA Y HERENCIA

La herenciaes la transferencia del material gentico (DNA), contenido en los cromosomas, de una generacin a la siguiente.

La palabraherenciase refiere a la informacin que recibimos de nuestros padres, abuelos, etc. Cuando la mayora de las personas piensa en un problema gentico, piensa en un problema que pasa de padres a hijos. Aunque muchas de estas enfermedades pasan de generacin en generacin de una manera obvia, otras estnescondidas o recesivasy slo aparecen cuandoambos padresson portadores y tienen susceptibilidad de tener un hijo con la enfermedad de Pompe. La mayora de los padres con un hijo afectado por la enfermedad de Pompe, no tienen historia familiar de ningn padecimiento gentico, aparece de repente.

Principios bsicos:en cada una de las clulas de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado ncleo en donde se guarda nuestro DNA o material gentico organizado en cromosomas los cuales, a su vez, estn compuestos por genes que contienen las instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.

Un gen indica cmo debe hacer el cuerpo para producir una protena y determinan algunas caractersticas en la apariencia de cada persona. Los genes estn guardados en un lugar preciso de un cromosoma como si fuera un fichero perfectamente organizado. Como los seres humanos poseemos dos cromosomas de cada tipo (uno que heredamos de pap y otro de mam), entonces cada gen viene por duplicado.

A cada copia del gen se le llamaaleloy su funcin es la misma. Para cada enzima que produce el cuerpo existen entonces dosalelosuno en el cromosoma heredado del padre y la otro en el de la madre.

Es fcil imaginar que en este delicado sistema algn gen puede estar errado, alterado o completamente ausente. Para la produccin de la mayora de las enzimas, con un alelo funcionando es suficiente para mantener la salud. Se dice entonces que este alelo mutado esrecesivoy eso quiere decir que las personas que cargan con este alelo mutado no tienen el padecimiento porque el otro alelo trabaja correctamente. A estas personas se les llamaportadores.

Cuando dos portadores se unen, heredarn al hijo los dos alelos o genes mutados que NO funcionan correctamente, esto significa una prdida de informacin esencial para la produccin de una enzima y entonces el nio nacer con unaenfermedad gentica con un patrn de herencia recesiva.

Vemos entonces que la mutacin puede aparecer por primera vez en un nio con enfermedad de Pompe, pero puede venir de generaciones atrs, escondida entre los alelos normales de lasfamilias portadoras.

Y cul es el riesgo de herencia cuando se unen dos portadores?En la mayora de los casos, si una persona que tiene un gen recesivo mutado (portador sano), se une a otra persona que tiene el mismo gen mutado (portador sano), tendrn un riesgo de:

Uno en cuatro de tener un hijo que herede este gen defectuoso de ambos padres y estar afectado por este padecimiento.

Dos en tres de que los hijos que no estn afectados sean a su vez portadores del gen afectado

Uno en cuatro de tener un hijo completamente sano.

Sin embargo, se les puede tranquilizar asegurndoles que, siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de los portadores de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.

Los padres de nios conla Enfermedad de Pompeno deben sentir que podran haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad.

Se recomienda consultar con un asesor en gentica para ayudar a los padres a entender laherenciaautosmicarecesivay la probabilidad de que se presente nuevamente la enfermedad de Pompe en embarazos futuros, as como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

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CAUSA

La enfermedad de Pompe se origina por la mutacin en el gen encargado de la produccin de la enzimahidrolasa lisosmica -glucosidasa cida (GAA) o Maltasa cida,el cual se encuentra en el par de cromosomas 17. Normalmente, el cuerpo necesita de esta enzima (GAA) para transformar el glucgeno en glucosa, necesaria para dar energa.

Esta enzima realiza su actividaddentrode los lisosomas celulares, es por eso que se considera tambin como unaenfermedad dealmacenamiento lisosomal.En la enfermedad de Pompe, las mutaciones en el gen GAA,reducen o eliminancompletamente la produccin de la enzima GAA.

