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    CONSOLIDACION # 011. Clasifique los procesos patológicos según su causa. Menciona algunos deellos.Los procesos patológicos según su causa se clasifican en procesos patológicosgenéticos y adquiridos.

    Ejemplos:De causas genéticas:Enfermedades monogénicas: i!rosis quistica fenilcetonuria" polidactilia"al!inismo. #!erraciones cromosómicas: $%ndrome de Do&n" $%ndrome de 'urner"$%ndrome de (linerfelter.Enfermedades multifactoriales: Dia!etes mellitus" asma !ronquial" ulcerapéptica" esqui)ofrenia.De causa adquirida:*uemadura" +ipo,ia" into,icación alimentar%a" $-D#" aitaminosis" ru!éola"lupus eritematoso sistémico.

    /. # tu consultorio" asiste un paciente" que presenta fie!re" disnea y tosproductia. El 0, muestra una inflamación del ló!ulo pulmonar inferior derec+oy del e,amen !acteriológico del esputo se aisla una cepa de neumococo. Cu2les la etiolog%a de este proceso patológico3 Etiolog%a adquirida por agente!iológico.

    4. 5n indiiduo o!eso" dia!ético y fumador" sometido a estrés" es m2spropenso a presentar aterosclerosis y a padecer de infarto del miocardio. *uéfactores inciden en esto3 actores nutricionales" genéticos" tó,icos ypsicógenos.

    6. 5n agricultor se e,pone a fertili)antes en su tra!ajo y +ace una dermatitis.a7 Cu2les son las causas de la enfermedad3 #gentes qu%micos.!7 Clasifique la enfermedad acorde a su etiolog%a. De etiolog%a adquirida

    8. 5n médico indica a un enfermo un medicamento y este le prooca un da9oselectio a un órgano.a7 Cu2les son las causas de la enfermedad3 #gente qu%mico!7 Clasifique la enfermedad acorde los par2metros que d. considere.5n proceso patológico adquirido causado por un agente qu%mico

    ;. 5na em!ara)ada reci!e radiaciones que le producen una radiodermatitis"pero adem2s pare un feto mal formado.a7 Clasifique la enfermedad de la madre y enumere sus causas.

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    =. Como consecuencia de la alta patogenicidad de algunos microorganismosson frecuentes como motio de consulta en ni9os y adultos" los procesospatológicos de etiolog%a infecciosa. 'eniendo en cuenta los conocimientosadquiridos por usted diga:a7 Define el término agente patógeno.

     #gente !iológico" con capacidad de infectar al +ospedero.!7 Mencione 4 factores que le permiten a un agente causar da9o.•

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    ;. Las enfermedades multifactoriales est2n determinadas por factoresgenéticos y am!ientales.=. El efecto de las mutaciones depende sólo de la naturale)a del agentecausal.

    Respuestas a las preguntas de autoevaluacin.CONSOLIDACION # 0!1. Mencione el concepto de muestra !iológica. Mencione algunos tipos.Es la porción proeniente de tejidos o fluidos o!tenida para su an2lisis ydiagnóstico: #lgunos tipos: sangre" orina" +eces" tejidos y l%quido cefalorraqu%deo.

    /. Mencione los requisitos o condiciones indispensa!les a tener en cuenta parala o!tención de una adecuada muestra !iológica.• 0eali)ar la indicación médica espec%fica.• rientar adecuadamente al paciente en relación a la toma de la muestra.

    • @o iolar el per%odo de ayuno necesario comprendido entre > y 1/ +oras" sias% fuera necesario.• 'ener en cuenta el stress f%sico.• 'ener en cuenta si el paciente ingiere algún tipo de medicamento o padecede alguna enfermedad.

    4. Mencione los tipos de !iopsia que usted conoce.-ncisional" e,cisional" aspiración o por trocar" transoperatoria o por congelación"postoperatoria" por curetaje o legrado" por ponc+e y e,tendidos citológicos ocitolog%a superficial o e,foliatia.

    6.

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    ;.

