Cuadro Comparativo Bioquimica
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8/17/2019 Cuadro Comparativo Bioquimica
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D o c e n t e : S a n d r a N a l l e l y ! r e "
)
*NI+%'SID#D D%& #&,IN-
-
8/17/2019 Cuadro Comparativo Bioquimica
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Objetivo:
Conocer de manera general, las especificaciones de cada enfermedad (fenilcetonuria, ciclo de la urea, entre otras), así
como comprender las deficiencias metabólicas que presentan cada una de ellas y las alteraciones bioquímicas de las
mismas, para poder llevar acabo un diagnostico nutricio sobre las mismas enfermedades con sus respectivos
tratamientos.
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8/17/2019 Cuadro Comparativo Bioquimica
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lteracio
nes
Definición Vía metabólica Deficienci
a
enzimátic
a
Aspectos
bioquímicos
Clínica Dx. Nutricio.
Fenilcet
onuria
s un
trastorno de
transmisión
gen!tica,
autosómica
recesiva,
conjunto de
una
alteración
metabólica
que
ocasiona
que el
organismo
no pueda
metaboli"ar
la
fenilalanina
en el#ígado.
$e
distinguen
tres formas
de
#iperfenilala
%a fenilalanina (e) es un
amino'cido esencial que se
metaboli"a a tirosina por acción
de la fenilalanina #idroilasa
(&*). sta reacción requiere
como cofactor la
tetra#idrobiopterina(+*), que se convierte en
di#idrobiopterina (+*-). %a
+* se regenera por acción de la
en"ima
♥ eni
lala
nina
*idr
oid
asa
(&
*)
$e deben
reali"ar
controles de
los niveles de
e y de /yr,
cuyos valores
recomendado
s
son 0-12341
mol5% (-24
mg5d%) y 12
61 mol5%,
respectivame
nte. 7ic#os
controles se
pueden
reali"ar con
sangre.
$eis #oras de
ayuno
(recomendabl
e sólo en
ni8os
mayores). n
l principal
síntoma es
el retraso en
su
desarrollo
Otros
síntomas
son:
*iperactivid
ad
2
Convulsione
s
29etraso en
las
#abilidades
mentales ysociales
2rupción
cut'nea
2/emblores.
antener los niveles de fenilalanina
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ninemia:
a)
enilcetonur
ia cl'sica(&;1211
mg5día.
b)*iperfenilala
ninemia
moderada:
las
concentraci
ones
reci!n
nacidos son
suficientes
-23 #oras.
entre los rangos de acuerdo a la edad
del paciente.
?nicio del tratamiento: e (@201 mg5d%).
n ni8os de 0 a8o
&9O/?A$:
0>.> g5Bg5día >D
%?&?7O$:
>6. g5Bg5día 3D
C9+O*?79/O$:
0>>.1 g5Bg5día >0D
nergía (Bcal) 0.-1@
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iniciales de
e oscilan
entre los
341 y los0.-11
=mol5% (42
-1 mg5d%),
c)
*iperfenilala
ninemia
benigna: se
detectan
concentraci
ones
iniciales de
e
inferiores a
341 =mol5%
(menos de 4
mg5d%).
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Homocis
inuria
s un error
cong!nitoautosómico
recesivo del
metabolism
o de la
metionina,
esta
conduce a
un acumulo
de lamisma.
%a vía metabólica es la de los
amino'cidos y las proteínas el
♥ Cist
ationina
beta
2
sint
asa
%os niveles
normales demetionina en
sangre son
de 03233
=mol5%, pero
en la
#omocistine
mia
deben ser
inferiores a0- =mol5%
para #allarse
dentro de la
normalidadE
la
cistina es
normal con
%os
principalessíntomas
son
desmedro,
retraso
psicomotor.
Otros
síntomas:
27eformidad
es en el
tóra.
nrojecimie
nto de las
mejillas
9eci!n nacidos: 0>1 mg5día, cada oc#o
#oras.
