UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA

UNIDAD ACADÉMICA DE CIENCIAS AGROPECUARIAS

CARRERA DE INGENIERÍA AGRONÓMICA

TEMA: CROMOSOMAS

ALUMNA: Maryuri Vega Orozco.

SEMESTRE: Primer

CICLO: Primero “A”

DOCENTE: Dra. Esmeralda Pimbosa.

ASIGNATURA: Biología.

E-Mail: estedom1995@hotmail.es

MACHALA-EL ORO- ECUADOR2015-2016

1 CROMOSOMA

En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma,

color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente

organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la

información genética de un individuo.

En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma más conocida, cuerpos

bien delineados en forma de X, debido al grado de compactación y duplicación.

En la interface no pueden ser visualizados mediante el microscopio óptico de manera

nítida ya que ocupan territorios cromosómicos discretos.¹

1.1 GENERALIDADES SOBRE LOS CROMOSOMAS.

Los cromosomas son la estructura compacta que forma el ADN junto con las proteínas

que ayudan a su plegamiento, por lo que se encuentran en el núcleo. Los cromosomas se

condensan y por lo tanto son visibles al microscopio óptico durante la meiosis y la

mitosis. Especialmente durante la metafase, que es el momento de máxima

compactación y el momento en el que los cromosomas se ordenan en el centro de la

célula antes de dividirse. La metafase es pues el mejor momento para realizar el

cariotipo de un individuo.¹

Los cromosomas son la condensación máxima del ADN, que se lleva a cabo mediante la

unión de proteínas llamadas histonas y otras proteínas no histónicas que se encuentra en

el núcleo de las células. El ADN junto con las histonas forma los nucleosomas, de los

que puedes leer más aquí que componen la hebra de cromatina. Cuando se unen el resto

de proteínas no histónicas la hebra de cromatina se va plegando formando la estructura

típica del cromosoma, en X.

Durante la interfase, todo el periodo que no es ni mitosis ni meiosis, los cromosomas no

están condensados por lo que no puede verse. En este estado la cromatina está libre de

algunas de las proteínas del scaffold (el armazón proteico que forma el cromosoma).¹

La información genética de todos los eucariotas está por duplicado, se tienen dos copias

de cada cromosoma, a los que se llama homólogos. La información contenida en el

ADN de la pareja cromosómica no es exactamente idénticas, puesto que una proviene,

normalmente, de la madre y el otro cromosoma del padre. Cada especie tiene un número

de cromosomas determinado, siempre par.

En el ser humano la dotación cromosómica son 22 parejas de cromosomas llamados

autosómicos, porque no contienen la información del sexo y homólogos. Además hay

una pareja de cromosomas sexuales, que en las hembras son homólogos y se representan

XX y en los machos son XY para resaltar la diferencia entre esta pareja de cromosomas.

La variación en el número de estos cromosomas es muy poco frecuente y da lugar a

anomalías numéricas cromosómicas.¹

Las bacterias no tienen cromosomas, aunque se utiliza el término cromosoma bacteriano

para diferenciar el material genético contenido en las grandes moléculas, circulares o

lineales, indispensable para la vida de aquel material genético empaquetado en

moléculas accesorias, los plásmidos (de los que puedes leer más aquí). Del mismo modo

las Arqueas no tienen cromosomas en el mismo sentido que los eucariotas aunque a su

material hereditario condensado también se le llama cromosomas

La citogenética es la rama de la biología que estudia los cromosomas. La técnica usada

para ver los cromosomas al microscopio se denomina Bandeo G.²

1.2 EL LIGAMENTO Y LOS MAPAS CROMOSOMICOS.

El ligamento es la tendencia que tienen los genes situados en un mismo cromosoma a

heredarse juntos. Se suele definir como la desviación respecto a la segregación

independiente, observada en las proporciones de un cruzamiento prueba.

Cuando dos genes que se heredan juntos normalmente, se heredan por separado, se dice

que es debido a que ha habido entrecruzamiento justo en el segmento de ADN que

separaba dichos genes.

Cuanto mayor sea la frecuencia con la ocurre esto mayor será la distancia que hay que

sospechar entre los genes.³

1.2.1MAPAS CROMOSÓMICOS. 

Se refiere a la ubicación de los genes ligados en el o los cromosomas. Para ubicar la

posición relativa de genes en el cromosoma, se requieren por lo menos valores de

ligamiento entre tres genes, es decir mapa de tres puntos.

A través de la elaboración de los mapas genéticos se puede establecer la ubicación

exacta de los genes en los cromosomas. Estos mapas tienen como objetivo representar

gráficamente las distancias a las que se encuentran los genes en cada cromosoma.

Por consiguiente, se puede decir que los mapas cromosómicos es una representación de

la situación de los genes de un cromosoma, cromosomas o de un fragmento

cromosómico determinado. La construcción de estos mapas permite en una primera fase

identificar marcadores moleculares (fragmentos de ADN) asociados a un gen de interés.

Si la distancia que separa el cromosoma a estos cromosomas del gen que buscamos es

pequeña (baja probabilidad de recombinación), podemos emplear el análisis  de estas

regiones de ADN para identificar aquellos individuos que con mayor probabilidad sean

portadores de una determinada forma (alelo) del gen responsable del carácter

estudiado.³

Hay dos aspectos principales que considerar para el mapeo genético:

A) La determinación del orden lineal en el cual están ordenadas las unidades genéticas

unas respecto a otras.

B) La determinación de las distancias entre las unidades genéticas.

La unidad de distancia que tiene la mayor utilidad en la predicción del resultado de

ciertos tipos de cruzas es una expresión de la probabilidad de que se presente

entrecruzamiento entre los dos genes bajo consideración.

La unidad de distancia de mapa equivale por lo tanto al 1% de la probabilidad de

entrecruzamiento y se conoce como centimorgan.

Por lo general, no se presenta un entrecruzamiento doble entre genes separados a menos

de 5 unidades de mapa. Para genes más lejanos es conveniente usar un tercer marcador

entre los otros dos para detectar cualquier entrecruzamiento doble.³

1.3 LA HERENCIA DEL SEXO.

1.3.1CONCEPTO DE SEXO.

Se habla de seres con sexo cuando los individuos en cuestión son capaces de originar

células sexuales, es decir, seres con la mitad de cromosomas capaces de originar, al

unirse dos de distinto tipo, un nuevo ser. Hay dos tipos de gametos, machos y hembras.

Los elementos de los dos tipos son llamados hermafroditas.

En los individuos sexuados se pueden diferenciar dos tipos de caracteres sexuales. Los

primarios, con la presencia de gónadas masculinas o femeninas. Mientras que en los

secundarios, los cuales diferencian a los machos de las hembras. 4 

1.3.2SEXO DEBIDO A CROMOSOMAS SEXUALES.

En muchas especies diploides existen dos tipos de cromosomas: los autosomas, con las

mismas parejas en hembras que en machos; y los heterocromosomas, varían su tipo

según se trate de una hembra o de un macho.

Existen dos tipos de heterocromosomas, el llamado X y el llamado Y. Se pueden dar

varios casos:

XX sexo homogamético.

XY sexo heterogamético.

Según que el sexo heterogametico corresponda al macho o a la hembra, se distinguen

dos mecanismos de herencia de sexo:

1.3.2.1 Machos heterogaméticos:

La especie humana. El macho es XY, y la hembra es XX. Hay otras especies como los

ortópteros (saltamontes), donde el macho solo tiene un heterocromosoma XO y la

hembra dos XX.

1.3.2.2 Machos homogaméticos:Se da en especies como las aves, donde el macho es XX y la hembra XY. Para no

confundir esta situación con la anterior se simboliza como ZZ el macho, y ZW la

hembra. 4 

1.3.3LA HERENCIA LIGADA AL SEXO.