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    • Eniar las muestras r2pidamente" garanti)ando la conseración y transporteadecuados.• $uministrar suficiente información al la!oratorio.La muestra ideal para efectuar el diagnóstico ser%a la secreción purulenta

    1. Mencione el tipo de !iopsia que se utili)an en cada una de las siguientessituaciones:a7 Estudio de la orina con el propósito de identificar células neopl2sicas.Citolog%a e,foliatia.!7 Estudio de una lesión de piel mediante un fragmento de / cm con un margende tejido sano: E,cisionalc7 Estudio de los !ordes de sección de un tumor maligno de colon durante elacto quirúrgico para definir la conducta a seguir: transoperatoria

    11. En cada una de las siguientes im2genes" identifique qué tipo de mecanismoproduce las mismas.

    Imagen 1: Campo magnético.Imagen 2: Rayos X.

    Imagen 3: Sonido

    1/. 0elacione la columna # con la columna B según corresponda.

    Columna A Columna B

    . !étodos Imagenol"gicos #2## $%%& de tiroides

    8. !étodos anatomopatol"gicos #1## Ecograf'a a(dominal). !étodos genéticos #*## E+udado uretral

     1,. !étodos de la(oratorio cl'nico #-## eucograma

    11. !étodos inmunol"gicos #3## Cariotipo

    12. !étodos micro(iol"gicos #2## Esputo citol"gico

      #/## 0rue(a cutnea

    Respuestas a las preguntas de consolidacin.CONSOLIDACION # 0"1. De la adaptación celular diga:a7 Definición.

    !7 'ipos o formas.c7 Ejemplos de cada una de ellas.

    a7 Estado adaptatio de respuesta celular ante estrés fisiológico yIo est%mulospatológicos que le permite alcan)ar un estado nueo alterado pero esta!leconserando su ia!ilidad y preserando su función.

    ! y c7 #trofia: disminución en el tama9o de un miem!ro superior pordisminución en el tama9o de sus células de!ido a inmoili)ación.Hipertrofia: aumento de tama9o de los músculos sometidos a so!recarga porejercicios por aumento en el tama9o de sus células.

    Hiperplasia: aumento de tama9o de la próstata por aumento en el número desus células inducidas por influjo +ormonal.

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    e7 Disminución del olumen del encéfalo en paciente senil.

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    >. Enuncie las causas de lesión celular. #lteraciones +emodin2micas donde la priación de o,%geno causada por+ipo,ia o por isquemia juegan un papel fundamental" agentes f%sicos" agentesqu%micos y f2rmacos" agentes !iológicos" reacciones inmunológicas" trastornosgenéticos" desequili!rios nutricionales" trastornos genéticos" iatrogénica" causa

    desconocida o idiom2tica" multicausalidad.

    A. E,plique la clasificación de lesión celular según su intensidad.B2sese en que la lesión celular puede ser reersi!le si se elimina el est%muloque la produjo" si esto no ocurre y el est%mulo es muy intenso o de acciónduradera la lesión progresa a la irreersi!ilidad" la célula no puede recuperarsey ocurre la muerte celular.

    1. E,plique las formas de eolución de la lesión celular reersi!le eirreersi!le.ea indicación de la respuesta a la pregunta A.

    11. Mencione los mecanismos !ioqu%micos generales de la lesión o muertecelular.• Depleción de #'

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    que aumente el agua" el calcio y el sodio en el interior de la célula y salgapotasio" !2sese en la figura 1J11 de la p2gina 16 de

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    'am!ién participan los efectos mitógenos directos de las radiaciones ioni)antesso!re el #D@. La radiación ioni)ante produce estrés o,idatio y su da9o so!rela célula es proporcional a la dosis que reci!an estas.

    /.

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    necrosis ocurre en un organismo io se rodea de una reacción inflamatoria yposteriormente se ponen en marc+a los mecanismos de reparación.

    /. Compara los tipos de muerte celular que conoces en relación a sus causas"caracter%sticas morfológicas y eolución.