Es as que estas molculas no metabolizadas, se van acumulando en cantidades excesivas en los lisosomas de las clulas de todo el cuerpo impidiendo su funcin correcta, particularmente en el corazn, msculos esquelticos, hgado y sistema nervioso.

Los investigadores han detectado ms de 200 mutaciones en el gen GAA que son causa de la variabilidad de los sntomas de la enfermedad de Pompe en trminos de edad de inicio y severidad. Estos parmetros estn directamente relacionados con el grado de deficiencia enzimtica.

CUNTOS TIPOS DE ENFERMEDAD DE POMPE HAY?

Todos los pacientes de Pompe comparten la misma evolucin general de la enfermedad, es decir, una acumulacin constante de glucgeno en el tejido muscular que deriva en una debilidad muscular progresiva.

La severidad de la enfermedad de Pompe es muy variable dependiendo de la edad en la que inician los sntomas, de los rganos a los que afecte y de la gravedad con la que estn afectados los msculos (esqueltico, respiratorio y cardiaco), adems de la rapidez con la que progrese la enfermedad.

Con el fin de establecer una terminologa uniforme, la enfermedad de Pompe se clasifica de la siguiente manera:

Forma Clsica Infantilde inicio temprano

Forma No Clsicacon inicio despus del ao de edad.

Se calcula que, aproximadamente, un tercio de todas las personas con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayora de todas las personas vivas, afectadas por este padecimiento, presentan la variante con progresin ms lenta.

Las personas afectadas pueden exhibir sntomas leves, moderados y severos. Puede ser que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectacin de los rganos estn relacionados con la cantidad de actividad residual de la enzimaalfa-glucosidasa cida(GAA):la mayora de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, y los tardos entre 10% y 40%.

Se ha observado tambin que, mientras ms alto sea el nivel de produccin de la enzima GAA, mejor ser para la proteccin del corazn. Tpicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan compromiso cardaco como resultado del debilitamiento severo del msculo cardiaco.

SIGNOS Y SNTOMAS DE LA FORMA INFANTIL TEMPRANA

La forma infantil de inicio temprano:Es la forma ms agresiva y peligrosa de la enfermedad y se caracteriza por una falta de actividad de la enzima GAA y acumulacin continua del glucgeno en los msculos con progresin rpida y peligrosa de signos y sntomas.

En trminos generales, se considera que mientras ms temprano sea el inicio de la enfermedad, ms severo ser el curso de la misma.

Aunque estos bebs nacen aparentemente sanos, los primeros signos aparecen normalmente durante los primeros seis meses de vida.

Los sntomas en cada nio pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los ms comnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son:

Problemas para tragar, succionar y/o alimentarse;los bebs no suben de peso ni crecen al ritmo que se espera en esa edad.

En algunos casos, los padres reportan a sus pediatras que el beb tiene dificultades para alimentarse incitando estudios adicionales

Debilidad muscular progresiva (miopata)(96%). Los reflejos son pobres o ausentes.

Bajo tono muscular (hipotona):Los nios afectados pueden tener una apariencia de bebe hipotnico o mueca de trapo debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza o para mover los brazos y las piernas.

Los msculos facialesestn flcidos.

Dificultad para respirar.Que se combina con infecciones respiratorias frecuentes. La mayora requerir eventualmente de ventilacin mecnica para poder respirar.

El hgado est crecido(hepatomegalia) (82%).

Lengua agrandada y en algunos casos hay protrusin de la lengua,(62%).

Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo.Estos infantes, a menudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos, gatear, o pararse).

El corazn est muy agrandadoy las paredes del corazn se han engrosado anormalmente lo que resulta en la obstruccin del flujo de la sangre dentro y fuera del corazn (cardiomiopata hipertrfica) (95%).

Los sntomas de esta cardiomiopata varan entre los individuos afectados. Los bebs e infantes pueden tener falta de aire, fatiga, sudoracin excesiva, poco apetito y ganancia de peso. Al crecer, pueden tener tambin dolor de pecho, arritmia, insuficiencia cardiaca, desmayos y, potencialmente, muerte sbita.

La enfermedad de Pompe siempre es progresiva. Esto quiere decir que los sntomas van empeorando con el tiempo. En general, mientras ms temprano se hayan presentado, ms rpido ser el progreso de la enfermedad. Sin tratamiento, esta forma de la Enfermedad de Pompe lleva a la muerte por falla del corazn en el primer ao de vida.

Cuando aparece en los primeros aos de vida puede haber retraso en las habilidades motoras (como darse vuelta sobre s mismo y sentarse) y prdida de la fuerza muscular progresiva.

En algunos casos esto puede confundirse con otros desrdenes neuromusculares como la distrofia muscular. Estos nios pueden presentar tambin cada del prpado superior (ptosis), crecimiento anormal del hgado, endurecimiento de algunas articulaciones que produce contracturas y dificultad para masticar y tragar.

El corazn puede estar anormalmente grande (cardiomegalia), pero los individuos afectados generalmente no experimentan fallas cardiacas. La velocidad con la que progresa la enfermedad puede no ser tan rpida aunque existe una gran variabilidad entre las personas afectadas. Dado que es posible que se presente una rpida y abrupta declinacin, es importante monitorear cercanamente el progreso de la enfermedad.

Con el tiempo, y sin importar si la enfermedad progresa lenta o rpidamente, eventualmente la debilidad muscular afecta la respiracin y el movimiento. La mayora de los nios afectados con este tipo de enfermedad de Pompe, si no son tratados, viven nicamente hasta la primera infancia o infancia temprana.

Eldesarrollo cognitivono parece verse afectado.

SIGNOS Y SNTOMAS DE LA FORMA DE INICIO TARDO (JUVENIL O ADULTA).

La forma tarda de la Enfermedad de Pompees el resultado de unadeficiencia parcialde la enzima GAA.Suele manifestarse hasta la infancia avanzada, la adolescencia o la madurez. Sin embargo, en algunas personas esta variedad se puede manifestar en el primer ao de vida.

Como ya lo mencionamos, el progreso y la severidad de la enfermedad probablemente se atribuyen a la cantidad de enzima que se produzca y a la edad en la que se presentan los primeros sntomas. Aquellas personas que manifiestan sntomas a una edad ms avanzada, presentan una progresin ms lenta y un curso menos predecible de la enfermedad.

La mayora de las personas que presentan la forma tarda de la enfermedad, experimentan como primer sntoma unadebilidad muscular progresiva,especialmente en el tronco, caderas y piernas originando un balanceo caracterstico al caminar o simplemente dificultad para caminar. Los afectados suelen tener dolores musculares y sufrir cadas con frecuencia. En el caso de los bebs puede que no logren gatear, mantenerse en pie, caminar o superar otras fases propias en del desarrollo del beb.

Problemas respiratorios:La enfermedad de Pompe afecta tambin a los msculos que controlan la respiracin y entre ellos, el diafragma. El diafragma est situado justo debajo de los pulmones y del corazn, separando el trax del abdomen. En algunos casos ladebilidad diafragmticaes el primer sntoma que aparece, incluso antes que cualquier otro sntoma importante de debilidad muscular.

Cuando el diafragma se debilita causadificultad respiratoria,particularmente, durante el sueo, pudiendo provocarapnea del sueo(interrupcin respiratoria temporal durante el sueo),dolores de cabezay somnolencia matutina.Esta dificultad respiratoria mejora al pararse de la cama, pero a medida que la enfermedad progresa, a las personas afectadas les falta el aliento para poder caminar distancias largas o realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento.

Lasinfecciones respiratoriasson ms frecuentes y pueden llegar a presentarinsuficiencia respiratoria.