Hay caracteres que sin ser primarios, ni secundarios, solo aparecen en uno de los dos

sexos. Se les llama caracteres ligados al sexo.

En los organismos cuyo sexo esta determinado por los cromosomas sexuales, el

cromosoma X y el Y son muy diferentes. Vienen definidos por el segmento diferencial

del cromosoma X y son llamados caracteres ginándricos y los que dependen del

segmento diferencial del cromosoma Y se llaman caracteres holóndricos.

En los hombres, como hay un cromosoma X y uno Y, es decir hay hemicigosis. En las

mujeres solo hay XX, es decir hay homocigosis.

1.3.4HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LOS HUMANOS.

El cromosoma Y es mucho mas pequeño que el cromosoma X. La mayor parte del

cromosoma Y es heterocromatina, es decir ADN que no se condensa en la interfase. En

su segmento holándrico solo se han localizado cuatro genes, uno de los cuales es el

responsable de la formación de los testículos (TDF). 4 

El cromosoma X, en su segmento homologo solo se conoce un gen, mientras que en su

segmento ginándrico se han localizado mas de 120 genes, entre ellos cabe destacar:

a).- El Daltonismo: Es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo. Viene regido

por tres genes ginándricos recesivos, que provocan diferentes alteraciones. Un gen da

lugar a la ceguera para el color rojo, mientras que otro provoca la ceguera en el color

verde, y un tercero produce la ceguera en ambos colores.

b).- La Hemofilia: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por la no coagulación de la

sangre.

1.3.5CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO.

Para manifestarse, dependen del sexo del individuo. Determinados por genes

autosómicos o bien por genes de los segmentos homólogos de los heterocromosomas.

Existen genes en los que esta influencia es total, se denominan caracteres limitados.³

1.4 ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS.

Las anormalidades, los cambios y las aberraciones Cromosómicos están en la raíz de

muchas enfermedades heredadas y rasgos. Las anormalidades Cromosómicas dan lugar

a menudo a los defectos de nacimiento y a las condiciones congénitas que pueden

convertirse durante el curso de la vida de un individuo. El Examen del karyotype de los

cromosomas (el karyotyping) en una muestra de células puede permitir la detección de

una anormalidad cromosómica y el asesoramiento se puede entonces ofrecer a los

padres o a las familias cuyo descendiente está a riesgo de crecer con un desorden

genético.¹

1.4.1TIPOS DE ANORMALIDAD CROMOSÓMICA.

Una anormalidad cromosómica puede ser numérica o estructural y los ejemplos sean

descritos más abajo:

1.4.1.1 Anormalidades Numéricas.

El cromosoma humano normal contiene 23 pares de cromosomas, dando un total de 46

cromosomas en cada célula, llamada las células diploides. Una célula normal de la

esperma o de huevo contiene solamente una mitad de estos pares y por lo tanto de 23

cromosomas. Estas células se llaman haploides.

El estado del euploide describe cuando el número de cromosomas en cada célula es un

cierto múltiplo de n, que puede ser 2n (46, diploide), 3n (69, triploide) 4n (92,

tetraploide) y así sucesivamente. Cuando los cromosomas están presentes en múltiplos

más allá de 4n, el término poliploide se utiliza.¹

El Aneuploide refiere a la presencia de un cromosoma extra o de un cromosoma faltante

y es el formulario más común de la anormalidad cromosómica. En el caso de Síndrome

de Down o de la Trisomía 21, hay una copia adicional de los cromosomas del

cromosoma 21 y por lo tanto 47. El síndrome de Turner por otra parte se presenta de la

ausencia de un Cromosoma X, significando que solamente 45 cromosomas están

presentes.

De Vez En Cuando, las células diploides aneuploides y regulares existen

simultáneamente y esto se llama mosaicism. La condición implica poblaciones dos o

más diversos de la célula de un único huevo fertilizado. Mosaicism implica

generalmente los cromosomas de sexo, aunque pueda implicar los cromosomas de un

autosoma.