    La necrosis siempre es un proceso patológico que o!edece a diersas causas"+ipo,ia" agentes qu%micos" agentes f%sicos" agentes !iológicos" entre otros. #niel celular los cam!ios morfológicos que la caracteri)an son" aumento deltama9o celular ?tumefacción7" cam!ios nucleares ?picnosis" carriore,is"cariolisis7" ruptura de la mem!rana plasm2tica y digestión en)im2tica de loscontenidos celulares. En su eolución se rodea de una reacción inflamatoria.La apoptosis a menudo es un proceso fisiológico" para eliminar células nodeseadas" puede tam!ién ser patológica ?er causas de lesión celular7especialmente si ocurre da9o al D@#. Los cam!ios morfológicos que lacaracteri)an son" disminución del tama9o celular" fragmentación del núcleo y

    mem!rana plasm2tica intacta aunque la estructura alterada. En su eolución nose rodea de reacción inflamatoria y las células muertas son fagocitadas por lasparenquimatosas adyacentes.

    4.

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    f7 Cómo +ar%as el diagnóstico diferencial de esta lesión con la metamorfosisgrasa desde el punto de ista morfológico3Con la coloración especial de $ud2n y de rojo oleoso" en cortes de tejidoscongelados" si es grasa la acuola se o!sera de color rojo naranja y rojorespectiamente" si es agua no se colorea.

    g7 *ué caracter%sticas microscópicas tendr%a el ri9ón del paciente si no muerey reali)amos una !iopsia cuando las cifras de potasio son normales3 #rgumenta tu respuesta.Caracter%sticas +istológicas normales" porque es una lesión celular reersi!le"si se elimina la causa " la célula se recupera morfológica y funcionalmente.

    .

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    Da9o celular irreersi!le..@ecrosis de coagulación. Macroscópicamente el 2reade necrosis de color amarillento y re!landecida. Microscópicamente seo!seran las células mioc2rdicas necróticas" acidófilas y anucleadas ?célulasfantasmas7

    !7 $i este paciente fallece en las primeras ; +oras de comen)ado el cuadrocl%nico que lesiones se encontrar%an en el cora)ón. #rgumente su respuesta.@o se encontrar%an cam!ios morfológicos en el e,amen macroscópico ni en lao!seración al microscopio óptico" aunque a ocurrido la muerte celular.0ecuerda que se producen los cam!ios !ioqu%micos y un tiempo después loscam!ios morfológicos.

    c7 $i el paciente es dado de alta a las / semanas del ingreso con eoluciónsatisfactoria" cómo estar2 el cora)ón desde el punto de ista morfológico enesta etapa3$e estar2 desarrollando el proceso de reparación en el 2rea de necrosis" en

    este caso por tejido conectio o fi!rosis.

    >. -dentifica en la siguiente imagen +istológica las caracter%sticas morfológicasde la necrosis en)im2tica de las grasas.$e9ala el 2rea de necrosis +acia la derec+a de la imagen al lado de las célulasgrasas" eidenciada por la pérdida del núcleo. #u,%liate de la galer%a deim2genes y del @eopat.

    A. De la necrosis caseosa diga:a7 Causa.Bacilo de la tu!erculosis.

    !7 Descripción morfológica.Macroscópicamente el 2rea de necrosis se o!sera de color !lanco conaspecto semejante al queso.Microscópicamente como residuos granulares amorfos rodeados de unareacción inflamatoria granulomatosa.

    c7 Cinco órganos donde puede producirse.

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    1. $e le reali)a a una paciente menop2usica +isterectom%a con ane,ectom%apor fi!roleiomioma uterino y al e,aminar los oarios el patólogo encontrócam!ios apoptóticos en los mismos.a7 Define la apoptosis.La apoptosis es una forma de muerte celular inducida por un programa

    intracelular estrec+amente regulado" en el cual las células destinadas a moriractian en)imas que degradan su propio #D@" prote%nas nucleares eintracitoplasm2ticas" permaneciendo intacta pero alterada en su estructura lamem!rana celular.

    !7 *ué cam!ios morfológicos microscópicos de!en e,istir en los oarios de lapacienteLas células apoptóticas istas al microscopio óptico" aparecen como una masaredondeada u oal de citoplasma intensamente eosinófilo" con fragmentosdensos de cromatina nuclear.

    c7 Menciona otros estados patológicos o fisiológicos donde puedan o!serarseestos cam!ios.Lesión celular en ciertas enfermedades %ricas" como la +epatitis iral" muertecelular en tumores" entre otros.

    d7 E,plica las diferencias entre la necrosis y la apoptosis.0efiérase a las diferencias etiopatogénicas" cam!ios morfológicos" causas"ausencia de inflamación en la apoptosis.

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     , @ecrosis coagulatia o por coagulación.  Cam!io +idrópico.  @ecrosis en)im2tica de la grasa.

    d7 Descri!e la siguiente l2mina +istológica del proceso patológico que estamosanali)ando.Necrosis de coagulación& células mioc#rdicas necróticas intensamenteeosinófilas y con pérdida del n+cleo.

    Respuestas a las preguntas de autoevaluacin.CONSOLIDACION # 0$1. La +emosiderosis es el depósito del pigmento +emosiderina en los tejidos"puede ser locali)ada y generali)ada.", Cita ejemplos de la +emosiderosis locali)ada. -ardenal com+n& congestión pasiva crónica del pulmón& entre otras.

    c, Menciona los órganos afectados con mayor frecuencia en su formagenerali)ada. $ao& médula ósea& %ígado y ganglios linf#ticos& el pigmento seacumula en los fagocitos mononucleares.

    /. De la +emocromatosis diga:a. Mecanismo de producción.El +om!re no dispone de una %a principal de e,creción de +ierro" por lo que la+emocromatosis se produce por ya sea por un defecto genético ?+omocigotorecesio7 que ocasiona una e,cesia a!sorción" o como consecuencia de laadministración parenteral de +ierro.

    !. Menciona los órganos afectados con mayor frecuencia. H%gado y p2ncreas"entre otros

    4. Cite otros trastornos del meta!olismo de los pigmentos. #ntracosis" por acumulación del polo del car!ón" tatuajes por pigmentacióne,ógena" acumulación de lipofuscina en las células como signo delator delesión por radicales li!res y pero,idación lip%dica" en el enejecimiento.

    6. E,plique la importancia del conocimiento de los trastornos del meta!olismode los pigmentos para el médico en la comunidad.

    0efiérete a los aspectos normales de estos procesos estudiados en laasignatura Morfofisiolog%a +umana y relaciónalos con las alteraciones queencuentras en la comunidad y que ya +a) anali)ado en la pr2ctica docente.

    . 0ememora las im2genes de las l2minas que representan" la anatom%a y la+istolog%a normal del ri9ón" con el uso del NE/P0*. Material complementariode 0natomía patológica. 0terosclerosis 1 2ia"etes mellitus.

    ;. -dentifica los cam!ios morfológicos renales en las im2genes de las l2minas+istológicas de la dia!etes mellitus en @E

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    Las lesiones renales son la causa de nefropatia dia!ética" que produceal!uminuria" acompa9ada de +ipertensión e insuficiencia renal crónica.

    =. Menciona acciones de promoción y preención de salud encaminada apreenir la aparición de las alteraciones microscópicas del ri9ón en la dia!etes

    mellitas.undamentalmente las acciones de!en ir encaminadas a mantener de uncontrol estricto de la glicemia.

    >. -dentifica los cam!ios morfológicos que se producen en la pared arterial de laaorta en la aterosclerosis" en @E

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    principalmente a los tejidos insterticiales de la mucosa g2strica" ri9ones"pulmones" arterias sistémicas y enas pulmonares. Estos tejidos pierden calcioy por lo tanto tienen un compartimiento interno alcalino que los predispone aeste tipo de calcificación. Morfológicamente el depósito de sales de calcio seasemeja a lo descrito en las calcificaciones distróficas. eneralmente estos

    depósitos de calcio no producen disfunción en los órganos afectados pero aeces la afectación masia de los pulmones o ri9ones produce cuadros deinsuficiencia respiratoria y renal respectiamente.