Algunos tendrn una incapacidad mnima por muchos aos, mientras que otros pueden requerir eventualmente de ventilacin mecnica para facilitar la respiracin al igual que asistencia para la movilidad tales como bastones, caminadoras, o sillas de ruedas.

Los nios que padecen esta forma de enfermedad de Pompe pueden tener dificultades para alcanzar el mismo nivel de rendimiento fsico que otros nios de su edad. Los adultos, por su parte,se cansan rpidamenteal realizar algn ejercicio o subir escaleras.

A medida que los nios crecen suelen sufrircurvaturas en la columna vertebral:lordosis (curvatura en la parte inferior de la espalda); Cifosis (curvatura de la columna vertebral en la regin dorsal); Escoliosis (curvatura de lado a lado de la columna vertebral) que continan hasta la edad adulta. Esto provocadolor de espalda.

Generalmente no hay problemas con el corazn (aumento del tamao),la mayora de las personas afectadas con la enfermedad de Pompe que manifiestan sntomas tardos, tienen usualmente un nivel ms alto de actividad enzimtica, lo cual se considera beneficioso en la proteccin del corazn.

Eldebilitamiento de los msculos del cuello y hombrocausa dificultad para levantar las cosas y para lavarse el pelo y peinarse.

En algunos casos hayagrandamiento de la lengua(poco comn) y la persona puede tenerdificultad para masticar y tragar.

Hayprdida de reflejoen los tendones.

La mayora de las personas, sin importar la edad de aparicin de los sntomas, experimentarn unlapso de vidams cortocon relacin a la poblacin general debido a que la enfermedad contina siempre progresando y finalmente pueden morir de falla respiratoria. Sin embargo, la esperanza de vida es difcil de generalizar, ya que algunas personas pueden vivir por muchos aos o hasta dcadas con progresin ms lenta de la enfermedad.

Los sntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe pueden parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares.

DIAGNSTICO

Siendo la enfermedad de Pompe una enfermedad rara, puede ser complejo identificarla y realizar el diagnstico. Debido a su naturaleza siempre progresiva se empeora con el tiempo- es importante hacer un diagnstico temprano que permita instalar el tratamiento de inmediato.

Uno de los grandes retos que tienen los mdicos para realizar el diagnstico es que muchos de los sntomas son parecidos o compartidos por otras enfermedades por lo que, en primera instancia, utilizan varias pruebas y estudios de laboratorio para poder diferenciarlas:

Estudios del corazn:los nios con la enfermedad de Pompe casi siempre tienen problemas cardiacos:

El mdico pedir: rayos X de trax para ver el tamao del corazn,

electrocardiograma para detectar si hay ritmo anormal en los latidos y

ecocardiograma para detectar si hay engrosamiento en las paredes del corazn.

Estudios del msculo y movimiento:la debilidad muscular puede observarse en los movimientos y en la dificultad que tienen para hacer ciertas actividades. Pero el mdico puede pedir tambin una electromiografa para medir, cuantitativamente, la actividad elctrica del msculo. En los nios e infantes es importante ver si han cumplido con ciertos hitos del desarrollo (como darse vuelta sobre s mismos, sentarse, gatear, caminar).

Pruebas respiratorias:existen una gran variedad de pruebas para medir la capacidad pulmonar que puede indicar si hay debilidad en los msculos respiratorios. O tambin estudios del sueo que identifique problemas respiratorios cuando est acostado.

Anlisis de laboratorio:en un anlisis de sangre se pueden identificar los niveles anormales de ciertas substancias. La ms importante es la enzima creatinina quinasa (CK) cuyos niveles se elevan cuando hay dao muscular. En la enfermedad de Pompe se observan niveles elevados de CK, especialmente en los infantes, aunque esto puede suceder tambin con muchos otros desrdenes musculares.

Tpicamente, ninguna de estas pruebas, por s mismas, puede identificar la enfermedad de Pompe. Algunas buscan enfermedades musculares y otras detectan cules msculos y rganos son los afectados. Sin embargo, el resultado combinado puede ayudar a los mdicos a confirmar su diagnstico.

