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Caso clínico Neonato nace de término luego de un embarazo fisiológico. Ambos padres son sanos, sin antecedentes de enfermedades relevantes. Al nacer se observa un tumor rojo, ulcerado, de 2 centímetros de diámetro en el cuadrante superior derecho de su glúteo derecho, con presencia de exudado serosanguino-lento. Fuera de esta lesión, se encontraba asintomático y en buenas condiciones generales. El resto del examen físico es-taba normal, sin presencia de adenopatías ni visceromegalias.

Se solicita un hemograma completo, pruebas de coagulación y una ecografía abdominal, los cuales no mostraron alteracio-nes.

Se toma una fotografía al cuarto día de vida [Figura 1 (a)]. Durante el transcurso de los días, el tumor involucionó sin re-querir tratamiento. y se toma biopsia el día 19 de vida [Figura 1 (b)].

El estudio histopatológico demuestra Fibrosis e infiltrado linfo-cítico reactivo en dermis con quistes infundibulares [Figura 2 (a)]. Presencia de histocitos grandes infiltrando la dermis, con citoplasma eosinófilo, núcleos semiformes [Figura 2 (b,c)]. A la inmuno histoquímica hay expresión de histtiocitos perifolicula-res CD1a + [Figura 2 (d)].

CUÁL ES SU DIAGNÓSTICO?Juana Benedetto E1, Jorge Navarrete C2, María Elena McNab C2, Alex Castro M3, María Soledad Aspillaga V1, Ximena Fajre W1.1Dermatóloga, Clínica Alemana de Santiago; 2Médico Cirujano egresado de Universidad del Desarrollo; 3Anátomo Patólogo, Clínica Alemana de Santiago.

Correspondencia: Juana BenedettoCorreo electrónico: jbenedetto@alemana.cl

Figura 1 (a)

Figura 1 (b)

Figura 2 (a) Figura 2 (b)

Figura 2 (c) Figura 2 (d)

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Diagnóstico Reticulohistiocitosis congénita autoinvolutiva

La reticulohistiocitosis congénita autoinvolutiva (RHCA), o enfermedad de Hashimoto-Pritzker, es un subtipo infrecuente de histiocitosis de células de Langerhans vista en recién naci-dos. Fue descrita por primera vez por Hashimoto y Pritzker en 19731. Su etiología es desconocida.

EpidemiologíaDebido a lo poco frecuente de esta condición, no existen estu-dios de prevalencia confiables. Se ha postulado una incidencia anual de 3-4 casos por millón en pacientes pediátricos, sin em-bargo, se cree que es una entidad altamente subdiagnostica-da2-4. Si bien la presentación usual es con lesiones múltiples, alrededor de un 25% de los casos de RHCA tendrían lesiones solitarias5.

Manifestaciones clínicasExiste gran variabilidad clínica en su presentación. Las lesio-nes clásicas tienden a ser múltiples y asintomáticas, presentes desde el nacimiento. Generalmente se observan pápulas, nó-dulos o vesículas rojas o café. Ocasionalmente pueden com-prometer palmas y plantas. Pueden ulcerarse y/o tener una superficie costrosa2,6.

Se estima que alrededor de un 25% de los casos tienen lesio-nes solitarias como única manifestación, generalmente confor-mada por un nódulo o tumor rojo o café, indoloro, frecuente-mente ulcerado. Pueden estar presentes en cualquier parte de la superficie corporal.

Las lesiones en mucosa son muy infrecuentes6. La presen-tación clínica como «Bebé Pastel de Arándanos» (Blueberry Muffin Baby) es extremadamente rara, con máculas, pápulas o nódulos café negruzcos o violáceos, de distribución genera-lizada, los cuales pueden ulcerarse7.

Independiente de la forma clínica, la regresión espontánea ocurre dentro de unas pocas semanas o meses (en promedio 15 semanas), sin dejar lesiones residuales2.

Si bien es muy inusual, existen casos que no tienen lesiones evidentes al momento de nacer y las desarrollan más adelante en la vida (hasta los dos años)3,8.