    34. *ué tipo de calcificación patológica presenta un paciente que padece detu!erculosis pulmonar con lesiones caseosas y 2reas de calcificación"o!seradas en un 0, de tóra,. 5na calcificación distrófica.

    18.

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    Cam!ios asculares dados por alteraciones en el flujo y cali!re ascular y elaumento de la permea!ilidad ascular. #contecimientos celulares" e,traasación de leucocitos y fagocitosis del agentecausal de la respuesta inflamatoria aguda

    /J Lee cuidadosamente las siguientes afirmaciones y se9ala las que seanerdaderas con una y con una las que sean falsas.

      # traés de la e,presión de las moléculas de ad+esión intercelular secomprende el proceso inflamatorio.  La presencia de macrófagos en un e,tendido permite caracteri)ar lainflamación como un patrón granulomatosa.  El macrófago actiado es el responsa!le de la inflamación crónicagranulomatosa.  Las caracter%sticas +istológicas presentes en un corte +istológico depulmón con !ronconeumon%a !acteriana permite diagnosticar con certe)a el

    germen que ocasionó este proceso inflamatorio.  Los macrófagos secretan una amplia ariedad de productos!iológicamente actios que son mediadores importantes en la destruccióntisular que acompa9a a algunos tipos de inflamación.

    ;J

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    -nflamación supuratia o purulenta de las meninges en una inflamación aguda!acteriana ?meningoencefalitis7

    !7 Descri!e sus caracter%sticas morfológicas ?macroscópicas y microscópicas7.Macroscópicamente se caracteri)a por la presencia de grandes cantidades dee,udado purulento. Microscópicamente constituido por neutrofilos" célulasnecróticas y l%quido de edema.

    1. 0elacione los patrones morfológicos de respuesta inflamatoria de lacolumna # con las caracter%sticas de la columna B.

    columna # Columna B.

    1. -nflamación granulomatosa  / acumulación de l%quidos

    deriados del plasma/. -nflamación serosa.   aumenta la permea!ilidad

    ascular y la infiltración apolimorfonucleares neutrófilos.

    4. -nflamación citop2tica  = esfacelo de la superficie deun órgano que produce e,caación

    6. -nflamación fi!rinosa  6 presencia de red de fi!raseosinof%licas que pueden organi)arse

    8. -nflamación supurada  > necrosis celular yproliferación de células

    mononucleares.;. -nflamación necroti)ante  &&&1&&presencia de c'lulasepitelioides rodeadas porlin(ocitos.

    =. Flceras  presencia de infiltradointersticial difuso.

    >. -nflamación crónica y cicatri)ación

    11. En el mecanismo de producción de la inflamación aguda interienencam!ios asculares y cam!ios celulares caracteri)ados por:

    1. asoconstricción duradera con disminución de la permea!ilidad./.

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    e7 La +epatectom%a parcial luego de un traumatismo se repara por0egeneración parenquimatosa.

    /. En su consultorio" usted atiende una paciente que sufrió una quemadura en

    la mano derec+a +ace 4 d%as.

    a7 Clasifique el proceso patológico según el agente causal.Proceso patológico adquirido por agentes físicos.En estos momentos" al usted e,aminar la lesión" o!sera la superficie cu!iertapor un e,udado purulento y le impresiona una infección so!rea9adidapro!a!lemente por cocos piógenos.