Una vez que sospechan que puede ser enfermedad de Pompe(glucogenosis tipo II), la nica manera de confirmar el diagnstico es mediante unestudio en sangre o en el cultivo de clulas de la pielen el que se determina el nivel de actividad de la enzima (-glucosidasa cida (GAA))el cual siempre est baja en las personas con la enfermedad de Pompe. Es conveniente despus del estudio enzimtico realizar un estudio de ADN para demostrar las mutaciones causales de la enfermedad.

Identificacin de los portadores:Una vez confirmado el diagnstico, es recomendable hacer las pruebas a todos los familiares y consultar con un mdico genetista. La identificacin de los portadores puede hacerse mediante unanlisis de mutacin gentica.

En este caso, el estudio no mide la actividad de la enzima sino que busca, en una muestra de ADN, si la persona (sana) tiene la mutacin o cambio en el gen que es causa de la enfermedad de Pompe. Esto es especialmente til en las familias en las que se conoce la mutacin en particular y para identificar a los posibles portadores.

Puesto que la enfermedad de Pompe es tan rara y el riesgo de ser portador es tan pequeo, el estudio no se realiza a menos de que exista un miembro de la familia con la enfermedad cuyas mutaciones sean conocidas.

Este tipo de estudios son muy especficos y deben realizarse en laboratorios especializados.

TRATAMIENTO

Una vez que se ha confirmado el diagnstico de la enfermedad de Pompe, ha llegado el momento de discutir con tu mdico cules son las opciones para manejar este complejo desorden.

An cuando NO hay una cura definitiva, existen varias medidas de cuidado y tratamiento que se pueden ofrecer.

El descubrimiento del genGAApermiti un rpido entendimiento de los mecanismos biolgicos y las propiedades de la enzima GAA. Como resultado fue posible desarrollar untratamiento de reemplazo enzimtico (TRE).Con este tratamiento, la persona afectada con la enfermedad de Pompe, recibe una cantidad regular de la enzima deficiente alfa-glucosidasa GAA, utilizando una forma genticamente modificada de la enzima.

La terapia enzimtica se administra por va intravenosa (a travs de la circulacin sangunea). La enzima es transportada hasta los msculos y descompone el glucgeno que provoca los daos cuando se acumula en las clulas.

El medicamento ha recibido la aprobacin de la FDA para el tratamiento de los afectados con enfermedad de Pompe.

Existe una menor evidencia de su efecto en la forma adulta de la enfermedad, pero la evidencia obtenida sugiere que puede hacer ms lento el progreso de la enfermedad o estabilizarla.

La terapia de sustitucin enzimtica es un tratamiento de por vida administrado a intervalos regulares (en el caso de la enfermedad de Pompe, dos veces al mes). La dosis total depende del peso del paciente.

Esta terapia ha logrado, en los nios con enfermedad de Pompe infantil, disminuir el tamao del corazn, mantener una funcin cardiaca normal, mejorar el tono, fuerza y funcin de los msculos y disminuir la acumulacin del glicgeno.

TERAPIA SINTOMTICA

Debido a que los efectos de la enfermedad de Pompe son muy variados, las personas con enfermedad de Pompe deben ser tratadas por un equipo de mdicos especialistas que conozcan de este padecimiento y puedan ofrecer un cuidado de apoyo a los sntomas que se van presentando.

Generalmente es un genetista, un pediatra o un neurlogo el que sigue la evolucin de tu enfermedad y el que te enva a los diferentes especialistas. Es probable que tengas que visitar tambin un cardilogo, un fisioterapista, psiclogo y nutrilogo entre otros.

Este equipo de mdicos especialistas detectar a tiempo las necesidades individuales de la persona afectada y le ofrecer las terapias disponibles para ayudar en el manejo de los sntomas de la enfermedad. Estas terapias pueden ofrecer cierto confort y ayudar a la gente a vivir su vida de la forma ms completa posible.