DiagnósticoEl diagnóstico clínico inicial es de gran dificultad. Conociendo la evolución se puede tener un mayor índice de sospecha. La inmunohistopatología es característica y necesaria para con-firmar el diagnóstico. En una biopsia de piel lesional se obser-va una infiltración dérmica de histiocitos con núcleos renifor-mes. A la inmunohistoquímica son positivos para CD1a, S100 y Langerina (CD207)5. En caso de realizar un análisis con mi-croscopía electrónica se podrían ver gránulos de Birbeck, sin embargo, esta no se realiza de rutina6. La histopatología de

lesiones solitarias o múltiples es esencialmente igual.

Diagnóstico diferencialEn casos de RHCA con lesiones únicas en el diagnóstico dife-rencial deben considerarse las siguientes condiciones:

• Hemangioma congénito rápidamente involutivo: Tumo-res presentes al nacimiento que sufren regresión espontánea. Pueden tener un halo pálido. Su coloración difiere con el caso presentado, ya que tienden a ser violáceos con telangiecta-sias. La histopatología también es diferente, con pequeños lóbulos de capilares, células endoteliales prominentes y tejido fibroso abundante9.

• Hemangioma de la infancia ulcerado: Tumor más fre-cuente de la infancia. Comparte ciertas características con el caso descrito, tales como el color, la tendencia a involucionar y ulceración ocasional, sin embargo, estos generalmente no se encuentran presentes al nacer y la inmunohistoquímica es diferente, expresando GLUT-110.

• Hamartoma fibroso de la infancia: Tumor de tejido pro-liferativo desorganizado. Alrededor de un 23% son congéni-tos, con una tendencia a localizarse en el tronco; rara vez en glúteos. Tienen una evolución benigna, pero requieren de es-cisión quirúrgica, de lo contrario crecerán indefinidamente, sin regresión espontánea. La histopatología es patognomónica con fibrocolágeno denso y maduro, tejido mixoide laxo, pobre-mente diferenciado, y tejido adiposo11.

• Miofibroma infantil solitario cutáneo: Nódulo que se pre-senta desde el nacimiento o se desarrolla durante los primeros dos años de vida. Puede ulcerarse. La forma de presentación con lesión única es la más frecuente y de pronóstico general-mente benigno. Tienden a involucionar espontáneamente. El diagnóstico se confirma con la histopatología, donde se obser-van células similares a músculo liso dispuestas en lóbulos bien circunscritos12. Tinción Negativa para S-100.

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Cuál es su diagnóstico

EstudioUna minoría de los casos pueden tener manifestaciones extra-cutáneas asociadas. Estas consisten principalmente en lesio-nes osteolíticas y adenopatías6. Se han descrito otras anoma-lías asociadas en médula ósea, hígado, bazo, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema nervioso central y sistema endocrino.

El estudio y seguimiento, tanto clínico como de laboratorio es obligatorio. Esto incluye un hemograma completo, pruebas de coagulación, pruebas de función hepática, una ecografía ab-dominal y un estudio radiológico (radiografía de tórax, cráneo, pelvis y huesos largos). En caso de no encontrar alteraciones, el seguimiento con clínica debe extenderse al menos hasta que se cumplan la edad de dos años2,5.

PronósticoEn caso de descartar lesiones extracutáneas, el pronóstico de esta condición es bueno, sin mortalidad asociada5.

TratamientoDado el hecho de que la regresión espontánea ocurre de ma-nera casi invariable, no se requiere tratamiento. El tratamiento

tópico con corticoides, inhibidores de calcineurina o mostaza nitrogenada solamente estarían indicados en lesiones persis-tentes. La escisión quirúrgica sólo debe ser considerada en lesiones focales, una vez que la regresión espontánea de-muestra ser incompleta2,6.

Comentario finalSe presenta este caso debido a que representa una condición de difícil diagnóstico clínico, en particular cuando se trata de le-siones solitarias. Su diagnóstico es de gran importancia, ya que requiere un estudio complementario para descartar compromiso extracutáneo, lo cual ocurre en una minoría de los casos. Tam-bién es importante el hecho de poder tranquilizar a los padres, dado que se trata de una condición benigna y autolimitada.

Este caso corresponde a una presentación típica de la variante de RHCA con lesión única. La histopatología e inmunohisto-química coinciden con lo descrito por la literatura. No presentó compromiso extracutáneo y la lesión se resolvió de manera sa-tisfactoria, sin lesiones residuales.

No existe un consenso en el tratamiento de esta patología, pero en nuestro caso pudimos ver una respuesta satisfactoria con el uso de corticoides tópicos.

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