    !7 Descri!a las caracter%sticas morfológicas de este patrón de respuestainflamatoria.Patrón de inflamación supurativa& caracteriado por aumento de la

     permea"ilidad vascular y la infiltración de polimorfonucleares neutrófilos con laformación de pus.$i usted le impone tratamiento anti!iótico" la lesión mejora y comien)a elproceso de curación.

    c7 E,plique la forma en que se producir2 este proceso.Cicatri)ación por segunda intención. enómeno complejo caracteri)ado porproliferación y migración de células parenquimatosas y de tejido conectio.ormación de nueos asos sangu%neas y de tejido de granulación. $%ntesis deprote%nas de la matri) e,tracelular y depósito de col2geno. 0emodelacióntisular. Contracción de la +erida y adquisición de resistencia.La lesión dejó como secuela deformidad de la mano necesitando tratamientore+a!ilitador.

    d7 E,plique como ocurrió esta complicación y la repercusión funcional quepueda tener.Esta complicación surge por una e,ageración del proceso de contracción de la+erida y se denomina contractura" proocando deformidades en la +erida y enel tejido circundante. 'rae como consecuencia impotencia funcional.

    4. $u!raye los factores que pueden modificar el proceso de reparación en las

    siguientes situaciones:f7 a9os de edad" tra!ajador minero" o!eso" dia!ético" esinterenido quirúrgicamente por apendicitis aguda.

    g7 8 a9os de edad" interenida quirúrgicamente poroclusión intestinal por neoplasia de colon. Durante el acto quirúrgico pierde unimportante olumen de sangre.

    +7 Lactante desnutrido interenido quirúrgicamente por atresia esof2gica?malformación congénita7" se reinteriene por +ematoma en la +eridaquirúrgica.

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    i7 ; a9os de edad con antecedentes de artritisreumatoidea con tratamiento esteroideo" a+ora con úlcera aricosa enmiem!ros inferiores con infección secundaria.

     j7

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    una diisión mitótica en la ida post natalQEjemplos: neuronas" fi!rasmioc2rdicas" entre otros.

    =. !sere la siguiente imagen +istológica correspondiente a un procesoreparatio en el músculo card%aco tras un infarto. En relación con ella responda:

    a7 'ipo de reparación. #rgumente su respuesta.. Mencione las formas patológicas del proceso reparatio.

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    6. En relación con los criterios de identificación de las enfermedadesmonogénicas" diga si son erdaderas o falsas las siguientes e,presiones.a7 En una +erencia autosómica dominante" pueden estar afectados lomismo +om!res que mujeres.!7 En una +erencia autosómica recesia" aparecen indiiduos afectados

    en todas las generaciones.c7 La pro!a!ilidad de que una pareja de +eterocigóticos para un car2cterautosómico recesio tenga +ijos sanos es de un =8R.d7 En una +erencia recesia ligada al cromosoma G" la madre portadorale transmite la enfermedad al 8R de sus +ijos arones.e7 El genotipo de un indiiduo afectado por un car2cter autosómicodominante es aa.

    8. 0elacione los fenómenos !iológicos presentes en la columna #" con elconcepto que le corresponde en la columna B

    columna A columna B

    1. E,presiidad  8Capacidad de una mutación parae,presarse en un fenotipo

    /.@uea mutación  4 Efecto que determina diferentesmanifestaciones en órganos y sistemas.

    4.

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    =.

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    su e,presión" en dependencia de que esta +aya sido +eredada por la %a delpadre o de la madre.  Las disom%a uniparentales se presentan" cuando un par de cromosomaespec%fico +a sido transmitido por el óulo o el espermato)oide por una sola %aparental.

      El mosaicismo som2tico se trata de mutaciones que ocurren en las célulasgerminales de los progenitores.

    6. 5n +om!re que padece un determinado proceso patológico de etiolog%agenética ligada al se,o" se casa con una mujer sana" que no es portadora de lamutación" lo que +a sido compro!ado por estudios moleculares" y tienen un +ijoarón con la misma mutación que su padre *ué e,plicación usted da +a esteeento3Esto se e,plica por el mecanismo de producción de una disom%a uniparental.En este caso el +ijo +eredo los dos cromosomas de su padre al no producirsela disyunción y perderse el cromosoma G materno.

    8. 0elacione los procesos patológicos de la columna # con las clases deprote%na que se afecta de la columna B.

    columna A Columna B.

