Cmo se realiza un estudio Citogentico?El estudio Citogentico se puede realizar usando mtodos de diagnstico. Tomaremos como ejemplo en el diagnstico prenatal.Se puede conocer la constitucin gentica del feto a travs del anlisis cromosmico y de la deteccin de genes anormales para un nmero creciente de enfermedades. En la actualidad lo es en el primer trimestre del embarazo mediante la biopsia corinica (o placentaria) y, en el segundo trimestre de la gestacin, a travs del estudio del lquido amnitico. 1. Biopsia de vellosidades corinicas: Consiste en la extraccin y estudio de clulas de las vellosidades corinicas, donde entran en contacto los tejidos de la madre con los del feto. Se efecta entre la semana 11 y 12 del embarazo. Tiene un riesgo de aborto del 1%, y tiene la ventaja de que los resultados se obtienen en menos de una semana. 2. Amniocentesis: Se realiza una puncin hasta la cavidad uterina a travs de la pared abdominal en la semana 6 de gestacin, para obtener el lquido amnitico.

Pese a realizarse la amniocentesis la embarazada tiene un riesgo cercano al 3 % de tener un hijo con alteraciones pueden ser malformaciones cardiacas, labio leporino o retraso mental. Riesgos de la Amniocentesis Entre los riesgos en la amniocentesis tenemos: Aborto Prdida de lquido, sangrado, calambres Problemas si es Rh Negativo: Si la mujer embarazada tiene sangre con factor Rh negativo y el padre del beb es Rh positivo, a esta paciente debera serle aplicada una inyeccin de Inmunoglobulina Rh despus de la amniocentesis para prevenir la sensibilizacin del bebe. 3. Tcnicas de citogentica: El objetivo es obtener clulas que se estn dividiendo. Se consigue a partir de una muestra de sangre, en la que se estimula la divisin de los linfocitos. Al tercer da se detiene esta divisin en una fase en la que los cromosomas estn individualizados y separados unos de otros: la metafase. Luego se rompe la clula para que queden libres los cromosomas que sern observados al microscopio.

Finalmente se aplica la tcnica de bandeo que pone de manifiesto una serie de bandas a lo largo de cada cromosoma que se repiten de forma constante, lo que se llama patrn de bandas. Esto sirve para diagnosticar cundo falta o sobra una porcin de un cromosoma. Cundo pedir asesora gentica?Normalmente estos lo realizan las parejas o mujeres para saber el futuro de su primognito. No es necesario estar embarazada para pedir consejera gentica. Ms an, lo ideal es que el asesoramiento gentico ocurra previo al embarazo, lo que permitir tomar decisiones en forma mucho ms tranquila. Se pueden acerca a un centro de asesora gentica: Personas que tienen o creen tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento. Mujeres que estn embarazadas o que quieren tener un hijo despus de los 35 aos de edad. Parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, trastorno hereditario o defecto de nacimiento. Mujeres que han tenido dos o ms abortos espontneos o bebs que murieron al poco tiempo de nacer. Personas que estn preocupadas porque su trabajo, estilo de vida o antecedentes mdicos puedan representar un riesgo para un embarazo. Entre las causas habituales se incluyen la exposicin a radiacin, medicamentos, drogas ilegales, productos qumicos e infecciones. Parejas que desean realizarse pruebas o informacin respecto de los defectos de nacimiento comunes en el grupo tnico al que pertenecen. Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos. Mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o anlisis de sangre indiquen que su embarazo puede tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal.