SÍNDROME DE DOWN

Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales

El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual.

SÍNDROME DE DOWN

Es causado por un cromosoma extra

Son pequeñas cuerdas que contienen la información genética (los genes) de las personas.

Los cromosomas Nuestros genes deciden como se forma nuestro cuerpo, como va a funcionar, a lucir (color del cabello, color de los ojos) y, en parte, como nos vamos a

comportar (la personalidad).

Es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 21.

Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas.

Cromosomas humanos Normales Cromosomas humanos del síndrome de Down

Esto significa, en primer lugar, que distintos individuos presentan distintas alteraciones orgánicas; y en segundo lugar, que la intensidad de la alteración en un órgano puede ser muy diferente de la que ocurra en otro órgano.

Y aún dentro de un mismo órgano complejo como es el cerebro, la alteración puede diferir notablemente de unas áreas y núcleos a otras. Como ejemplo, el hecho de que el corazón pueda estar muy afectado no significa que el cerebro lo haya de estar en el mismo grado; o que rasgos faciales muy característicos signifiquen grave afectación del cerebro.

Puede ocurrir, sin embargo, que la mala función de ciertos órganos vitales -por ejemplo, corazón, tiroides- limita la actividad del individuo y condicionen negativamente el desarrollo del cerebro y de sus funciones.

El médico inglés Jhon Langdon Down lo descubrió en 1866, por unas características especiales de un grupo de personas con retraso mental.

El desequilibrio génico opera sobre los órganos de forma altamente independiente

PREVALENCIA

EL ECLAMC(Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) es un programa de investigación clínica y epidemiológico de los factores de riesgo de la producción de anomalías congénitas registradas en hospitales de América Latina

FACTORES DE RIESGO

Se ha demostrado que existe una estrecha relación entre esta afección y la edad materna.

Un tercio de los niños afectados con trisomía 21 nacen de madres de 40 años o más.

Esto indica que como factor de riesgo, la familia se debe completarse a edades tempranas

para no contribuir a la aparición de este síndrome.

Se ha relacionado al síndrome de Down con factores de riesgo tan variados como

Agentes genéticos Agentes físico Agentes inmunológico Agentes infeccioso Agentes social

Solamente tres se consideran en la actualidad como probables agentes etiológicos de la trisomía 21:

Anomalías cromosómicas de los padres capaces de inducir una no-disyunción meiótica secundaria

Exposición precigótica materna a radiaciones ionizantes

La edad materna avanzada

Si bien son importantes, son responsables, en la práctica, de una minoría de casos de síndrome de Down,

DIAGNÓSTICO

La mayoría de los exámenes de evaluación requieren un análisis de sangre y un ultrasonido (ecografía).

Los exámenes (o evaluación del suero materno) miden las cantidades de sustancias en la sangre materna.

Estos exámenes evalúan, junto con la edad de la mujer, sus probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Por lo general, estos análisis de sangre se realizan junto con una ecografía detallada para buscar “marcadores” (características que algunos investigadores consideran que podrían tener una relación significativa con el síndrome de Down). Recientemente, algunos investigadores han desarrollado una combinación de suero materno, ecografía y edad que puede brindar un dice de precisión mucho más elevado en una etapa temprana del embarazo. Aun así, el examen no puede diagnosticar el síndrome de Down en forma definitiva.

Hay dos tipos de exámenes que

pueden realizarse antes del nacimiento

del bebé:

Los exámenes de detección Los exámenes de diagnóstico.Los exámenes prenatales evalúan las posibilidades de que el feto tenga síndrome de Down. Estos exámenes solo pronostican las

probabilidades.

Los exámenes de diagnóstico pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi 100% de precisión.

Si la posibilidad de tener un niño con síndrome de Down es alta a partir de la evaluación prenatal, los médicos generalmente recomiendan a la madre que se someta a un examen si desea un diagnóstico definitivo.

Los procedimientos disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, Chorionic villus sampling) y la amniocentesis. Estos procedimientos, que conllevan hasta un 1% de riesgo de causar una interrupción del embarazo (aborto espontáneo), tienen casi un 100% de precisión en el diagnóstico del síndrome de Down. La amniocentesis generalmente se realiza durante el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 22 de gestación, mientras que el CVS se realiza en el primer trimestre, entre las semanas 9 y 11.