    1. $iclemia  4

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    Respuestas a las preguntas de autoevaluacin.CONSOLIDACION # 101. 0elacione las fórmulas cromosómicas de la columna #" con el tipo dea!erración cromosómica que le corresponde en la columna B.

    columna A Columna B.

    6. 6=" GGGI 6;" GGI68" G  6 #!erración de estructura !alanceada8. 6=" GGG  1 Mosaico cromosómico.;. 6;" GS" 6pJ  4 'ranslocación.=. 6;" GS" ?Sq+T7  / #neuploid%a autosómica.>. 6;" GG" in ?Ap7  A Diisión anormal del centrómero

    A. 6;" GG" i ?Gq7  8 'risom%a se,ual1. 68"G ;Deleción.

    /. $e9ale con una cru) ?,7 las com!inaciones correctas" en relación a lasa!erraciones cromosómicas numéricas.a. Las a!erraciones cromosómicas numéricas son causa de alteración en ladotación cromosómica normal.!. En el +umano son eentos poco ia!les.c.

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    5n cariotipo 6=" GGS cromatin positio porque GJ1 /J1U1 cuerpo de Barr porcélulas.

    6. 0elacionado con las a!erraciones cromosómicas" diga si son erdaderas ?7o falsas ?7 las siguientes e,presiones.

      El s%ndrome de 'urner es una aneuploid%a que afecta el cromosoma G.  Las deleciones son a!erraciones de estructura !alanceadas.  Las duplicaciones son a!erraciones cromosómicas de estructura no!alanceadas  Las translocaciones se presentan cuando e,iste transferencia desegmentos de cromosomas" entre cromosomas no +omólogos.  El s%ndrome de Do&n es una a!erración cromosómica de estructura.

    8. Descri!a el informe de los siguientes cariotipos:.a7 6;" GG" del ?8p7 !7 6=" GS T 14 c7 6=" GGS d7 6;" GG" dup ?>q7

    a7 emenino con deleción en el !ra)o corto del cromosoma 8.!7 Masculino con trisom%a 14.c7 $%ndrome de (linelferter.d7 emenino con duplicación en el !ra)o largo del cromosoma >.

    Respuestas a las preguntas de autoevaluacin.CONSOLIDACION # 1!

    1. 0elacionado con la +erencia multifactorial" diga si son erdaderas ?7 ofalsas ?7 las siguientes e,presiones:

      La +erencia cuantitatia estudia la e,presión de caracteres discontinuos  La talla la inteligencia" la tensión arterial y el conteo de crestas digitalesson caracteres continuos de la +erencia multifactorial.  La +ereda!ilidad es un concepto que nos permite determinar laparticipación genética en un fenotipo.  En la +erencia multifactorial un alelo dominante mutado determina laaparición de la enfermedad.  El riesgo de recurrencia en los procesos patológicos multifactoriales"aumenta a medida que se aleja el parentesco.

      La incidencia de los defectos multifactoriales es mayor entre familiares depacientes seeramente afectados.

    /. $o!re los defectos congénitos seleccione ?,7 las e,presiones correctas. G Los defectos congénitos atendiendo a su magnitud se clasifican enmayores y menores.  Las deformaciones son defectos congénitos que se +eredan. G El fenómeno de disrupción es el resultado de ruptura de tejidos y red deasos sangu%neos genéticamente !ien formados. G La po!re formación de un tejido de!ido a factores genéticos se denominamalformación.

      La organi)ación de células de un tejido origina una displasia.

  • 8/17/2019 Consolidacion de Pato i

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    /. 0elacione los mecanismos de regulación del desarrollo em!riofetallocali)ados en la columna # con el tipo de regulación que desempe9an.

    columna A Columna B

    1. #poptosis.  / mecanismo mediante el cual

    muc+as estructuras corporales sedistri!uyen y ordenan/. Motilidad.  4 enómeno en cascada" donde

    tejidos determinan la identidad deotros

    4. -nducción  6 Mecanismo donde interienenprote%nas reguladoras" +ormonas" yfactores de trascripción

     6. Crecimiento y diferenciación. 1