Ai8os: 3112>11 mg5día, cada oc#o
#oras.
Ai8os de 0 a8o:
Ai8os de 0120- a8os:
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paso fundamental es la
transformación de la
dimetilglicina en betanía y la
adenosilmetionina enadenosil#omocisteina para la
formación de #omocisteina y
Cistationina, para formar sulfato o
tetra oido de sodio
niveles entre
31 y 41
=mol5%E
finalmente,los niveles
normales
en la
#omocistinuri
a son
inferiores a
-1 =mol5%, si
bien en la
#omocistinuri
a cl'sica
estos valores
son muy
difíciles de
alcan"ar, por
lo que se
considera
muy buen
control
unos nivelesinferiores a
3> =mol5%, y
un control
aceptable si
estos niveles
no llegan
2 rcos
elevados de
los pies
27iscapacida
d intelectual dultos: desde >11 #asta 0.-11 mg5día,
cada oc#o #oras (dosis superiores o
iguales a
0.111 mg5día pueden provocar
neuropatía sensorial)
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001261.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001261.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001261.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001261.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001261.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001261.htm
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a los >1
=mol5%.Enferme
a e laorina e
arabe
e arce.
s un error
cong!nitoautosómico
recesivo del
metabolism
o de los
amino'cido
s
ramificados,
(leucina,
isoleucina)
que causa
la
acumulació
n en el
plasma,
orina y
tejidos en
productos
neurotóico
s.
s la Fías metabólicas de los
amino'cidos ramificados y el
paso primordial es la formación
del metilmalonil2Co para la
formación de acetoaceta, Co,
y propionil Co. &ara dar el
producto final que es succinil
Co.
♥ 7es
#idr oge
nas
a de
los
ceto
'cid
os
rami
ficados
(7C
9)
%eucina 0>1
y los >11mol5%.
isoleucina y a
la valina,
011211
mol5%
%os
síntomas deeste
trastorno
incluyen:
27ificultades
alimentarias
2%etargo
2
Convulsione
s
2Orina con
olor similar
al jarabe de
arce
2FómitosAi8os de 0 a8o:
Ai8os 0120- a8os:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003088.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003200.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003200.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003088.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003200.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003200.htm
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Ciclo e
la urea
l ciclo de
la urea es
un conjunto
de seis
reacciones
metabólicas
encaminada
s a la
eliminación
del ece2
dente de
amonio que
se forma en
la
degradación
de los
amino'cido
s y otros
compuestosnitrogenado
s.
sencialme
nte, dos
'tomos de
nitrógeno
%a vía metabólica que permite la
transformación del amoníaco
(compuesto
tóico) en urea (compuesto
eliminado libremente en la orina)
se catali"a a trav!s de seis
en"imas:
A2acetilglutamato sintetasa
(AG$), carbamilfosfato
sintetasa (C&$), ornitina
transcarbamilasa (O/C),
argininosuccinato sintetasa
($$), argininosuccinato liasa
($%)
7eficiencia
de A2
acetilglum
ato
sintetasa,
las otras
dos
en"imas
mitocondri
ales
carbamilfo
sfato
sintetasa y
ornitin
carbamil
monio
plasm'tico:
H1 =mol5%
(otros
autores: H61
=mol5%).
IGlutamina
plasm'tica:
H0.111
=mol5%.
IAiveles
plasm'ticos
de alanina,
glicina, lisina
y arginina:
Aormales,
salvo en la
deficiencia de
arginasa.IConcentraci
ones de
amino'cidos:
n el límite
bajo de la
normalidad.
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(uno proce2
dente del
carbamilfosf
ato y otrodel
aspartato) y
un carbono
procedente
del
bicarbonato.
.
y arginasa.Carbamoil.
Carbamoil fosfato sintetasa ?