Los exámenes de evaluación prenatal se ofrecen ahora frecuentemente a mujeres de todas las edades.

Generalmente, el síndrome de Down se identifica al nacer por los rasgos físicos: escasa tonicidad muscular, pliegue único en la palma de la mano, perfil facial levemente achatado y ojos inclinados hacia arriba.Estos rasgos pueden aparecer en bebés sin síndrome de Down, por lo que se debe realizar un análisis cromosómico de cariotipo para confirmar el diagnóstico.

Para obtener el cariotipo, el médico realiza una extracción de sangre para analizar las células. Fotografían los cromosomas, y los agrupan por tamaño, número y forma. Mediante el examen del cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Down. Un examen genético similar llamado FISH puede confirmar un diagnóstico en menos tiempo.

CARACTERÍSTICASHay más de 50 indicios clínicos del Síndrome de Down, pero es poco frecuente encontrar todos o incluso la mayoría de ellos en una personal.

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Tono muscular

débil

Ojos rasgados (inclinados hacia arriba) con pliegues de piel en las esquinas interiores (llamados pliegues epicantales)

Ojos rasgados (inclinados hacia arriba) con pliegues de piel en las esquinas interiores (llamados pliegues epicantales))

Hiperflexibilidad (habilidad excesiva para extender las articulaciones)

Pies anchos con dedos cortos

Manos anchas y cortas con una sola línea en la palma de una o ambas manos

Puente nasal aplanado

Orejas cortas, bajas

Cuello corto

Cabeza pequeña

Cavidad oral pequeña

Lloros cortos y agudos en la infancia. Paladar estrecho

• • • Mala audición (hipoacusia o sordera).

Las personas con Síndrome de Down tienen más similitudes que diferencias con las personas de desarrollo regular.

Hay una gran diversidad entre la población en términos de personalidad, estilos de aprendizaje, inteligencia, apariencia, obediencia, humor, compasión, congenialidad, y actitud.

Los pasatiempos favoritos varían de persona a persona y van desde la lectura, jardinería y viajar a béisbol, música y mucho más.

Es muy común para niños con síndrome de Down tener problemas de salud. La mayoría de estos problemas pueden ser tratados.

Corazón, estómago y la

glándula tiroides

Muchos catarros (resfriados) e

infecciones (del oído, los pulmones)

Problemas de la visión (ojo vago o bizco,

pérdida de visión ya sea para mirar de cerca o de

lejos, cataratas)

Mala audición (hipoacusia o

sordera)

Sin embargo, muchas de estas enfermedades son actualmente tratables por lo que la mayoría de las personas con síndrome de Down llevan una vida sana.La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down se ha incrementado dramáticamente en las últimas décadas, pasando de 25 años en 1983 a 60 en la actualidad.

Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades

Defectos cardiacos

congénitos

Problemas respiratorios y

auditivos

Enfermedad de Alzheimer

Leucemia infantil y problemas de

tiroides

• Las personas con síndrome de Down experimentan un aprendizaje más lento, pero los resultados suelen ser leves o moderados, y no revelan la fortaleza y los múltiples talentos que cada individuo posee.

• Los niños con síndrome de Down aprenden a sentarse, caminar, hablar, y realizar muchas otras actividades; solo que con más retraso que los niños de su edad que no tienen este trastorno.

• Los programas educativos de calidad, entorno hogareño estimulante, buena atención médica y apoyo positivo de la familia, amigos y la comunidad permiten a las personas con síndrome de Down realizar sus aspiraciones de vida, y llevar vidas plenas.

• Las personas con síndrome de Down asisten a la escuela y al trabajo, participan en las decisiones que les conciernen, y contribuyen a la sociedad de muchas formas maravillosas.

El pronóstico del síndrome de Down varía dependiendo de las posibles complicaciones del paciente, como cardiopatías, susceptibilidad a infecciones y desarrollo de leucemia.

Se puede mejorar la calidad de vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades en salud, entre las cuales se incluyen chequeos regulares por profesionales de la salud para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, asesoramiento o educación especial.

De esta forma, pueden alcanzar un nivel de vida óptimo a través del cuidado y el apoyo paternal, del asesoramiento médico y de sistemas de apoyo basados en comunidades, como educación inclusiva en todos los niveles.

Todo ello promueve su participación en la sociedad y el desarrollo de su potencial personal.

PRONÓSTICO