La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que siempre va a empeorar con el tiempo, pero es muy difcil predecir la velocidad o exactamente cmo van a cambiar los sntomas. Es por esto que es importante que las personas afectadas con esta enfermedad sean monitoreadas regularmente an cuando los cambios sean leves- para poder ir ajustando los cuidados y tratamientos conforme vaya siendo necesario.

Con los bebs, dado que los sntomas son severos y el progreso rpido, deben ser monitoreados muy cercanamente, especialmente por los problemas cardiacos.

En los adultos es probable que el mdico recomiende un chequeo general cada seis meses para vigilar y prevenir las complicaciones de la debilidad muscular, los problemas respiratorios que se presenten y las contracturas de los tendones.

Apoyo respiratorio:La funcin respiratoria debe ser monitoreada frecuentemente, en caso de que disminuya, el mdico ofrecer apoyo a la respiracin con la llamada Ventilacin no invasiva por medio de la cual se da presin positiva en las vas respiratorias para mantener los alveolos pulmonares abiertos y as facilitar el intercambio de gases.

PRONSTICO

Sin el tratamiento de reemplazo enzimtico, el corazn de los bebs con la Enfermedad de Pompe de Tipo infantil, se agranda y se engruesa progresivamente. Estos bebs mueren antes de cumplir un ao de falla cardiorespiratoria o por infecciones respiratoria.

Para los individuos con la forma de inicio tarda, el pronstico depende del momento en que se present. En general, mientras ms tarde se presente, ms lento ser el progreso y, finalmente, el pronstico depender del grado del dao en los msculos respiratorios.

LA ENFERMEDAD DE POMPE Y EL EMBARAZO

Consejo gentico antes del embarazo:si t o algn miembro de la familia tienen la Enfermedad de Pompe, o si piensas que puedes ser portador, elconsejo genticopuede ayudarte a comprender mejor las probabilidades que tienes de tener un beb con la enfermedad. La reunin con el consejero genticoantes del embarazo te aclarar los beneficios y los riesgos de una prueba de ADN y te ayudar a interpretar los resultados de la misma.

Si ya ests embarazada,en el consejo gentico puedes recibir asesoramiento sobre pruebas de exploracin prenatal para tu futuro beb. Dado que el proceso que hay que seguir para conseguir las pruebas y para obtener los resultados, es largo, es importante buscar el consejo gentico lo antes posible.

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Puedo embarazarme si tengo la Enfermedad de Pompe?

No parece que la Enfermedad de Pompe afecte la fertilidad y tampoco parece que las mujeres afectadas tengan un mayor riesgo de aborto. Es importante valorar con el genetista los riesgos de tener un hijo con la enfermedad.

Cmo afectar el embarazo mi salud?

Aunque la enfermedad de Pompe no afecte a la fertilidad, es importante tener en cuenta algunas cuestiones de salud, sobre todo si ests muy afectada:

Peso:el aumento de peso puede afectar tu columna vertebral, causarte dolor de espalda y dificultarte caminar o mantener el equilibrio. Puedes llegar a necesitar una silla de ruedas cuando el embarazo progrese.

Respiracin:si tu debilidad muscular es mediana o severa, puedes tener ms problemas de respiracin conforme ganes peso. El uso de un respirador te puede ayudar. Es necesario que recibas el asesoramiento de un mdico especializado en embarazos de alto riesgo y de uno especializado en Enfermedad de Pompe. Ambos deben de trabajar en conjunto para delinear tus cuidados.

Parto:Si la debilidad muscular o la escoliosis es severa, es probable que el beb deba nacer mediante una cesrea. Si esto es necesario, es importante planificar la anestesia.

Recuperacin:despus del nacimiento del beb, el proceso de recuperacin y el de prdida de peso, pueden ser ms largos. Puede complicarse cuidar, cargar y transportar al beb. Debes de estar preparada para pedir ayuda cuando sea necesario.