(C&$ ?) es la primera en"ima del
ciclo de la urea, la cual forma
carbamoil fosfato, a partir del
amonio y iones bicarbonato con
energía proveniente de dos
mol!culas de /&. sta reacción
es esencialmente irreversible yes el paso limitante del ciclo de la
urea. sta en"ima usa iones
magnesio como cofactor y es
dependiente de A2
acetilglutamato como activador
alost!rico.
Icreción de
orotato
urinario:
Aormal (H3=mol5mmol
de
creatinina).
IConcentraci
ón de
proteínas
plasm'ticas
(albJmina,
prealbJmina,
transferrina y
proteínas
totales):
Aormal.
&ara #allarse
dentro de la
normalidad,
los valores
de amonio
deben ser inferiores a
61 =mol5%
durante el
primer mes, e
inferiores a
41 =mol5% a
los vómitos,
rec#a"o
alimentario,
letargia oirritabilidad,
taquipnea y
una r'pida
progresión
al coma y
convulsione
s. l
deterioro es
muy r'pido
con cambio
en el tono y
p!rdida de
los reflejos,
inestabilidad
vasomotora
e #ipotermia
y apnea.
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l d!ficit de esta en"ima es
conocido como #iperamonemia
cong!nita tipo ?. %a ornitina
transcarbamilasa (O/C) es lasegunda en"ima del ciclo,
transfiriendo el grupo carbamoil
del carbamoil fosfato a la ornitina,
produciendo citrulina. sta
reacción tiene lugar en la
mitocondria, por lo que la
ornitina, que se produce en el
citosol, debe entrar a la
mitocondria a trav!s de un
sistema de transporte específico.
?gualmente, dado que el ciclo de
la urea ocurre en el citosol, la
citrulina debe ser eportada de la
mitocondria. l d!ficit de esta
en"ima es conocido como
#iperamonemia cong!nita tipo ??.
l segundo 'tomo de nitrógeno
de la urea se introduce a la
tercera reacción del ciclo cuandoun grupo ureido de la citrulina se
condensa con el grupo amino del
aspartato por acción de la
argininosuccinato sintetasa ($).
l d!ficit de esta en"ima se
denomina citrulinemia. %a vía
partir de
entonces.
%os niveles
de glutaminadeben ser
inferiores a
61120.111
=mol5%, los
de arginina
deben
#allarse
por encima
de los 011
=mol5% y,
finalmente,
los de
citrulina
deben oscilar
entre 03 y 33
=mol5%.
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metabólica prosigue con la
en"ima arginosuccínico liasa
(%), cuya acción lleva a la
&roducción de fumarato yarginina. l d!ficit de esta en"ima
recibe el nombre de acidemia
arginosuccínica. l Jltimo paso
del ciclo de la urea conduce a la
ruptura de la arginina en urea y
ornitina por acción de la en"ima
arginasa, conoci!ndose este
d!ficit como argininemia.
%a velocidad de producción de la
urea por el #ígado est' en
relación con la concentración de
A2 acetilglutamato, metabolito
sinteti"ado a partir de glutamato y
acetil Co por la A2acetil
glutamato sintetasa. Cuando
aumenta la degradación de
amino'cidos generando un
eceso de nitrógeno que debe
ser ecretado, se requiere unaumento en la velocidad de
síntesis de la urea. %os
incrementos en esta tasa de
degradación implican un aumento
en la concentración de glutamato
a trav!s de las reacciones de
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transaminación.
9eferencias:
Ay#an, %. (-11>). tlas of etabolic 7iseases, -nd ed. *odder rnold &ublication.
*offmann, G. (-11-). ?n#erited metabolic dis2 eases. iladelp#ia: . %ippincot KilliamsLKilBins.
C#arpentier, C. (-114). Clinical approac# to in#erited meta2 bolic diseases. (eds.). ?nborn eta2 bolic 7iseases. 7iagnosis
and /reatment, t# ed. $pringer edicine Ferlag.