En contraste con mosaicism, una condición llamada chimaerism ocurre cuando diversas

variedades de células derivadas de más de un huevo fertilizado están implicadas.²

1.4.1.2 Anormalidades Estructurales.

Las anormalidades Estructurales ocurren cuando la morfología cromosómica es alterada

debido a una ubicación inusual del centrómero y por lo tanto de las longitudes

anormales del cortocircuito del cromosoma (p) y del arma larga (q).

Si el centrómero está en el medio del cromosoma y las armas son longitud casi igual,

el cromosoma se llama metacéntrico. Si el centrómero está cerca a un extremo y las

armas son desiguales de largo, el cromosoma se llama submetacentric. Cuando el

centrómero es tan cerca a un extremo que el arma corta es muy pequeña, el

cromosoma reputa acrocéntrico. Otra anormalidad es la presencia de dos

centrómeros, cuando los cromosomas se llaman dicéntricos, y cuando no hay

centrómero en absoluto, se refiere como acéntrico.

En análisis cromosómico, los cromosomas se manchan para producir los modelos de

banda dentro de los cuales puede ser utilizado para detectar cualquier cambio de

ordenaciones estructurales o entre los cromosomas. Esto puede implicar rotura

cromosómica y cambio dentro del cromosoma o con dos o más otros cromosomas.

Esto puede dar lugar a un karyotype desequilibrado si se gana (mutación de la

inserción) o se pierde el material cromosómico (mutación de la cancelación) durante

el proceso.

Cuando un cromosoma rompe y une con uno o más el otro cromosoma, esto se llama

desplazamiento. Por ejemplo, el 9:22 cromosómico del desplazamiento significa que

una parte del cromosoma 9 era separada y después reatada al cromosoma 22. Esto se

llama un cromosoma de Philadelphia y su presencia aumenta el riesgo de desarrollar

leucemias crónicas.²

1.4.1.3 Ejemplos de desórdenes cromosómicos.

Algunas de las anormalidades cromosómicas más comunes incluyen:

Síndrome de Down o trisomía 21

El síndrome o trisomía 18 de Edward

Síndrome o trisomía 13 de Patau

Síndrome de la charla del CRI du o 5p menos el síndrome (cancelación parcial de la

arma corta del cromosoma 5)

Síndrome del Lobo-Hirschhorn o síndrome de la cancelación 4p

Síndrome de Jacobsen o desorden de la cancelación 11q

El síndrome o la presencia de Klinefelter de Cromosoma X adicional en varones

Síndrome de Turner o presencia solamente de un único Cromosoma X en hembras

Síndrome y XXX de XYY síndrome.³

2 ANEXOS

Ilustración 1: Mapas cromosómicos concepto.

Ilustración 2: Mapa cromosómico del ligamento. Ilustración 3: Mapa cromosómico.

3 BIBLIOGRAFÍA

1) Adolph, K. (ed.) (1988) Chromosomes and chromatin 1—3 Boca Raton FL:

CRC Press¹

2) Thompson, J.S y Thompson, M.W: (1980). Genética Médica. México: Salvat.²

3) Gardner, E. (1979).Principios de Genética. Limusa. México. ³

4) Griffiths, A.J.F.; S.R. Wessler; R.C. Lewontin & S.B. Carrol (2008).

Introducción al análisis genético. 9th edición. McGraw-Hill Interamericana. 4 

4 WEBGRAFÍA

5) http://classes.biology.ucsd.edu/bimm110.SP07/lectures_WEB/Cytogenetics

%20Note¹

6) http://biologia.laguia2000.com/genetica/generalidades-sobre-los-

cromosomas#ixzz3j7jF4lP²

7) http://www.webnode.es //ligamiento-genetico-com.webnode.com.ve/mapas-

cromosómicos/³

8) http://geneticacom.blogspot.com/p/herencia-del-sexo.html4