Tratamiento:Si ests embarazada, puede ser necesario suspender la terapia de reemplazo enzimtico. Tu mdico te aconsejar si es necesario dejar la alimentacin con leche materna durante el tratamiento con la enzima alfa alglucosidasa que puede pasar a travs de la leche materna.

INCIDENCIA

Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente.

Al aplicar esta incidencia a la poblacin mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el nmero de personas que padecen de este trastorno flucta entre 5.000 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considerauna enfermedadhurfana,una denominacin para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamrica y no ms de 5 en 10.000 personas en Europa de ambos sexos y de todos los grupos tnicos (fuente Fundacin Genzyme).

Sin embargo, en algunos de estos grupos presenta ndices ms altos. La incidencia de la forma infantil en la poblacin afro-americana es mucho ms alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucsicos es de 1 en 60.000, mientras que para los nios caucsicos es de 1 en 100.000.

PREGUNTAS FRECUENTES

El cansancio es un rasgo caracterstico de la forma tarda de la enfermedad de Pompe?

El cansancio es un sntoma que experimentan con frecuencia los adultos afectados por la enfermedad de Pompe y adems puede tener un efecto discapacitante en sus vidas.

En una publicacin reciente se dice que es muy probable que el cansancio en la enfermedad de Pompe sea causado por la debilidad muscular, que a su vez deriva en cansancio muscular. Los pacientes, adems, experimentan una sensacin de cansancio general cuyo origen probablemente sea un mecanismo del cerebro para evitar un esfuerzo fsico excesivo.

Otro aspecto importante relacionado con el cansancio en la enfermedad de Pompe es la debilidad de los msculos respiratorios. La insuficiencia respiratoria puede ocasionar un sueo fragmentado y provocar somnolencia durante el da.

Por qu cuesta tanto en algunas ocasiones llegar al diagnstico correcto?

La enfermedad de Pompe afecta a 1 de cada 40.000 personas, lo que indica que se trata de una patologa que entra en el grupo de las denominadasenfermedades raras o poco frecuentes.La forma infantil de la enfermedad es ms fcil de reconocer puesto que su sintomatologa conduce hacia un diagnstico bastante especfico.

Reconocer la enfermedad de Pompe puede ser un reto porque los rasgos y los sntomas pueden variar de unos pacientes a otros y adems puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares degenerativas por tener sntomas parecidos, por ejemplo, la enfermedad de WerdningHoffmann (o atrofia muscular espinal), la Polimiositis (enfermedad muscular inflamatoria crnica), la distrofia muscular de Becker/Duchene o la distrofia muscular de limbgirdle (enfermedad que causa debilidad muscular de los grandes msculos de brazos y piernas).

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles informacin, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Association for Glycogen Storage Disease

info@agsdus.orghttp://www.agsdus.org

Muscular Dystrophy Association

mda@mdausa.orghttp://www.mda.org

Acid Maltase Deficiency Association (AMDA). Asociacin de Deficiencia de Maltasa cida (AMDA) La AMDA se fund para ayudar a financiar la investigacin y para promover campaas de concienciacin ciudadana sobre la Deficiencia de Maltasa cida, conocida tambin como Enfermedad de Pompe.

Visita la pgina web www.amdapompe.org

International Pompe Organization:Es una federacin global de los grupos existentes de pacientes de Pompe. La IPA ayuda a los pacientes, a las familias y a los profesionales de la salud de todo el mundo a compartir sus experiencias y su conocimiento entre todos los continentes y las diferentes culturas. Para encontrar el contacto de tu pas, visita la pgina Web de la IPAhttp://www.worldpompe.org

Understanding Pompe Disease:La pgina web de Genzyme Corporations Pompe Community ofrece a la comunidad de Pompe informacin completa sobre la enfermedad, recursos y apoyo con el fin de ayudar a manejar mejor los posibles retos que surgen con la enfermedad. www.pompe.com.

REFERENCIAS